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Mitocondrias – producción de energía
Las disfunciones mitocondriales resultan de
anormalidades del ADN mitocondrial o de
anormalidades estructurales de las
proteínas nucleares de la mitocondria.
Los síndromes neurológicos son los que
presentan mayor afección.
Es una enfermedad neurometabólica
congénita rara, por un déficit de piruvato
descarboxilaxa o del complejo Citocromo C
Oxidasa. Grupo de enfermedades llamadas
encefalopatías mitocondriales.
Ligado al gen X recesivo, autosomal y
mitocondrial.
Si el DNA mitocondrial esta dañado en una
forma menos severa, se presentan
manifestaciones clínicas más leves,
pudiéndose distinguir también de esa
manera forma infantil y adulta.
Es una enzima que junto con otras ayuda a la
formación de piruvato en acetil coA.
Cataliza la descarboxilacion de un alfa
cetoácido hacia un aldehído y CO2
La tiamina pirofosfato es un cofactor esencial.
La enzima descarboxila irreversiblemente el
piruvato hacia acetaldehído
Es una enfermedad muy
poco frecuente
Afecta a niños menores
de 2 años
Se puede dar una forma
adulta pero es incluso
aún más rara.
Lesiones en el
sistema nervioso
central
Necrosis del tallo
cerebral
Retraso psicomotor
Convulsiones
Ataxia Atrofia óptica Retinitis pigmentaria
Se acompaña de crisis de acidosis Vómitos intensos Debilidad muscular Hipotonía con movimientos escasos
de las extremidades Nistagmus Hepatopatía Cardiomiopatía. Disfagia
Las pruebas de imagen:
consisten en lesiones
simétricas y bilaterales del
núcleo estriado, también
puede afectarse el tálamo o el
tronco cerebral, así como la
sustancia blanca.
El diagnóstico de confirmación se basa en
los hallazgos neuropatológicos.
Los análisis de laboratorio revelan elevación
del ácido láctico en sangre.
Se trata actualmente con vitamina B1, o
tiamina, pero igual con el tratamiento, los
niños viven raramente más de dos o tres
años después del inicio de la enfermedad.
En el caso de gente adulta el tratamiento
suele ser mejor pero aun así llega a ser fatal
Tratamiento farmacológico que favorece el metabolismo mitocondrial, estos fármacos son generalmente antioxidantes:
• Coenzima Q 10,• Idebenona, • Succinato, • Vitamina K, • Vitamina C • Vitamina E
Se debe evitar la fiebre prolongada; debe
evitarse que el ejercicio produzca fatiga que
lleve a la extenuación y sobre todo a la
aparición de mialgias, calambres o vómitos,
no debe ingerirse alcohol, ni utilizar
fármacos que alteren directa o
indirectamente la función mitocondrial
El pronóstico de la enfermedad es malo, con
frecuencia asocian insuficiencia hepática
secundaria a cirrosis. La afectación de la
enfermedad es progresiva hasta alcanzar
un grave deterioro mental y motor, que
conduce a la muerte en los primeros meses
o años de vida por insuficiencia respiratoria.
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