View
14
Download
0
Category
Preview:
DESCRIPTION
APLICACIÓN ESTADISTICA EN NEGOCIOS
Citation preview
Aplicaciones del paquete estadstico R en el rea de la gentica clnica
David de Ua Iglesias23 y 24 de octubre de 2014
Quin y qu hace Health in Code
Gentica clnica en cardiologa
Paquete Bioconductor
CNVs - Copy number variations
APLICACIONES DEL PAQUETE ESTADSTICO R EN EL REA DE LA GENTICA CLNICAVI JORNADAS DE USUARIOS DE R SANTIAGO DE COMPOSTELA
223/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops
Caso clnico 2. Anlisis con exomeDepth
Quin y qu hace Health in Code
Spinoff de la Universidad de A Corua que nace en 2006
Especializada en el diagnstico gentico en enfermedades cardiovasculares
Enfermedades familiares de causa gentica que afectan al miocardio
Suelen tener una presentacin clnica muy heterognea con una evolucin difcil de predecir
Diagnstico gentico y medicina individualizada Diagnstico gentico y medicina individualizada
Causa importantes de muerte sbita, especialmente en individuos jvenes
Equipo multidisciplinar formado por mdicos, bilogos, bioinformticos e informticos.
Clientes en prcticamente toda Espaa, y a nivel internacional en UK, Irlanda, Dinamarca, Italia, Israel, Grecia, Alemania, Argentina, Qatar, etc
323/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Gentica clnica en cardiologa (1 de 2)
Los test genticos son tiles
Revolucin en la prctica mdica
Muchos problemas limitan su aplicacin
Conocimiento y entorno muy complejo
En continua evolucin tecnolgica y del knowhow
Diagnstico complejo: Clnica heterognea, fenotipos solapantes, Diagnstico complejo: Clnica heterognea, fenotipos solapantes,
Imprescindible conocer las variantes y mutaciones genticas
Difcil prognosis
Posibilidad de proponer terapias adecuadas
Son enfermedades familiares! Consejo al caso ndice y a los familiares.
En Guas y Recomendaciones de la Sociedad Europea de Cardiologa
23/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R 4
Gentica clnica en cardiologa (2 de 2)
La NGS gran salto tecnolgico. De pocos genes al Genoma
Volumen masivo de informacin
23/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R 5
GenesTranscriptos
Dominiospathways
GENOMA PROTEOMA FAMILIA POBLACIN
BIOCONDUCTOR (1 de 2)
623/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
BIOCONDUCTOR (2 de 2)
Coleccin de paquetes de R para elanlisis y la comprensin de datos genmicos masivos
723/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
CNVs Copy Number Variations (1 de 3)
Lecturas del genoma y coberturas
823/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
CNVs Copy Number Variations (2 de 3)
Variantes estructurales donde un locus ve alterado su estatus de ploida aumentando su nmero de copias o disminuyendo.
Complemento al estudio convencional de variantes
Papel importante en los estudios genticos. Por ejemplo en el Sndrome de Marfan.Sndrome de Marfan.
923/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
CNVs Copy Number Variations (3 de 3)
Imprescindible normalizar
1023/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (1 de 7)
Mujer 22 aos.
A los 18 meses: Ectopia lentis/ Subluxacin del cristalino.
Escoliosis
Pectus Excavatum asimtrico Pectus Excavatum asimtrico
Ecocardiograma alterado. Cardiopata.
Posible Sndrome de Marfan (del 70 al 85% de causa gentica)
Estudio gentico NGS negativo (30 genes relacionados con enfermedad artica)
1123/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (2 de 7)
Copy Number estimation by a Mixture Of PoissonS
Un modelo para cada locus explica la cobertura a travs de las muestras.
Enfoque bayesiano. Descomposicin en copy numbers enteros y ruido.enteros y ruido.
Disponible libremente en bioconductor.
1223/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (3 de 7)
1323/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (4 de 7)
Rsamtools::countBam
1423/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (5 de 7)
1523/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (6 de 7)
1623/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 1. Anlisis con cn.mops (7 de 7)
Resultado Positivo. Detectada deleccin en FBN1
1723/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (1 de 8)
2 pacientes no relacionados
Fenotipo Displasia Arritmognica de Ventrculo Derecho
Estudio gentico NGS negativo (230 genes analizados)
1823/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (2 de 8)
Modelo beta-bionomial para explicar la cobertura
Seleccin de conjunto de referencia para maximizar la potencia de deteccin
Emplea libreras de bioconductor . Disponible en CRAN
1923/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (3 de 8)
2023/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (4 de 8)
2123/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (5 de 8)
2223/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (6 de 8)
2323/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (7 de 8)
2423/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Caso clnico 2. Anlisis con ExomeDepth (7 de 8)
Confirmada deleccin del Exn 8 de PKP2
2523/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Aplicaciones del paquete estadstico R en el rea de la gentica clnica
Muchas Gracias
Preguntas?Preguntas?
2623/10/2014 - VI Jornadas de Usuarios de R
Recommended