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COLESTASIS NEONATAL
(Hiperbilirrubinemia conjugada)
COLESTASIS NEONATAL
(Hiperbilirrubinemia conjugada)
• Bi conjugada > 2 mg/dL o > 20% Bi total
• La colestasis es siempre patológica
• Puede ser la manifestación inicial de numerosas enfermedades
• La presentaación clínica es similar
• Ictericia prolongada
• Orina colúricas
• Heces acólicas
• Hepatomegalia
• Requiere un diagnóstico precoz
• Evitar un daño progresivo hepático
• Alt de la coagulación (vit. K.)
• Bi conjugada > 2 mg/dL o > 20% Bi total
• La colestasis es siempre patológica
• Puede ser la manifestación inicial de numerosas enfermedades
• La presentaación clínica es similar
• Ictericia prolongada
• Orina colúricas
• Heces acólicas
• Hepatomegalia
• Requiere un diagnóstico precoz
• Evitar un daño progresivo hepático
• Alt de la coagulación (vit. K.)
Enfermedadmetabólica
Enfermedadvírica
Hepatitis neonatal"idiopática"
Lesión delhepatocito
Hipoplasia oescasez de conductosbiliares intrahepáticos
Lesión del conductobiliar
Enfermedad intrahepática
Atresia biliarextrahepática
Enfermedad extrahepática(lesión u obstrucción del
conducto biliar)
COLESTASIS NEONATAL
COLESTASIS NEONATALCOLESTASIS NEONATAL
Enfoque conceptual del grupo de enfermedades que se presentan como colestasis en el recién nacidoEnfoque conceptual del grupo de enfermedades que se presentan como colestasis en el recién nacido
* Quiste del colédoco
*
COLESTASIS NEONATALCOLESTASIS NEONATAL
Enfermedad intrahepática
• Lesión del hepatocito• E. Metabólica / Endocrino• Infección viral• Hepatitis neonatal “idiopática”
• Lesión del conducto biliar• Hipoplasia / escasez c biliares ( intrahepático)
Enfermedad extrahepática
• Atresia biliar extrahepática• Lesión o obstrucción c biliar (Q colédoco)
Enfermedad Enfermedad intrahepáticaintrahepática
• Lesión del hepatocito• E. Metabólica / Endocrino• Infección viral• Hepatitis neonatal “idiopática”
• Lesión del conducto biliar• Hipoplasia / escasez c biliares ( intrahepático)
Enfermedad Enfermedad extrahepáticaextrahepática
• Atresia biliar extrahepática• Lesión o obstrucción c biliar (Q colédoco)
COLESTASIS NEONATALCOLESTASIS NEONATAL
Elevación prolongada del nivel de bilirrubina en sangrepasados los 14 días de vida (debe evaluarse el nivel debilirrubina directa).
• Atresia biliar
• Hepatitis neonatal idiopática
• Colestasis intrahepática
Elevación prolongada del nivel de bilirrubina en sangrepasados los 14 días de vida (debe evaluarse el nivel debilirrubina directa).
• Atresia biliar
• Hepatitis neonatal idiopática
• Colestasis intrahepática
Prueba Fundamento
Fraccionamiento de la bilirrubina sérica
Valoración del color de las heces
Medición de ácidos biliares en suero y orina
Función de síntesis hepática (albúmina, estudio de coagulación)
Fenotipo α-antitripsina
Tiroxina y TSH
Cloro en sudor / análisis de mutación/ TIRS
Aminoácidos en suero y orina y sustancias reductoras de orina
Ecografía
Gammagrafía hepatobiliar
Biopsia hepática
Documenta la colestasis
Indica flujo biliar hacia el intestino
Confirma colestasis; puede indicar error congénito de la biosíntesis de ácidos
biliares
Indica gravedad de la disfunción hepática
Sugiere (o excluye) PiZZ
Sugiere (o excluye) endocrinopatía
Sugiere (o excluye) fibrosis quística
Sugiere (o excluye) hepatopatía metabólica
Sugiere (o excluye) quiste de colédoco; puede detectar el signo del cordón
triangular, sugestivo de atresia biliar
Ilustra la permeabilidad u obstrucción del conducto biliar
Diferencia la atresia biliar de la hepatitis neonatal
Valor de las pruebas específicas para la evaluación de pacientes consospecha de colestasis neonatal
Valor de las pruebas específicas para la evaluación de pacientes consospecha de colestasis neonatal
“COLANGIOPATIA IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”“COLANGIOPATIA IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”“COLANGIOPATIA IDIOPTICA OBSTRUCTIVA”
• Hepatitis neonatal idiopática• Atresia biliar
• Similitud clínica, histológica y bioquímica• ¿Proceso básico único?• ¿Representa una respuesta estereotipada a diferentes agentes?
W.F. Balistreri
• Hepatitis neonatal idiopática• Atresia biliar
• Similitud clínica, histológica y bioquímica• ¿Proceso básico único?• ¿Representa una respuesta estereotipada a diferentes agentes?
W.F. Balistreri
HEPATITIS NEONATAL IDIOPÁTICAHEPATITIS NEONATAL IDIOPÁTICA
• Se descartan causas conocidas (infecciosas, metabólicas,
endocrinas)
• Familiar (20%) / Esporádica
• 30% evolución rápidamente progresiva a fallo hepático
• % (?) resolución espontánea
• AP no específica
• Incidencia 1/5000 - 10.000 nacidos vivos
• Se descartan causas conocidas (infecciosas, metabólicas,
endocrinas)
• Familiar (20%) / Esporádica
• 30% evolución rápidamente progresiva a fallo hepático
• % (?) resolución espontánea
• AP no específica
• Incidencia 1/5000 - 10.000 nacidos vivos
ATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICAATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICAATRESIA BILIAR EXTRAHEPÁTICA
• Porta hepatis / duodeno• Obliteración del segmento distal de los c biliares con conductos extrahepáticos permeables hasta la porta hepatis• 85% obliteración de todo el árbol biliar extrahepático
• Incidencia 1/10000 - 15000 RN vivos• Etiología (?)
• Destrucción (?), alt del desarrollo (?)• 30% asociado a s de poliesplenia
• Heteroataxia abdominal• Malrotación• Levocardia• Anomalías vascular intraabdominales• Páncreas ectópico
• Clínica• Colestasis• Insuficiencia hepática progresiva
• Tratamiento. Intervención de Kasai (Hepatoporto enterostomia)
•• Porta Porta hepatis hepatis / duodeno/ duodeno• Obliteración del segmento distal de los c biliares con conductos extrahepáticos permeables hasta la porta hepatis• 85% obliteración de todo el árbol biliar extrahepático
•• Incidencia 1/10000 - 15000 RN vivos Incidencia 1/10000 - 15000 RN vivos•• Etiología (?) Etiología (?)
• Destrucción (?), alt del desarrollo (?)•• 30% asociado a s de 30% asociado a s de poliespleniapoliesplenia
• Heteroataxia abdominal• Malrotación• Levocardia• Anomalías vascular intraabdominales• Páncreas ectópico
•• Clínica Clínica• Colestasis• Insuficiencia hepática progresiva
•• Tratamiento. Intervención de Tratamiento. Intervención de Kasai Kasai ((Hepatoporto enterostomiaHepatoporto enterostomia))
ATRESIA BILIAR.- ANATOMÍA PATOLÓGICAATRESIA BILIAR.- ANATOMÍA PATOLÓGICAATRESIA BILIAR.- ANATOMÍA PATOLÓGICA
• Proliferación conductos biliares
• Presencia de tapones de bilis
• Edema y fibrosis portal o perilobular
Estructura hepática lobular básica se conserva intacta
•• Proliferación conductos biliares Proliferación conductos biliares
•• Presencia de tapones de bilis Presencia de tapones de bilis
•• Edema y fibrosis portal o Edema y fibrosis portal o perilobularperilobular
Estructura hepática Estructura hepática lobular lobular básica se conserva intactabásica se conserva intacta
HIPOPLASIA DE CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPATICOSHIPOPLASIA DE CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPATICOSHIPOPLASIA DE CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPATICOS
• Forma sindrómico
• Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)
• S. de Aagenaes
• Colestasis intrahepática familiar
• Linfedema extremidades inferiores
• Forma no sindrómica
•• Forma Forma sindrómicosindrómico
• Síndrome de Alagille (displasia arteriohepática)
• S. de Aagenaes
• Colestasis intrahepática familiar
• Linfedema extremidades inferiores
•• Forma no Forma no sindrómicasindrómica
SINDROME DE ALAGILLESINDROME DE ALAGILLE
• Enfermedad AD expresividad variable• Mutación en el gen JAG1 (70%)• Enfermedad colestásica hepática familiar más frecuente• Características clínica
• Malformaciones asociadas• Manifestaciones hepáticas
• Variable (colestasis moderada / fallo hepático• Prurito• A. Biliares séricos elevados• Xantomas• Retraso del crecimiento• 15% trasplante hepático
• Mortalidad 15-20%• Causa cardíaca (p neonatal)• Causa hepática (morbi/mortalidad tardia)
• Enfermedad AD expresividad variable• Mutación en el gen JAG1 (70%)• Enfermedad colestásica hepática familiar más frecuente• Características clínica
• Malformaciones asociadas• Manifestaciones hepáticas
• Variable (colestasis moderada / fallo hepático• Prurito• A. Biliares séricos elevados• Xantomas• Retraso del crecimiento• 15% trasplante hepático
• Mortalidad 15-20%• Causa cardíaca (p neonatal)• Causa hepática (morbi/mortalidad tardia)
SINDROME DE ALAGILLESINDROME DE ALAGILLESINDROME DE ALAGILLE
• Rasgos faciales• Frente ancha• Ojos hundidos, hipertelorismo• Naríz larga y recta• Micrognatia
• Anomalías oculares• Embriotoxon posterior (90%, separación incompleta iridocorneal)
• A. Cardiovasculares• E. Pulmonar periférica• Tetralogia de Fallot
• A. Vertebrales (v en mariposa)• Defectuosas• Fallo fusión a vertebral anterior
• Nefropatia túbulo-intersticial
• Rasgos facialesRasgos faciales• Frente ancha• Ojos hundidos, hipertelorismo• Naríz larga y recta• Micrognatia
• Anomalías ocularesAnomalías oculares• Embriotoxon posterior (90%, separación incompleta iridocorneal)
•• A. A. CardiovascularesCardiovasculares• E. Pulmonar periférica• Tetralogia de Fallot
•• A. Vertebrales (v en mariposa) A. Vertebrales (v en mariposa)• Defectuosas• Fallo fusión a vertebral anterior
•• Nefropatia túbuloNefropatia túbulo--intersticialintersticial
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