ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES Pedro García Mas. MIR de...

ABORDAJE DEL ESTUDIO POR EL LABORATORIO DE

LAS ENFERMEDADES AUTOINMUNES

Pedro García Mas. MIR de Medicina Interna.

INTRODUCCIÓN.

¿Qué es una enfermedad autoinmune?

Autoinmunidad

Linfocitos B.(autoanticuerpos)

Patología

Linfocitos T autorreactivos

INTRODUCCIÓN II.

Enfermedad autoinmune sistémica.

- Los autoanticuerpos también se encuentran cuando la lesión tisular está causada por infecciones o traumatismos.

Lesión tisular primaria Estimulación de autoanticuerpos

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

- La solicitud de pruebas inmunológicas sin sospecha clínica no representa ninguna ayuda diagnóstica.

- Los hallazgos de forma aislada son inespecíficos, sin embargo…

… títulos elevados suelen relacionarse con EAIS.

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

- Dos grandes grupos clínicos:- Conectivopatías.- Vasculitis.

Importancia:- La gran mayoría de los autoanticuerpos se

relacionan con las primeras.- Sólo los ANCA poseen valor para el diagnóstico

de las vasculitis.

SOSPECHA DE ENFERMEDAD SISTÉMICA AUTOINMUNE.

EAI?

AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS.

AUTOANTICUERPOS MÁS COMUNES EN LAS EAIS. ANA

- Su detección se realiza mediante IFI.

- En la actualidad valor orientativo.

- Los distintos patrones de IF sugieren entidades diferentes:

- Bajo esta determinación se engloba un elevado número de AC con distintas especificidades.

ANA:

-Antihistona.

-Anti-DNA

-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)

-Anticentrómero

ANA:

-Antihistona.

-Anti-DNA

-Anti-ENA (Ro, La, RNP, Sm, Scl-70)

-Anticentrómero

- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.- Periférico: generalmente debido a

anti-DNA, asociado a LES- Moteado: distintas enfermedades

autoinmunes y síndromes overlap”.

- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.

- Homogéneo: LES, LIF, hepatitis crónica activa.- Periférico: generalmente debido a

anti-DNA, asociado a LES- Moteado: distintas enfermedades

autoinmunes y síndromes overlap”.

- Nucleolar: se observa con frecuencia con esclerosis sistémica.

ANTICUERPOS ANTINUCLEARES.

Anticuerpos antihistonas: sólo son valorables para el LIF con una prevalencia de hasta el 95%

Anticuerpos anti-DNA: 2 tipos.- Anti-DNA de doble cadena.

- Anti-DNA de cadena simple.

*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).

*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.

*Valores elevados es altamente específico de LES (prevalencia del 40%).

*Es un marcador de potencial gravedad y correlación con exacerbación clínica.

*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.*Inespecíficos, presente en otras EAIS además de LES.

ANTICUERPOS FRENTE A PROTEÍNAS EXTRAÍBLES DEL NÚCLEO.

- Sólo se justifica su determinación cuando los síntomas orienten a una conectivopatía específica (ENA).

Anti-ENA.

- Anticuerpos anti-Ro (SS-A):

- Anticuerpos anti-La (SS-B):

-Anticuerpos anti-Sm:

- Anticuerpos antirribonucleoproteína (anti-RNP):

Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.

Síndrome de Sjögren primario y secundario y en orden de frecuencia en LES sobre todo con ANA negativo. Raro en EAIS sin SS asociado. También se puede dar en madres de recién nacidos con LE neonatal y lupus cutáneo subagudo.

Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.

Generalmente aparecen en pacientes con anti-Ro (50% SS1º y 10% LES). Su positividad orienta hacia dx de SS 1º o asociado a LES.

Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.Prácticamente patognomónico de LES. Sólo presentes en el 20%.

Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.

Criterio serológico para Enfermedad mixta del tejido conjuntivo. En el 25% de los pacientes con lupus. También esclerodermia, SS y polimiositis.

Anti-ENA II y otros anticuerpos antinucleares.

-Anticuerpos antitopoisomerasa I (Scl-70):

-Otros anticuerpos:

- Anticuerpos anticentrómero:

Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.

Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.

Prácticamente específicos de la esclerosis sistémica (40%), st aquellos con afectación cutánea más difusa y más riesgo de fibrosis pulmonar.

Útil en dx y pronóstico de los pacientes con fenómeno de Raynaud aislado (desarrollo posterior de esclerodermia.

- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).

- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.

-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.

- Anti-Jo-1: polimiositis con enfermedad pulmonar in tersticial y predominio de artritis en manos (20-40%).

- Anti-Mi-2: relacionada con dermatomiositis clásica.

-Anti-PM/Scl: síndrome de solapamiento dermatomiositis-esclerodermia.

-Pacientes con esclerodermia.

-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.

-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.

-Pacientes con esclerodermia.

-Marcador específico (80%) de Síndrome CREST.

-Su detección en estudio de paciente con Raynaud o sospecha de esclerodermia de valor pronóstico y diagnóstico.

FACTOR REUMATOIDE.

-Solicitud indicada en toda artritis de curso subagudo o crónico.

-Titulos elevados + cuadro compatible = Artritis reumatoide.

-Puede encontrarse elevado en otras conectivopatías.-En títulos bajos se eleva en:

-Infecciones agudas.-Procesos que conlleven una

hipergammaglobulinemia.

-Lo habitual es que sólo se determinen los isotipos IgM (su negatividad no excluye la presencia de positividad para isotipos IgA e IgG

COMPLEMENTO E INMUNOGLOBULINAS.

-Complemento: las alteraciones en las fracciones C3, C4 y la actividad del complejo CH50 pueden orientar hacia la presencia de una enfermedad autoinmune.

-Inmunoglobulinas: -La elevación en EAI traduce disregulación

inmunológica.-En general las conectivopatías se acompañan

de hipergammaglobulinemia policlonal.-Carece de valor tanto en la clínica como en el

tratamiento.

CRIOGLOBULINAS.

-Son inmunoglobulinas IgG, M, A o mixto que se agregan y precipitan con el frío y que se disuelven a 37º.

-La sintomatología puede ser grave (oclusiones vasculares, síndrome de hiperviscosidad, depósito en órganos, deterioro zonas acras…)

-Determinación indicada en:A)Raynaud.B)Lívedo reticularis.C)Acrocianosis.D)Vasculitis cutánea.E)Glomerulonefritis.

ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDO. AAC y AL

-Anticuerpos antiproteínas que se unen a fosfolípidos.

-Fenómenos trombóticos, abortos, muertes fetales, trombocitopenia, anemia hemolítica y lesiones valvulares.

Indicaciones para determinación:A)Fenómenos trombóticos arteriales y venosos.B)Abortos/muertes fetales de repetición.C)Trombopenia idiopática.D)Livedo reticularis.E)Afección cardíaca valvular idiopática.

ANTICUERPOS ANTICITOPLASMA NEUTRÓFILO.

-Dos patrones de IFI: ANCA-c (citoplasmático), ANCA-p (perinucleolar).

- Su utilidad se centra en el estudio de PANm (ANCA-p) y granulomatosis de Wegener (ANCA-c, S 85-95% en formas diseminadas con afectación de VRS, pulmón y riñón y 60-70% en las localizadas en actividad).

Indicaciones de determinación:A)Glomerulonefritis idiopáticas necrosantes y/o

rápidamente progresivas.B)Sospecha de vasculitis con expresión renal

predominante.C)Hemorragia pulmonar idiopática.D)Sospecha de vasculitis con afectación pulmonar

predominante.

ESTUDIO INMUNOLÓGICO BÁSICO.