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La discapacidad intelectual o RM no es una enfermedad sino un conjunto de enfermedades y síndromes que tienen en común una limitación del nivel intelectual que impide o dificulta desde la infancia o adolescencia el funcionamiento normal de la persona en su entorno familiar o social y laboral:
El RM es de causas multifactorial resultado de la interacción de dos aspectos.
Según el tipo de riesgo se habla de factores biomédicos, sociales, conductuales y educativos.
Según el momento de aparición se habla de causas prenatales y posnatales, los factores biomédicos están relacionados con procesos biológicos como el trastorno
genético o la nutrición.
SINDROME DE DOWN
Causa: aparición de un cromosoma 21 de mas.
Incidencia: 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a términos y supone el 16% de la población con RM, el riesgo que nazca un niño afectado aumenta progresivamente a partir de los 35 años de la madre.
Presentan un nivel de deficiencia intelectual leve o moderada pero si se aplican técnicas adecuadas de estimulación precoz y de educación especial siendo excepcional un coeficiente de inteligencia normal.
TRISONOMIA 18 O SINDROME EDWARD
Es la segunda trisonomia autosómica mas frecuente presenta una elevada mortalidad posnatal y solo los fetos femeninos llegan a termino.
Esta trisonomia se relaciona con una edad mayor materna y solo el 10% de los recien nacidos llegan a los tres meses de vida.
Su características fenotípica es bajo peso, tórax en escudo, cardiopatías congénita, anomalías renales hiperflexión de dedos hipertonía y pies “en mecedoras”
TRISONOMIA 13 o SINDROME DE PATAU
Es el result ado de una trisonomia en el grupoD(cromosoma13-15) denominada tambíen holoprosencedalia.
Solo el 18% supera el año de vida presentan microcefalia, labio leporino, polidactila. Sus características son crisis apneícas (espasmos sollozantes), labio y paladar hendido, mal formación pabellón auditivo, criptorquidia, pliegue palmar único, retraso mental, pueden presentar convulsiones.
SÍNDROME DE X FRÁGIL O BELL Causa mas frecuente en el RM, a lo largo de las
generaciones de una misma familia va aumentando la frecuencia de hombres afectados y disminuyendo el número de portadores, representa el 10% de los casos mentales y es difícil diagnosticar.
Se caracteriza por:
-Retraso en su adquisición y discursos desordenados.
-Crisis epilépticas.
-Trastornos conductuales de contacto aversión a ser tocado.
-Impulsividad.
-Estrabismo.
-Las mujeres tienen menor posibilidad de retardo mental.
SINDROME DE TURNEREs una monosomia del cromosoma X (45X)El fenómeno de esta alteración cromosómica es femeninoPresenta talla baja sin aparición de caracteres sexuales secundarios
digénesis gonadal y útero hipoplacico amenorrea primaria coartación de la aorta enema en manos y pies algunos un RM ligero.
Aspecto infantil e infertilidad
SINDROME DE WILLIAMS
Perdida del material Genético del cromosoma 7 presenta:
•RM leve o moderado con alteración de la habilidad verbal •Déficit motor y perceptivo•Personalidad extrovertida•Defectos digestivos, vasculares, auditivos renales. •Trastornos psiquiátricos.•Problemas Conductuales como: Hiperactividad y Falta de atención•En algunos casos Autismo, y Retraso Alteración del desarrollo cognitivo.
SINDROME DE PRADER WILL
Perdida del material genético en el cromosoma 15, heredado del padre.
Presentan:
-RM moderado 60% de los casos son obesos y tienden a robar o esconder
alimentos.
-Tienen problemas de adaptación, no toleran los cambios de rutina, rabietas y muestra de agresividad.
SINDROME DE ANGELMAN
Se debe a la perdida del material genético del cromosoma 15 , pero de herencia materna, a los seis o doce meses aparece retraso en el desarrollo motor.
Presentan:
-RM. grave o profundo.
-Graves trastornos de la adquisición y expresión del lenguaje, marcha atáxica
-La mayoría no camina hasta los tres o cuatro años.
AUTISMOTrastorno que se manifiesta antes de los tres
años y se caracterizan por:
-Alteraciones en el desarrollo cognitivo en las relaciones y habilidades sociales.
-Falta de contacto visual.
-Falta de comunicación o pobreza del lenguaje con estereotipias y repeticiones del lenguaje.
-Estos niños presentan RM pero es muy difícil la obtención del coeficiente intelectual debido a los problemas conductuales y de comunicación.
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