Biosíntesis del ácido delta aminolevulínico.Formación del porfobilinógeno.Conversíon...

2%

98%

EPIDEMIOLOGÍA

DESCRIPCIÓN CLINICA

CARACTERÍSTICAS PATOLÓGICAS DE LA PPE

• LESIONES CUTÁNEAS POR PROTOPORFIRINA EN HEMATÍES Y PLASMA DE LA VASOS CUTÁNEOS.

Depósito de material hialino PAS positivo.

CARACTERÍSTICAS PATOLÓGICAS DE LA PPE

• REDUPLICACIÓN DE LAS PAREDES DE LOS VASOS SANGUINEOS Y DE LA LAMINA BASAL DE LA EPIDERMIS.

• EN TEJIDO HEPÁTICO: DEPÓSITO DE PROTOPORFIRINA EN HEPATOCITOS Y EN TROMBOS DENTRO DE CANALICULOS BILIARES.

ALTERACIONES BIOQUIMICAS Y HEMATOLÓGICAS

• ACUMULACIÓN DE PROTOPORFIRINA IX LIBRE EN GR CIRCULANTES,RETICULOCITOS Y ERITROBLASTOS DE M.O. (FLUORESCENCIA EN LÁMPARA DE WOOD)

• TAMBIÉN EN PLASMA, HECES.• LA ORINA SUELE SER NORMAL SALVO EN CASOS

CON COLESTASIS Y HEPATOPATÍAS PROTOPORFIRINICAS ( EXCESO DE ISÓMERO I DE COPROPORFIRINA URINARIO)

• MANIFESTACIONES CLINICAS CUANDO FECH ES MENOR AL 50% DE LO NORMAL.

ALTERACIONES BIOQUIMICAS Y HEMATOLÓGICAS

• MICROCITOSIS EN 20-60%.• LA DEFICIENCIA DE FECH EN PPE LLEVA A UN

ESTADO ESTACIONARIO EN EL CUAL LA ERITROPOYESIS DISMINUIDA SE CORRESPONDE CON LA ABSORCIÓN Y FALTA DE HIERRO REDUCIDA.

ETIOPATOGENIA

ETIOPATOGENIA

GENÉTICA

GENÉTICA

CORRELACIONES GENOTIPO/ FENOTIPO

DIAGNÓSTICO

Prueba de Hemocromatosis

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

CONSEJO GENÉTICO

PROFILAXIS

Bolaños Daniela

Castellino Soledad

Casali Jorgelina

García Yuliana

Martínez Luciana

Camargo Laura