Caso clínico celiaquia 31 octubre 2013

DOCTORA, SE ME IRRITAN LOS CODOS Peris Campillo, Paula Capriles Ovalle, María Eugenia Roca Navarro, Pilar ,

CASO CLINICOANAMNESIS

•Mujer de 22 años, con antecedente de anemia ferropenica crónica atribuida a sangrados menstruales.

•Consulta por apreciar desde hace unas semanas lesiones pruriginosas en codos.

CASO CLINICOEXPLORACION FÍSICA

•Lesiones de rascado en ambos codos •Sequedad cutánea.

TRATAMIENTO: •Hidratación tópica •Anti-histaminicos v.o•Observación

CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN

•Acude de nuevo a las 2 semanas •Lesiones pseudoampollosas en codos y

dorso nasal•Se toman fotografías de las lesiones con

consentimiento informado de la paciente

CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

•Eritema polimorfo•Psoriasis•Xerosis•Dermatitis Herpetiforme•Escabiosis•Eczema atópico y/o de contacto•Otras enfermedades ampollosas

autoinmunes como la dermatosis IgA lineal

CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN

•IC a Dermatología preferente : orientación diagnóstica:

Probable eritema polimorfo

•Instaura tratamiento con crema de corticoides

• Se produce mejoría parcial de las lesiones.

CASO CLÍNICO EVOLUCIÓN

•Tras varias semanas sin sintomatología florida, la paciente acude al CS por nuevo brote.

▫Se instaura de nuevo tratamiento tópico con corticoides

▫Se solicita analítica completa por parte de su médico de familia

CASO CLÍNICO EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS

•Analítica ▫Destaca hemoglobina 10.5, ferritina < 10,

hierro 16▫Colesterol 132▫Hormonas tiroideas normales▫Pruebas reumáticas negativas▫Anticuerpos antitransglutaminasa IgA: 100

(10 veces superior a lo normal)▫Antiendomisio IgA : positivos.Titulación

anti-endomisio: 1/160

CASO CLÍNICO ESTUDIO

•Se remite a la paciente a Digestivo a fin de descartar con endoscopia/biopsia Enfermedad celíaca del adulto y asegurar el diagnóstico.

•AP: Biopsia mucosa duodenal: duodenitis

atrófica severa. Compatible con grado lV de la clasificación de March.

•Estudio de Histocompatibilidad: haplotipo HLA marcador de riesgo de Celiaquía positivo.

CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO FINAL

DERMATITIS HERPETIFORMEENFERMEDAD CELIACA

CASO CLÍNICO TRATAMIENTO

•Dieta exenta de gluten .

•Desaparición de lesiones dérmicas, en analítica a los 6 meses, Anticuerpos antitransglutaminasa negativos, mejoría de hemoglobina 11.2.

•La paciente refiere mejoría estado general en cuanto a nivel subjetivo de vitalidad.

DERMATITIS HERPETIFORME

• En raza blanca: 10-39 / 100000 hab • A partir de los 20 años, doble frecuencia en ♂• Erupción crónica recidivante pruriginosa• Diminutas vesículas, pápulas y placas

urticariales dispuestas en grupos • Simétrica en extremidades y tronco, típica en

codos, rodillas, interescapular, sacro, nalgas, cuero cabelludo, cara.

• Asociada a enteropatía sensible al gluten y depósitos de IgA en piel

• Tratamiento : Dapsona o sulfapiridina en caso de alergia, dieta exenta de gluten.

DERMATITIS HERPETIFORME

• Los pacientes tienen anticuerpos antitransglutaminasa ( TG) que pueden ser los principales autoantigenos en esta enfermedad.

• Anti –TG epidérmico probablemente se fija a la TG del intestino y circula en forma de inmunocomplejo, depositándose en la piel.

• Con la participación de otros factores la IgA activa el complemento por vía alternativa y posteriormente se produce quimiotaxia de neutrófilos que liberan sus enzimas que producen la lesión tisular.

DERMATITIS HERPETIFORME

DERMATITIS HERPETIFORME

•Inmunogenética: asociación con HLA-B8,HLA DR, HLA –DQ

•Dermatopatología: BX pápula eritmatosa inicial:▫Microabcesos en punta de papilas dérmicas

(leucocitos polimorfonucleares y eosinófilos), ▫Infiltración de la dermis con neutrófilos y

eosinófilos▫Vesícula subepidermica

DERMATITIS HERPETIFORME

•Inmunoflorescencia :▫Depósitos granulares de IgA en las puntas

de las papilas

▫ Guardan relación con la enfermedad en el intestino delgado.

▫En la mayoría de los pacientes se encuentra IgA granular, y este hallazgo es diagnóstico.

DERMATITIS HERPETIFORME

•DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL▫Eccema alérgico de contacto▫Dermatitis atópica▫Sarna▫Excoriaciones neuróticas▫Urticaria papulosa▫Penfigoide ampolloso▫Penfigoide del embarazo

ENFERMEDAD CELIACA INTRODUCCIÓN

SÍNDROME MALABSORCIÓN

•Conjunto de signos y síntomas producidos por una absorción deficiente de principios inmediatos, vit, minerales etc… a nivel del intestino delgado.

• Diarrea, desnutrición, cuadros carenciales….

ENFERMEDAD CELIACA CONCEPTOS

Maladigestión

·Origen gástrico

·Enfermedades hepáticas, biliares o pancreáticas crónicas

·Sobrecrecimiento bacteriano

Malabsorción

·↓ superficie absortiva

·AFECTACIÓN MUCOSA INTESTINAL

·↓Vascularización intestinal

·↓Drenaje linfático

ENFERMEDAD CELIACA MECANISMOS DE ABSORCIÓN INTESTINAL

INTESTINO DELGADO PROXIMAL

INTESTINO DELAGDO

MEDIO

INTESTINO DELGADO

DISTAL

H-C ++ +++ ++

AMINOÁCIDOS ++ +++ ++

H2O SOLUBLE Y GRASA SOLUBLE

+++ ++ -

AC. GRASOS CADENA LARGA

+++ ++ +

SALES BILIARES

+ + +++

VIT. B12 - + +++

CALCIO +++ ++ +

HIERRO +++ ++ +

ETIOLOGÍADATOS CLÍNICOS FISIOPATOLOGÍA/DÉFICIT

PÉRDIDA DE PESO DISMINUCIÓN DE CALORÍAS

ASTENIA DEPLECIÓN ELECTROLITOS/ANEMIA

DIARREA ESTEATORRÉICA ↓ABSORCIÓN DE GRASAS/ ↑SECRECIÓN H20 Y ELECTROLÍTOS

DISTENSIÓN ABDOMINAL FERMENTACIÓN BACTERIANA DE H-C

GLOSITIS/ESTOMATITIS ↓HIERRO, FOLATOS, VIT b12 U OTRAS

HIERAZOEMIA/ HIPOTENSIÓN ↓ LÍQUIDOS, ELECTROLÍTOS

EDEMAS HIPOPROTEÍNEMIA

AMENORREA, ↓ LÍBIDO DÉFICIT PROTEICO CON HIPOPITUITARISMO SECUNDARIO

ANÉMIA MEGALOBLASTICA VIT B12, FOLATOS

ANÉMIA MICROCÍTICA HIERRO

HEMORRAGIAS VIT K

TETANIA CALCIO

OSTEOPOROSIS/OSTEOMALACIA CALCIO, VIT D, DÉFICIT PROTEICO

CEGUERA NOCTURNA,XEROFTALMIA

VIT A

NEUROPATÍA PERIFÉRICAHIPEQUERATOSIS/DERMATITIS

DEFICITIT B12 Y TIAMINAVIT A ZINC AC.GRASOS

ENFERMEDAD CELIACA INTRODUCCIÓN

• Hasta hace 20 años la enfermedad celíaca era considerada un proceso poco frecuente, principalmente limitada al continente europeo y que afectaba casi exclusivamente a niños.

• Desde que se aplican los nuevos métodos de diagnóstico serológico en población general, y en los denominados “grupos de riesgo “ se ha demostrado que la E.C. tiene una distribución universal, y que cada vez se detecta más frecuentemente en la edad adulta.

ENFERMEDAD CELIACA EPIDEMIOLOGÍA

• Prevalencia ▫1/200 - 1/100 e Europa y NorteAmerica▫1/300 - 1/500 España

• ¼ parte de la población presenta susceptibilidad genética

• En adultos la máxima incidencia se registra en mujeres (proporción 2:1 ) entre 30 y 40 años de edad, con un claro predominio de formas clínicas oligo ó asintomáticas.

• 25% de los casos de la enfermedad se detectan entre los 60 y 70 años. A partir de los 70 años, puede darse de forma aislada pero no es muy frecuente.

ENFERMEDAD CELIACA DEFINICIÓN

•Enteropatía autoinmune desencadenada por el gluten de a dieta contenido en la harina de trigo cebada, centeno y avena , que se desarrolla en individuos genéticamente predispuestos.

•Biopsia anormal de intestino delgado y respuesta clínica y de la mucosa al tto de dieta exenta de gluten

ENFERMEDAD CELIACA ETIOLOGÍA•Desconocida•Factores influyentes

▫AMBIENTALES: asociación EC y gliadina▫INMUNOLÓGICO:

inmunidad celular LT CD4 activos en lámina propia -> interferón gamma, TNF alfa, LCD8 diferentes.

inmunidad humoral: AC séricos IgA antigliadina, IgA antiendomisio, IgA anticuerpos transglutaminasa.

▫GENÉTICO: alelos: HLA-tipo II, 95% DQ2/ 5% DQ8 ( ↑VPN)

ENFERMEDAD CELIACA Grupos de riesgo

•Familiares de 1º grado de pacientes celíacos.

•DM tipo 1.•Sd. De Down.•Déficit selectivo de IgA.•Dermatitis herpetiforme.•Anemia ferropénica refractaria.•Patologías tiroideas.•Hipertransaminemia idiopática.

ENFERMEDAD CELIACA Grupos de riesgo

MANIFESTACIONES CLÍNICASSINTOMAS AC.ANTIENDO

MISIOBX

SINTOMÁTICA O TÍPICA

SI + DIAGNÓSTICA

ATÍPICA Retraso del crecimiento,

Anémica ferropénicaInfertilidad

+ DIAGNÓSTICA

SILENTE O ASINTOMÁTICA

NO + DIAGNÓSTICA

LATENTE NO + SIN LESIONES

POTENCIAL NO + NO DIAGNÓSTICA

linfocitos intraepiteliales

• Niños: Forma clásica: diarrea , malnutrición, deshidratación :

• Adulto: **Síntomas▫ Intestinales inespecíficos▫Hinchazón y la distensión abdominal▫Flatulencia y dolor abdominal▫ < de 50% tienen diarrea ▫Muchos presentan síntomas similares a SII o

dispepsia funcional**Clínica: malabsorción ( / complicaciones o enfermedades asociadas

ENFERMEDAD CELIACA Manifestaciones clínicas:

ENFERMEDAD CELIACA MANIFESTACIONES CLÍNICAS• 50% de los pacientes celiacos adultos la anemia

es la presentación inicial.

• Generalmente es una anemia ferropénica, aunque también puede ser mixta, o macrocítica .

• La ferropenia y el descenso de ferritina persistente así como del IST son hallazgos analíticos muy frecuentes en estos pacientes.

• Ante una anemia ferropénica y sin evidencia de sangrado, se debería descartar un cuadro de malabsorción.

ENFERMEDAD CELIACA ENFERMEDADES ASOCIADAS

• DERMATITIS HERPETIFORME.

• DIABETES MELLITUS TIPO 1.

• SÍNDROME DE DOWN.

• DÉCIFIT SELECTIVO DE Ig A.

• ENFERMEDADES TIROIDEAS.

• INTOLERANCIA A LACTOSA.

ENFERMEDAD CELIACA ENFERMEDADES ASOCIADAS

1. SÍNTOMAS TÍPICOS2. AUTOANTICUERPOS TIPO IGA + 3. ENTEROPATÍA POR GLUTEN EN BX

DUODENAL ( MARSH1 A MARSH3)4. POSITIVIDAD DE LOS GENOTIPOS

HLA-DQ2 O DQ85. RESPUESTA SEROLÓGICA A DIETA SIN

GLUTEN

ENFERMEDAD CELIACA CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

ENFERMEDAD CELIACA DIAGNÓSTICO DEFINITIVO

•SEROLOGÍA:

▫Anticuerpos antitransglutaminasa tisular ( t-TGA) tipo IgA son de elección. Determinar IgG si déficit de IgA. De elección Elevada S y E si atrofia vellositaria pero baja

si no hy lesión

▫Ac antigliadina : escasa precisión

▫Ac antiendomisio (Ema)

▫Ac anti-gliadina deaminada

Corazza o de Ensari▫ Tipo A: vellosidades

conservadas con ↑ de linfocitos intraepiteliales ( límite 25%)

▫ Tipo B1: atrofia parcial▫ Tipo B2: atrofia total

MARSH

Marsh 0: Bx normalMarsh 1: infiltración linfocitariaMarsh 2: hiperplasia de criptasMarsh 3: atrofia a) parcial/ b) subtotal/ c)total

ANATOMÍA PATOLÓGICA

ENFERMEDAD CELIACA TRATAMIENTO•Dieta exenta de gluten único tratamiento

eficaz, durante toda la vida (recomendación grado A). ▫Mejoría clínica a partir de las 2 semanas▫Normalización de las pruebas serológicas a

los 6-12 meses▫Recuperación histológica al año de

tratamiento.

ENFERMEDAD CELIACA PRONÓSTICO•70% de los pacientes permanecen

asintomáticos si realizan adecuadamente la dieta.

•Vigilar posibles complicaciones asociadas.

•5% a 30% de los pacientes esta mejoría no sucede tras iniciar dieta, considerándose una reacción atípica denominada enfermedad celíaca refractaria,

ENFERMEDAD CELIACA COMPLICACIONES

•Linfoma intestinal de célula T, •Carcinomas de orofaringe, de esófago, •Adenocarcinoma de intestino delgado o recto.•Yeyuno-ileítis ulcerativa que aparece en

individuos que no responden a dieta sin gluten.•Osteoporosis en enfermos de larga evolución,

sin adecuado tratamiento. •Hipoesplenismo, •Cavitación ganglionar mesentérica, o •Esprue refractario.

ENFERMEDAD CELIACA SEGUIMIENTO

•Una vez controlada la enfermedad, el médico de familia realizará revisiones anuales en las que se constatará ▫ Ausencia de clínica, ▫Normalización analítica,▫Negativización serológica ( los niveles de

anticuerpos permiten monitorizar el seguimiento de la dieta sin gluten ).

•También se recomienda un estrecho seguimiento de la dieta que realiza.

ENFERMEDAD CELIACA DERIVACIONES•Medicina digestiva ; probabilidad de

celiaquía sea alta ▫serología positiva ▫sospecha clínica sea elevada, a pesar de

tener anticuerpos negativos. La disponibilidad de estudio genético

facilitaría realizar biopsia o no▫Bx positiva en endoscopia ▫No respuesta a DSG

•Nutricionista si requiere

Errores frecuentes

•Serología negativa descarta el diagnóstico

•Estudio genético positivo = EC = iniciar DSG

•Enteritis linfocítica =EC= iniciar DSG

Conclusiones

•La enfermedad celiaca puede aparecer a cualquier edad, incluso en la vejez.

•Un alto índice de sospecha permite diagnosticarla, mejorando la calidad de vida y el pronóstico

•La busqueda activa de la enfermedad por parte de los médicos de familia , pediatras aumenta el número de diagnósticos

GRACIAS POR

VUESTRA ATENCIÓN