Clase N° 5 - DM y Técnicas de Tratamiento - ATD

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Clase Nº 5

Mg© José Rivas Catrileo

Instituto Profesional de Ciencias y Educación Helen Keller

Valparaíso 

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Causas de laDiscapacidad Intelectual 

Mg© José Rivas Catrileo

Instituto Profesional de Ciencias y Educación Helen Keller

Valparaíso 

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Factores

determinantesdel DI

Prenatal

Perinatal

Postnatal

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PRENATAL

(Antes del nacimiento)

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Prenatal

Antes delnacimiento

+Genéticos

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Prenatal

GenéticasEnfermedades

de la madre

Intoxicaciónde la madre

Malformacionesen el embarazo /Traumatismos

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Genéticas

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Genéticas

• Se diagnostican generalmente en etapas tempranas yen ocasiones en la vida intrauterina.

• Es una anomalía que afecta al gen ya sea de madre opadre y puede o no ser hereditario. Dentro de esta

amplia gama encontramos; – Síndrome de Down – Síndrome de X Frágil – Síndrome de Angelman – Síndrome de Prader Willi – Síndrome de Rett – Síndrome de Turner – Síndrome de Cornelia de Lange – Síndrome de Cri Du Chat

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Síndrome de Down

En Hombresy Mujeres 

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Síndrome de Down

Causa:

Es una trisomía es donde existen tres cromosomas deun mismo tipo, en vez del par normal. El ejemplo más

frecuente es la trisomía 21, que produce el síndromede Down.

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Afecta al

cromosoma 21 

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Características Físicas:

• Aplanamiento facial

• Pliegues e picanticos

• Puente de la nariz ancha

• Los ojos son almendrados

• Manos pequeñas y anchas

• Pliegue palmar único

Síndrome de Down

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Diagnóstico:

El diagnóstico para establecer si existe un embarazo, con productosospechoso de Síndrome de Down, se establece con pruebas:

a) De presunción: no invasivas, mediante una análisis bioquímicoen sangre materna

b)  Confirmación, invasivas, a través de la obtención de célulasfetales.

El líquido amniótico obtenido se somete a estudio de cariotipo ehibridación in situ por fluorescencia (FISH), así como OF-PCR, que

permite la multiplicación de porciones del AD de los cromosomas.

Síndrome de Down

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La mayoría de las personas consíndrome de Down tienen un C.I.entre 40 y 70. Un porcentajepequeño de niños queda pordebajo de este nivel.

Síndrome de Down

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El síndrome de Down es uno de los defectos congénitosgenéticos más comunes y afecta a aproximadamente 1de cada 800 bebés.

Síndrome de Down

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Síndrome de X frágil

En Hombresmás que en

Mujeres 

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Síndrome de X frágil

• Es un trastorno de origen genético en el que falta un"trozo" en el cromosoma x (cromosoma sexual).

• Tiene un patrón de herencia de tipo dominante ligado al

cromosoma X. Es decir que en las mujeres, que tienendos cromosomas X.

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Afecta al

cromosoma X 

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Características:

• Retraso mental de moderado a severo.

• Hiperactividad, particularmente intensa en la primerainfancia.

• De poca atención.

• Aleteo de los Brazos.

• Escaso contacto visual.

• Retraso en la aparición del lenguaje

• Habla reiterada. Lenguaje acelerado, con ritmodesordenado, dispraxia verbal (incoordinación),articulación pobre, perseverancia, falta de sencillez ynaturalidad.

Síndrome de X frágil

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• Niños con fenotipo típico del SXF:

• Niños con fenotipo menos evidente:

Síndrome de X frágil

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Retraso mental.Retraso y alteración deldesarrollo motor.Trastornos emocionales y deconducta.

Síndrome de X frágil

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El síndrome de X Frágil afecta a aproximadamente 1 decada 4,000 bebés.

Síndrome de X Frágil

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Síndrome de Angelman

En Hombres

y Mujeres 

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Afecta al

cromosoma 15

materno 

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Síndrome de Angelman

Esta enfermedad implica al gen UBE3A ubicado enel par 15 . Es una enfermedad de causa genéticaque se caracteriza por un retraso en;• El desarrollo• Capacidad lingüística reducida• Escasa intención comunicativa• Escasa coordinación motriz•

Problemas de equilibrio y movimiento,• Estado de alegría permanente mostrando risas y

sonrisas en todo momento.

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Características:

• Personalidad feliz y excitable

•

Reír y sonreír con frecuencia• Cabello, piel y color de los ojos claro

en comparación con el resto de lafamilia

• Cabeza de tamaño pequeño encomparación con el cuerpo, parteposterior de la cabeza aplanada

Síndrome de Angelman

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Falta de lenguaje oralConductas lingüísticas pre-verbales muy alteradas; nosuelen hacer juegos vocales nigestos naturales.Retraso mental severo y

profundo, un alto porcentaje nologra las habilidades mínimas deautonomía.

Síndrome de Angelman

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El síndrome de Angelman afecta a aproximadamente 1de cada 15,000 bebés.

Síndrome de Angelman

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Síndrome de Prader Willi

En Hombresy Mujeres 

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Afecta al

cromosoma 15

paterno 

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Síndrome de Prader Willi

Es causado por la falta de un gen delcromosoma 15.

Normalmente, cada uno de los padres transmiteuna copia de este cromosoma. La mayoría de lospacientes con este síndrome carecen delmaterial genético en parte del cromosoma del

padre. El resto de los pacientes con frecuenciatiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

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Características:

• Crecimiento anormal

• Desarrollo sexual incompleto

• Limitaciones cognitivas• Dificultades en el habla y el

lenguaje

• Alteraciones en eltemperamento

• Mal balance y coordinación.

Síndrome de Prader Willi

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La deficiencia del tonomuscular, un alto porcentajede grasa en el organismo y lafalta de energía contribuyenaun más en la obesidad (nosolo por las ansias de comer).Todas estas condicionesreducen las necesidadescalóricas de los niños yadultos que tienen estesíndrome, a dos tercios de la

necesidad calórica estándar.

Síndrome de Prader Willi

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Síndrome de Prader Willi

El desarrollo mental es

lento y el coeficienteintelectual (CI) rara vez essuperior a 80.

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El síndrome de Preder Willi afecta a aproximadamente 1de cada 15,000 bebés.

Síndrome de Preder Willi

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Síndrome de Rett

Solo en

Mujeres 

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Afecta al

cromosoma X -

mutación 

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• Es una mutación en MECP2 que estaligada al cromosoma “ X”, con muerte

prematura en los varones con abortoespontáneo.

• Es un trastorno neurológico progresivo.

• No es hereditario.

Síndrome de Rett

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• Las células cerebrales son maspequeñas.

• Disminuye el peso del cerebro.

• Tienen problemas gravesrespiratorios.

• Siempre tienen los pies fríos y

cianóticos.

Síndrome de Rett

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Escoliosis

Lavado de manos

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Evaluar las destrezas cognitivas

en aquellas personas consíndrome de Rett es difícil debidoa las anomalías en el lenguaje yel movimiento de la mano.

Síndrome de Rett

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El síndrome de Rett afecta a aproximadamente 1 decada 12,000 - 15,000 bebés.

Síndrome de Rett

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Síndrome de Turner

Solo en

Mujeres 

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Afecta al

cromosoma X -

monosomía 

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El Síndrome de Turner es un trastorno genético quesólo se da en mujeres, y que está causado por unaalteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X

que provoca diversos problemas de crecimiento.Este síndrome afecta a 1 entre 2500 niñas nacidasvivas.

Síndrome de Turner

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 Características:

• Parpados caídos .• Baja talla.• Trastornos en el sistema digestivo.• Estrabismo y Miopía.•

Cuello unido por membranas.• Deformidad especifica del codo.• Tórax ancho ,(en forma de escudo ).• Orejas rodadas ,problemas de audición .• Pueden presentar edemas en manos y pies.•

Ausencia de menstruación.• Falta de humedad normal en la vagina.• Mamas pequeñas , y vello púbico disperso .• Infertilidad.• Alto retraso en el desarrollo de la pubertad.

Síndrome de Turner

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 • Trastornos Globales.

• Déficits parciales.

CARACTERISTICAS PSICOLÓGICAS

• Las niñas con síndrome de Turner siguen undesarrollo intelectual normal, aunque esfrecuente un retraso en su madurez emocional.

Síndrome de Turner

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Las niñas con síndrome de Turnerposeen una inteligencia normal.

Tienden a obtener puntajes máselevados en su coeficienteintelectual verbal que en el noverbal, y pueden presentar

problemas en la percepciónespacial y una incidencia mayor

de trastornos de aprendizaje

específicos.

Síndrome de Turner

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El síndrome de Turner afecta a aproximadamente 1 decada 2,000 – 2,500 bebés.

Síndrome de Turner

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Síndrome de Cornelia de Lange

Solo en

Mujeres 

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Afecta al

cromosoma p5 y

p10 

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Características:

• Bajo peso al nacer

• Crecimiento retardado, baja estatura

y cabeza pequeña(microcefalia)• Cejas y pestañas muy largas , nariz

pequeña y respingona

• Excesivo pelo en el cuerpo(hirsutismo) , manos y pies pequeños

• Convulsiones, defectos cardiacos ,fisura en el paladar

Síndrome de Cornelia de Lange

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• Dificultad ala hora de alimentarlos ,perdida de audición , vista y retraso enel desarrollo

• Falta de un dedo o mas de las ,manos o

de los pies (Oligodactillia). En los casosmas severos• Llanto en tono bajo y en casos, ombligo

pequeño• Auto lesivo, como morderse los dedos ,

los labios y los brazos• Hiperactividad y déficit de atención• Timidez extrema y depresivos

Síndrome de Cornelia de Lange

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Comportamiento Síndrome de Cornelia de Lange

Los niños afectados puedenpresentar también retraso

psicomotor (retrasos en laadquisición de las habilidades dela coordinación, de la actividadmental y muscular) y retraso

mental de leve a severo.

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El síndrome de Cornelia de Lange afecta aaproximadamente 1 de cada 10,000 – 30,000 bebés.

Síndrome de Cornelia de Lange

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Síndrome de CRI DU CHAT

Mayor en

mujeres que

en hombres 

Af t l

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El cromosoma 5 de una persona normal (Bueno) y el cromosoma 5de otra con este síndrome (Malo)

Afecta al

cromosoma 5 

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Características: • Llanto de tono alto similar al de un gato (a esto se

debe el nombre del síndrome).• La cara suele ser redondeada, llena y, con frecuencia,

mofletuda (“cara de luna”). La boca suele presentarun mohín característico, con el paladar elevado y

escarpado.• Peso bajo al nacer y crecimiento lento.• Cabeza pequeña (microcefalia).• Ojos separados (hipertelorismo).• Inclinación de los ojos hacia abajo (fisuras

palpebrales).• Miopía y atrofia óptica.• Quijada pequeña (micrognatia).• Orejas de implantación baja (pueden estar

malformadas).• Escoliosis.

• Pies planos.

Síndrome de CRI DU CHAT

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Comportamiento 

Las complicaciones dependen delgrado del retardo mental y de las

anomalías físicas.Incapacidad de valerse por sísolo.Incapacidad de desenvolverse

socialmente.Se presenta hasta el 1% de casosde retraso mental severo.

Síndrome de CRI DU CHAT

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El síndrome de CRI DU CHAT afecta a aproximadamente1 de cada 20,000 – 50,000 bebés.

Síndrome de CRI DU CHAT

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Taller – 5%

• Formar parejas• Crear un afiche que promueva la prevención de la

discapacidad intelectual desde la gestación porintoxicación (alcohol, drogas) en sectores

vulnerables.• El afiche debe tener;

 – Slogan central – Consecuencias (min 3) del abuso de sustancias en el

embarazo – Dibujo central

• Tiempo: 30 min.• Presentar frente a curso.

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Ensayo

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TAREA

• Ver película; “ParaísoOceánico” 

• Realizar un ensayo de dosplanas, más una portada,

donde incluya la siguientereflexión;¿Cómo preparamos (desde el

 punto de vista de las

estrategias) a una familia conun hijo con discapacidadintelectual para su vida

autónoma, sin sus padres?

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TAREA

• Entrega: Miércoles 14 deoctubre, vía mail.

• Hasta las 23:59 hrs.

•

El ensayo debe tener tresideas principales:

 – Reflexión personal de la película

 –Reflexión sobre nuestrarealidad nacional

 – Reflexiona sobre lasestrategias que usted propondría a las familias.

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Formato

• Letra: Arial• Tamaño: 12

• Margen: Superior/inferior 2 cm – 

Izquierda/derecha 2,5 cm• Interlineado: Simple

• Estructura: Título - Inicio – Desarrollo – Conclusión

• Debe tener 5 mil caracteres como mínimo(alrededor de 2 planas).

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Aspectos semánticos

• Redacción

• Ortografía

• Manejo de tildes

• Manejo de signos de puntuación.

• Cohesión de texto

•

Coherencia de texto