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Jornadas ¿Y después que? Aplicación de la genética molecular a la criminalística. Concha Gamella Bacete Técnico del laboratorio de ADN de Policía Científica de Madrid. Aquí han fumado. Ha sido ese. Bases de datos de ADN Intercambio internacional de perfiles. - PowerPoint PPT Presentation
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Concha Gamella BaceteTécnico del laboratorio de ADN dePolicía Científica de Madrid.
Jornadas ¿Y después que?
Aplicación de la genéticamolecular a lacriminalística
Aquí han fumado
Ha sido ese
Grupos sanguíneos, proteínas, ADN
caso Valdepeñas, caso Coín
caso Anglés, violador Pozuelo
Violador Pirámides, etc.
Bases de datos de ADN
Intercambio internacional de perfiles
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MISIONES DE POLICIA CIENTIFICA
APOYO A LOS TRIBUNALES, JUECES Y MINISTERIO FISCAL MEDIANTE LA ELABORACION DE INFORMES POLICIALES
APOYO A LAS UNIDADES OPERATIVAS DURANTE EL TRANSCURSO DE LA INVESTIGACION DEL DELITO. EL ÉXITO SE DEBE, EN OCASIONES, A LAS INDICACIONES DEL LABORATORIO.
5
¿QUÉ SE HACE EN EL LAB. DE GENÉTICA FORENSE?
•Identificación de vestigios biológicos relacionados con hechos delictivos
• Estudios de paternidad
• Identificación de cadáveres en grandes catástrofes y atentados terroristas
• Identificación de restos no humanos en delitos contra especies protegidas
Ventajas del ADN frente a los
marcadores clásicos
• Su alto poder de discriminación.
• Permite el análisis de prácticamente cualquier indicio biológico.
• Permite trabajar con cantidades mínimas de muestras.
• Se puede incluso trabajar con indicios muy antiguos e incluso parcialmente degradados.
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TIPOS DE MUESTRAS QUE SE ANALIZAN
• INDUBITADAS O DE REFERENCIA: se sabe a quien pertenecen
• de víctima:
• restos biológicos del cuerpo del fallecido: sangre, saliva, tejidos, huesos, dientes, biopsias incluidas en parafina, etc.
• restos biológicos del fallecido que permanezcan en el ámbito familiar: saliva (cepillo de dientes, sobres, sellos, colillas), restos epiteliales (maquinillas de afeitar).
• de familiares: restos biológicos de familiares directos del fallecido: padres, esposa e hijos (sangre o saliva)
• de sospechoso: sangre o saliva
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• DUBITADAS: se desconoce a quién pertenecen:
• muestras de un cadáver sin identificar
• vestigios en la escena del delito: sangre, saliva, pelos, etc
• vestigios en lugares relacionados con los hechos
• vestigios en la víctima: semen, restos de sangre en sus uñas, etc
MUESTRAS DUBITADAS
• SANGRE
• ESPERMA
• SALIVA
• PELOS
• UÑAS
• TEJIDOS
• ÓRGANOS
• RESTOS ÓSEOS
• DIENTES
• RESTOS EPITELIALES
TIPOS DE MUESTRAS
MARCHA ANALÍTICA DE LAS MUESTRAS BIOLÓGICAS
DIAGNÓSTICO GENÉRICOPara conocer la naturaleza de la muestra
(sangre, semen, saliva,...)
DIAGNÓSTICO ESPECÍFICOPara conocer si la muestra es de origen humano
DIAGNÓSTICO DE INDIVIDUALIZACION
Individualizar la muestra mediante análisis de ADN
TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN
FASES EN EL ESTUDIO DE ADN
PCR: Polymerase Chain Reaction
EXTRACCIÓN Y PURIFICACIÓN DEL ADN
CUANTIFICACIÓN DEL ADN
CROMOSOMA Y AUTOSOMAS Mt-DNA
TÉCNICAS DE ANÁLISIS: INDIVIDUALIZACIÓN
TIPAJE
CROMOSOMA Y AUTOSOMAS
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ELECTROFORESIS
Mt-DNA
SECUENCIACIÓN
Se estudian distintos fragmentos de la molécula de ADN Imposible estudiar todo el ADN
Deben ser Polimórficos : variación entre personas
MARCADORESMarcador 1Marcador 2Marcador 3
Estudio varios marcadores Obtención perfil genético individuo
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR
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16 Marcadores STR constituyen el Perfil Genético
CSF1PO
D5S818
D21S11
TH01
TPOX
D13S317
D7S820
D16S539 D18S51
D8S1179
D3S1358
FGA
VWA
AMEL
AMEL
D2S1358
D19S1358
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR
A T G A A T G A
2 VECES
A T G A A T G A A T G A
3 VECES
A T G A A T G A A T G A A T G A
4 VECES
A T G A A T G A A T G A A T G A A T G A
5 VECES
(ATGA)nSTRs
• TH01: 6-9.3• TPOX: 9-11• CSF1PO: 10• D3S1358: 16• VWA: 16-17• FGA: 20-21• D8S1179: 10-13
• D21S11: 30• D18S51: 14-15• D5S818: 12• D13S317: 10-11• D7S820: 10
• SEXO: XY
Este perfil genético se repetirá en la población española con una proporción de una persona de cada 802059.1001346.109
UN PERFIL GENETICO
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN NUCLEAR
ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y
• herencia paterna
• no identifica individuos
• permite relacionar familiarmente
• Se utiliza para: investigaciones criminales, genealogía, evolución, análisis de poblaciones.
STR Markers
DYS19
DYS389I/II
DYS390
DYS391
DYS392
DYS393
DYS385
YCAII
DYS437
DYS438
DYS439
Y
http
://w
ww
.ncb
i.nlm
.nih
.gov
/gen
ome/
gui
de/
Human Genome
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y
A) CASOS DE PATERNIDAD:
A.1.- Cuando no se dispone de la madre
A.2.- Cuando no se dispone del presunto padre
B) CASOS DE MEZCLAS:
B.1.- Semen del sospechoso mezclado con células de la víctima (incluso vasectomizados)
B.2.- Agresiones múltiples
B.3.- Otros tipos de mezclas
C) ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES PATERNAS
ESTUDIOS GENÉTICOS: CROMOSOMA Y
NUCLEAR (nDNA) MITOCONDRIAL (mtDNA)
3.000 millones de pares de bases
lineal
Dos copias por célula
Herencia paterna y materna (excepto
cromosoma Y)
ESTUDIOS GENÉTICOS
16.569 pares de bases
circular
100-1000 copias por célula
Herencia materna
- MUESTRAS MUY DEGRADADAS bien debido a condiciones ambientales extremas o a su antigüedad.
- MUESTRAS CON ESCASA CANTIDAD DE ADN (pelos con bulbo telogénico o fragmentos de pelos).
- ESTABLECIMIENTO DE RELACIONES FAMILIARES VÍA MATERNA
USOS ADNmt
ESTUDIOS GENÉTICOS: ADN MITOCONDRIAL
SI¿HUMANA?NONO
SIINDIVIDUALIZACIÓN
EXTRACCIÓNDE ADN
CUANTIFICACIÓNDE ADN
PCRTIPADO¿COTEJO?
SI
EXCLUSIÓNEXCLUSIÓNNO EXCLUSIÓN
PROBABILIDADESPROBABILIDADES
NO
BASE DE DATOS DEEVIDENCIAS
BASES DE DATOS(anónimo)
EVIDENCIAEVIDENCIA
¿ES?ORIENTACIÓN
CERTEZA
NONO
EL PROGRAMA GENio
BASES DE DATOS DE
ADNEN LA DIRECCION GENERAL DE LA POLICIA
Fichero ADN-Veritas (casos penales/criminales)
Fichero ADN-Humanitas (cadáveres no identificados / desparecidos / familiares)
BASES DE DATOS
AGRESIONES SEXUALES EN LOS ULTIMOS AÑOS
- VIOLADOR DE ALCORCON. Se le implica en tres agresiones sexuales, ocurridas en Madrid (año 2003)
- VIOLADOR DE POZUELO.- Se le implica en 12 agresiones sexuales también en Madrid (Año 2003)
- VIOLADOR DE PLASENCIA.- Se le implica en tres agresiones sexuales.
- ABUSOS SEXUALES a varias menores en Palma de Mallorca.
- VIOLADOR DE MADRID, EL BUHO.- Se le implica en 18 agresiones sexuales en Madrid. (año 2008)
-VIOLADOR DE POZUELO, MADRID: Se le implica en 18 agresiones sexuales. (año 2007)
BASES DE DATOS
• En el año 1.997 fue detenido en Madrid, el llamado”violador de Pirámides”, llamado así popularmente por la zona de Madrid donde llevaba a cabo las agresiones.
• El Laboratorio de ADN había relacionado 16 casos de agresiones sexuales a distintas víctimas ocurridas desde el año 1994 hasta el año 1997.
• El análisis del ADN realizado en la muestra indubitada del sospechoso dio como resultado un perfil genético coincidente con el obtenido en las evidencias de las distintas agresiones sexuales.
• Se le ha condenado recientemente a 600 años de cárcel. La prueba del ADN eliminó, igualmente, a cinco sospechosos durante el transcurso de la investigación.
Agresion sexual
BASES DE DATOS
CADÁVER
BASE DE DATOS DE CADÁVERES SIN IDENTIFICAR Y FAMILIARES DE
DESAPARECIDOS “HUMANITAS”
FAMILIA
B.O.E. 233 (28-Sep-00); O.G. 1269 de 2-10-00
EVALUACIÓN DE LOS RESULTADOS: BASES DE DATOS
MarcadorPresunto
padrePresunta
madreCadáver
TH01 7-9.3 6-7 7-9.3
TPOX 8-8 8-11 8-11
D21S11 22-25 20-23 23-25
VWA 16-19 17-18 18-19
D8S1179 12-13 10-10 10-12
Resultados MARCADORES autosómicos
CASUÍSTICA
Laboratorios participantes
Comisaría General Policía Científica
Instituto Nacional de Toxicología y
Ciencias Forenses
Identificación victimas 11M
DACTILAR
145 - (77%)
ADN
31 - (16%)
OTROS
(Dientes, prótesis)
14 - (7%)
IDENTIFICACION VICTIMAS
Identificación victimas 11M
muestras postmorten cadáveres / cuerpos
en sudarios
62 muestras de cadáveres autopsiados
6 Atocha; 13 Téllez; 35 El Pozo; 6 Sta. Eugenia; 2 hospitales
59 muestras de músculo (extremidades)
1 fragmento de cráneo 1 fragmento de maxilar superior 1 fragmento de oreja
Identificación victimas 11M
Muestras postmorten restos cadavéricos“BOLSAS CERO”
158 muestras de restos cadavéricos (bolsas cero) 27 Atocha; 21 Téllez; 104 El Pozo; 3 Sta. Eugenia; 3 hospitales
101 músculo de fragmentos de extremidades 18 muestras de partes blandas órganos (encéfalo, intestino,
hígado 8 fragmentos óseos (costillas, cráneo) 31 fragmentos musculares y cutáneos
Identificación victimas 11M
muestras totales para análisis genético
• Muestras postmorten– Cadáveres / cuerpos ………………….. 62– Restos cadavéricos …………………… 158
• Muestras antemorten– Familiares desaparecido …………….. 71– Efectos personales desaparecido …….. 27
• Totales: . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 318
Identificación victimas 11M
• 18 con muestras de familiares– 7 con un parental– 1 con un hijo– 6 con dos parentales– 4 con cónyuge + hijos
• 13 con efectos personales– 11 con cepillos dientes– 1 con máquina afeitar– 1 con toalla con sangre
31 cadáveres identificadosInforme a la Autoridad Judicial
STRs HIJO? CADAVER MADRE D8S1179 13 – 15 10 – 13 13 – 13 D21S11 28 – 31.2 29 – 31.2 30 – 31.2 D7S820 10 – 12 11 – 12 11 – 12 CSF1PO 11 – 13 11 – 12 11 – 14 D3S1358 14 – 18 14 – 16 14 – 17
TH01 6 – 9.3 6 – 8 6 – 9 D13S17 11 – 11 11 – 14 9 – 14
D16S539 11 – 11 10 – 11 10 – 12 D2S1338 17 – 23 19 – 23 18 – 19 D19S433 14.2 – 15 12 – 15 12 – 14
vWA 18 – 19 14 – 19 14 – 17 TPOX 8 – 8 8 – 10 8 – 11
D18S51 12 – 13 13 – 15 15 – 17 Amel XY XX XX
D5S818 11 – 13 11 – 11 11 – 12 FGA 20 – 25 20 – 24 20 – 26
PENTA E 8 – 12 11 – 12 12 – 12 PENTA D 9 – 11 10 – 14 10 - 12
Un cadáver compatible con dos grupos familiares distintos
El análisis de ADN-Mitocondrial estableció la exclusión de la relación hijo/cadáver y confirmó la relación cadáver/madre
Cráneo aparecido en costa irlandesa
CASUÍSTICA
Restos de tejido
Dos Molares
Molar y Premolar
Madre de AA
Hermano de AA
ORGANISMOS: ¿DÓNDE TRABAJAR?
• Institutos de Medicina Legal
• Universidades
• Institutos de Toxicología y Ciencias Forenses
• Guardia Civil
• Policía
• Laboratorios privados
REQUISITOS
• Licenciado / doctor
• Oposición / contrato / beca
Escala Básica: policía
• no titulación superior
• exámenes + un año en la academia
• prácticas
• laboratorio: no pericias
Escala Ejecutiva: inspector
• diplomatura
• exámenes + dos años en la academia
• prácticas
• laboratorio: pericias sólo si es licenciado
POLICIA: oposición
• GENÉTICA MOLECULAR
• GENÉTICA DE POBLACIONES
• BIOINFORMÁTICA
• ESTADÍSTICA
CONOCIMIETOS MÁS ÚTILES
REQUISITOS
http://www.gencat.net/mossos/ 1 lab
http://www.ertzaintza.net/ 1 lab
https://www.policia.es 6 labs
http://www.guardiacivil.org/ 1 lab
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