CRIBADO DE CROMOSOMOPATIAS EN NUESTRA COMUNIDAD Dr. López de la Manzanara

CRIBADO DE CROMOSOMOPATIASCRIBADO DE CROMOSOMOPATIASEN EN

NUESTRA COMUNIDADNUESTRA COMUNIDAD

Dr. López de la Manzanara.Dr. López de la Manzanara.

CRIBADO:CRIBADO: Es la aplicación sistemática de métodos que permiten Es la aplicación sistemática de métodos que permiten

seleccionar los individuos aparentemente sanos con mayorseleccionar los individuos aparentemente sanos con mayor

riesgo de padecer una cromosomopatíariesgo de padecer una cromosomopatía..

Métodos cuantifican el riesgo.Métodos cuantifican el riesgo.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN

• Universal.Universal.• Inocuidad para madre y feto.Inocuidad para madre y feto.• Fácil de realizar y bajo coste.Fácil de realizar y bajo coste.• Fácil acceso y buena aceptación.Fácil acceso y buena aceptación.• Alta sensibilidad ( Alta sensibilidad ( FN ) y especificidad ( FN ) y especificidad ( FP ). FP ).

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN

Criterios de la OMS para pruebas cribado

• Edad de la madreEdad de la madre

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 70

Mujeres > 35 años: 5%

• Actualmente % gestantes > 35: 20%Actualmente % gestantes > 35: 20%• Solo 50% fetos con T21 están > 35.Solo 50% fetos con T21 están > 35.

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN

Tasa de detección: 94-96%

Test combinado Test combinado ( TN+ BhCG-L + PAPP-A).( TN+ BhCG-L + PAPP-A). Test integrado:Test integrado:

- TN y PAPP-A 1ºT - TN y PAPP-A 1ºT + +

- Cuadruple test 2ºT (- Cuadruple test 2ºT (AFP, E3, hCG, Inhibina A )AFP, E3, hCG, Inhibina A )

Test SecuencialTest Secuencial

Marcadores ecográficos:Marcadores ecográficos:

- Ausencia hueso nasal. Regurgitación tricuspidea.- Ausencia hueso nasal. Regurgitación tricuspidea.

- Flujo reverso de la onda A del ductus venoso….- Flujo reverso de la onda A del ductus venoso….

-NJ Wald. SURUSS. Health Technogy Assessment 2003-Malone F et al.FASTER N Engl J Med 2005-ACOG. Obstet Gynecol 2007;109: 217-227

POLITICA SCREENINGPOLITICA SCREENINGSEGO 2005-2007

• Todas las mujeres gestantes, tengan acceso a un cribado.Todas las mujeres gestantes, tengan acceso a un cribado.• Es misión de las autoridades sanitarias, garantizar la igualdad.Es misión de las autoridades sanitarias, garantizar la igualdad.• Se debe descartar el cribado solo con la edad materna.Se debe descartar el cribado solo con la edad materna.• Test Combinado del primer trimestre debe implantarse en todo el Test Combinado del primer trimestre debe implantarse en todo el territorio Nacional:territorio Nacional:

- Buena sensibilidad (70-90%, TFP: 5%).- Coste asumible.- Permite realizar un diagnóstico temprano.- IVE más precoz.

• Cuadruple test para aquellas gestantes captadas más tarde.Cuadruple test para aquellas gestantes captadas más tarde.

POLÍTICA SCREENINGPOLÍTICA SCREENINGSEGO 2005-2007

• Debe existir una buena formación ecografistas.Debe existir una buena formación ecografistas.

• Un software informático accesible.Un software informático accesible.

• Método de control de calidad.Método de control de calidad.

• Debe quedar constancia escrita del ofrecimiento a la paciente.Debe quedar constancia escrita del ofrecimiento a la paciente.

• Consentimiento informado.Consentimiento informado.

• Si la paciente lo rechaza, firmará la revocación.Si la paciente lo rechaza, firmará la revocación.

MATERIAL Y MÉTODOSMATERIAL Y MÉTODOS

Encuesta.Encuesta.

37 preguntas.37 preguntas.

Todos los hospitales de Castilla la ManchaTodos los hospitales de Castilla la Mancha

Distintas técnicas de cribado utilizado en cada hospital.Distintas técnicas de cribado utilizado en cada hospital.

RESULTADOSRESULTADOS

Área de influencia: 1.900.000 ( 1 millón mujeres)Área de influencia: 1.900.000 ( 1 millón mujeres)

Primera visita: 10-12 ( 72% centros 1ª visita: 12)Primera visita: 10-12 ( 72% centros 1ª visita: 12)

Consulta con equipo específico de Diagnóstico Prenatal: 72%Consulta con equipo específico de Diagnóstico Prenatal: 72%

Media de facultativos: 4 ( 3-6)Media de facultativos: 4 ( 3-6)

RESULTADOSRESULTADOS

Todos los hospitales de Castilla la Mancha, realizan algúnTodos los hospitales de Castilla la Mancha, realizan algúntipo de cribado de cromosomopatías.tipo de cribado de cromosomopatías.

73 %

27 %

01020304050607080

S. Combinado Ecografico

Cribado en Hospitales Cribado en Población

32 %

68 %

CombinadoOtros

RESULTADOSRESULTADOS

Comparación con el resto de España.Comparación con el resto de España.

73 % 76 %

0

20

40

60

80

100

CLM R. España

Cribado en Hospitales

Encuesta Cribado prenatal de Cromosomopatias España. Dr. S. Manzanares. 2007

RESULTADOSRESULTADOSTEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

Año de Comienzo

2 1

5

200520062007

• Más de 12000 gestantes en CLM, han formado parte de Más de 12000 gestantes en CLM, han formado parte de SC primer trimestre.SC primer trimestre.

RESULTADOSRESULTADOS

Similar o superior aSimilar o superior a otras regiones de España .otras regiones de España .

78 76

95 8675

100 100

0

20

40

60

80

100

Porcentaje de Poblacion Cubierta: 87%

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

¿ Es Universal ?

Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007

RESULTADOSRESULTADOS

Informa:Informa: - 82% centros: obstetra. - 82% centros: obstetra. - 18% centros: matrona.- 18% centros: matrona.

Solicitud de la analítica:Solicitud de la analítica: - 3 Hospitales: Obstetra.- 3 Hospitales: Obstetra.- 5 hospitales: Matrona, médico A. Primaria.- 5 hospitales: Matrona, médico A. Primaria.

Consentimiento informado:Consentimiento informado:- 50% hospitales que no lo solicitan- 50% hospitales que no lo solicitan

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

RESULTADOSRESULTADOS

Fases: Fases: - 6( 75%) hospitales: 2 fases. - 6( 75%) hospitales: 2 fases. - 2 (25%) hospitales: 1 fase.- 2 (25%) hospitales: 1 fase.

Extracción de la analítica:Extracción de la analítica: - 9-12.- 9-12.

Medición de la TN:Medición de la TN:- semana 12: 100% .- semana 12: 100% .

Cálculo del riesgo:Cálculo del riesgo:- 62% casos lo realiza el obstetra.- 62% casos lo realiza el obstetra.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

RESULTADOSRESULTADOS

Punto de Corte: Punto de Corte: - 7 ( 88%) hospitales: 1/270 - 7 ( 88%) hospitales: 1/270 - 1 (12%) hospital: 1/300.- 1 (12%) hospital: 1/300.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

6

9

3

6,78

0

2

4

6

8

10

Porcentaje de SC con riesgo > 1/270 : 6,5%

* Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007

Fetal Test : 6,47% *

RESULTADOSRESULTADOS

Solo 4 (50%) hospitales tenían calculado la S y E del cribado.Solo 4 (50%) hospitales tenían calculado la S y E del cribado.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

79,3 91,6

020406080

100

Sensibilidad Especificidad

S y E medias del Test combinado en CLM

RESULTADOSRESULTADOS

Solo 4( 50%) hospitales tenían calculado FP Y FN del cribado.Solo 4( 50%) hospitales tenían calculado FP Y FN del cribado.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

6

9

3,6

6,7

0

2

4

6

8

10

Falsos Positivos (%): 6,3

5

0 0,03 00

1

2

3

4

5

Falsos Negativos(%): 1,25

RESULTADOSRESULTADOS

Nuestros datos son equiparable al resto de comunidades.Nuestros datos son equiparable al resto de comunidades.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

79,3 77,27

020406080

100

CLM España

Sensibilidad SC 1º T CLM vs. España

5,95,94

02468

10

CLM España

FP SC 1º T CLM vs. España

Fetal Test. Estudio multicéntrico on line. 2007Manzanares S. Encuesta Cribado Cromosomopatias. HUVN.2007

RESULTADOSRESULTADOS

Riesgo elevado S. combinado.Riesgo elevado S. combinado.- 100% Hospitales ofertan una prueba diagnóstica invasiva.- 100% Hospitales ofertan una prueba diagnóstica invasiva.

Riesgo elevado S. Bioquímico.Riesgo elevado S. Bioquímico.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

0 1 2 3 4 5

NADA

CARIOTIPO

M. ECO

Procedimiento con S. BQ de riesgo

RESULTADOSRESULTADOS

¿ La paciente llega tarde ?.¿ La paciente llega tarde ?.

TEST COMBINADO DEL PRIMER TRIMESTRE

1

3(37%)4(50%)

01234

NADA S 2ºT M. ECO

Procedimiento Si no posible SC1ºT

RESULTADOSRESULTADOS

En los hospitales donde no se realiza SC 1º T:En los hospitales donde no se realiza SC 1º T:- Riesgo Marcadores Ecográficos.- Riesgo Marcadores Ecográficos.

OTROS CRIBADOS

8(73%)

2(18%) 1(9%)0

5

10

TN TN+HN TN+DV+HN

Marcadores Ecográficos Analizados( Global)

66% 33%

0

50

100

TN TN+HN

Marcadores Ecográficos Analizados

RESULTADOSRESULTADOS

Resto de EspañaResto de España

73%64%

27% 36%

0

20

40

60

80

100

TN CLM TN E Otros CLM Otros E.

Marcadores Ecográficos CLM vs. España

RESULTADOSRESULTADOS

Control de Calidad.Control de Calidad.

63% 45% 64%

020406080

100

CLM E. (publico) E. ( privado)

% Desconocimiento FP Y FN SC 1º T CLM vs. España

* Encuesta SEGO 2007

RESULTADOSRESULTADOS

¿ Si la paciente a pesar de un cribado de bajo riesgo, desea¿ Si la paciente a pesar de un cribado de bajo riesgo, deseauna técnica diagnóstica invasiva?.una técnica diagnóstica invasiva?.

82%

18%0

50

100

Amniocentesis Nada

Deseo de Amniocentesis

RESULTADOSRESULTADOS

¿ Si la paciente desea directamente una amniocentesis, sin¿ Si la paciente desea directamente una amniocentesis, sinpasar por un cribado previo?pasar por un cribado previo?

72%28%

0

50

100

Amniocentesis Nada

Deseo de Amniocentesis

RESULTADOSRESULTADOS

¿Cuál Consideran el mejor método de cribado?¿Cuál Consideran el mejor método de cribado?

82%18%

0

50

100

Test Combinado T.C. + Eco

Mejor Método de Cribado

CONCLUSIONESCONCLUSIONES En Castilla la Mancha todos los hospitales realizan algún

tipo de cribado de cromosomopatias.

La implantación del Test Combinado del primer trimestre, es similar al resto de España.

Los resultados son similares a las series publicadas en todo el mundo.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES

Debemos incluir consentimiento informado de los métodosde cribado en todos nuestros hospitales.

Política común a la hora de ofertar la realización de amniocentesis en situaciones especiales.

Debemos mejorar en el control de calidad de nuestrosprocedimientos de cribado.

CONCLUSIONESCONCLUSIONES

100% hospitales SC mejor método de cribado.

SEGO recomienda la implantaciòn.

Política Común de Cribado de Cromosomopatias.

+

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 80

TFP: 5%, S: 50-75%

• Edad de la madre.Edad de la madre.• AFP, E3, hCG, Inhibina A .AFP, E3, hCG, Inhibina A .

Merkatz et al. Am J Obstet Gynecol 1984

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 90

TFP: 5%, S: 75%

• Edad de la madre.Edad de la madre.• TN semana 11-12+6TN semana 11-12+6

Nicolaides KH. BJM 1992Snijders RJM. Lancet 1998

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓNAÑOS 90

TFP: 5%, S:85-90%

• Edad de la madre.Edad de la madre.• TN semana 11-12+6.TN semana 11-12+6.• b-hCG L y PAPP-Ab-hCG L y PAPP-A

Spencer K et al. Ultasound obstet Gynecol 1999.

RESULTADOSRESULTADOS

Método diagnóstico para estudio citogenético.Método diagnóstico para estudio citogenético.- 100% Amniocentesis.- 100% Amniocentesis.

- 1 Centro se ha realizando cordocentesis. ( HVS).- 1 Centro se ha realizando cordocentesis. ( HVS).- Todos los centros realizan amniocentesis.- Todos los centros realizan amniocentesis.

60% 40%0

50

100

Amniocentesis Otros

Pruebas Invasivas España

Encuesta cribado Cromosomopatias España. Dr. Manzanares. 2007

RESULTADOSRESULTADOS

Amniocentesis: Media: 186/año.Amniocentesis: Media: 186/año.Pérdidas fetales: < 1%Pérdidas fetales: < 1%Ningún centro realiza en Castilla la Mancha: IVEsNingún centro realiza en Castilla la Mancha: IVEs

250300

200

80

331

100 79 114

420

120

0

100

200

300

400

500

Número de amniocentesis/año.

60