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Instituto Nacional de Medicina Genómica
Quito, EcuadorQuito, Ecuador12 de 12 de agosto agosto de 2010de 2010
La La Medicina GenMedicina Genómica ómica y el Nuevoy el NuevoParadigma Paradigma del del Concepto Concepto dede
EnfermedadEnfermedad
Dr. Santiago March Dr. Santiago March MifsutMifsutInstituto Nacional Instituto Nacional de de Medicina GenómicaMedicina Genómica
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Anatomía delAnatomía delGenomaGenomaHumanoHumano
Células Células (~100(~100’’000000’’000000’’000000’’000)000)
Núcleo de la CélulaNúcleo de la Célula
23 Pares de Cromosomas23 Pares de Cromosomas
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Las Las Enfermedades HumanasEnfermedades Humanas::Componente Genético Componente Genético yyAmbientalAmbiental
Componente GenéticoComponente Genético Componente AmbientalComponente Ambiental
•• FenilcetonuriaFenilcetonuria
•• Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis
•• AlbinismoAlbinismo
•• Acondroplasia Acondroplasia
•• Asma Asma
•• Hipertensión arterial Hipertensión arterial
•• Diabetes Diabetes mellitusmellitus
•• CáncerCáncer
Equilibrio homeostáticoEquilibrio homeostático
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Herencia Herencia de de las Enfermedadeslas EnfermedadesComplejas Complejas o o MultifactorialesMultifactoriales
Gen AGen AGen BGen B
Gen CGen CGen DGen D
AmbienteAmbienteEstilo deEstilo de
vidavida
Influ
enci
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edad
Riesgo genéticoRiesgo genéticoen la poblaciónen la población
•• Variaciones en diferentes genes causanVariaciones en diferentes genes causanpredisposición genética al fenotipopredisposición genética al fenotipoclínicoclínico
•• Los Los pedigrees pedigrees no muestran patronesno muestran patronesde herencia Mendelianosde herencia Mendelianos
•• Mutaciones en los genes no sonMutaciones en los genes no sonnecesarias ni suficientes para producirnecesarias ni suficientes para producirel fenotipoel fenotipo
•• El ambiente y el estilo de vida sonEl ambiente y el estilo de vida sonlos mayores contribuyentes al fenotipolos mayores contribuyentes al fenotipo
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Herencia Herencia de de las Enfermedadeslas EnfermedadesComplejas Complejas o o MultifactorialesMultifactoriales
Gen AGen AGen BGen B
Gen CGen CGen DGen D
%
Población 1Población 1 Población 2Población 2 Población 3Población 3 Población4Población4
Entre familias el impacto de los mismos genesEntre familias el impacto de los mismos genespuede ser completamente diferentepuede ser completamente diferente
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Las enfermedades complejas NO se heredan de manera mendeliana
Presentan heterogeneidad alélica: la susceptibilidad o resistencia laconfieren diferentes alelos de un mismo gen
Presentan heterogeneidad de locus: la susceptibilidad o resistencia laconfieren diferentes genes
Las variantes genéticas asociadas tienen BAJA penetrancia (no todoslos que las tienen presentan el fenotipo) y son comunes (esto no esuna regla)
Existen interacciones gen-gen (epistasis) y gen-ambiente
HerenciaHerencia de de laslas EnfermedadesEnfermedadesComplejasComplejas oo MultifactorialesMultifactoriales
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El El Surgimiento Surgimiento de la de la Medicina GenómicaMedicina Genómica
MásMás individualizada individualizada MásMás predictiva predictiva MásMás preventiva preventiva
La La Medicina Medicina Genómica será el Genómica será el uso rutinario uso rutinario deldelanálisis genotípicoanálisis genotípico, para, para mejorar mejorar lala calidad calidad deldelcuidado cuidado de la de la saludsalud**
**BeaudetBeaudet, A. , A. Am J Hum Genet.Am J Hum Genet. 64:1, 1999 64:1, 1999
Instituto Nacional de Medicina Genómica
Individuos sanos con alto riesgo de padecer alguna enfermedad
Pacientes en alto de riesgo de presentar complicacionesseveras (eg. daño renal en diabéticos)
Pacientes en riesgo de presentar una reacción adversa amedicamentos (potencialmente letal)
Tumores malignos de mal pronóstico
La contribución de las interacciones entre factores genéticos(eg.epistasis), y entre factores genéticos y ambientales enestos escenarios y otros
Algunos de los RetosAlgunos de los Retosen Medicina Genómicaen Medicina Genómica
Identificación de:
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