ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

TRISOMÌA 18 (47 XY+18)

Síndrome de Edwards

La segunda causa más frecuente de trisomía

1/6000 nacidos vivos

Anomalía más habitual en los recién nacidos muertos

La sobrevida es generalmente hasta los 5 años meses

Mayor afectación al sexo femenino 4:1

Descrito en 1960 por Edwards y col.

Patau y col. describieron brevemente dos niños con esta con esta misma condición

Smith y col. estudios posteriores detallados

ETIOLOGIA80% se trata de una trisomía libre del

cromosoma 18

10% consiste en un mosaicismo

El resto a una aneuploidia doble o una traslocación de novo

MANIFESTACIONES CLINICAS

Retraso de crecimiento pre y postnatal(Peso medio al nacer: 2340 g)

Hipotonía inicial que evoluciona ahipertonía

Disminución de la “respuesta al sonido”

CRANEOFACIALMicrocefalia

Fontanelas amplias

Occipucio prominente

Defectos oculares (opacidad corneal, catarata)

Fisuras palpebrales cortas

Orejas displásicas de implantación baja

Micrognatia

Boca pequeña, paladar ojival,labio/paladar hendido

EXTREMIDADESMano trisómica (posición característica

con tendencia a puños cerrado dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto)

Uñas de manos y pies hipoplásicas

Limitación a la extensión (>45º) de las caderas

Talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión

Pies zambos

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL Trisomia 13

Artrogriposis distal

Secuencia de Robin

Fenotipo pena-shokeir

EvoluciónMortalidad del 95% en el primer año devida. 5% restante suele sobrevivir más tiempo

2% a los 5 años de vida

Las niñas presentan mayor tasa de supervivencia.

Causa principal de fallecimiento:

cardiopatía congénita, apneas, y neumonía

Alteración cromosómica que consiste en la ausencia parcial o completa de uno de los dos cromosomas sexuales, mostrando un fenotipo femenino. De composición 45 X

INCIDENCIA1 por 2500 niñas recién nacidasFrecuencia de 3%

99% se pierden en la gestación, Por abortos (5-10%)

1% vivos 45, X

Etiología60% 45,X – 80% perdida es paterna

20% anormalidad estructural de alguno de los cromosomas X (anillo o un isocromosoma)

20% mosaicismo (45x/46xx) (45x/47xxx)

No presenta relación alguna con la edad materna

Originan por accidente durante la meiosis del padre por irregularidad en la disyunción del par XY

Esta alteración cromosómica ocurre durante la gametogénesis ya que suele ser consecuencia de un error de la mitosis durante una de las divisiones celulares durante la fecundación.

Manifestaciones Clínicas

Pterigum Colli

Micrognatia

Talla baja 135 -150

Ptosis palpebral

Tórax en escudo o ancho

* Hallazgo fundamental

Uñas cortas

Implantación baja del cabello

Escoliosis

Rasgos faciales de tamaño disminuido

HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.

Musculoesqueléticos Frecuencia (%)

Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100

Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

Proporción anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97

Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47

Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37

Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

Micrognatia y paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38

Mamilas hipoplásicas y muy separadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80

Obstrucción linfática %

Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

Implantación baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42

Edema de manos y pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80

Displasia de las uñas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13

Dermatoglifos característicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

Defectos de células germinales

Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96Infertilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99

Otras anomalíasCardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39Ptosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18Defectos de audición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50

Anomalías asociadas %

Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34

Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10

Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

Vitíligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

Anomalías gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3

Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

DX.

Realización de un cariotipo

Exploración física

Diagnostico en función a la edadNeonatal:

- Linfedema de pies y/o manos- Mamilas lateralizadas y tórax ancho- Piel redundante en cuello- Pelo de implantación baja- Orejas de implantación baja- Retromicrognatia

Infancia:

- Retraso de crecimiento progresivo

- Estigmas turnerianos: Cubitus valgus, paladar ojival, cara triangular

- acortamiento cuarto metacarpiano

- Otitis de repetición / hipoacusia.

Adolescencia:- Ausencia de desarrollo

puberal o pubertad incompleta

- Maduración ósea retrasada- Baja talla- Amenorrea primaria- Infantilismo sexual- Aumento FSH Y LH

Adulta:- Infertilidad- Amenorrea- Menopausia temprana

TRATAMIENTORecomendado iniciar el tx a los 10 años

HORMONA DEL CRECIMIENTO (150 cm)Dosis: .375mg/kg/sem

Incrementa de 8 a 10 cm en los 3 a 7 años con

TX ESTROGENICO:

Estrogeno conjugado 0.3-0.625 mg estradiol micronizado 0.5mgAdministrados diariamente durante 3-6

mesesEn ciclos 1-23 dias, despues añadir

progestageno 5-10 mg diario. 10-23 dias