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ENFERMEDADES ENFERMEDADES DEL MUSCULODEL MUSCULO
BRUNO DE AMBROSIBRUNO DE AMBROSI
20082008
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
GENERALIDADESGENERALIDADES
Enf degenerativas primarias.Enf degenerativas primarias.
Del músculo esquelético.Del músculo esquelético.
Base genética.Base genética.
ELEMENTOS COMUNESELEMENTOS COMUNES
Debilidad proximal: en mmss y mmii.Debilidad proximal: en mmss y mmii.Debilidad facial y cervical: sonrisa débil y Debilidad facial y cervical: sonrisa débil y desagradable.desagradable.Atrofia y seudo hipertrofia.Atrofia y seudo hipertrofia.Mialgia y calambres.Mialgia y calambres.EMG miopático.EMG miopático.Elevación de la CPK y la aldolasa.Elevación de la CPK y la aldolasa.Preservación inicial de los ROT.Preservación inicial de los ROT.No tnos sensitivos.No tnos sensitivos.
DISTROFIA DE DISTROFIA DE DUCHENNEDUCHENNE
GENERALIDADESGENERALIDADES
Destrucción progresiva del músculo por Destrucción progresiva del músculo por ausencia de distrofina.ausencia de distrofina.
Prevalencia 3/100.000.Prevalencia 3/100.000.
Asociada al cr X en forma recesiva por lo Asociada al cr X en forma recesiva por lo que afecta más a varones.que afecta más a varones.
70 % pacientes aumento CPK. 70 % pacientes aumento CPK.
CLINICACLINICADx 3-6 años. Silla de ruedas 7-14 añosDx 3-6 años. Silla de ruedas 7-14 años
CPK elevada desde el nacimiento.CPK elevada desde el nacimiento.
Primer síntoma debilidad. Primer síntoma debilidad.
Inicialmente psoas, cuádriceps, glúteos; luego Inicialmente psoas, cuádriceps, glúteos; luego pretibiales, luego mmss, más en proximales pretibiales, luego mmss, más en proximales (escápula alada). (escápula alada).
Inicialmente hipertrofia 3-6 a (débiles e Inicialmente hipertrofia 3-6 a (débiles e hipotónicos) y luego atrofia.hipotónicos) y luego atrofia.
Debilidad abdominales y paravertebrales: lordosis Debilidad abdominales y paravertebrales: lordosis y cifosis de sentado.y cifosis de sentado.
CLINICACLINICA
Posición: lordosis lumbar, flexión aducción Posición: lordosis lumbar, flexión aducción caderas, flexión rodillas, flexión plantar y caderas, flexión rodillas, flexión plantar y antebrazos y escoliosis.antebrazos y escoliosis.ROT diminuidos ausentes.ROT diminuidos ausentes.Pérdida del músculo cardíaco.Pérdida del músculo cardíaco.Algunos tnos del ritmo cardíaco: taquicardia Algunos tnos del ritmo cardíaco: taquicardia sinusal, ritmos ectópicos, etc.sinusal, ritmos ectópicos, etc.Frecuente retraso mental leve.Frecuente retraso mental leve.Mueren por tnos respiratorios.Mueren por tnos respiratorios.Afectación músculo GI (seudo obstrucción).Afectación músculo GI (seudo obstrucción).
From: A Kornberg
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
CPK. Puede elevarse sin clínica, pico a CPK. Puede elevarse sin clínica, pico a los 3 años y luego baja. Mioglobina.los 3 años y luego baja. Mioglobina.Biopsia si genético negativo. Distrofina Biopsia si genético negativo. Distrofina menor al 5% de lo normal.menor al 5% de lo normal.EMG: no específico. Aumento del EMG: no específico. Aumento del reclutamiento, PUM miopáticos, aumento reclutamiento, PUM miopáticos, aumento de la actividad de inserción. Luego baja el de la actividad de inserción. Luego baja el reclutamiento.reclutamiento.
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Corticoides: se desconoce mecanismo Corticoides: se desconoce mecanismo pero mejora fuerza y función pulmonar. pero mejora fuerza y función pulmonar. Prednisona.Prednisona.
Rehabilitación.Rehabilitación.
Cirugía.Cirugía.
Evitar sedentarismo y obesidad.Evitar sedentarismo y obesidad.
Ortesis.Ortesis.
Ventilación asistida.Ventilación asistida.
DISTROFIA DE BECKERDISTROFIA DE BECKER
GENERALIDADESGENERALIDADES
Comparte el gen con Duchenne, por ende Comparte el gen con Duchenne, por ende cr X recesivo en hombres.cr X recesivo en hombres.
Distrofina presente con alteración de su Distrofina presente con alteración de su calidad y/o cantidad.calidad y/o cantidad.
Más benigno que Duchenne.Más benigno que Duchenne.
CLINICACLINICAInicio primera década.Inicio primera década.
Patrón similar a Duchenne.Patrón similar a Duchenne.
Silla de ruedas a los 20-30 años.Silla de ruedas a los 20-30 años.
Frecuentemente calambres.Frecuentemente calambres.
Miocardiopatía.Miocardiopatía.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
Historia.Historia.
Genética.Genética.
Biopsia.Biopsia.
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Pronóstico similar Duchenne pero más Pronóstico similar Duchenne pero más lento. Tratamiento similar. lento. Tratamiento similar.
DISTROFIA DE EMERY-DISTROFIA DE EMERY-DREYFUSSDREYFUSS
GENERALIDADESGENERALIDADES
Recesiva ligada al cromosoma X.Recesiva ligada al cromosoma X.
Benigna.Benigna.
Déficit de emerina.Déficit de emerina.
CLINICACLINICA
Tríada clásica: 1- contractura tobillos, Tríada clásica: 1- contractura tobillos, codos y m cervicales posteriores codos y m cervicales posteriores limitantes en el movimiento antes que la limitantes en el movimiento antes que la debilidad; 2- debilidad y atrofia húmero-debilidad; 2- debilidad y atrofia húmero-perónea y luego en músculos proximales; perónea y luego en músculos proximales; 3- tnos de la conducción cardíaca (es 3- tnos de la conducción cardíaca (es característica la parálisis auricular).característica la parálisis auricular).En gral fallecen por bloqueos o En gral fallecen por bloqueos o insuficiencia cardíaca.insuficiencia cardíaca.
Rigid spine
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
CPK moderadamente elevados o CPK moderadamente elevados o normales.normales.
Biopsia cambios distróficos.Biopsia cambios distróficos.
Confirmación inmunohistoquímica por Confirmación inmunohistoquímica por ausencia de emerina.ausencia de emerina.
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Fisioterapia, ortesis y cirugía.Fisioterapia, ortesis y cirugía.
Contracturas no son prevenibles.Contracturas no son prevenibles.
Marcapasos.Marcapasos.
DISTROFIA DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERALFACIOESCAPULOHUMERAL
GENERALIDADESGENERALIDADES
Herencia autosómica dominante.Herencia autosómica dominante.
Prevalencia 1 en 100.000Prevalencia 1 en 100.000
CLINICACLINICAClínica variable en gravedad.Clínica variable en gravedad.Clásicamente: comienza a los 6-20 años.Clásicamente: comienza a los 6-20 años.Debilidad facial (boca de tapir), orbicular labios y Debilidad facial (boca de tapir), orbicular labios y ojos.ojos.Maseteros, extraoculares y faríngeos no se afectan.Maseteros, extraoculares y faríngeos no se afectan.Atrofia trapecio y ECM con escápula alada.Atrofia trapecio y ECM con escápula alada.Atrofia pectorales.Atrofia pectorales.Atrofia brazo y no antebrazo (Popeye).Atrofia brazo y no antebrazo (Popeye).Más tardíamente: m de pelvis, cuádriceps y Más tardíamente: m de pelvis, cuádriceps y dorsiflexores.dorsiflexores.En general asimétrico.En general asimétrico.Raro el compromiso cardíaco.Raro el compromiso cardíaco.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
EMG: PUM miopáticos.EMG: PUM miopáticos.
Biopsia: patrón distrófico.Biopsia: patrón distrófico.
CPK elevada o normal.CPK elevada o normal.
Estudio genético.Estudio genético.
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Progresión lenta y supervivencia normal.Progresión lenta y supervivencia normal.
Tto de sostén, no específico.Tto de sostén, no específico.
Limb girdle dystrophies: Dominant 1A: Myotilin; 5q31; Dysarthria 1B: Lamin A/C; 1q21; + Cardiac 1C: Caveolin-3; 3p25; Child onset 1D: 7q Dilated Cardiomyopathy (?1E): 6q23 1F: 7q32 1G: 4q21 Ankle contractures & High CK Bethlem: Collagen VI; 21q22 & 2q37 Central core: Ryanodine receptor (19q13) Cytoplasmic body: 2q24; 2q21 + Other Distal myopathies MPD2: 5q31; ? Same locus as LGMD1A Emery-Dreifuss: Lamin A/C; 1q21 Facioscapulohumeral: 4q35 Myofibrillar (Desmin storage) Desmin: 2q35; AD or AR αB-crystallin: 11q22 Filamin C: 7q32 LGMD 1A: Myotilin; 5q31 Congenital: SEPN1; 1p36 ZASP myopathy: 10q22 BAG3: 10q25 Other Myotonic (DM1): DMPK; 19q13 Myotonic (DM2): ZNF9; 3q21 Oculopharyngeal: PABP2; 14q11 Skeletal + Myopathy Bone fragility: 9p21 Paget disease: VCP; 9p13
Limb girdle dystrophies: Recessive 2A: Calpain-3 ;15q15 2B: Dysferlin; 2p13.1 2C: γ-Sarcoglycan; 13q12 2D: α-Sarcoglycan; 17q21 2E: β-Sarcoglycan; 4q12 2F: δ-Sarcoglycan; 5q33 2G: Telethonin; 17q11-12 2H: TRIM32; 9q31-q33 2I: FKRP; 19q13.3 2J: Titin; 2q24 2K: POMT1; 9q34 2L: 11p13 2M: Fukutin; 9q31 Merosin (Laminin α2) Absent: 6q2 Reduced: 6q2 Abnormal: LGMD 2I Caveolin-3 mutationsLimb girdle dystrophies: X-linked Barth: G4.5 (Tafazzins); Xp28 Becker: Dystrophin; Xp21 Duchenne: Dystrophin; Xp21 Emery-Dreifuss: Emerin; Xq28 Manifesting carriers Dystrophinopathy Myotubularin McLeod Syndrome: XK; Xp21.1; Vacuolar Danon's disease: LAMP-2; Xq24 Excessive Autophagy: Xq28 Mental retardation & Cardiomyopathy
Other inherited myopathy syndromes Barnes's myopathy Cardiac + Myopathy Cardiomyopathy-associated myopathy Cardiomyopathy (?LGMD1B) Dilated Cardiomyopathy: 6q23 Congenital Myopathies: Late-onset Muscular dystrophies Cytoplasmic body myopathies Distal myopathies Excessive autophagy: Xq28 Familial myasthenia gravis FSH dystrophy: 4q35 Hereditary IBM syndromes IBM1: Dominant IBM2: GNE; 9p12; Recessive IBM3: MyHC-IIa; 17p13; Dominant IBM + Paget disease: 9p13; Dominant Metabolic myopathies Glycogen Lipid Mitochondrial Myopathy + PEO: 17p13; Recessive Myotonic dystrophy Other dystrophies Reducing body Respiratory failure Scapuloperoneal syndromes Skeletal + Myopathy Diaphyseal dysplasia: TGFB1; 19q13 Epiphyseal dysplasia: COL9A3; 20q13 Spheroid body (Myotilin) Tubular aggregates Tubular arrays
DISTROFIAS DE CINTURASDISTROFIAS DE CINTURAS
GENERALIDADESGENERALIDADES
Autosómico recesivo, dominante y esporádicos.Autosómico recesivo, dominante y esporádicos.Característica común: debilidad de cinturas sin Característica común: debilidad de cinturas sin afectación facial.afectación facial.Inicio infancia tardía y adultez.Inicio infancia tardía y adultez.Inicio escapular o pélvico.Inicio escapular o pélvico.Cuanto más tardía más benigna.Cuanto más tardía más benigna.CPK normal o leve elevación.CPK normal o leve elevación.EMG miopático.EMG miopático.No hay afectación cardíaca ni intelectual.No hay afectación cardíaca ni intelectual.
DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA MUSCULAR AUTOSOMICA RECESIVA AUTOSOMICA RECESIVA SEVERA DE LA INFANCIASEVERA DE LA INFANCIA
Clínica simil Duchenne.Clínica simil Duchenne.
Diferencia genética: afecta niños y niñas.Diferencia genética: afecta niños y niñas.
Defecto en las glicoproteínas asociadas a Defecto en las glicoproteínas asociadas a distrofina.distrofina.
LIMB GIRDLE DISTROFIASLIMB GIRDLE DISTROFIAS
TIPO PELVIFEMORALTIPO PELVIFEMORAL
Mayoría esporádicaMayoría esporádica
Entre 7 y 49 años.Entre 7 y 49 años.
Inicia en mmii y a los 8 años afecta mmss.Inicia en mmii y a los 8 años afecta mmss.
Asimetría en un 30 %.Asimetría en un 30 %.
CPK por 6.CPK por 6.
TIPO ESCAPULOHUMERALTIPO ESCAPULOHUMERAL
Autosómico recesivo.Autosómico recesivo.
Inicio primera a cuarta década.Inicio primera a cuarta década.
Primero a los músculos del hombro, Primero a los músculos del hombro, mucho después mmii.mucho después mmii.
Buena sobrevida, lenta evolución.Buena sobrevida, lenta evolución.
CPK elevada.CPK elevada.
DISTROFIAS DISTROFIAS MUSCULARES MUSCULARES CONGENITASCONGENITAS
GENERALIDADESGENERALIDADES
Desde el nacimiento.Desde el nacimiento.
Contracturas de músculos proximales y de Contracturas de músculos proximales y de tronco.tronco.
Severidad y evolución variable.Severidad y evolución variable.
CPK elevada.CPK elevada.
EMG miopático.EMG miopático.
VARIEDADESVARIEDADES
Tipo Fukuyama: retraso mental y tnos desarrollo Tipo Fukuyama: retraso mental y tnos desarrollo cx cerebral.cx cerebral.
Tipo Walker-Marburg: anomalías retinianas, Tipo Walker-Marburg: anomalías retinianas, lisencefalia.lisencefalia.
Tipo “músculo-ojo-cerebro”: retina anormal, Tipo “músculo-ojo-cerebro”: retina anormal, hidrocefalia, paqui-polimicrogiria, defectos hidrocefalia, paqui-polimicrogiria, defectos septum pellucidum y cuerpo calloso.septum pellucidum y cuerpo calloso.
Tipo Clásico: muscular exclusivo, 50 % Tipo Clásico: muscular exclusivo, 50 % afectación merosina.afectación merosina.
DISTROFIAS DISTALESDISTROFIAS DISTALES
Grupo heterogéneo inicio adulto.Grupo heterogéneo inicio adulto.
Principalmente en extensores sin Principalmente en extensores sin afectación sensitiva ni pares craneanos.afectación sensitiva ni pares craneanos.
Se dividen en tardías y tempranas, de Se dividen en tardías y tempranas, de mmii o mmss, según patrón genético y mmii o mmss, según patrón genético y hallazgos histopatológicos.hallazgos histopatológicos.
DISTROFIA MIOTONICADISTROFIA MIOTONICA
GENERALIDADESGENERALIDADES
Distrofia más frecuente de los adultos.Distrofia más frecuente de los adultos.
Autosómica dominante.Autosómica dominante.
Más en músculos distales.Más en músculos distales.
Fenómeno de anticipación.Fenómeno de anticipación.
Prevalencia 5 cada 100.000.Prevalencia 5 cada 100.000.
CLINICACLINICA
En adulto joven.En adulto joven.Debilidad y atrofia de los m distales de Debilidad y atrofia de los m distales de mmss.mmss.Debilidad y atrofia de los m faciales con Debilidad y atrofia de los m faciales con ptosis y atrofia de temporales y ptosis y atrofia de temporales y maseteros.maseteros.Miotonía principalmente en manos.Miotonía principalmente en manos.DBT, impotencia, tnos aprendizaje y DBT, impotencia, tnos aprendizaje y cataratas. cataratas.
CLINICACLINICA
Progresión lenta.Progresión lenta.Aspecto característico: calvicie frontal, Aspecto característico: calvicie frontal, atrofia maseteros y temporales, de ECM atrofia maseteros y temporales, de ECM (cuello de cisne), voz nasal, debilidad y (cuello de cisne), voz nasal, debilidad y atrofia distal. Puede tener cierto retraso atrofia distal. Puede tener cierto retraso mental, apatía e indiferencia. ROT mental, apatía e indiferencia. ROT disminuídos.disminuídos.Miotonía es de lengua y músculos distales Miotonía es de lengua y músculos distales y no suele ser severa.y no suele ser severa.
CLINICACLINICA
90 % opacidad de cristalino.90 % opacidad de cristalino.
Calcificaciones anormales.Calcificaciones anormales.
Atrofia testicular.Atrofia testicular.
Tnos menstruales.Tnos menstruales.
Resistencia insulina.Resistencia insulina.
Afectación m liso con afectación de la vía Afectación m liso con afectación de la vía digestiva y de útero.digestiva y de útero.
Afectación del sistema de conducción cardíaco.Afectación del sistema de conducción cardíaco.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
EMG: descargas miotónicas, patrón EMG: descargas miotónicas, patrón miopático.miopático.
Biopsia de músculo típica pero no Biopsia de músculo típica pero no específica.específica.
Test genético: cr 19.Test genético: cr 19.
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
ECG periódicos en busca prolongación del ECG periódicos en busca prolongación del PR. Marcapasos.PR. Marcapasos.
Kinesiología respiratoria.Kinesiología respiratoria.
Para la miotonía se utiliza DFH Para la miotonía se utiliza DFH principalmente sino sulfato de quinina o principalmente sino sulfato de quinina o procainamida.procainamida.
MIOTONIAS CONGENITASMIOTONIAS CONGENITAS
THOMSENTHOMSEN
Miotonía temprana e hipertrofia.Miotonía temprana e hipertrofia.Miotonía más marcada al despertar o Miotonía más marcada al despertar o luego del reposo y mejora con la actividad.luego del reposo y mejora con la actividad.Más afectados: manos, pies y párpados.Más afectados: manos, pies y párpados.Raro debilidad Raro debilidad
BECKERBECKER
Más tardía que Thomsen.Más tardía que Thomsen.
Más contractura. Más contractura.
Debilidad con la evolución.Debilidad con la evolución.
PARAMIOTONIA CONGENITAPARAMIOTONIA CONGENITA
Dominante de alta penetrancia.Dominante de alta penetrancia.
Miotonía evocada por frío, empeora con Miotonía evocada por frío, empeora con actividad (miotonía paradojal) y silencio actividad (miotonía paradojal) y silencio eléctrico. Debilidad.eléctrico. Debilidad.
MIOPATIAS MIOPATIAS INFLAMATORIASINFLAMATORIAS
De causa autoinmune (polimiositis, De causa autoinmune (polimiositis, dermatomiositis, por cuerpos de inclusión) dermatomiositis, por cuerpos de inclusión) o por microorganismos (por ej parásitos: o por microorganismos (por ej parásitos: toxoplasma, cisiticerco, etc).toxoplasma, cisiticerco, etc).
POLIMIOSITIS Y POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSITISDERMATOMIOSITIS
GENERALIDADESGENERALIDADES
En PM el 20 % tiene enf autoinmune En PM el 20 % tiene enf autoinmune (LES, Sjogren, AR). Vasculitis, Hashimoto, (LES, Sjogren, AR). Vasculitis, Hashimoto, Crohn, LYME, enf celíaca, etc. También Crohn, LYME, enf celíaca, etc. También HIV y enterovirus.HIV y enterovirus.
DM se asocia a esclerodermia y enf mixta.DM se asocia a esclerodermia y enf mixta.
PM y DM comparten la inflamación y PM y DM comparten la inflamación y debilidad muscular pero tiene diferencias debilidad muscular pero tiene diferencias inmunológicas y anatomopatológicas.inmunológicas y anatomopatológicas.
CLINICACLINICA
PM: precedida en gral por fiebre, con PM: precedida en gral por fiebre, con instalación insidiosa.instalación insidiosa.
Se afectan músculos proximales (de las Se afectan músculos proximales (de las cinturas), los del cuello (ext y flex) y los de cinturas), los del cuello (ext y flex) y los de la deglución. Poca afectación facial y la deglución. Poca afectación facial y nunca extraocular.nunca extraocular.
En PM y DM se puede afectar el corazón En PM y DM se puede afectar el corazón eléctrica o mecánicamente.eléctrica o mecánicamente.
CLINICACLINICA
DM: debilidad subaguda de músculos proximales y DM: debilidad subaguda de músculos proximales y flexores del cuello. Afecta más abductores y los flexores del cuello. Afecta más abductores y los extensores. Disfagia en un 30 %.extensores. Disfagia en un 30 %.Dolor muscular espontáneo y a la palpación en 50 %.Dolor muscular espontáneo y a la palpación en 50 %.Manifestaciones cutáneas: previo a lo muscular, rash Manifestaciones cutáneas: previo a lo muscular, rash violáceo en parpados y eritematoso en región malar, violáceo en parpados y eritematoso en región malar, cuello, hombros u superficies extensoras de mmss e ii.cuello, hombros u superficies extensoras de mmss e ii.Signo de Gottron: eritema y descamación nudillos.Signo de Gottron: eritema y descamación nudillos.En niños: calcificaciones subcutáneas, vasculitis GI y En niños: calcificaciones subcutáneas, vasculitis GI y fibrosis pulmonar.fibrosis pulmonar.
PRONOSTICOPRONOSTICO
DM de 6 a 40 meses. Mortalidad 7 %. DM de 6 a 40 meses. Mortalidad 7 %. Monofásico en gral.Monofásico en gral.
Pronóstico desfavorable: paraneoplásico, Pronóstico desfavorable: paraneoplásico, vejez, compromiso cardíaco y/o pulmonar, vejez, compromiso cardíaco y/o pulmonar, disfagia, inicio agudo.disfagia, inicio agudo.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
Clínica.Clínica.
CPK muy elevada, así como la aldolasa, GOT, CPK muy elevada, así como la aldolasa, GOT, GPT y LDH. 50 % aumento de VSG, y GPT y LDH. 50 % aumento de VSG, y positividad de ANA y FR. Anti Jo.positividad de ANA y FR. Anti Jo.
EMG: miopático inicial, con el tiempo puede ser EMG: miopático inicial, con el tiempo puede ser neurogénico.neurogénico.
Biopsia: PM infiltrado inflamatorio, necrosis y Biopsia: PM infiltrado inflamatorio, necrosis y fagocitosis, DM atrofia perifascicular e infiltrado fagocitosis, DM atrofia perifascicular e infiltrado perivascular (microangiopatía).perivascular (microangiopatía).
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Corticoides: prednisona 1.5-2 mg/kg/d hasta Corticoides: prednisona 1.5-2 mg/kg/d hasta normalizar la CPK, y disminución de un 20 % normalizar la CPK, y disminución de un 20 % por mes o bien disminución a días alternos. En por mes o bien disminución a días alternos. En los severos puede usarse metilprednisolona EV los severos puede usarse metilprednisolona EV por 5 días. Se asocian con pérdida de fibras tipo por 5 días. Se asocian con pérdida de fibras tipo 2.2.Si no responden a corticoides: azatioprina, Si no responden a corticoides: azatioprina, metotrexato, ciclofosfamida, ciclosporina, metotrexato, ciclofosfamida, ciclosporina, clorambucil.clorambucil.Plasmaféresis sin clara demostración.Plasmaféresis sin clara demostración.Inmunoglobulina.Inmunoglobulina.
MIOSITIS POR CUERPO DE MIOSITIS POR CUERPO DE INCLUSIONINCLUSION
GENERALIDADESGENERALIDADES
Miopatía más frecuente en hombres Miopatía más frecuente en hombres mayores de 50 años.mayores de 50 años.
Esporádica.Esporádica.
CLINICACLINICA
Debilidad de instalación subaguda y Debilidad de instalación subaguda y progresión lenta.progresión lenta.
Asimétrica, tanto proximal como distal.Asimétrica, tanto proximal como distal.
Más afectados: cuádriceps, flexores Más afectados: cuádriceps, flexores muñeca y dedos, dorsiflexores pies. muñeca y dedos, dorsiflexores pies.
40% disfagia y músculos faciales.40% disfagia y músculos faciales.
30% neuropatía.30% neuropatía.
No m extraoculares.No m extraoculares.
DIAGNOSTICODIAGNOSTICO
CPK por 10.CPK por 10.
EMG : patrón neuropático y miogénico.EMG : patrón neuropático y miogénico.
Anatomía patológica.Anatomía patológica.
TRATAMIENTOTRATAMIENTO
Prednisona altas dosis: leve beneficio.Prednisona altas dosis: leve beneficio.
Algunos trabajos con IVIg.Algunos trabajos con IVIg.
Azatioprina.Azatioprina.
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