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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES ¿que son las enfermedades hereditarias?
Las enfermedades hereditarias son aquellas quese transmiten mediante el proceso de la herencia,es decir de los progenitores a su descendencia. Sucausa última y principal se debe a alteraciones dela secuencia del ADN, llamadas mutaciones, que determinan una modificación en las cadenasde las proteínas y por tanto, que estas tenganalteradas su funcionalidad biológica.
¿ Cual es su etiología ?
Su etiología es molecular, una alteraciónen la secuencia de ADN, pero sutransmisión se produce mediante losdiferentes modelos de herenciamendeliana, ya sea autosómica dominante,autosómica recesiva o ligada al sexo. En
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el mundo canino, las practicas de críabasadas en la reproducción de pocosindividuos cosanguíneos con el objetivo deobtener una homogeneidad, hadeterminado que en esta especie se hayandescrito cerca de 450 patologíasmoleculares de carácter hereditario (5.000en humanos) en mas de 200 razas, dondecada año se describen cerca 10enfermedades nuevas a las que, o se lasasocia un ‘componente genético’ como unade sus causas, o se describe supresentación en una determinada raza ofamilia.
Las enfermedades hereditarias seproducen por alteraciones o mutaciones enlas cadenas de ADN y se transmitenmediante la herencia, por lo que un
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individuo lo transmite a su descendencia.Este tipo de trastornos hereditarios no sonmuy elevados en número en la prácticaclínica diaria, pero si lo es dentro dedeterminadas razas, líneas o pedigrís. Así,estas van producir una gran inquietud enlos criadores y propietarios. Varias razastienen numerosas patologías genéticassimilares a enfermedades humanas comoceguera, sordera, hemofilia, distrofiamuscular ligada al cromosoma X,mucopolisacaridosis, epilepsia, problemasde articulaciones, enfermedades cardiacasy ciertas formas de cáncer.
¿que tipo de enfermedadeshereditarias son las masimportantes?
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Las más importantes son las quepresentan herencia de tipoautosómico recesivo ya queconstituyen el 75% de lasenfermedades hereditarias, debido aque existe una gran dificultad paraidentificar individuos portadores.Estos no van a padecer la patología ysi lo hacen será de forma muy leve obenigna, pero van a jugar un papelimportante en el mantenimiento y latransmisión de la enfermedad a lassiguientes generaciones. Cuando sedetecta una enfermedad, el objetivode control consiste en identificar a losanimales portadores para modificarlos programas de cría evitando elcruce de estos para que no
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transmitan variantes de los genesindeseables a la descendencia,lográndose así el control y laerradicación eficiente de laenfermedad en pocas generaciones.Por tanto, se requiere la identificaciónde los genes responsables pararealizar test moleculares dediagnóstico basados en el análisis dela secuencia de ADN que permitandeterminar el estado de portador (yasea en homozigosis o heterozigosis),ya que las pruebas bioquímicasgeneralmente no discriminan a estos.
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El desarrollo que estánexperimentando el estudio de losmapas genómicos en general, y elcanino en particular, basado en elestudio de marcadores de tipomicrosatélite para realizar mapas dealta resolución, va a suponer unagran ayuda al control de este tipo depatologías. Mediante el análisis deligamiento de marcadores en familiasde individuos afectados por unapatología, permitirá determinaraquellos que se heredan junto al genresponsable, por lo que se podránidentificar regiones donde se asientael dicho gen, lo que a su vez permitirádeterminar que individuos de lapoblación son portadores de las
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copias defectuosas.
Al descubrir un marcador que estécercano a un gen responsable de unaenfermedad, la herencia de estemarcador se puede utilizar de formaindirecta para predecir la herencia dela(s) copia(s) gen responsable de laenfermedad y en función de estodeterminar si los individuos seránsanos, portadores o afectados. Unejemplo de este análisis es el que serealiza en la toxicosis por cobre enBedlington Terrier.
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Si todavía no se han situadomarcadores cercanos al gen deinterés y se trata de genesresponsables de enfermedades yadescritas en otros mamíferos, nospodemos ayudar del desarrollo deotros mapas genómicos, sobre tododel humano y del ratón, paraproponer genes candidatos medianteel estudio de homologías. El objetivofinal es determinar la secuencia delgen responsable de la patología paradeterminar la(s) mutación(es)responsables de la alteración y portanto, poder desarrollar pruebas dediagnóstico precisas que permitanclasificar a los animales en sanos,portadores y enfermos antes de la
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aparición de los primeros síntomas yevitar la propagación de laenfermedad mediante la herencia. En este sentido, se han descrito quecerca de 100 de estas enfermedadesestán causadas por un solo locus, ose ha descrito cual es el genresponsable, habiéndose identificadoen 35 de ellas cual es el desordenmolecular causante a nivel de lasecuencia de ADN.
Actualmente es posible el diagnósticode una veintena de patologíashereditarias mediante métodosmoleculares en perros. El
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conocimiento de la base molecular dela enfermedad permitirá el desarrollode nuevos fármacos y nuevasestrategias de terapéutica másacordes con la patogenia, y a largoplazo la realización de una terapiagénica, para la corrección depatologías mediante la inserción degenes en vectores retrovíricos comoya se ha realizado de formaexperimental con algunos tipos dehemofilias y atrofias de la retina, ydistrofias musculares,mucopolisacaridosis tipo VII y laepidermolisis bullosa distrofica.
¿cuantas patologías de laherencia se han descrito en
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animales ?
Según la base de datos deenfermedades hereditarias enAnimales OMIA, se han descrito enmás de 135 especies animales
Enfermedades hereditarias en especies animales
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Perro
Vaca
Gato
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Cerdo
Caballo
Oveja
Gallina
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Cabra
Múltiples Especies
Conejo
Codorniz Japonesa
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Otros
TOTAL
Fenotipos totales
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
489
376
280
215
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
193
186
179
70
17 / 34
Enfermedades hereditarias en animales domesticos
49
49
39
456
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
2581
Fenotipos debidos a un solo locus
131
75
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47
35
29
68
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
72
10
0
13
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
25
68
573
Fenotipos caracterizados a nivel molecular
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
68
43
24
13
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
15
17
22
7
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
0
3
6
28
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
246
Modelos Potenciales para enfermedades humanas
224
126
26 / 34
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136
70
97
68
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
38
25
30
29
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
14
172
1029
Modelos Potenciales para enfermedades de otras especies animales
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
280
229
215
149
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
135
131
72
59
31 / 34
Enfermedades hereditarias en animales domesticos
46
39
17
385
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Enfermedades hereditarias en animales domesticos
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Enfermedades Hereditariasen perros
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