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ERRORS EN LA DIVISI CELLULAR En la anafase I o II de la meiosis algunas veces no se produce la disyuncin de alguna pareja de cromosomas homlogos producindose una clula con un cromosoma de ms y otra con uno de menos respecto a la dotacin normal
Los gametos as formados al fecundarse con otros gametos normales van a originar un zigoto con un cariotipo anormal con un cromosoma ms o un cromosoma menos: aneuploida
Aneuploida: individuos con uncromosoma de ms o de menos Las aneuploidas suelen ser letales excepto las trisomas de los cromosomas 13, 18, 21 y 23 (cromosomas sexuales: XXX, XXY, XYY) y la monosoma del cromosoma X (X0).
Trisomia 21: Sindrome de Down
Sindrome de Down: tres causes gentiques diferents Trisomia libre: debido a la no disyuncin de la pareja de cromosomas 21 en la meiosis, un gameto posee 24 cromosomas (95% de los casos), generalmente el vulo Translocacin al cromosoma 14: adems de los dos cromosomas del par 21, se presenta otro cromosoma 21 entero o un fragmento adherido al cromosoma 14.(3.5%) Mosaicismo: el zigoto es normal, con 46 cromosomas, pero en las primeras MITOSIS se origina una lnea anormal de cllulas con 47cromosomas Mireu aquesta pgina que ho explica molt b: http://www.down21.org/
Traslocaci al cromosoma 14
Traslocaci al cromosoma 14: padre portador no enfermo, pero lo puede transmitir
mosaicismo
Trisomia 18: sndrome de Edwards
Trisomia 13: sndrome de Patau
Deleccin en cromosoma 5: sndrome de grito de gato
Deleccin en cromosoma 5: sndrome de grito de gato
Sindrome de Klinefelter: trisomia XXY
Trisomia XYY
SUPERMUJER: XXX
SUPERMUJER: XXX Mayor altura En algunos casos trastornos de aprendizaje pero esto NO
Sindrome de Turner: monosomia X
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