View
191
Download
4
Category
Preview:
Citation preview
ESQUIZOFRENIA
Vallada Homero, Samaia Helena. Esquizofrenia: aspectos genéticos e
estudos de fatores de risco. Rev Bras Psiquiatr 2000;22(Supl I):2-4
Esquizofrenia: Aspectos
genéticos y estudios de
factores de riesgo
Revisión de tema
Presentado por:
Laura Patricia Díaz Silva
Objetivo
Presentar una revisión sobre los estudios
genéticos y factores de riesgo predisponentes
en la esquizofrenia.
Temas tratados
Genética de la Esquizofrenia
La prueba de los factores causales proviene de forma más segura de estudios genéticos epidemiológicos, que a través de más de 8 décadas de investigación y teniendo en cuenta el desarrollo de la esquizofrenia, confirmaron la influencia genética del trastorno. Desde los años 80, varios estudios moleculares han tratado de identificar con precisión el o los genes que aumentan la susceptibilidad de presentar la enfermedad.
Los estudios genéticos – epidemiológicos
Los estudios realizados en familias
• El primer estudio sobre la influencia de la familia para el desarrollo de esquizofrenia, se llevó a cabo en 1916 por Ernst Rudin en Alemania, por medio de observaciones clínicas.
• Desde entonces , varios estudios han seguido , lo que confirma una mayor agregación familiar de la esquizofrenia.
• Dichos estudios iniciales tenían problemas metodológicos , como la falta de criterios claros para el diagnóstico de la esquizofrenia.
• A partir de una extensa revisión de la literatura , Irving Gottesmann seleccionó los 40 mejores estudios de la familia , realizados entre 1920 y 1987 y se calculó el riesgo promedio de desarrollar esquizofrenia en familiares de pacientes con esta enfermedad.
• Riesgo en familiares de primer grado es 10 veces mayor que el riesgo en los familiares mas lejanos.
•Estudios en gemelos
• Este tipo de estudio asume que monocigóticos (MZ) y dicigóticos (DZ) tienen influencia ambiental muy similar.
• Sin embargo, los gemelos MZ son genéticamente muy similares (para fines prácticos: son 100% idénticas), mientras que los DZ tienen sólo el 50% de los genes en común.
•Aunque las estimaciones varían en los diversos estudios, la tasa de concordancia para la esquizofrenia para los gemelos MZ es de alrededor de 50%, y los gemelos DZ es del orden del 15%.
• Estos estudios confirman la existencia de un componente genético, pero también ponen de relieve la participación del componente ambiental
Estudios en adoptados
• Los estudios de adopción tienen
como principal estrategia separar los
efectos genéticos de los
ambientales, es decir, el individuo
adopta su carga genética de una
familia, pero su experiencia de vida
se desarrolla como un miembro de
otra.
• Desde 1966 hasta hoy, se han
publicado 8 estudios de adopción
para la esquizofrenia, los cuales
confirma un mayor riesgo de la
enfermedad en los niños adoptados
de padres biológicos con
esquizofrenia, y una mayor
agregación de la esquizofrenia en las
familias biológicas de los niños
adoptados que desarrollaron la
enfermedad.
Factores de riesgo pre-y perinatal para la
esquizofrenia
Numerosas evidencias han asociado eventos durante el desarrollo del cerebro, especialmente en la esquizofrenia prenatal o perinatal.
La exposición prenatal a un virus
En 1985, Bradbury y Miller mostraron que en los pacientes afectados por la esquizofrenia, hubo una tendencia ocurren de 7% a 15% más nacidos a finales del invierno o principios de la primavera.
Por lo tanto, la epidemia de la influenza, que se produce normalmente durante el invierno, se convirtió en blanco de la mayoría de los estudios epidemiológicos han intentado asociar la exposición al virus en la esquizofrenia prenatal.
El primer estudio que informa esta asociación fue realizado por Mednick et al en Finlandia. Encontró que los fetos expuestos durante el segundo trimestre del embarazo, al virus de la influenza A2, en la epidemia de 1957 tuvo un mayor riesgo de esquizofrenia en la edad adulta que los no expuestos.
Complicaciones del embarazo y el
parto (CGP)
La relación entre CGP y la esquizofrenia no está clara. La razón
es que la literatura sobre este tema es difícil de interpretar, ya
que la metodología de medición del CGP es diversa y la mayor
parte del trabajo se basa únicamente en memoria de las
complicaciones obstétricas por parte de las maternas.
Privación nutricional prenatal
• Los investigadores estudiaron los efectos de la privación
nutricional prenatal causada por el bloqueo nazi en el
oeste de Holanda, ocupada entre 1944 y 1945, y fue uno
de los síntomas de la hambruna que asoló la región.
• En esta investigación, llamada «Hambre, un estudio
holandés» se ha observado que la privación nutricional
durante el embarazo tiene un efecto doble sobre la
incidencia de ingresos hospitalarios por esquizofrenia en la
descendencia.
• Además, se ha producido una correlación entre la
aparición de la esquizofrenia y la aparición de defectos
del tubo neural siguientes a la desnutrición materna, lo que
sugiere que la deficiencia de ácido fólico prenatal debe
investigarse más como un factor causal potencial para la
esquizofrenia.
Conclusión
A partir de los resultados presentados en los estudios y el factor de riesgo genético para la esquizofrenia, se puede concluir que:
• Los estudios de familia, gemelos y adoptados indican la existencia de un componente genético en la esquizofrenia
• Se estima que el componente genético representa 70% a 80% de la susceptibilidad general a desarrollar la enfermedad
• Los factores perinatales parecen aumentar el riesgo para el desarrollo de la esquizofrenia
• Siendo una enfermedad compleja común, es más probable que la esquizofrenia sea un trastorno etiológicamente heterogéneo, es decir, debe haber, por ejemplo, casos de esquizofrenia de forma "genética", y así de "el medio ambiente".
Recommended