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informe de tipos de sangre y teoria de harly weinbreg
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INFORME DE GENETICA II
PRACTICA Nº 1 POLIMORFISMO EN GRUPOS SANGUINEOS Y APLICACIÓN DE LA LEY DE HARDY – WEINBERG EN LA GENETICA DE
GRUPOS SANGUINEOS
INTEGRANTES:
ANTONIO JOSE QUINTANA ZUBIRIA
DOCENTE:
ENRIQUE PARDO PÉREZ
UNIVERSIDAD DE CORDOBA
FACULTAD DE CIENCIAS BASICAS
PROGRAMA DE BIOLOGIA
MONTERIA
2015
INTRODUCCIÓN
En la membrana de los glóbulos rojos hay unas proteínas que no son idénticas en todas
las personas. Así, no siempre un individuo puede tolerar la transfusión de sangre de otro,
ya que existen reacciones del sistema defensivo. Este intenta protegerse ante estas
proteínas que le son extrañas formando anticuerpos, y la sangre del receptor produce una
enfermedad que puede ser mortal.
Existen muchos tipos de proteínas en los glóbulos rojos, pero las que aquí nos interesan
son las del grupo ABO y las del factor Rhesus o Rh.
Grupo ARO. Pueden existir dos tipos de proteínas en el glóbulo rojo: la A y la B. Una
persona que tenga la proteína A pertenecerá al grupo A, y si tiene el factor B, pertenecerá
al B. Si posee ambas proteínas, será del grupo AB, y si no tiene ninguna, del O (cero).
Existen, pues, cuatro tipos de personas, y cada uno de ellos repele a la proteína que no
posee. Así los individuos A y O repelen la sangre de los B y los AB, mientras que los B y
los O presentan una reacción defensiva frente a los A y los AB. Los individuos AB, al tener
los dos grupos, pueden recibir transfusiones de todos los demás, mientras que los O no
pueden recibir sangre más que de su mismo grupo, y pueden dar a todo el mundo, por lo
que reciben el nombre de donantes universales.
Grupo Rh. Existe una proteína, que se encuentra en los glóbulos rojos del 85% de las
personas, que se llama Rh positiva. Las restantes, o Rh negativas, si reciben sangre con
la proteína, quedan sensibilizadas. Si tiene lugar un segundo contacto, se produce una
reacción de rechazo, que en los hombres y en las mujeres no gestantes no entraña
ningún peligro. Sin embargo, si una mujer embarazada experimenta esta reacción, porque
su hijo es Rh+ y ella Rh—, se pondrá en peligro la vida del bebé. Ello se debe a que
durante el embarazo algo de la sangre del bebé se mezcla con la de la madre.
El polimorfismo biológico está definido en la Encyclopedia Britannica (1995) como:
“La variación estructural o funcional encontrada entre miembros de una misma especie...”.
Esta variación puede “estar determinada por diferencias genéticas o por diferencias en las
circunstancias en las que cada individuo vive”.
Los polimorfismos sanguíneos, en general, responden a un solo gen. Para que exista
polimorfismo deben haber por lo menos dos distintos alelos de ese gen, y estos alelos
deben tener frecuencias mayores a 0.01 (1%) o menores a 0.99 (99%). Los alelos con
frecuencias menores a 1% se consideran “variantes raras”
OBJETIVOS
OBJETVO GENERAL
Analizar un polimorfismo evidente fenotípicamente, como es el de los grupos
sanguíneos.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
Determinar los grupos sanguíneos de cada alumno mediante la extracción de unas
gotas de sangre mediante reacciones de aglutinación con anticuerpos específicos.
Conocer los posibles genotipos de los alumnos
MARCO TEORICO
GRUPOS SANGUINEOSLos grupos sanguíneos son una forma de clasificar la sangre, dependiendo de ciertas
características que posee, estas dependen de los antígenos que los glóbulos rojos
presentan en su superficie y en el suero de la sangre.
Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos
son los antígenos y el factor RH. Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles
pueden provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en hemólisis,
anemia, fallo renal, shock, o muerte.
El austriaco Karl Landsteiner designó los grupos sanguíneos a principios del s. XX.
Después fue premiado con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1930 por sus
trabajos en la caracterización de los tipos sanguíneos AB0. [1]
ESTRUCTURA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS
Debido a la variedad de estructuras encontradas, y según el modelo de Singer y
Nicholson se considera a la membrana plasmática como formada por un mosaico de
antígenos ("señales") que emergen en su superficie, evidenciando lo propio.
Dependiendo de variaciones específicas que cada uno de los grupos presenta sobre los
glicanos de las proteínas y lípidos de sus glóbulos rojos, plaquetas y otros tejidos. Dichas
variantes comparten una estructura común llamada “ H” los individuos del
grupo O presentan sólo unaestructura H intacta, a diferencia de individuos del grupo A ó B
que presentan modificaciones distintivas. El grupo A presenta la adición de un
monosacárido terminal llamado N-acetil-galactosamina (GalNAc) a la estructura H,
formando así el antígeno A. El grupo B se caracteriza por la adición de un monosacárido
terminal llamado Galactosa (Gal) a la misma estructura H, formando así el antígeno B. El
grupo AB realiza ambas modificaciones por lo que expresa ambos antígenos. Por
consiguiente la clasificación A, B, O se basa en las moléculas que presentan los eritrocitos
en su membrana (antígenos) y por los anticuerpos que presentan en el suero.
Sistema ABO.Los antígenos que se encuentran en la membrana de las células de la sangre, nos
permiten diferenciar los distintos grupos sanguíneos. Llamamos antígenos distintas
sustancias que reaccionan específicamente con los anticuerpos. Los anticuerpos son un
tipo de molécula de nuestro organismo muy especializada en la defensa inmune.
Un tipo de clasificación es el sistema ABO, el cual fue el primero en descubrirse y
continua teniendo una gran importancia en la transfusión sanguínea. Encontramos cuatro
genes A, A1,B y O . Esto nos permite distinguir seis grupos: A, O, B, AB. Los antígenos
del sistema ABO son glucoproteinas o glucolipidos que se encuentran en la membrana del
glóbulo rojo y se diferencian entre ellos por el tipo de oligosacarido que presentan.
Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A
en su superficie y anticuerpos contra los antígenos B en su sangre. Las personas con
sangre del tipo B tienen al contrario, glóbulos rojos con antígenos de tipo B en su
superficie y anticuerpos contra los antígenos A en su sangre. Los individuos con sangre
del tipo O no expresan ninguno de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus
glóbulos rojos pero pueden fabricar anticuerpos contra ambos tipos, mientras que las
personas con tipo AB expresan ambos antígenos en su superficie y no fabrican ninguno
de los dos anticuerpos. Debido a estas combinaciones, el tipo 0 puede ser transfundido a
cualquier persona con cualquier tipo AB0 y el tipo AB puede recibir de cualquier tipo AB0
Tipo de sangre del sistema ABO mas comúnSegún los estudios realizados a nivel mundial para la determinación de los grupos
Sanguíneos ABO, el grupo O es el mas frecuente de todos con el 47.7% de la población,
después el A con 36.1%, luego el B con un 12% y por último el AB con solo el 4.2% a nivel
mundial
Sistema RhLa información genética del grupo sanguíneo Rh también está heredada de nuestros
padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema ABO. Hay 2 alelos
distintos por el factor Rh: se llaman Rh+ y Rh-.
Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo de Rh+, pero también
puede tener dos. Su genotipo puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-. Una persona Rh negativa
o "Rh-" tiene el genotipo de Rh-/Rh-.
Determinación del grupo sanguíneo
Es un método para decirle cuál es el tipo específico de sangre que usted tiene. El tipo de
sangre que usted tenga depende de si hay o no ciertas proteínas, llamadas antígenos, en
sus glóbulos rojos.
La sangre a menudo se clasifica de acuerdo con el sistema de tipificación ABO. Este
método separa los tipos de sangre en cuatro categorías:
Tipo A
Tipo B
Tipo AB
Tipo O
Su tipo de sangre (o grupo sanguíneo) depende de los tipos que haya heredado de sus
padres.
Tipificación ABO:
Si sus glóbulos sanguíneos se pegan o aglutinan al mezclarse con:
Suero anti-A, usted tiene sangre tipo A.
Suero anti-B, usted tiene sangre tipo B.
Sueros anti-A y anti-B, entonces usted tiene sangre tipo AB.
Si los glóbulos sanguíneos no se pegan o aglutinan cuando se agrega suero anti-A y anti-
B, usted tiene sangre tipo O.
Tipificación del Rh:
Si los glóbulos sanguíneos se pegan o aglutinan al mezclarlos con suero anti-Rh,
usted tiene sangre de tipo Rh positivo.
Si la sangre no coagula al mezclarse con suero anti-Rh, usted tiene sangre de tipo
Rh negativo.
EQUILIBRIO. LEY HARDY-WEINBERG
El equilibrio de Hardy-Weinberg, es también conocido como equilibrio panmíctico,
fue estudiado a principios del siglo 20 por diferentes autores, pero fueron Hardy, un
matemático y Weinberg, un físico quienes lo establecieron.
El equilibrio de Hardy-Weinberg es un modelo teórico para genética de
poblaciones. El concepto de equilibrio en el modelo de Hardy-Weinberg se basa en
las siguientes hipótesis:
1. La población es panmíctica (todos los individuos tienen la misma
probabilidad de aparearse y el apareamiento es al azar, (panmixia).
2. La población es suficientemente grande (para minimizar las diferencias
existentes entre los individuos).
3. La población no está sometida a migración, mutación o selección (no hay
pérdida ni ganancia de alelos).
4. Las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de
generación en generación.
Bajo estas circunstancias las poblaciones genéticas se mantienen en equilibrio.
MODELO DE HW
En una población con un número infinito de individuos (por ejemplo una población
suficientemente grande), panmíctica ( sus habitantes eligen pareja al azar) y en la
que no hay ni mutación ni selección, las frecuencias genotípicas pueden calcularse
a partir de (p+q)2, siendo p y q las frecuencias alélicas.
Mientras que, si y sólo si estamos sujetos a HW, las frecuencias de genotipos
pueden ser calculadas desde las frecuencias de alelos, desde D = p2, H = 2pq, R =
q2.
Si estamos sujetos a HW (hipotéticamente), entonces D=p2, H= 2pq, etc ... :
calculamos las frecuencias Teóricas de genotipos de acuerdo con HW.
METODOLOGIA
MATERIALES Porta objetos, cubreobjetos, lancetas estériles, palillos, algodón.
REACTIVOS Sangre, Reactivos de determinación de grupo sanguíneo, Sueros: anti A, anti B,
anti D, agua destilada, alcohol.
PROCEDIMIENTOSistema ABO
La determinación de grupos del sistema AB0 se efectúa enfrentando los hematíes
problema con antisueros de especificidad conocida: anti-A, anti-B y anti A, B (grupo
0). La aglutinación o no aglutinación de los hematíes ensayados frente a cada uno
de los antisueros es indicativa de la presencia o ausencia de los correspondientes
antígenos en los mismos.
1.- Dividir un porta en cuadrados. Rotular las divisiones: anti-A, anti-B y anti-AB.
2.- Con una lanceta estéril realizar una punción en el cuarto dedo de una mano.
3.- Depositar en cada cuadrado una gota muy pequeña de la sangre a ensayar.
4.- Añadir 1 gota de cada antisuero en su respectivo cuadrado.
5.- Mezclar bien la sangre con el reactivo empleando palillos distintos para cada
ensayo.
6.- Mover la placa lentamente por rotación a temperatura ambiente. Examinar
macroscópicamente la aparición de aglutinación a los 2 minutos.
Sistema Rh (anti-D)
La presencia del antígeno D se determina enfrentando los hematíes problema, en un
medio proteico alto, con suero anti-D. La aglutinación o no aglutinación de los hematíes
ensayados es indicativa de la presencia o ausencia del correspondiente antígeno en los
mismos.
1.- Depositar una gota de suero anti-D sobre un porta rotulado.
2.- Sobre otro porta depositar una gota de Autocontrol Rh-hr CROMATEST.
3.- Añadir a cada porta 2 gotas de sangre de un tamaño aproximado a la gota de
suero en él depositada.
4.- Con palillos distintos mezclar reactivo y sangre de forma que cubran una
extensión de unos 2 cm cuadrados.
5.- Colocar los portas sobre la lámpara visualizadora precalentada (45º).
6.- Mover la lámpara lentamente con movimientos pendulares durante 2 minutos,
observando macroscópicamente la aparición de cualquier signo de aglutinación .
RESULTADOS
ESTUDIANTES GRUPO SANGUINEO FACTOR Rh SEXO
María Alejandra Zapa O + F
Mary Paz Mestra O + F
Rosa Elena Giraldo O + F
Yoimer Narváez Gonzales A + M
Virginia Meza Negrete O - F
Sara Vargas Murillo A + F
Leoidys Barón Espitia O + F
María Alejandra Soto O + F
Neila Bron Gazabon A + F
Grety Ruiz Reyes O + F
Vicky Flores Díaz O + F
Gina Corrales Díaz O + F
María Claudia Tapia O + F
Andrés Coneo Pretelt A + M
Manuela Ruiz Santos O + F
Jhulieth Mestra O + F
Antonio Quintana O + M
Jorge Eliecer Vertel O + M
DISCUSION DE RESULTADOS
El sistema ABO una clasificación de la sangre de acuerdo con las características
presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre.
Las personas con sangre del tipo A tienen glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A
en su superficie y anticuerpos (Inmunoglobulinas) contra los antígenos B en el plasma de
su sangre. Las personas con sangre del tipo B tienen la combinación contraria, glóbulos
rojos con antígenos de tipo B en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el
plasma de su sangre. Los individuos con sangre del tipo O ó 0 (cero) no expresan ninguno
de los dos antígenos (A o B) en la superficie de sus glóbulos rojos pero tienen anticuerpos
contra ambos tipos, mientras que las personas con tipo AB expresan ambos antígenos en
su superficie y no fabrican ninguno de los dos anticuerpos.
La razón por la cual, de hace distinguible identificar un grupo sanguíneo, como ya se
menciono antes, es que los glóbulos rojos de la sangre (carentes de núcleo celular)
pueden poseer en sus membranas unas determinadas glucoproteínas, las A y las B. En
dichas membranas estas proteínas se encuentran de forma alternativa o combinada, es
decir, una persona puede tener glóbulos rojos con glucoproteína A, o con B, o con A y B a
la vez, incluso con ninguna de ellas (lo que llamamos grupo O). Estas proteínas tienen
función antigénica, y por ser parte del organismo, la persona que los contenga no
producirá jamás anticuerpos contra dichos antígenos pues si no destruiría sus propias
células sanguíneas.
Esto ha servido como base, en la medicina aplicada, donde es de vital importancia para
transfusiones de sangre y principios a fin. Si esto ocurriera, la sangre coagularía, y
nosotros nos aprovechamos precisamente de esa cualidad, para la identificación de
nuestro grupo sanguíneo.
Al colocar sangre del tipo A, en una solución con anticuerpo anti-A, los hematíes
precipitarán formando grumos, eso nos indicará que estamos frente al grupo A. Por lo que
respecta a los anticuerpos producidos por cada tipo sanguíneo, los individuos A tendrán
anticuerpos anti-B ; los individuos B tendrán anticuerpos anti-A ; los individuos AB no
tendrán anticuerpos de este tipo y los individuos O tienen los dos tipos de anticuerpos. El
mismo principio usamos para identificar Rh+ y Rh-.
CONCLUSION
Al finalizar la práctica, adquirimos bases, conocimiento y habilidades, para
determinar e identificar los distintos tipos de sangre, a través del método en placa,
cuya importancia es fundamental, en uso práctico en medicina, puesto que en las
transfusiones sanguíneas se requiere de esta distinción, para evitar degradación de
las células al ser invadidas por anticuerpos extraños a este.
Además, se logro determinar los posibles fenotipos parentales de los alumnos a
través de sus genotipos sanguíneos, esto evidencia el papel que desempeña el
grupo sanguíneo, para comprobar la paternidad o maternidad, aunque no es en
ciencia, completamente segura, sin embargo ayuda a decidir si es el padre es o no
lo es.
El equilibrio Hardy Weinberg es una herramienta muy útil para ver si las
poblaciones están en equilibrio no existe una dinámica muy desviada de la
realidad o pueden ser una población ideal.
CUESTIONARIO
1. Anotar los resultados obtenidos y deducir el genotipo o fenotipos posibles
ESTUDIANTESGRUPO SANGUINEO FACTOR Rh
FENOTIPOPOSIBLES
GENOTIPOSFENOTIPO
POSIBLES GENOTIPOS
María Alejandra Zapa O i i + DD o D-Mary Paz Mestra O i i + DD o D-
Rosa Elena Giraldo O i i + DD o D-Yoimer Narváez Gonzales A IA IA- IAi + DD o D-
Virginia Meza Negrete O i i - ddSara Vargas Murillo A IA IA- IAi + DD o D-
Leoidys Barón Espitia O i i + DD o D-María Alejandra Soto O i i + DD o D-Neila Bron Gazabon A IA IA- IAi + DD o D-
Grety Ruiz Reyes O i i + DD o D-Vicky Flores Díaz O i i + DD o D-
Gina Corrales Díaz O i i + DD o D-María Claudia Tapia O i i + DD o D-
Andrés Coneo Pretelt A IA IA- IAi + DD o D-Manuela Ruiz Santos O i i + DD o D-
Jhulieth Mestra O i i + DD o D-Antonio Quintana O i i + DD o D-
Jorge Eliecer Vertel O i i + DD o D-
2) Porque se tiene en cuenta el grupo sanguíneo de las series ABO y Rh en las transfusiones sanguíneas y no la serie mn?
Cuando se van a realizar transfusiones sanguíneas se tienen en cuenta el grupo
sanguíneo de la serie ABO y Rh y no la serie mn, porque el sistema fue el ab0,
es la principal causa de la incompatibilidad entre las sangres de distintos
individuos en las transfusiones de sangre. esta incompatibilidad presenta debido a
que se presenta una reacción de carácter inmunológico altamente específica,
consistente en la unión química de antígenos extraños contenidos en los eritrocitos
del donante y las aglutininas o anticuerpos específicos presentes en el plasma
sanguíneo del receptor, este hecho debe ser siempre tenido en cuenta al momento
de realizar las transfusiones sanguíneas debido a que en caso de que una persona
Reciba sangre de un grupo sanguíneo inadecuado para esta puede acarrearle
graves consecuencias al igual es necesario tener en cuenta el grupo Rh porque
este también pude ser un agente causante de incompatibilidad .mientras que en la
serie mn, no existen los antígenos y los anticuerpos por lo cual no se producirá
incompatibilidad entre los grupos sanguíneos implicados en la transfusión.
3) ¿Por qué el antígeno D define básicamente el grupo Rh?
El factor Rh es una proteína integral de la membrana aglutinógena que está
presente en todas las células. Un 85% de la población tiene en esa proteína, una
estructura dominante.
El Rh de la sangre es determinado por un antígeno que se encuentra en la
superficie de los hematíes o también conocidos como glóbulos rojos. Estos son el
tipo más común de células que se encuentran en la sangre y que son la principal
fuente para transportar el oxígeno necesario para nuestro organismo.
Se puede afirmar que el grupo Rh está determinado por el antígeno D porque si
este encuentra presente el Rh es positivo y en el caso de que se encuentre
ausente el grupo Rh es considerado negativo.
4) ¿Porque el análisis de los grupos sanguíneos solo sirve en algunos casos para excluir la paternidad y no para asignarla?
La prueba de paternidad, a través de los grupos sanguíneos, no es la más
acertada, ya que no se puede asignar o definir con seguridad los padre del hijo
(excepción que el hijo sea del grupo O), sin embargo, si podemos descartar los
padres a través de este método, ya que en genética es posible determinar por
medio de cruces cuales son los posibles fenotipos del padre y cuáles no esto se
realiza a base de descartes. Por ejemplo, un hijo de grupo AB, los padres no
pueden ser O, o no pueden ser A x O, por que es imposible que estos fenotipos
den descendencia un hijo AB.
5) ¿En qué caso la Eritroblastosis fetal puede manifestarse en el primer embarazo asumiendo incompatibilidad Rh?
La incompatibilidad Rh se presenta sólo cuando la mujer es Rh negativo y el bebé
Rh positivo. Generalmente en el primer embarazo no se ve afectado ya que el
traspaso de los antígenos a la madre es a través del cordón umbilical, a la placenta
y de ahí al suero materno. De ahí que estas células transferidas por el bebe hace
que la madre desarrolle anticuerpos en su sangre y en un futuro embarazo
dependiendo del tipo sanguíneo del futuro bebe pueda reaccionar y reconocerlo por
decirlo así como un intruso y atacar sus células sanguíneas, dando el cuadro
clínico intraútero de Eritroblastosis Fetal, sin embargo, puede desarrollar
Eritroblastosis fetal en casos excepcionales como que la madre haya tenido
embarazos interrumpidos o abortos espontáneos anteriormente, lo que pudo
haber sensibilizado a su organismo.
Aproximadamente en el primer embarazo el porcentaje de Eritroblastosis fetal es
menor del 2% y se puede contrarrestar para disminuir estos riesgos.
6) Calcular las frecuencias de los alelos A (p), B (q) y O (r) empleando la Ley de Hardy Weinberg, Calcular si la muestra está en equilibrio de Hardy Weinberg.
GRUPO B
A = 4
B = 0
AB = 0
O = 14
F. F. A = 4/18 = 0.222
F. F. O = 14 /18 = 0.777
F. Alélica ii = √0.777 = 0.8819= i
IA = √A + O - √ O
IA = 0.222 +0.777 -√ 0.777
IA = 0.999 – 0.8819 = 0.1171
IA = 0.1171
ESP A IA IA
+ * 18 = 0.1171 *18 = 2.1078
2 IA i
ESP O ii * 21 = 0.777 * 18 = 13.986
X2 = (4 – 2.1078)2 / 2.1078 + (14 – 13.986)2 / 13.986
X2 = 3.58 / 2.1078 + 1.96 / 13.986
X2 = 1.69 + 0.14
X2 = 1.8
BIBLIOGRAFIA
MOSBY y Doyma. Manual de problemas esenciales en enfermería. Editorial
Libros, Edición 1994.
webcache.googleusercontent.com/search?
q=cache:UnK56w5coAJ:grupos.unican.es/ingenet/Documentos/PRACTICAS
%252008.doc
grupos.unican.es/ingenet/Documentos/PRACTlCAS%2008.doc
http://www.semanasalud.ua.eS/semana_3/elgrupo.htm#%C2%BFQU%C3
%89%20ES%20EL%20FACTOR%20Rh?
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/articie/001600.htm
http://www.pruebadepaternidad.info/?p=161
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