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Lección 1. Introducción a las filogeniasmoleculares
Curso doctorado “Filogenias Moleculares”David Posada
Universidad de VigoAbril-Mayo 2005
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónDarwin
“Estoy seguro de que llegará el tiempo, aunque yo no viva paraverlo, en el que tendremos árboles genealógicos para cada reinode la Naturaleza”
- Carta de Darwin a Thomas Huxley, 1857
Charles Darwin (1809-1882)
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónObjetivos
• Introducir la teoría y la práctica de la inferencia filogenética apartir de datos moleculares
• Introducir al uso de programas bioinformáticos para el análisisde secuencias de DNA
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEvolución
• La teoría de la evoluciónproporciona la base de la biologíamoderna
• Desde el estudio de la genómica alestudio del comportamiento,pasando por la fisiología y laanatomía, el método científicorequiere una apreciación delcambio que sufren los organismos alo largo del tiempo
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónAnagénesis y cladogénesis
• Anagénesis es el cambio gradual dentro de un linaje
• Cladogenésis es la formación de linajes distintos
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónRelaciones entre organismos
• ¿Cómo se relaciona la gran diversidad de organismosexistentes y/o extinctos?
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónNomenclatura
• La nomenclatura es la ciencia que nombra los organismos
• La evolución ha creado una enorme diversidad, y debemos dedenominarla de alguna forma
• Linnaeus desarrolló en el siglo XVIII una nomenclatura binomialen latín que ha llegado hasta nuestros días:
Carolus Linnaeus (1707-1778)
Maja brachydactyla Armeria pubigera
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónTaxonomía
• La taxonomía es la ciencia que clasifica a los organismos
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónSistemática
• La sistemática es la ciencia que estudia las relaciones entregrupos de organismos
• Una de las herramientas de la sistemática es la filogenética
• La sistemática filogenética (cladística) es un método declasificación taxonómica basado en la historia evolutiva
Willi Hennig (1913-1976)
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónFilogenética
• La filogenética es el estudio de las relaciones evolutivas entregrupos de organismos o genes
• Las relaciones evolutivas se representan en forma de árbolesfilogenéticos
• La filogenética puede utilizar caracteres morfológicos y/omoleculares
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónÁrboles filogenéticos
Taxón A
Taxón E
Taxón D
Taxón C
Taxón B
Raíz
Rama
CladoNodo
Taxón: elementos cuyas relaciones estamos estudiando. A veces se llaman OTUs.Puede tratarse de especies, grupos de especies, genes, alelos.
Nodo: punto de ramificación de una rama (presumiblemente un taxon ancestral.)
Rama: define las relaciones entre taxones en términos de ancestros descendientes.
Topología: patrón de ramificación del árbol.
Longitudes de rama: representa numéro de cambios o probabilidad de cambio.
Raíz: ancestro común de todos los taxones.
Clado: grupo de uno o más taxones que incluye al ancestro común y a todos susdescendientes.
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónDibujando árboles
• Hay muchas formas de dibujar el mismo árbol:
A
E
D
C
B
A EDCB
=
A EDCB E DC B A
=
E CD B A
=
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónDibujando árboles (II)
• … hay todavía más formas de dibujar el mismo árbol:
A EDCBA EDCB
= =
A EDCB
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónBifurcaciones y multifurcaciones
• Multifurcación (o politomía): nodo que conecta más de tres ramas.
• Politomía “blanda”: artefacto por falta de resolución
• Politomía “dura”: real
A EDCB
Bifurcación
A EDCB
Trifurcación
=/
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónFilogramas y Cladogramas
A
E
D
C
B
A
E
D
C
B
E
A
D
C
B
unit
A
E
D
C
B
unit
Filogramas Cladogramas
Enraízados
Desenraízados
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEnraízamiento
D
A C
B
No enraízado (“unrooted”)
A CB D
Raíz
Enraízado (“rooted”)
D
A C
B
A CB D
Raíz
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEl enraízamiento es importante
Árbol no enraízado
A C
B D
4
3
5
2
1
¡Cinco relaciones evolutivas diferentes!
Árbol enraízado 1
B
A
C
D
Árbol enraízado 2
A
B
C
D
Árbol enraízado 3
A
B
C
D
Árbol enraízado 4
C
D
A
B
Árbol enraízado 5
C
D
A
B
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEnraízamiento con ancestros
¿Como enraízamos?A C
B D
4
3
5
2
1
Usando información de ancestros
En la mayoría de los casos no está disponible
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEnraízamiento en el punto medio
¿Como enraízamos?A C
B D
4
3
5
2
1
Podemos utilizar las longitudes derama y seleccionar el punto medio(“midpoint rooting”)
A
B
C
D
10
2
3
5
2
d (A,D) = 10 + 3 + 5 = 18
Midpoint = 18 / 2 = 9Asumiendo que la evolución es constante
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEnraízamiento con un grupo externo
¿Como enraízamos?
Podemos utilizar un grupo externo o“outgroup”
outgroup
El grupo externo (outgroup)debería de ser un taxonestrechamente relacionado algrupo interno o de interés(ingroup)
A C
B D
4
3
5
2
1
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónFormato Newick
E
A
D
C
B
102
40
510
13
33
Longitudes de rama
(((A,B),(C,D)),E);
(((A:2,B:13):10,(C:10,D:3):3):5,E:40);
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónMonofilia, polifilia y parafilia
Un grupo monofilético o clado incluye todos los descendientes deltaxón ancestral de los miembros del grupo.
Un grupo polifilético no incluye todos los descendientes del taxónancestral de los miembros del grupo.
Un grupo parafilético no incluye todos los descendientes del taxónancestral de los miembros del grupo, pero sí al propio ancestro.
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónCaracteres filogenéticos
• Los caracteres filogenéticos pueden sermorfologóficos, fisiológicos, ecológicos, decomportamiento o moleculares.
• Las variantes de cada caracter sedenominan estados
260 * 280 * 300 * 320 0841r : CCTTCAATTTTTATT-----------------------AGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 2720992r : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 2133803r : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 3054062r : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGAACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 3193802r : CCTCCAATTTTTATTAGTTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 282ph2f : CCTCCAATTTTTATTAGCTTGCCTACTCCTTTGGGCACAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG : 306 CCTcCAATTTTTATTag ttgcctactcctttggg acAGAGTTTTAGGAGAAATAAGTATGTG
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónHomología y Homoplasia
• Homología es la relación entre rasgos de organismos que secomparten como resultado de una herencia común (p.e., huesosde las extremidades de vertebrados)
• Analogía es la relación entre rasgos de organismosdesempeñan una funcion similar pero no como resultado deuna herencia común (p.e. el ala de los insectos y de las aves).
• Homoplasia es la relación entre rasgos similares de organismosque se comparte como resultado de evolución revertida,paralela o convergente p.e. espinas en diversos cactus).
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
Introducción
AveHumano CaballoTortuga Murciélago Foca
Húmero
Radio y ulna
Carpos
Metacarpos
Falanges
Homología estructural
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónHomología del desarrollo
Bolsa
branquial
Cola
Pollo Humano
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónHomología genética
Fruit fly HOM complex
lab pb Dfd Antp
Ubx
Fla
tworm
sA
rthro
pods
(inse
cts,
spid
ers,
cru
stac
eans)
Annel
ids
(seg
men
ted
worm
s)
abdAabdB
Mollu
scs
(snai
ls, c
lam
s,
squid
)
b-1 b-2 b-3 b-4 b-5 b-6 b-7
Ech
inoder
ms
(sea
sta
rs,
san
d d
olla
rs)
Human Hox complex
Chord
ates
(ver
tebra
tes)
b-8 b-9
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónTipos de homología
Existen varios tipos de homología:• Ortología: Homología producida por la especiación. Los
ortólogos tienden a tener funciones similares.• Paralogía: Homología producida por duplicación génica. Los
parálogos tienden a tener funciones distintas.• Xenología: Homología producidos a partir de transferencia
genética horizontal entre dos organismos.
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónAnalogía
Analogía: Cuando la similitud es el resultado de la evolución convergente
1m
Lagartos
Ictiosaurio
s
AvesDin
osaurios
Ptero
saurios
Ictiosaurio1m
Elefante
s
Ballenas y
delfines
Primate
s
Roedores
Marsupiales
Delfín común
Monotrem
as
Sinápsid
os
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónCaracteres homoplásicos
Cactaceae(las espinas son hojas
modificadas)
Euphorbiaceae(las espinas son
brotes modificados)
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónHomoplasia
Lagarto
Rana Perro
Hombre
Adulto sin cola
Lagarto
Perro Rana
Hombre
Adulto con cola
1 cambio2 cambios
Lagarto
Hombre Perro
Rana
2 cambios
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónHomoplasia molecular
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónDuplicaciones génicas
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
Introducción¿Que le ocurre a este árbol?
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónÁrbol esperado
Duplicación génica
Árbol de la especie
Genealogías
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónParálogos y ortólogos
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónParálogos y ortólogos
Parálogos
Ortólogos Ortólogos
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónFilogenia: genes ortólogos
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónCladistíca vs. Fenética
• Fenética: construyen árboles (fenogramas)considerando los estados actuales de loscaracteres estudiados sin considerar como hanllegado a ser así. Los árboles se basan ensimilitud global.
• Cladística: considera asunciones tanto losestados ancestrales como los actuales. Losárboles se basan en la evolución de loscaracteres.
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónDarwin era cladista
“ Los caracteres que los naturalistas consideran que muestran lasafinidades verdaderas son aquellos que han sido heredados de unparental común, en tanto en como la verdadera clasificación esgenealógica; esa comunidad de descendencia es el lazo común quelos naturalistas han estado buscando.”
- Charles Darwin, Origen de las Especies, 1859
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónCladismo
Los caracteres útiles son losderivados (apomorfias):
Autopomorfia: rasgo único de untaxon
Sinapomorfia: homologíacompartida y derivada
Plesiomorfia: homología ancestral
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónApomorfias
Para los mamíferos, la columna vertebral es una plesiomoforfiay el pelo es una sinapomorfia
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
Introducción¿Grupos parafiléticos?
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
Introducción¿Fenética o Filogenia?
Fenética o taxonomía numérica
Filogenética sistemática
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias
• Biólogos evolutivos (p.e., reconstrucción el árbol de lavida).
• Sistématas (p.e., clasificación de grupos)
• Antropólogos (p.e., origen de las poblaciones humanas)
• Forénsica (p.e., transmisión intencional de un virus)
• Parasitólogos (p.e., coevolución de parásitos yhospedadores)
• Epidemiólogos (p.e., reconstrucción de la transmisión deuna enfermedad: predicción!)
• Ecólogos (p.e., radiaciones adaptativas)
• Genómica/Proteómica (p.e., comparación con proteínashomólogas)
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: nuevas perspectivas
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: evolución de caracteres
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: origen de la vida
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónOrigen reticulado: transferencia lateral
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: biodiversificación
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: evolución biológica (I)
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: evolución biológica (II)
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: relaciones biológicas
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: correlaciones (I)
Parece que los omnívoros queconsumen más vegetaciónviven durante más años …
… pero si tenemos en cuentalas relaciones filogenéticas,esta correlación desaparece
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: correlaciones (II)
Existe una correlación clara entreanimales con pelaje y la presenciade células rojas anucleadas
Pero si nos fijamos en la filogenia,esta correlación se evapora…
origen únicoLección 1. Introducción
Filogenias moleculares 2005David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: reconstrucción defunciones de genes ancestrales• Opsina: proteína transmembrana• Se une a un cromóforo que reacciona a la luz cambiando de
conformación• Cambios de amino ácido en la opsina regulan la sensitividad a los
colores• La sensitividad al color de opsinas clonadas a la luz se puede
medir en un laboratorio mediante un vector de expresión
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónFilogenia de reptiles y aves
Dinosaurios(extinctos)
Caiman
Aves
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEstima de la opsina de los dinosaurios (I)
Dinosaurios(extinctos)
Sequencia opsina caimanes
Sequenciaopsinaaves
1. Reconstruye la secuenciaancestral de la opsina delarcosauro
…QKKLRQ…
…YKLLRQ…
…YKKLRR…
…YKKLRR……YKKLRQ…
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEstima de la opsina de los dinosaurios (III)
…YKKLRQ…
2. Crea la proteína en al laboratorio
3. Mide la sensitividad al color usandoun vector de expresión
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónEl canto ancestral de las ranas
Time
Freq
uen
cy
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: Origen del HIV
Lección 1. IntroducciónFilogenias moleculares 2005
David Posada, Universidad de Vigo
IntroducciónUsos de las filogenias: forénsica
! helix
" sheet
DENTISTA
DENTISTA
Paciente D
Paciente F
Paciente C
Paciente A
Paciente G
Paciente B
Paciente E
Paciente A
Control local 2
Control local 3
Control local 9
Control local 35
Control local 3
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