María del Mar Mañú Pereira - enerca.org · Cuestionario - técnicas de diagnóstico Ruta...

María del Mar Mañú PereiraLaboratorio de EritropatologíaHospital Clínic de Barcelona

La Fundació La Marató de Tv3 Diciembre 2010 – Junio 2014Equipo multidisciplinar – 56 profesionales sanitarios – 15 centros

Justificación

Enfermedades raras <5/10.000 (CE) – Pocos pacientes y esparcidos

Pocos profesionales expertos en el diagnóstico y el seguimiento

clínico

Desconocimiento de los recursos disponibles y carencias

asistenciales

Desigualdades geográficas en el manejo del paciente

Necesidad de designar centros de expertos, laboratorios de

referencia, requerimientos mínimos necesarios, redes locales de

diagnóstico, planes de prevención….

Laboratorios de referencia fenotipo y genotipo

Hemoglobinopatías estructurales: síndrome falciforme

Talasemias: alfa, beta, deltabeta

Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal

Hemoglobinas inestables

Hemoglobinas de alta o baja afinidad

Metahemoglobinas

Creación de una red catalana para el diagnóstico y seguimiento de

hemoglobinopatías y talasemias

Prevención

&

Prueba piloto Cribado neonatal anemia falciforme

1 año- 2013 (Abril 2013)

Universal Centros CATGLOBIN

Centros de referencia de diagnóstico y seguimiento

Cribado mediante HPLC

Diagnóstico A3- Consell genèticA3- Consell genèticA3- Consell genèticConsejo genético

Mapa de los recursos disponibles

Cuestionario - técnicas de diagnóstico

Ruta asistenciales de diagnóstico Identificar carencias Genética: Variantes delta beta talasemia Variantes PHHFMLPA grandes deleciones no conocidas

Seguimento pediátrico Seguimiento adultos

Registre epidemiològic Registre clínic

Actualización y estandarización de guías de seguimiento

Hematológico, endocrino, óseo… TPH Transición pediatría-adulto Embarazo

Inventario de los servicios disponibles para el manejo multidisciplinar del pacientes

Codificación enfermedades Registro on-line epidemiológico y clínico

Cursos formativos

Material educativo

www.catglobin.cat

¡Muchas gracias!Unidad de Eritropatología

Hospital Clinic i Provincialc/ Villarroel 170080036-BarcelonaTel: 932271739

www.enerca.org

Enerca Coordination TeamHead of Project - J.L. Vives Corrons (jl.vives@enerca.org)Project Manager - María del Mar Mañú Pereira (maria.manu@enerca.org)Project Assistant - Laura Olaya Costa (laura.olaya@enerca.org)

Prof. J.LL Vives Corrons

Dra. M. Mañú Pereira

L. Olaya Costa

J. Abad López

L. Montllor Vegues

M. Corbella

María del Mar Mañú Pereiramdmanu@clinic.ub.es