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TEMA 6MENDELISMO COMO CONSECUENCIA GENÉTICA
DE LA MEIOSIS
1.- PRINCIPIOS MENDELIANOS
2.- MONOHIBRIDISMO
-Principio de la UNIFORMIDAD-Principio de la SEGREGACIÓN
3.- DIHIBRIDISMO
4.- POLIHIBRIDISMO
5.- CONOCIMIENTO DEL GENOTIPO A PARTIR DEL FENOTIPO
-Principio de la COMBINACIÓN INDEPENDIENTE
-Autofecundación-Cruzamiento prueba
CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL
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GEN Factor heredado que determina una característica de un organismo
ALELO Formas alternativas de un gen (en individuos diploides cada individuo es portador de dos alelos para cada gen)
Dominante – letra mayúscula (A)Recesivo – letra minúscula (a)
INDIVIDUO HOMOCIGOTOLos dos alelos de un individuo son idénticos (AA o aa)
INDIVIDUO HETEROCIGOTOLos dos alelos de un gen son diferentes (Aa)
GENOTIPO Constitución genética de un individuo, referida a uno o varios genes
FENOTIPO Manifestación externa o aparente del genotipo
EXPERIMENTOSDE MENDEL
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Fenotipos parentales F1 F2 Propor
ción
1 Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5474 lisas;
1850 rugosas 2,96:1
2Semillas
amarillas x verdes
Todas amarillas 6022 amarillas; 2001 verdes 3,01:1
3Pétalos
púrpura x blancos
Todos púrpura 705 púrpura; 224 blancos 3,15:1
4 Vainas infladas x contorneadas Todas infladas
882 infladas; 299
contorneadas2,95:1
5 Vainas verdes x amarillas Todas verdes 428 verdes; 152
amarillas 2,82:1
6 Flores axiales x terminales Todas axiales 651 axiales;
207 terminales 3,14:1
7 Tallo largo x corto Todos largos 787 largos; 277
cortos 2,84:1
RESULTADOS DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL
MONOHIBRIDISMO
Cruce entre dos variedades, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carácter en estudio
Cruce monohíbrido
POSTULADOS DE MENDEL
PRIMERO: Principio de la Uniformidad
SEGUNDO: Principio de la Segregación
Cuando se cruzan dos líneas homocigóticas, que difieren en un carácter,todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,independientemente de la dirección del cruzamiento y coincidente por elmanifestado por alguno de los progenitores
Los miembros de una pareja alélica se separan o segregan cuando elindividuo forma los gametos. Por ello, el carácter recesivo enmascarado enla F1 heterocigótica reaparece en la F2 en una proporción de 1/4
Dominante.- Alelo que se manifiesta en la F1Recesivo.- Alelo que queda enmascarado en la F1
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DIHIBRIDISMO
PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE
En la formación de los gametos, los pares de factores que segregan se transmiten independientemente unos de otros.
La segregación de cualquier par de factores se daindependientemente de cualquier otro. Por ello, cadagameto recibe uno de los miembros de cada par defactores.
(9)(3)(3)(1)
DIHIBRIDISMO
verdes
5
TRIHIBRIDISMO
POLIHIBRIDISMO…
PREDICCIÓN RESULTADOS CRUZAMIENTOS GENÉTICOS
Cuadro de Punnett:
Diagramas ramificados
Probabilidad:
-Regla de la multiplicación: dos o más sucesos simultáneos (Y)
-Regla de la adición: dos sucesos mutuamente excluyentes (O)
(p + q)n = ― pw qxn!w!x!
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Aa x Aa (aa, pelirrojo)
(p + q)n = ― pw qxn!w!x!
APLICACIÓN BINOMIO NEWTON
probabilidad de tener 3 hijos pelirrojos: ¼ x ¼ x ¼ = 1/64
probabilidad de tener 1 hijo pelirrojo y 2 hijos cabello oscuro:
¼ x ¾ x ¾ = 9/64
¾ x ¼ x ¾ = 9/64
¾ x ¾ x ¼ = 9/64
probabilidad de tener 2 hijos pelirrojos y 3 hijos cabello oscuro (5)
9/64 + 9/64 +9/64 = 27/64
p = probabilidad de ser pelirrojo, ¼
q = probabilidad de tener cabello oscuro, ¾
(p +q)5
Aa x Aa (aa, pelirrojo)
APLICACIÓN BINOMIO NEWTON
(p + q)n = ― pw qxn!w!x!
p = probabilidad de ser pelirrojo, ¼
q = probabilidad de tener cabello oscuro, ¾
(p +q)5 = p5 + 5p4q + 10p3q2 + 10p2q3 + 5pq4 + q4
10p2q3 = 10 (1/4)2 (3/4)3 = 270/1024 = 0,26
P = (5!/2!3!) (1/4)2 (3/4)3 = 0,26
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AA (pelo castaño) x aa (albino)
APLICACIÓN MÉTODO DE 2
AA ( ¼ ) Aa ( ½ ) aa ( ¼ )
Observados 5 9 6
Esperados 20 x ¼ 20 x ½ 20 x ¼
(5) (10) (5)
2 = ( O-E)2 / E = (5-5)2/5 + (9-10)2/10 + (6-5)2/5
= 0 + 0,1 + 0,2 = 0,3
gl = 1, 0,3 < 3,841 DIFERENCIA NO SIGNIFICATIVA, DESVIACIONES AL AZAR
F2
CRUCES PARA CONOCER EL GENOTIPO A PARTIR DEL FENOTIPO
AUTOFECUNDACIÓN RETROCRUZAMIENTO
CRUZAMIENTO PRUEBA
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Postulados de Mendel y comportamiento de los
cromosomas
SÍMBOLOS UTILIZADOS EN LAS GENEALOGÍASTema 6 : Mendelismo
9
CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO: Albinismo
-Normalmente se saltan generaciones-Se manifiestan en ambos sexos
ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVA
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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Herencia autosómica recesiva
La enfermedad genética más común entre europeos: 1/32 portadores
Afecta a glándulas exocrinas y sudoríparas de todo el cuerpo
Causa: defecto del transporte del Cl- en las membranas de los epitelios glandulares (g. sudoríparas y exocrinas)
muerte 10-20 años. Con nuevos tratamientos 40-50 años.
Fibrosis quística (mucoviscidosis)
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Gen CFTR (regulador transmembranoso (de la conductancia) de la fibrosis quística) 7q21 Proteína compleja que forma un canal de Cl
Mutaciones:- Clase I: impiden la inserción del péptido a la membrana- Clase II: la proteína se inserta pero no es funcional- Clase III: Canal de cloro con algún grado de deficiencia funcional, alteraciones menores
Recesividad: la proteína anormal no interfiere con la función normal
Fibrosis quística (mucoviscidosis)
CARÁCTER AUTOSÓMICO DOMINANTE: Acondroplasia
-Raramente se saltan generaciones-Se manifiestan en ambos sexos-Todos los individuos afectados tienen un padre afectado
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Acondroplasia
97% dos mutaciones en el exón 10 del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos
(FGFR3): G1138A y G1138C
ENFERMEDADES DE HERENCIA AUTOSÓMICO DOMINANTE
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON(“COREA DE HUNTINGTON”)
Enfermedad neurodegenerativa de los núcleos basales encéfalo
Gen HD brazo corto cromosoma 4, 4p16.3.
Aumento patológico nº tripletes CAG (huntingtina, HTT)
FENÓMENO “ANTICIPACIÓN”
nº tripletes repetidos edad más temprana aparición síntomas
Mutación en el gen NF1 (Neurofibromina) en región 17q11.2
335kb: 79 exones
Alta tasa de mutación
Contiene 3 genes no relacionados Mutaciones: deleciones, inserciones, sustituciones, mutaciones de empalme
Heterogeneidad alélica complejidad en el diagnóstico con técnicas moleculares
Neurofibromatosis
http://www.snof.org/maladies/recklinghausen.html
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Neurofibromatosis
Mecanismo de dominancia
Neurofibromina:- Proteína con una región con actividad GTPasa (Guanosina trifosfatasa) que se une al proto-oncogen Ras inactivándolo.Neurofibromina mutada:-Productos génicos truncados no funcionales
Dominancia:Insuficiencia funcional del producto haploide
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