Miopatia por deficit de carnitina I

Integrantes: Karen Álvarez - Karla Fuentealba - Diego Garrido Daniela Parra – Fernando Santana – Pablo Valladares

Joven de 19 años de edad fue enviada a un centro médico a causa de fatiga y de muy mala tolerancia al ejercicio.

Fatiga Mala Tolerancia al ejercicio Hepatomegalia Hígado Graso

Examen de Sangre Examen Neurológico Biopsia Muscular Examen Microscópico

““Miopatía Sistémica por Miopatía Sistémica por Déficit Secundario de Déficit Secundario de

Carnitina” Carnitina”

Enfermedades del tejido muscular, que ocasionan problemas con el tono y contracción del músculo esquelético.

Son un grupo patológico poco frecuente, hay una alteración en el transporte de ácidos grasos de cadena larga.

1. Tres reacción de metilación *SAM *SAM consecutivas “residuo Trimetil-lisina”

2. Hidrólisis de la proteína3. Oxidación de la proteína “3-hidroxi-

trimetil- lisina”

4. 3-hidroxi-3metil- lisina + Pirodoxal Fostafo Pirodoxal Fostafo

4-trimetil-aminobutanal + Glicina

5. 4-trimetil-aminobutanal + NAD+NAD+

6. Trimetil-aminobutirato + O2 “Carnitina”Carnitina”

Trimetil- aminobutirato

Puede deberse a la falla en enzimas: Deficiencia de Translocasa

carnitina-acilcarnitina (CACT) : actúa como lanzadera en la Matriz Mitocondrial

acil-coA deshidrogenasa de cadena larga (LCADH): 1º paso es la β-Oxidación de Ácidos Grasos.

Nivel plasmático de carnitina total:

Valor normal carnitina total: 60-70 µM/L

Valor carnitina libre: 20 -40 µM/L

Valor carnitina esterificada: 5-15 µM/L

Existe una alteración en la β – Oxidación por dos motivos:

› Deficiencia de la Carnitina

› Falta de ácidos grasos de cadena larga

El proceso no sufre mayores consecuencias

Existe un aumento de la glucólisis

INDIVIDUO NORMAL

Ácidos Grasos de Cadena Larga

β-oxidación

Niveles de CoA normales; necesidades energéticas

cubiertas

Procesos metabólicos normales. No hay variaciones

de la glicemia, ni en la cantidad de cuerpos cetónicos

INDIVIDUO CON DEFICIT DE CARNITINA

Ácidos Grasos de Cadena Larga

β-oxidación

Disminuye el CoA sintetizado y la energía generada es

insuficiente

Niveles de CoA disminuido: no hay suficientes cuerpos

cetónicos

Niveles de CoA disminuido: no hay suficientes cuerpos

cetónicos

Deficiencia de precursores como:› Lisina o metionina› Hierro› Vitamina C, B3 o B6

Problemas de la Carnitina generado por:• Fallo genético en la síntesis• Mala absorción intestinal• Problemas hepáticos o renales relacionados con

la síntesis.• Defectos en el transporte (origen o destino)• Aumento del requerimiento por:

dietas abundantes en lípidos,  estrés, el consumo de drogas (anticonvulsivos) ciertas enfermedades.

•Característica común : Debilidad muscular• Calambres•Destrucción de tejido muscular•Mioglobinuria •Polimiotisis•Distrofia muscular

El tratamiento a seguir, es una dieta rica en carnes y lácteos que son la fuente natural de obtención de la Carnitina. Pues estos alimentos poseen aminoácidos precursores de ésta, como son la lisina y metionina. De esta manera es posible suplir la deficiencia de Carnitina en el organismo.

Fuentes naturales de L-Carnitina

Carne de Cordero 210 mg/100gr

Carne de Oveja 78 mg/100gr

Carne de Ternera 64 mg/100gr

Pollo 7,5 mg/100gr

Levadura 2,4 mg/100gr

Leche 2,0 mg/100gr

Las dosis de L-Carnitina fluctúan de 1500 a 4000 miligramos, las cuales se dividen en varias dosis (recomendablemente mas de una por día). Estas dosis deben reducirse en pacientes con problemas renales.

La administración de la Carnitina es efectiva para el tratamiento de varias enfermedades, como:• Enfermedades cardiovasculares

disminuyendo los niveles de colesterol.• Bajo rendimiento en actividad física

Incrementan en un 10% la producción de energía por estimulación de aminoácidos como la valina, leucina e isoleucina.

• Diabetes ayuda a la formación de energía a través de los

cuerpos cetónicos evitando el exceso de estos en la sangre

• Aumento de niveles de LDL reduce los niveles de lípidos sanguíneos y los niveles

de grasa en varios tejidos

Además se ha demostrado que:• Se utilizado como quemador de

grasas Aumenta la eficiencia de la entrada de

ácidos grasos a la mitocondria incrementando el índice de beta oxidación

• Estimula el sistema inmune Aporta fuerza a los macrófagos para

moverse rápidamente a través del organismo fagocitando a los virus, bacterias u hongos.