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EVOLUCIOacuteN HUMANA
ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestCOacuteMO ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Fuentes Histoacutericas (~4000 antildeos) bull Lenguajes actuales (~6000 antildeos) bull Registros arqueoloacutegicos (~25 mill de antildeos) bull Registros paleontoloacutegicos (~3500 mill de antildeos) bull Registros paleoclimaacuteticos (~3500 mill de antildeos) bull Registros geneacuteticos (~3500 mill de antildeos)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestPOR QUEacute ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN bull HISTORIA EVOLUTIVA COMPARTIDA
Organismos modelos Identificacioacuten de zonas funcionales ldquoHuella filogeneacuteticardquo
bull ENTENDER EL PRESENTE iquestMayor nuacutemero de humanos = Mayor diversidad geneacutetica iquestSimilaridad fenotiacutepica de poblaciones = Diversidad geneacutetica similar iquestMutaciones patoloacutegicas son especiacuteficas de regiones concretas como los fenotipos
bull MEJORAR EL FUTURO Aproximaciones de futuro incluso predicciones Que preguntas hacernos y como contestarlas
ldquoNothing in biology makes sense except in the light of evolutionrdquo Theodosius Dobzhansky
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MORFOLOacuteGICAS
Aumento relativo del volumen craneal Reduccioacuten del esfenoides y progmatismo Esqueleto ligero Locomocioacuten biacutepeda
Foacutesiles homiacutenidos
Caracteriacutesticas hominidos
Imposible determinarlo
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIAS CON CARACTERES MORFOLOacuteGICOS
iexclCADA CARACTERIacuteSTICA MORFOLOacuteGICA MUESTRA UNA FILOGENIA Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA
iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO
Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
Muchos loci Neutrales
Copia uacutenica Ortoacutelogos
Chen amp Li 2001
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES
Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
Human Evolutionary Genetics 2004
Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
Human Evolutionary Genetics 2004
3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
Stoneking M et al(2011)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
Stoneking M et al(2011)
AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES
Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
Stoneking M et al(2011)
Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
Stoneking M et al(2011)
MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando
Stearns et al (2010)
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iquestCOacuteMO ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Fuentes Histoacutericas (~4000 antildeos) bull Lenguajes actuales (~6000 antildeos) bull Registros arqueoloacutegicos (~25 mill de antildeos) bull Registros paleontoloacutegicos (~3500 mill de antildeos) bull Registros paleoclimaacuteticos (~3500 mill de antildeos) bull Registros geneacuteticos (~3500 mill de antildeos)
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iquestPOR QUEacute ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN bull HISTORIA EVOLUTIVA COMPARTIDA
Organismos modelos Identificacioacuten de zonas funcionales ldquoHuella filogeneacuteticardquo
bull ENTENDER EL PRESENTE iquestMayor nuacutemero de humanos = Mayor diversidad geneacutetica iquestSimilaridad fenotiacutepica de poblaciones = Diversidad geneacutetica similar iquestMutaciones patoloacutegicas son especiacuteficas de regiones concretas como los fenotipos
bull MEJORAR EL FUTURO Aproximaciones de futuro incluso predicciones Que preguntas hacernos y como contestarlas
ldquoNothing in biology makes sense except in the light of evolutionrdquo Theodosius Dobzhansky
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MORFOLOacuteGICAS
Aumento relativo del volumen craneal Reduccioacuten del esfenoides y progmatismo Esqueleto ligero Locomocioacuten biacutepeda
Foacutesiles homiacutenidos
Caracteriacutesticas hominidos
Imposible determinarlo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIAS CON CARACTERES MORFOLOacuteGICOS
iexclCADA CARACTERIacuteSTICA MORFOLOacuteGICA MUESTRA UNA FILOGENIA Human Evolutionary Genetics 2004
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA
iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
Human Evolutionary Genetics 2004
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
Muchos loci Neutrales
Copia uacutenica Ortoacutelogos
Chen amp Li 2001
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AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES
Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
Human Evolutionary Genetics 2004
Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
Human Evolutionary Genetics 2004
3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
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iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
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Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
Stoneking M et al(2011)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
Stoneking M et al(2011)
AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES
Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
Stoneking M et al(2011)
Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
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MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando
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iquestPOR QUEacute ESTUDIAR LA EVOLUCIOacuteN bull HISTORIA EVOLUTIVA COMPARTIDA
Organismos modelos Identificacioacuten de zonas funcionales ldquoHuella filogeneacuteticardquo
bull ENTENDER EL PRESENTE iquestMayor nuacutemero de humanos = Mayor diversidad geneacutetica iquestSimilaridad fenotiacutepica de poblaciones = Diversidad geneacutetica similar iquestMutaciones patoloacutegicas son especiacuteficas de regiones concretas como los fenotipos
bull MEJORAR EL FUTURO Aproximaciones de futuro incluso predicciones Que preguntas hacernos y como contestarlas
ldquoNothing in biology makes sense except in the light of evolutionrdquo Theodosius Dobzhansky
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MORFOLOacuteGICAS
Aumento relativo del volumen craneal Reduccioacuten del esfenoides y progmatismo Esqueleto ligero Locomocioacuten biacutepeda
Foacutesiles homiacutenidos
Caracteriacutesticas hominidos
Imposible determinarlo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIAS CON CARACTERES MORFOLOacuteGICOS
iexclCADA CARACTERIacuteSTICA MORFOLOacuteGICA MUESTRA UNA FILOGENIA Human Evolutionary Genetics 2004
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA
iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
Human Evolutionary Genetics 2004
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
Muchos loci Neutrales
Copia uacutenica Ortoacutelogos
Chen amp Li 2001
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AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES
Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
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Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
Human Evolutionary Genetics 2004
3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
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iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
Stoneking M et al(2011)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
Stoneking M et al(2011)
AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES
Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
Stoneking M et al(2011)
Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
Stoneking M et al(2011)
MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando
Stearns et al (2010)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MORFOLOacuteGICAS
Aumento relativo del volumen craneal Reduccioacuten del esfenoides y progmatismo Esqueleto ligero Locomocioacuten biacutepeda
Foacutesiles homiacutenidos
Caracteriacutesticas hominidos
Imposible determinarlo
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIAS CON CARACTERES MORFOLOacuteGICOS
iexclCADA CARACTERIacuteSTICA MORFOLOacuteGICA MUESTRA UNA FILOGENIA Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA
iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO
Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
Muchos loci Neutrales
Copia uacutenica Ortoacutelogos
Chen amp Li 2001
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES
Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
Human Evolutionary Genetics 2004
Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
Human Evolutionary Genetics 2004
3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
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APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
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AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
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APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
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Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
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Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
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MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIAS CON CARACTERES MORFOLOacuteGICOS
iexclCADA CARACTERIacuteSTICA MORFOLOacuteGICA MUESTRA UNA FILOGENIA Human Evolutionary Genetics 2004
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS
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bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA
iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
Muchos loci Neutrales
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AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES
Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
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Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
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3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
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iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
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IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
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APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
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AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
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APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
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Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
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Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS CROMOSOacuteMICAS
Human Evolutionary Genetics 2004
bull Cambios muy lentos bull Comparacioacuten global de genomas bull Metodologiacutea universal
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull FILOGENIA CITOGENEacuteTICA
iexclNO EXISTE UN RELOJ CITOGENEacuteTICO
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
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COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
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Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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Mayor duplicacioacuten homo
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3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
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bull EVIDENCIAS MOLECULARES PRIMEROS AacuteRBOLES MOLECULARES
Distancia inmunoloacutegica Sarich amp Wilson 1967
Hibridacioacuten ADN-ADN Sibley amp Ahlquist 1984
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
PRECAUCIONES Genes ne Especies
Seleccioacuten balanceada Tamantildeo efectivo de la poblacioacuten
Filogenia Real Seleccioacuten
Tasas evolutivas diferentes Composicioacuten de secuencia diferencial
Human Evolutionary Genetics 2004
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
COMPARACIOacuteN DE SECUENCIAS DE ADN
Muchos loci Neutrales
Copia uacutenica Ortoacutelogos
Chen amp Li 2001
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
AacuteRBOLES FILOGENEacuteTICOS ACTUALES
Perelman et al
FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
90-100 bootstrap
Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
Human Evolutionary Genetics 2004
Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
Human Evolutionary Genetics 2004
3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
Stoneking M et al(2011)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
Stoneking M et al(2011)
AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES
Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
Stoneking M et al(2011)
Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
Stoneking M et al(2011)
MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando
Stearns et al (2010)
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PRECAUCIONES Genes ne Especies
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Filogenia Real Seleccioacuten
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FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
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Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
Desmiente la desacelaricioacuten de la tasa evolutiva en humanos
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bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
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UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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Cordaux et al
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15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
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APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
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AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
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Correlacioacuten tamantildeo y tiempo evolutivo
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Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
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EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
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UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
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FILOGENOacuteMICA
+ 54 genes nucleares 186 primates + 5 outgroups ~8Mb de secuencia
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~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
bull CAMBIOS GENEacuteTICOS
Diferencias citogeneacuteticas Cambios en la heterocromatina cercana a centroacutemeros y teloacutemeros Inserciones de elementos transponibles Minisateacutelites y microsateacutelites
iquestCUAacuteLES SON FUNCIONALES iquestCOacuteMO AFECTAN A LA EXPRESIOacuteN
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Evolucioacuten Molecular Guillermo Barturen httpbioinfo2ugresEvolMol httpbioinfo2ugres~guillermo
iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES
EFECTO DE LOS ELEMENTOS TRANSPONIBLES
Cordaux et al Activos hasta hace 37 ma Insertados hace gt 25 ma
iexcl13 del genoma humano
UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES EFECTOS DE TEs EN LA REGULACIOacuteN
Cordaux et al
Alus domesticadas 5
15 genes divididos por elementos L1
gt90 A - I ocurren en elementos Alu
13 de CpGs en elementos Alu
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES COMPARACIONES EN LA EXPRESIOacuteN amp FUNCIOacuteN GEacuteNICA
Human Evolutionary Genetics 2004
Compartido con Neandertales
Mayor duplicacioacuten homo
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iquestQUEacute NOS DIFERENCIA DE OTROS PRIMATES GENES IMPLICADOS EN EL LENGUAJE
Human Evolutionary Genetics 2004
3 Generaciones Penetrancia completa Desoacuterdenes del habla
Incapaz de estornudar o reiacuter de manera espontaacutenea
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iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
Stoneking M et al(2011)
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
Stoneking M et al(2011)
AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES
Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
Stoneking M et al(2011)
Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
Stoneking M et al(2011)
MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando
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UacuteLTIMOS 6 MA ~ 2000 L1
~ 7000 Alu ~ 1000 SVA
ACTUALMENTE L1 (1 cada 200 nacimientos) Alu (1 cada 20 nacimientos)
SVA (1 cada 900 nacimientos)
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Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
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Sin suposiciones previas
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AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
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iquestQUEacute NOS HACE HUMANOS MODERNOS
INVESTIGACIONES Green RE et al (Science 2010) Reich D et al (Nature 2010)
Stringer C (2012)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA PRIMEROS ESTUDIOS CON ADN MODERNO
Cavalli-Sforza LC et al(2003)
IacuteNDICE DE FIJACIOacuteN
(Panmixia) 0-1 (Aislamiento)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA INTRODUCCIOacuteN DE LA SECUENCIACIOacuteN MASIVA
Pre-Secuenciacioacuten Masiva Secuenciacioacuten Masiva
Stoneking M et al(2011)
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS Individuo unidad del anaacutelisis
Sin suposiciones previas
Stoneking M et al(2011)
AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
NORTE DE AacuteFRICA
EUROPA
SUR Y CENTRO DE ASIA
ESTUDIO DE MIGRACIONES
EVOLUCIOacuteN HUMANA ESTUDIOS DE GENEacuteTICA MOLECULAR
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES NO SUPERVISADAS
Stoneking M et al(2011) ESTUDIO ENTRECRUZAMIENTO ENTRE POBLACIONES
Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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EVOLUCIOacuteN HUMANA MEJORA EN EL PROCESAMIENTO DE LOS DATOS
APROXIMACIONES ldquoMODEL BASEDrdquo
Stoneking M et al(2011)
Buacutesqueda de modelos de ajuste Descifrar la historia pasada
TEST HIPOacuteTESIS DE LA RUTA SUR EN LA SALIDA DE AacuteFRICA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
Stoneking M et al(2011)
MIGRACIONES
RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA iquestSeguimos Evolucionando
Stearns et al (2010)
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EUROPA
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Individuo unidad del anaacutelisis Sin suposiciones previas
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Sin suposiciones previas
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AFRICA ESTE DE ASIA
AMERICA
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EUROPA
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EVOLUCIOacuteN HUMANA NUEVOS HORIZONTES
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RELACIONES ENTRE HOMINIDOS
ORIGEN AFRICANO
RUTA NORTE UacuteNICA DE SALIDA
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