Prevención de enfermedades_hereditarias

PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIASHEREDITARIAS

PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

a) DIAGNÓSTICO PRENATAL. Identificar posibles defectos congénitos durante el embarazo.

b) DIAGNÓSTICO POSNATAL. Detectar ciertas enfermedades metabólicas.

c) CONSEJO GENÉTICO. Estudio genético de parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

d) BIOTECNOLOGÍA. Conocimiento de la estructura y funcionamiento de la dotación genética del individuo.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

• ECOGRAFÍA. Técnica basada en las vibraciones de ondas ultrasónicas, que al llegar al cuerpo producen unos ecos, diferentes según los tejidos que posteriormente se transforman en una imagen luminosa. Se puede predecir el sexo u otras características o patologías

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Extraer un poco de liquido amniótico, por medio de una aguja especial que se introduce hasta la cavidad amniótica a través del abdomen materno. Dicho liquido contiene algunas células del embrión donde se puede analizar el cariotipo del embrión y conocer sus posibles anomalías cromosómicas.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

• BIOPSIA CORIAL. Extracción de células de las vellosidades coriales por medio de una sonda a través del cuello del útero o transabdominal.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

• CORDOCENTESIS. Toma de una muestra de sangre fetal por medio de una aguja que se introduce en el cordón umbilical. Permite identificar alteraciones cromosómicas y metabólicas, así como enfermedades sanguíneas

DIAGNÓSTICO POSNATAL

• Se realiza mediante un simple análisis de sangre u orina

CONSEJO GENÉTICO

BIOTECNOLOGÍA

BIOTECNOLOGÍA

• Aplicación de procedimientos genéticos para crear nuevos organismos capaces de sintetizar productos específicos con alto valor comercial

LA DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

Determinación cromosómica Determinación génica Determinación cariotípica Determinación ambiental

LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA LA DETERMINACIÓN DEL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.ESPECIE HUMANA.

MONOSOMÍASMONOSOMÍAS

TRISOMÍASTRISOMÍAS

ALTERACIONES EN LOS ALTERACIONES EN LOS HETEROCROMOSOMASHETEROCROMOSOMAS

• Síndrome de Turner. XOXO

• Síndrome de Klinefelter. Síndrome de Klinefelter. XXYXXY

• Síndrome triple X. Síndrome triple X. XXXXXX

• Síndrome duplo Y. Síndrome duplo Y. XYYXYY

ALTERACIONES EN LOS ALTERACIONES EN LOS HETEROCROMOSOMASHETEROCROMOSOMAS

ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

• Síndrome de Down. Trisomía del par 21• Síndrome de Edwards. Trisomía del par 18