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RAQUITISMO HIPOCALCÉMICO VITAMINA D RESISTENTED TIPO
IA
MARTA PÉREZ ANDREUR4 ENDOCRINOLOGÍA
HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO VIRGEN DE LA ARRIXACA
VARÓN 4 MESESMotivo de ingreso: CraneotabesAntecedentes familiares:Madre 34 años, sana.Padre 38 años, sano.No consanguinidad.Tía materna litiasis renales.Antecedentes personales:• EMBARAZO: Controlado. Fumadora.• PARTO: Distócico, inducido, instrumental (ventosa), vaginal, APGAR 9/10.• PERIODO NEONATAL:• * Edad gestacional 39+5 SG• * Peso RN: 2.382 g• ALIMENTACION: Desde la segunda semana de vida hasta el 2º mes profilaxis con
Vitamina D (2 gotas de Hidroferol equivalente a 480 U/día ) administrada mezclada conleche.
• VACUNAS: Calendario vacunal adecuado a su edad.• CRECIMIENTO Y DESARROLLO PSICOMOTOR: Adecuada ganancia ponderoestatural:
* 2 meses: P: 4,6 kg (p19) T: 56 cm (p30) PC: 39 cm (p54)* 4 meses: P 6 kg (p17) T 60 cm (p12)* Sonrisa social al mes, resto adecuado a su edad.
HISTORIA ACTUALVarón de 4 meses que ingresa en planta remitido por su pediatra por craneotabes detectado en
el control del niño sano.EXPLORACIÓN FÍSICA• No contracciones tetánicas.• No alteraciones del hábito intestinal ni vómitos.• No irritabilidad.• Exposición solar escasa, sí a luz ambiental. No toma ninguna medicación.• No factores de riesgo étnicos.Antropometría general:6.3 Kg (p15, -1.07 DE). Superficie Corporal: 0.33 m2. P. cefálico: 43 cm (p55, 0.15 DE).• Buen estado general. Buena hidratación, nutrición y perfusión periférica. • Cráneo: Craneotabes frontoparietal y occipital, leve prominencia parietal. FANT, amplia,
bordes blandos. Cuello: No adenopatías. No facies dismórfica.• Tórax: Rosario costal. No taquipnea ni tiraje.• AC: Tonos cardiacos normales. No soplos. AR: Buena ventilación pulmonar. • Abdomen: Blando, depresible, no se palpan masas ni visceromegalias. • Piel: Buena coloración. No petequias ni exantemas.• Locomotor: No deformidades óseas macroscópicas.• Sistema nervioso: Exploración normal. No focalidad. Signos meníngeos negativos.
RAQUITISMOTrastorno generalizado del metabolismo óseo, que afecta a la osificación encondral (Proceso por el
que el cartílago se transforme en hueso).También presentarán osteomalacia (Alteración del tejido osteoide preformado en los huesos largos,
determinando su progresivo ablandamiento y deformación).
Etiopatogenia: Aporte insuficiente de calcio y fósforo. Pueden clasificarse en calciopénicos y fosfopénicos.
Clínica: Manifestaciones esqueléticas.<1 año: Cráneo, costillas, MMSS.>1 año: Deambulación y carga en los miembros inferiores.
RAQUITISMOANAMNESISAntecedentes personales: Obstétricos (ingesta materna de vitamina D en gestación). Neonatales (convulsiones, exposición solar, profilaxis con vitamina D). Enfermedades crónicas (epilepsia, síndromes malabsortivos). fármacos (antiepilépticos, antiretrovirales, rifampicina). Desarrollo psicomotor (adquisiciones, inicio de la deambulación)Antecedentes familiares: Consanguinidad.Hermanos fallecidos por trastornos del metabolismo
EXPLORACIÓN FÍSICAPeso, talla, velocidad de crecimiento.Segmentos corporales. Fenotipo: Rasgos dismórficos, incurvación de piernas, aplanamiento parietal y
occipital.Despistaje activo de signos esqueléticos específicos: genu varo, craneotabes, rosario
costal, surco de Harrison…
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Analítica al ingreso 30/07/2018
Calcio 5.9 (corregido 5,66), Calcio iónico 0.84, Fósforo: 4.4
Albúmina 3.9, Mg 1,8, Na 142, K 4, Cr 0,15, ácido úrico 2,2.
PTH 698.0 pg/mL
25 Hidroxi Vitamina D 69.1 ng/mL
Gasometría: pH.7.35, CO2 38,1, bicarbonato 20.6, EB -3,9.
Orina: Cr ‹ 13.0 mg/dL, Ca ‹5.0 mg/dL
Analítica 31/07/2018:
Fosfatasa alcalina 1267
Vitamina A, 21 µg/dL, Vitamina E 1267.20 µg/dL
TSH 3.06 µUI/mL, T4L 17.62 pmol/L
PTH 495.0 pg/mL
25 Hidroxi Vitamina D 56.0 ng/mL
1,25 dihidroxi Vit D: ‹ 7 pg/mL
PRUEBAS COMPLEMENTARIASMAPA ÓSEO 31/07/2018• RADIOGRAFÍA DE TÓRAX: Rosario raquítico (Ensanchamiento del extremo anterior de los
arcos costales)
MAPA ÓSEO 31/07/2018
• RADIOGRAFÍA DE MIEMBROS INFERIORES:
Huesos largos de las extremidades ensanchamiento de las metáfisis, que muestra un aspecto
desflecado.
Disminución generalizada de la densidad mineral ósea.
RAQUITISMO: MANIFESTACIONES CLÍNICAS
-Craneotabes.-Aplastamiento occipital.
-Retraso erupcióndentaria.Alteraciones delesmalte.
-Rosario costal-raquítico.-Pectus carinatum.
-Ensanchamiento metafisario.
-Surco de Harrison.
-Genu varum.
RAQUITISMO: MANIFESTACIONES RADIOLÓGICAS
METÁFISIS DE HUESOS LARGOS
• Ensanchamiento de placa de crecimiento.
• Pérdida de nitidez, desflecamiento de línea metafisaria.
• Deformidad metafisaria en forma de `cáliz´ o `copa de champán’.
• Desmineralización: Radiolucencia, bandas claras e hipodensas.
• Remineralización: Líneas hiperdensas de calcificación, `doble contorno´
DIÁFISIS DE HUESOS LARGOS
• Deformidades y curvaturas.
• Disminución de mineralización: Áreas de radiolucencia.
• Fracturas en tallo verde.
• Pseudo-fracturas o líneas de Looser-Milkman.
ALGORITMO ANTE SOSPECHA CLÍNICA DE RAQUITISMO
Metabolismo fosfo-cálcico
PTH, FA, Ca, PPTH ↑ ↑ >65
PTH Nleve ↑
Ca ↓/N P ↓/NFA ↑
↓ N
¿Responde a tratamiento con
vitamina D?
No
Sí
RAQUITISMO CALCIOPÉNICO
25OH Vit D
1,25OH Vit D
Déficit de vitamina D
Raquitismo vitamina D resistente tipo 1B
↓
↑ Raquitismo vitamina D resistente tipo 2
Raquitismo vitamina D resistente tipo 1A
FA, Ca, P Ca N
P NFA ↓
Ca N P ↓
FA ↓
HipofosfatasiaRaquitismo fosfopénico
Ca 5.9P 4.4
PTH 698FA 1267
25OH Vit D 69.1
1,25OH Vit D <7
Ca P PTH FA 25-OH VITD
1,25-OHVITD
Déficit de vitamina D
NDéficit de 1alfahidroxilasa
1A NDéficit de 25alfa hidroxilasa
1B
RAQUITISMO VITAMINA D RESISTENTE TIPO 1ADéficit de enzima 1 α hidroxilasa
Gen CYP 27B1Enzima 1 α hidroxilasaMutación pérdida de funciónHerencia AR
Disminución absorción intestinal Ca y P
Disminución reabsorción tubular de Ca
Aumento Parathormona↓ Ca
RAQUITISMO VITAMINA D RESISTENTE TIPO 1A
Déficit de enzima 1 α hidroxilasa
Alfacalcidiol
1OH-vitD
Calcitriol
1,25OH-vitD
<20Kg: 0.05-0.1 mcg/Kg/día
>20Kg: 1mcg/día1.2 mcg/día
Dosis mantenimiento: 0.5-
1mcg/día
Efectos
secundarios
-Hipercalcemia
-Hipercalciuria
-Nefrocalcinosis
-Calcificaciones
intraoculares
Dosificación más
estrecha
RAQUITISMO VITAMINA D RESISTENTE TIPO 1ADéficit de enzima 1 α hidroxilasa
MONITORIZACIÓN DEL TRATAMIENTO
Ca, PPTH, FA
Ca/Cr orina
Inicialmente c/2-3 semanas.Posteriormente cada 3 meses
4 semanas: Mejoría esquelética3 meses: Normalización cartílago de crecimiento
Radiografía anual
+Ecografía renal
Examen OFT lámpara de hendidura
MONITORIZACIÓN TRATAMIENTO
31/07/2018 10/08/2018 12/09/2018 02/10/2018
Ca 5.3 7.2 9.9
P 4.1 3.9 4.3
PTH 495 320 212 138
FA 1267 1114 1008 895
Ca/Cr 0.38 0.19
Inicio tratamientoAlfacalcidiol 0.1 mcg/Kg/d = 0.6mcg/d = 6 gotas/dCarbonato cálcico 450 mg/d = 150 mg c/8h = 1.8 ml c/8h
10 gotas/día1mcg/día
-15 gotas/día1.5mcg/día-480mg/d =
2ml c/8h
Igual tratamiento
MONITORIZACIÓN TRATAMIENTO
Radiografía AP fémur derecho 17/12/2018
Mayor mineralización de forma difusa
Mejor definición de metáfisis, tanto proximal como distal
No evidencia de desflecamiento de cortical. Persiste cierta deformidad en copa.
Incurvación en varo de la diafiso-metáfisis distal de tibia y peronés.
BIBLIOGRAFÍA- ‘Etiology and Treatment of calcipenic rickets in children’. Thomas Carpenter. Uptodate.
Disponible en: https://www.uptodate.com/contents/etiology-and-treatment-of-calcipenic-rickets-in-children?search=Etiology%20and%20Treatment%20of%20calcipenic%20rickets%20in%20children&source=search_result&selectedTitle=1~116&usage_type=default&display_rank=1
- ‘Response to crystalline 1alpha- hydroxyvitamin D3 in vitamin D dependency’. Reade TM. Pediatr Res. 1975 Jul;9(7):593-9. PMID: 1161348 DOI: 10.1203/00006450-197507000-00008
- ‘Raquitismo. Déficit de vitamina D’. Martos Tello, JM. Sección V: Patología del metabolismo óseo y de las paratiroides. Capítulo 15.1.2.
- ‘Enfermedades relacionadas con la homeostasis de fósforo y hormona D’. Quesada Gómez, JM. Capítulo 50. Sección II. Metabolismo del calcio. Manual SEEN.
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