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Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación
Enfermedad de Huntington en el Registro Poblacional de
Enfermedades Raras de Navarra:
Validación de fuentes de información, estimación de
prevalencia y utilización de recursos
Esther Vicente, Eva Ardanaz, Marcela Guevara,
M. José Lasanta, Nerea Álvarez, M. Ángeles Nuin,
Itziar Gastón, Fermín García, Blanca Hernández,
María A. Ramos
Madrid, 12 de diciembre de 2014
RED ESPAÑOLA DE REGISTROS DE EERR
2
REGISTRO POBLACIONAL EERR NAVARRA
Enero 2012
Julio 2012: grupo de trabajo multidisciplinar (RECAN, RACEHNA, CMBD, Estrategia SNS, cribado neonatal)
9 Julio 2013: Publicación creación RERNA (BON nº 130)
REGISTRO POBLACIONAL EERR NAVARRA
Enero 2012
Julio 2012: grupo de trabajo multidisciplinar (RECAN, RACEHNA, CMBD, Estrategia SNS, cribado neonatal)
9 Julio 2013: Publicación creación RERNA (BON nº 130)
Poblacional, EERR del listado SpainRDR, residentes en Navarra
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ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Forma hereditaria de corea con
tendencia a locura y suicidio
George Huntington, 1850‐1916.
Publicación 1872
Corea de Huntington
Movimientos involuntarios y
bruscos de extremidades
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Alteración genética, 1993:
• expansión secuencia CAG → glutamina
• brazo corto cromosoma 4 (4p16.3)
• exón 1 del gen HTT (IT‐15) → proteína huntingtina
5
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Herencia autosómica dominante:
• 50% riesgo transmisión descendencia, ambos sexos
• generalmente, todas las generaciones
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Nº rep. CAG Resultado
< 27Rango normal (media en población general: 17 – 20). No desarrollo de EH.
27 – 35Alelos intermedios. No desarrollo de EH pero riesgo en siguiente generación (> vía paterna).
36 – 39Penetrancia incompleta. No siempre desarrollo de EH; riesgo en siguiente generación (> vía paterna).
> 39 Penetrancia completa. Desarrollo de EH.
> 55Forma juvenil de EH. Relación inversa de edad de manifestación y nº repeticiones CAG (hasta 120).
6
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Trastorno neurodegenerativo
Edad de manifestación:
• EH clásica: 30 – 50 años
• EH infantil (< 10 años) ó juvenil (< 20 años)
• EH inicio tardío: > 50 años
Progresiva, evolución media 15‐20 años
Triada sintomatológica:
•Motora (corea)
• Cognitiva (demencia)
• Psiquiátrica (depresión)
Causas de defunción:
• Infecciones (neumonía)
• Debilidad corporal: atragantamiento, fallo cardíaco
• Suicidio
EHDN: proyecto REGISTRY
7
Participación del CHN en el proyecto europeo REGISTRY
Código específico CIE9MC (REMA‐CMBD): 333.4
Código específico CIE10 (Registro de Mortalidad, RM): G10
Descriptor específico para CIAP2 en ATENEA‐AP: N85 + EH, corea
JUSTIFICACIÓN
Verificar los diagnósticos de EH entre los años 2000 y 2013 de todas
las fuentes de información posibles de RERNA.
Validar REMA‐CMBD, ATENEA‐AP, RM como fuentes de identificación
de casos de EH.
Estudiar los casos aportados por las distintas fuentes de información.
Estimar la prevalencia de EH en Navarra.
Analizar la utilización de recursos sanitarios por parte de los pacientes
OBJETIVOS
8
REMA‐CMBD: altas hospitalarias de centros públicos, todos los
diagnósticos (D1‐D21) y residentes en Navarra, según CIE9MC.
ATENEA‐AP: episodios abiertos y cerrados, residentes en Navarra,
según CIAP2+descriptor.
Registro de Mortalidad: causa básica de defunción, según CIE10.
Base de datos asistencial del Servicio de Genética Médica, CHN.
METODOLOGÍA
Explotación de fuentes 1993‐2013
Extracción de casos según códigos
Explotación de fuentes 1993‐2013
Revisión
de HCI
Extracción de casos según códigos
Depuración de duplicados
Comparación
VALIDACIÓN
Análisis de resultados
Hospitalizaciones y consultas AE
METODOLOGÍA
Prevalencia, VPP, sensibilidad
Causas básicas de defunción (RM)
9
1993‐2013 en Navarra (644.477 habitantes):
•54 pacientes (26 + 18 ).
•12 portadores asintomáticos (4 + 8); 3 desarrollarán síntomas
•39 familias
•24 defunciones
Prevalencia (01/01/2014): 5 casos por 100.000 habitantes.
Incidencia media (1993‐2013): 3,3 casos/106 habitantes y año
RESULTADOS: datos totales e indicadores
0
5
10
15
20
25
30
1993‐
1995
1996‐
1998
1999‐
2001
2002‐
2004
2005‐
2007
2008‐
2010
2011‐
2013Años
Nº de personas evaluad
as Total
Negativo
Positivo
RESULTADOS: pruebas genéticas
10
RESULTADOS: sensibilidad y VPP
CMBD+AP+RM+Genética+HCI
+ –
CMBD+ 29 5 34
– 26 28
55 5
Sensibilidad = 53%. VPP (CMBD) = 85%.
CMBD+AP+RM+Genética+HCI
+ –
AP+ 29 8 37
– 19 28
48 5
Sensibilidad = 60%. VPP (CMBD) = 78%.
RESULTADOS: sensibilidad y VPP
11
CMBD+AP+RM+Genética+HCI
+ –
RM+ 16 0 16
– 8 8
24 0
Sensibilidad = 67%. VPP (CMBD) = 100%.
RESULTADOS: sensibilidad y VPP
CMBD+AP+RM+Genética+HCI
+ –
Genética+ 55 0 55
– 2 2
57 0
Sensibilidad = 95%.
RESULTADOS: sensibilidad y VPP
VPP (CMBD) = 100%.
12
CMBD AP RM* GEN.
Período 2000‐13 2005*‐131993 ‐2013
1993 ‐2013
Casos 34 37 16 55
VP / FP 29 / 5 29 / 8 16 / 0 55 / 0
Sensibilidad 53 %* 60 %* 67 % 96 %
VPP 85 % 78 % 100 % 100 %
RESULTADOS: sensibilidad y VPP
1993‐2013: 54 pacientes EH, 24 fallecimientos
12
8
2
11
RESULTADOS: fuentes de casos vivos
Genética: 33 VPREMA‐CMBD: 14 VP
ATENEA‐AP: 23 VP
Total pacientes EH vivos a 01/01/2014: 33
13
3 (2)
6 (3)
2 (0)
1 (1)
RESULTADOS: fuentes de casos fallecidos
Genética: 22 VPREMA‐CMBD: 15 VP
ATENEA‐AP: 6 VP
Total pacientes EH fallecidos a 01/01/2014: 24
11 (9)
1 RM: 16 VP
15 (2)
14 (3)
13
1 (1)
RESULTADOS: fuentes de casos totales
Genética: 55 VPREMA‐CMBD: 29 VP
ATENEA‐AP: 29 VP
Total pacientes EH detectados a 01/01/2014: 57
13 (9)
1 RM: 16 VP
14
Otras
37%
Trauma.
8%
Salud Mental
15%
Neurología
31%
Genética
9%
RESULTADOS: consultas AE e ingresos
Década 2003 a 2012:
•44 pacientes identificados→ 881 consultas de AE
•49 altas hospitalarias→ 26 pacientes
•14 altas con EH como diagnóstico principal→ 11 pacientes
57 casos identificados:
•13 (23 %) en una única fuente de información.
•14 (24,5 %) en todas las “posibles” (12 vivos + 2 fallecidos)
•42 casos (74 %) entre CMBD y AP
26 pacientes fallecidos:.
•2 (9 %) con causa básica de muerte el suicidio.
•2 por debilidad: bronconeumonía NE; neumonía por aspiración
•3 FN (11,5 %): movimiento anormal SE; otras coreas; Alzheimer NE
DISCUSIÓN / ANÁLISIS de RESULTADOS
15
5 FP REMA‐CMBD:
•2 con “cuadro coreico” ó “corea”.
•2 con síntomas pero test genético negativo.
•1 fallecido por cardiopatía isquémica crónica.
8 FP ATENEA‐AP:.
•1 código N85+”descartada EH”.
•2 código N85+”antecedente familiar EH”
•5 FP (error codificación): 1 episodio cerrado (no éxitus)
•2 código N85+”portador (asintomático) EH”: síntomas 2013 (VP)
DISCUSIÓN / ANÁLISIS de RESULTADOS
La Enfermedad de Huntington presenta baja prevalencia en Navarra,
semejante a otras poblaciones europeas.
El análisis y cruce de datos entre distintas fuentes es fundamental
para maximizar la capacidad de detección de casos y descartar FP.
Los VPP de las distintas fuentes de información para la EH son altos.
La sensibilidad para captar casos de EH de las fuentes que incluyen
codificación (CMBD, AP y RM) es intermedia, lo que evidencia la
importancia de añadir fuentes de AE para estimar la prevalencia.
La codificación de causas múltiples de defunción en el registro de
mortalidad aumentaría su sensibilidad.
CONCLUSIONES
16
Se confirman la neumonía y el suicidio como importantes causas de
fallecimiento, aunque la codificación múltiple en RM permitiría una
mejor aproximación.
Tener un identificador único (CIPNA) permite hacer un seguimiento de
las atenciones recibidas por los pacientes en el sistema sanitario.
La utilización de recursos sanitarios por parte de pacientes con EH es
escasa a pesar de tratarse de una enfermedad crónica.
Próximos pasos:
•Estimar indicadores a nivel nacional y para otras CCAA.
•Ampliar estudio de utilización de recursos: Farmacia (hospitalaria y
receta electrónica); y otros.
CONCLUSIONES (2) y PRÓXIMOS PASOS
Reunión de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la investigación
Muchas gracias
Esther Vicente, Eva Ardanaz, Marcela Guevara,
M. José Lasanta, Nerea Álvarez, M. Ángeles Nuin,
Itziar Gastón, Fermín García, Blanca Hernández,
María A. Ramos
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