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En este número damos también un pequeño atisbo de la Semana Global 2015 de Enfermedades Raras en México. Hablamos sobre la terapia psicológica en línea que ofrece AcceSalud de FEMEXER.
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PideunDeseo
Gaucher2015
Día InternacIonal
Semana Global 2015 EnfErmEdadEs raras
• Esclerodermia • Esclerosis lateral Amiotrófica • Asociacion ELA
13Octubre • NOviembre
DIrectorIo ServIcIoSLos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
I.E.C. Celia Palacios Gómez Tagleproyecto.pideundeseo.mexico@gmail.com
Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón
Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo
Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra
Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón
Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez
Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández
Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos
contacto@integrandoconceptos.com
Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo
Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social
Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810
Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
Ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:
Información para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
Semblanza Institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
info@pideundeseo.org, pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
2 • Pide un Deseo
David PeñaeDItorIal
el universo de las enfermedades poco
frecuentes; Académicos, investigado-
res, medicos, legisladores, pacientes y
cuidadores, nos daremos a la tarea de
entender la lógica de los caminos que
nos den certeza para poder trabajar mas
eficientemente por nuestros enfermos.
Esperamos que este encuentro sea el
inicio de el trabajo conjunto que tene-
mos que hacer en México y latino ameri-
ca, la intención es que de manera solida
construyamos una robusta plataforma
Un ejercicio que hacia falta en Mé-
xico y que como tarea pendiente no
podía esperar mas se llevara a cabo del
12 al 16 de octubre de este año, en el
albergaremos la semana internacional
de enfermedades raras en México, que
da inicio con el encuentro de asociacio-
nes latinoamericanas y culmina con el
ICORD (International conference of rare
diseases and orphan drugs).
Al evento hemos convocado a hom-
bres y mujeres todos ellos inmersos en
que posicione a los enfermos latinoa-
mericanos y sus esfuerzos de manera
mas vigorosa en el plano internacional.
Este será un ejercicio que entende-
mos como necesario para que México
retome el liderazgo regional en estos
temas.
Hoy la comunicación y el encuentro
de voluntades deben ser la constante
que permanentemente nos haga a fi-
nes, nos acerque y en complicidad nos
posicione.
Pide un Deseo • 3
GaucherDía InternacIonal
4 • Pide un Deseo
Tras el éxito del Día Internacional de Gaucher en
2014, la Alianza de Gaucher Europea (EGA) se ha
vuelto a unir este año para celebrar esta fecha y así
poner de relieve la causa de los niños y adultos que
sufren esta enfermedad poco frecuente.
De esta forma, bajo el lema “Somos raros, no
estamos solos”, las asociaciones de pacientes con
enfermedad de Gaucher, la industria farmacéutica y
los expertos en esta patología se sumarán el próxi-
mo 1 de octubre a esta causa con el objetivo de dar
a conocer la enfermedad y sus síntomas, crear una
mayor conciencia en torno a ella entre los profesio-
nales sanitarios para lograr un diagnóstico precoz
y un tratamiento adecuado, así como fomentar la
investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos
para la mejora de la calidad de vida de los pacien-
tes. Para ello, se han previsto un sinfín de activida-
des que pueden consultarse a través de la pagina
web http://www.eurogaucher.org
La enfermedad de Gaucher recibe el nombre de
su descubridor Philippe Charles Ernest Gaucher
quien en 1882, mientras todavía era estudiante, des-
cubrió la enfermedad en una mujer de 32 años que
tenía un agrandamiento del bazo. En el momento
Gaucher pensó que era una forma de cáncer pero
no fue hasta 1965 cuando se descubrió la verdade-
ra enfermedad de Gaucher.
Se trata de la patología más común dentro de las
enfermedades lisosomales y afecta, aproximada-
mente, a 1 de cada 40.000 personas en la pobla-
ción general.
Entre los principales síntomas que causa se en-
cuentran la esplenomegalia (abdomen hinchado),
hepatomegalia (agrandamiento del hígado), anemia
y/o fatiga, causada por una baja concentración de
hemoglobina, trombocitopenia (bajo recuento de
plaquetas que causa hemorragias), afectación ósea
(uno de los síntomas más comunes) y, anomalías
en pulmón que generan dificultades para respirar.
tGaucher
2015
Pide un Deseo • 5
teStImonIoAcompañar a una persona durante su proceso de cambio, tomar de su mano durante los momentos difíciles y de duda, y caminar a su lado, a veces supone un enorme acto de paciencia y tolerancia por ambas partes.
aLic. Martha LeLLenquienPsicoteraPeuta
6 • Pide un Deseo
Al comienzo de un proceso terapéutico,
siempre es un reto, tanto para el psico-
terapeuta, como para el propio paciente.
Al establecer una relación terapéutica,
esta debe buscar un entorno de empa-
tía, de aceptación, de escucha activa.
Establecer un rapport adecuado, es ge-
neralmente el primero de los obstáculos
al que un terapeuta se enfrenta cuando
se encuentra con un nuevo paciente. Sin
esta complicidad, sin este sentido de ser
aceptado y comprendido, el proceso te-
rapéutico tiene pocas posibilidades de
ser exitoso.
Es ahí donde el psicólogo debe echar
mano de todos los recursos necesarios
y a su alcance, para favorecer el estable-
cimiento de ese ambiente de confianza
y seguridad para su paciente. Ya que es
desde esa posición, que el terapeuta
puede comenzar a influir directamente
en el paciente. Sin una relación sólida
paciente-terapeuta, difícilmente se po-
drá persuadir a la persona para que sal-
ga de su zona de confort y se mire a si
mismo reflejado en el espejo que supo-
ne su terapeuta, quien pretende eliminar
las distorsiones de dicho reflejo, para
que finalmente pueda verse con claridad
y comenzar a llevar a cabo los cambios
necesarios, respecto a aquellas cosas
que nos impiden un desarrollo pleno
como personas.
Cuando inicio un proceso terapéu-
tico con cualquiera de mis pacientes,
mi principal objetivo, antes de comen-
zar cualquier intervención, es lograr
que esa relación paciente-terapeuta se
construya de una manera sólida y lo
más pronto posible.
Acompañar a una persona durante su
proceso de cambio, tomar de su mano
durante los momentos difíciles y de
duda, y caminar a su lado, a veces supo-
ne un enorme acto de paciencia y tole-
rancia por ambas partes. Es un acto de
fe, el paciente que no está muy seguro
de llevar a cabo lo indicado, pero lo hace
y del terapeuta que debe manifestar la
plena confianza de que su paciente es
capaz de hacerlo.
La toma de decisiones, y la guía para
llevar a las personas de manera gentil
hacia su propio descubrimiento y auto-
aceptación, todo ello y lo que implica,
puede ser proceso frustrante y fascinan-
te al mismo tiempo.
El éxito o fracaso de este proceso, al
final del camino, depende mucho de la
propia persona y de la capacidad de per-
suasión, de convencimiento, de lograr
traspasar las barreras y defensas del pa-
ciente para el logro de los objetivos de la
terapia. Y aunque, siempre hay casos de
fracaso, que dejan un mal sabor, en que
los pacientes abandonan el proceso, o
simplemente pierden la fe en su capa-
cidad de cambio, siempre surge la pre-
gunta de aquello que no se hizo, de en
dónde se falló, del porqué no se pudo
incidir lo suficiente.
Sin embargo, existen también, mu-
chos otros casos de éxito -la mayoría-
donde es posible ver las claras señales
del cambio producido y del bienestar
que esas transformaciones traen para
las personas involucradas, no sólo para
el paciente mismo, sino para todo el sis-
tema que rodea al individuo, y poder ser
testigo de eso, es una de las mayores sa-
tisfacciones que un psicoterapeuta pue-
de llegar a experimentar en la historia de
su vida profesional.
Durante mi trabajo, con pacientes con
Enfermedades Raras, he sido testigo de
grandes historias de éxito, en las que he
podido contribuir, desde mi trinchera y
mis conocimientos, para que las familias
que han sido azotadas por una enferme-
dad, y que han vivido un caos y se han
enfrentado a la desorganización en to-
dos los aspectos de su vida, encuentren
nuevos caminos para afrontar las ad-
versidades; trabajar, aceptar y aprender
a convivir con todo aquello que no es
posible cambiar, y modificar todas aque-
llas cosas que les permiten alcanzar una
mayor calidad de vida.
Por todo ello, ¡vale la pena!
a
Pide un Deseo • 7
Semana Global 2015 enfermedadeS raraS
( S G 2 0 1 5 E E R R )
8 • Pide un Deseo
ORGANIzADORES: ICORD, FEMEXER y
Fundación GEISER
LuGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de
México, Distrito Federal
FECHA: 15 y 16 de octubre de 2015
HORARIO: 8:00 a 18:00 horas
DESTINADO A: profesionales del cuida-
do de la salud, investigadores médicos,
organiza-ciones de pacientes, funcionarios
públicos en el área de salud, ejecutivos de
la indus-tria farmacéutica y todos los in-
teresados en el progreso de la atención a
los pacientes con enfermedades raras en
América Latina y el Caribe.
¡un único precio para asistir durante toda
la semana!
$350 uSD
En años anteriores, sólo por asistir al
ICORD hubieras pagado $500 uSD aproxi-
madamen-te. Por esta única ocasión po-
drás asistir a los tres eventos de toda la
semana por tan sólo $350 uSD.
http://semanaer.femexer.org
PALABRAS DE BIENVENIDA
Es un honor para nosotros el
poder recibir a todos ustedes
en nuestra casa, en México,
Distrito Federal durante octu-
bre de 2015.
Estamos preparando una se-
mana llena de fuerte trabajo
social, aprendizaje científico,
relaciones públicas, descubri-
mientos, renovación de viejas
amistades. Todo esto y más en-
contrarán durante los cinco días
que durará la Semana Global
2015 de Enfermedades Raras.
¡Bienvenidos a nuestra her-
mosa ciudad! ¡Que su estancia
sea muy placentera!
ORGANIzADORES: FEMEXER y Fundación GEISER
LuGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal
FECHA: 12 de octubre de 2015
HORARIO: 9:00 a 18:00 horas
DESTINADO A: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general,
funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y
todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades
raras en América Latina y el Caribe.
ORGANIzADORES: FEMEXER y Funda-
ción GEISER
LuGAR: ISSSTE Buenavista, ciudad de Mé-
xico, Distrito Federal
FECHA: 13 y 14 de octubre de 2015
HORARIO: 9:00 a 18:00 horas
DESTINADO A: médicos generales, mé-
dicos con especialidad, todo tipo de profe-
sionis-tas de la salud en general, funciona-
rios públicos en el área de salud, ejecutivos
de la industria farmacéutica y todos los in-
teresados en el progreso de la atención a
los pa-cientes con enfermedades raras en
América Latina y el Caribe.
Semana Global 2015 Enfermedades Raras
(SG2015EERR)
Ciudad de México12 al 16 de octubre
la Semana InternacIonal máS Importante en méxIco para elevar la concIencIa Sobre laS enfermeDaDeS raraS
ER2015LA4° encuentro latInoamerIcano De aSocIacIoneS De pacIenteS con enfermeDaDeS raraS
12 de octubreLes convidamos a participar en este importan-
te encuentro para desarrollar las posibilidades de
trabajo sobre este tema junto a los representantes
del Estado mexicano, los académicos, las organi-
zaciones civiles y el sector privado de los diferentes
países latinoamericanos.
D&i Mh
congreSo méDIco “DeScubrImIentoS e InnovacIoneS en me-DIcamentoS HuérfanoS”
13 y 14 de octubre
Les convidamos a participar
en este congreso médico, el
cual será de relevancia para
los médicos, académicos, or-
ganizaciones civiles y el sector
privado en relación a los medi-
ca-mentos usados para tratar
enfermedades raras.
ICORD2015 X ConferenCia internaCional de enfermedades raras y mediCamentos Huérfanos (iCord)
15-16 de octubre
Damos una calurosa bienvenida a celebrar
la X conferencia anual de ICORD titulada “Una
década de descubrimientos y retos actuales
en el mundo de las EERR y los MMHH” en la
ciudad de México. La reunión ofrece una ex-
celente oportunidad para conocer a los princi-
pales líderes internacionales que representan
a todos los interesados en el campo de las en-
fermedades raras, así como para intercambio
de mejores prácticas. La conferencia cubrirá
las perspectivas latinoamericanas e internacio-
nales en materia de desarrollo sobre las enfer-
medades raras.
Pide un Deseo • 9
1. Esclerodermia
2. .Esclerosis lateral Amiotrófica
3. Asociacion ELA
c o n t e n I D o
la eScleroDermIa
12 • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
Es una enfermedad que literalmente significa “Piel dura”. La afección de la piel puede ser mínima (solo en dedos y cara, muy lentamente progresiva) o generalizada (en todo el cuerpo, rápidamente progresiva).
Clasificación: Esclerodermia Localizada
La esclerodermia localizada casi siem-
pre evoluciona hacia la inactividad de
forma natural. Por ello, el único acuer-
do en cuanto al tratamiento es la reha-
bilitación, para mantener la movilidad
de las articulaciones. El uso de cremas
hidratantes en la piel afectada también
es de ayuda. Las cremas de protección
solar deben usarse para evitar la hiper-
pigmentación (color obscuro de la piel)
de las zonas afectadas. No hay afección
visceral (de órganos).
Tipos de esclerodermia:
Morfea
Morfea generalizada
Esclerodermis lineal
Coup de sabre
Clasificación: esclerodermia sistemica
Federación Mexicana de Enfermedades Raras • 13
La MORFEA es la forma más común y
se presenta como parches de piel abul-
tada con aumento o disminución de la
pigmentación. Afecta solo capas superfi-
ciales de la piel.
La MORFEA GENERALIZADA presenta
manchas más extensas que la morfea y
a menudo afecta a una superficie corpo-
ral mayor. Aunque raramente se asocia a
complicaciones de órganos internos, se
recomiendan revisiones periódicas.
La ESCLERODERMIA LINEAL es una
banda o línea de piel abultada. Puede
afectar el tejido subcutáneo y al muscu-
lo que se encuentra debajo. A parecen
en piernas y en brazos. Es más frecuen-
temente en niños y adolescentes.
El COUP DE SABRE (GOLPE DE SA-
BLE) es la esclerodermia lineal de la cara
o cuero cabelludo. Ocasionalmente se
asocia con anormalidades en el creci-
miento de huesos faciales, produciendo
deformaciones considerables. “algunas
drogas y productos químicos variados
pueden producir lesiones similares a las
producidas en la esclerodermia”
ESCLERODERMIA GENERALIZADA O
SISTEMICA: Afecta piel y órganos inter-
nos, ( riñones, pulmones, esófago, intes-
tinos, corazón, etc.) Es cronico degera-
tiva y progresiva. Desafortunadamente,
es la que padecen más pacientes.
teStImonIoCarlota Bautista Mejía
Hola
Mi nombre es, Carlota Bautista Mejía,
tengo 41 años, padezco Esclerodermia,
me la diagnosticaron en 1988, aunque la
padezco desde que tenía 16 años, pero
yo no sabía que era esa enfermedad ya
que con los médicos que iba me decían
que tenía un problema de circulación o
que tal vez tenía un problema o un soplo
en el corazón, ya que desde ese tiempo
se me ponían morados los dedos cuan-
do hacía frío, fue hasta 1988 cuando na-
ció mi tercer hija cuando en el hospital
de perinatología me atendió un médico
internista, el cual me canalizó hacía La
Raza, y ahí fue donde me la Diagnosti-
caron, ahí recibí tratamiento médico en
14 • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
Reumatología aproximadamente como
dos años pero después me quede sin el
servicio médico y no me había atendido
hasta el 99 que empecé a ir al Institu-
to Nacional de Nutrición y actualmente
sigo acudiendo a atenderme ahí. Duran-
te todo este tiempo yo misma ignoraba
algunos síntomas de la enfermedad que
yo pensaba que eran ocasionados por
mí misma, entre los cuales yo pensaba
que el cansancio que se siente siempre
era porque yo siempre estaba cansada,
otro síntoma es las manchas que tengo
en algunas partes del cuerpo y en las
rodillas, actualmente hace aproximada-
mente tres meses me entere por medio
de un libro de otros síntomas más que
ocasiona la enfermedad y que yo desco-
nocía, en el Hospital de Nutrición tengo
cuatro años atendiéndome, actualmente
el médico Reumatólogo que me atiende
dice que la enfermedad esta estaciona-
da y que no saben en qué momento se
pueda acelerar.
Debido a que con frecuencia tengo
depresiones empecé a ir con una amiga
que es psicóloga y ella me sugirió que
buscara otros medios de ayuda para mi
enfermedad, y por medio de un familiar
que consulto en Internet sobre la es-
clerodermia me entere de que existe la
organización llamada Asociación Mexi-
cana de Lucha Contra la Esclerodermia,
y actualmente estoy asistiendo a las
reuniones que se hacen cada mes y a
través de la organización es como hice
contacto con el doctor Valdivia.
Cabe decir que durante todos estos
años que he tenido la enfermedad y
los distintos médicos que he visitado,
yo he visto poca mejoría ya que solo
me han dado medicamentos para con-
trolar un poco las molestias de la en-
fermedad, entre esos medicamentos
puedo mencionar la nifedipina que me
mandaban cuando iba a la Raza y ac-
tualmente estoy tomando penicilamina
y pentoxifilina que me dona el volunta-
riado del hospital.
Actualmente estaba tomando Sufor-
tan y Frental me parecen que son va-
sodilatadores y mi estado de ánimo era
muy pésimo porque tenía depresiones
muy fuertes y con la ayuda de una psi-
cóloga que me sugirió que buscara ayu-
da encontré la “Asociación Mexicana de
Lucha Contra la Esclerodermia” dentro
de la asociación me siento muy a gusto
ya que comparto experiencias con otros
amigos que están enfermos como yo,
y a través de la Asociación fui elegida
para contactar con el Dr. Valdivia y en
Septiembre inicie con su tratamiento; he
notado las siguientes mejorías, han ido
desapareciendo las úlceras de las llenas
de los dedos también han ido desapare-
ciendo unas manchas obscuras que te-
nía en las piernas a la altura de la cadera
y también en las rodillas note que me-
joro un poco mi apetito ya que no me
daba nada de hambre mi estado de áni-
mo no ha mejorado mucho ya que toda-
vía me deprimo con frecuencia pero yo
pienso que es porque tengo problemas
económicos y familiares pero también
me siento muy a gusto y estoy conten-
ta pensando en que el tratamiento del
Doctor me va a ayudar a mejorar mi ca-
lidad de vida.
Federación Mexicana de Enfermedades Raras • 15
Tengo cuatro años con la enferme-
dad, mis primeros síntomas fueron:
hinchazón de manos, síndrome de
Raynoaud, después de ver a varios doc-
tores, un internista me diagnóstico la
Esclerodermia. En ese momento me di
cuenta de que no tenía normal la piel,
ya que la tenía acartonada, lo cual me
teStImonIoelisa rojas
impedía pellizcarme. También noté que
el color de mi piel era medio oscuro
(sal-pimienta). una vez diagnosticada la
enfermedad, fui medicada por un Reu-
matólogo con corticoides, colchicina
y sufortán, lo cual no sólo no detuvo
el proceso de la esclerodermia, sino
que me provoco un grave daño a los
riñones, por lo que tuve que acudir de
emergencia con un Nefrólogo, quien
me suspendió el sufortán y me incre-
mento fuertemente la dosis de cortizo-
na para superar rápidamente la profun-
da crisis renal en la que me encontraba.
Con esta medida, los riñones volvieron
a la normalidad e inicie el proceso de
eliminación lenta y paulatina de los cor-
ticoides (año y medio ). Al concluir este
proceso, tuvo un “rebote” espantoso de la
cortisona y la esclerodermia inicio su fase
activa más importante, manifestando por
cambios en todo mi cuerpo: adelgace
exageradamente, me jorobe, se me en-
cogieron las piernas y los brazos, los de-
dos de las manos se me encorvaron, se
me estiró la cara, se me achico la boca,
se me abrillanto la piel que tenía aparien-
cia de llanta de camión, sufría cansancio
físico general excesivo.
A finales del 2001 tuve la suerte de co-
nocer al Doctor Alfonso Valdivia (www.
esclerodermia.net) (0177749667577) que
descubrió un tratamiento maravilloso
que utilizo desde entonces y hasta la
fecha con resultados extraordinarios ya
que ahora siento la piel normal en todo
el cuerpo, el síndrome de Reynaud prác-
ticamente eliminado, la tolerancia al sol
casi normal, volví a sudar, físicamente
más fuerte, la cara me ha vuelto casi
a la normalidad, sólo me quedaron las
manos con la piel estirada y los dedos
encogidos, pero sé que en poco tiempo
más podrán regresar a su estado original.
De manera complementaria y alternati-
va, me aplique durante un año y medio,
el tratamiento de otro médico, el cual
consistía en inyecciones diarias de an-
tivirales alemanes y vacunas mensuales
de antígenos extraídos de mi propia san-
gre. Actualmente me siento sana y feliz,
no me afecta el daño evidente que aún
muestran mis manos. Estoy convencida
de que lloré de más, la depresión duró
más tiempo de lo debido y la afectación
física (manos) no hubiera sido tanta, si
hubiera contado con una Asociación de
Esclerodermia que me apoyara y orien-
tara en ese tiempo.
16 • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
Mi nombre es Laura, tengo 28 años y
en octubre de 2002 me diagnosticaron
Esclerodermia Sistémica Progresiva.
En realidad creo que todo empezó
hace 7 años aproximadamente, con un
moretón que me salió en el muslo de
la pierna izquierda, en un principio creí
que era un golpe, pero después de varias
semanas que no se me quitaba y, al con-
trario, aumentaba de tamaño, cambiaba
de color y se me ponía duro y caliente,
fui al doctor (al IMSS), ahí sin hacerme
estudios me dijeron que era fiebre reu-
mática y me mandaron como 20 inyec-
ciones que, por supuesto, nunca me las
puse. Después fui con varios doctores
(internistas y médico general) pero no
me supieron decir que era me hicieron
un perfil reumático (el cual salió nega-
tivo) y, de pronto, así como apareció,
desapareció el moretón; no le di impor-
tancia y durante 5 años aprox. No tuve
ninguna molestia ni síntoma alguno.
Para el 2001 yo ya tenía dos hijos (uno
de 5 y otra de 2), ese año comencé a
manejar y, al principio, me ponía muy
nerviosa y los dedos de las manos se me
ponían blancos y muy fríos (yo decía que
se me morían, porque no sentía nada).
Después remodelaron la casa y coinci-
dió que me empezaron a salir llagas en
las puntas de los dedos y, cuando hacía
frío, se me ponían morados y blancos;
pero me decían que era por el cemento
suelto que había en toda la casa, así que
no le di importancia. Además en las ma-
ñanas tenía las manos hinchadas.
En el 2002 las cosas fueron empeo-
rando cada vez más; tenía las manos
permanentemente hinchadas y ya no
las podía cerrar, las heridas de los dedos
eran más y muy dolorosas, se me ha-
cían pellejos gruesos y duros y, cuando
se me llegaban a despegar tantito, con
cualquier rozón me dolían, en junio de
teStImonIolaura
ese año se me hizo un hoyo en el doblez
del dedo pulgar de la mano izquierda y
como el dolor era muchísimo decidí ir al
dermatólogo. Le conté todo lo que me
pasaba: que se me ponían moradas con
el frío, lo de las heridas y la hinchazón.
Pues la muy TONTA de la doctora (y es
tonta, porque después me dijeron que
ella me debió decir que era el síndrome
de Raynud y mandarme al reumatólo-
go), me dijo que era una alergia al polvo
y me mandó una pomada que, obvia-
mente no me sirvió.
Como no se me curaron las heridas y
el hoyo del dedo ya había cerrado, no
volví a ir al dermatólogo y no le di impor-
tancia. Como por septiembre una amiga
me preguntó cómo seguía y me dijo que
ella tenía una cuñada Endocrinóloga que
era muy buena y que si ella no me podía
curar seguramente sabría de algún doc-
tor que me podría atender. Pues fui con
ella, pero para entonces ya tenía agru-
ras, reflujo, caída excesiva de cabello, se
me bajaba la presión muy a menudo, un
cansancio exagerado (yo pensaba que
me estaba volviendo muy floja, porque
no quería y no me daban ganas de hacer
nada) y no recuerdo que otro síntoma.
Esta doctora en cuanto supo mis sín-
tomas me dijo que lo que yo tenía era
síndrome de Raynaud y que tenía que ir
al reumatólogo, me recomendó una, fui,
me hizo análisis de sangre y me diagnos-
ticó la enfermedad.
En diciembre de ese año comencé con
el tratamiento del Dr. Valdivia (en Médica
Sur), a la primera inyección desapareció
el cansancio y, poco a poco, comenza-
ron a desaparecer los demás síntomas.
En Abril de 2003, quedé embarazada
y tuve que suspender el tratamiento,
mi bebé ya nació y está sana, durante
el embarazo no avanzó la enfermedad,
pero ahora han regresado todos los sín-
tomas que tenía al principio: agruras,
reflujo, agotamiento, caída de cabello y,
lo peor, la depresión. Sólo espero el mo-
mento de volver a tomar el tratamiento
del Dr. Valdivia porque si funciona.
Federación Mexicana de Enfermedades Raras • 17
la Asociación Mexicana de
Orientación, Apoyo y Lucha
Contra la Esclerodermia,
A.C., fue constituida en el
año 2002 con el fin de reunir
a toda persona, hombres, mujeres y ni-
ños que presenten la enfermedad.
Se realizan reuniones con el fin de
intercambiar experiencias respecto a la
enfermedad, tratamientos y forma de
llevar la enfermedad con calidad de vida.
También se invitan a médicos especiali-
zados que han tratado y conocen la sin-
tomatología de la misma.
Esta enfermedad no es muy común
por lo que esta Asociación está tratan-
do de difundir en centros de salud, en
hospitales, clínicas públicas y privadas
información al respecto, otro de los pro-
yectos que se tienen es contactar con
laboratorios y centros de investigación
en universidades para que se hagan es-
tudios a fondo sobre la enfermedad y así
crear nuevos medicamentos para mejo-
rar la expectativa y calidad de vida.
Nosotros NO quitamos la enfermedad
¿Qué eS
pero, si quitamos la depresión, la amar-
gura, la ansiedad, incertidumbre
Es un lugar donde tus compañeros te
entienden, saben que te duele y porque
te duele, saben del dolor más grande
que es perder la salud, aprecian como
tú el dolor más grande que es el dolor
del alma.
Estamos adheridos a las Asociacio-
nes de Esclerodermia de todo el mun-
do, EuS, España, Argentina, Colombia,
Perú, Venezuela, etc. Etc. Esto es con
intención de mantenernos informados
de que está pasando en el mundo con
respeto a la esclerodermia.
Participamos en los Congresos Mun-
diales de Esclerodermia donde nos
mantenemos informados de las investi-
gaciones en el mundo.
Actualmente el Centro medico LA
RAzA, está haciendo mucha investiga-
ción .y participamos en esos protoco-
los de investigación, nos ayuda porque
por medio de esos estudios nos damos
cuenta de cómo esta funcionando ese
órgano que se esté estudiando. Des-
afortunadamente al conocer más, solo
entendemos que el encontrar la posible
cura, es una empresa muy grande, don-
de desafortunadamente al ser una enfer-
medad rara y con tan pocos pacientes,
no existe un gran interés por su estudio.
ameS?
NOSOTROS SESIONAMOS EL PRIMER DOMINGO DE CADA MES EN:
Aguascalientes No. 13
Col. Roma, México, D.F. Entre Tonalá y Monterrey
Tel.: 55 1994 8382
Cel.: 55 54 54 38 24
Web: www.esclerodermiamexico.com
Facebook: esclerodermiamexico@hotmail.com
E-mail: esclerodermiamexico@hotmail.com
18 • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
eScleroSIS lateral amIotrófIca
la esclerosis lateral amiotrófi-
ca (ELA) es una enfermedad
neurodegenerativa caracte-
rizada por presentar signos
y síntomas de degeneración
de las neuronas motoras. Aparece ge-
neralmente entre la cuarta y quinta dé-
cada, aunque se reportan casos de ELA
en adultos jóvenes. Del 5 al 10% de los
casos son de causa genética (familiar) y
el resto casos esporádicos. En la mayoría
de los casos, se desconoce la causa.
En ELA las células nerviosas que con-
trolan las células musculares se pierden
gradualmente. A medida que se pierden
estas neuronas motoras se produce de-
bilidad progresiva de los músculos de
inervación bulbar (involucrada en el ha-
bla, respiración y degluciòn), torácica,
abdominal y de las extremidades (mani-
festando incapacidad para subir sus bra-
zos, abotonarse camisas, peinarse, subir
escaleras, bañarse, etc).
No afecta músculos de corazón, trac-
to gastrointestinal, funciones sexuales y
vejiga. Oído, vista, tacto y capacidad in-
telectual son normales.
La muerte, principalmente es ocasio-
nada por complicaciones respiratorias y
en promedio se presenta entre tres y cin-
co años después del diagnóstico, aunque
en un 10% de las personas viven por más
de diez años, incluso hasta décadas.
El diagnóstico de la enfermedad gene-
ralmente se realiza por la presencia de de-
bilidad progresiva con hallazgos de neu-
rona motora superior y neurona motora
inferior con afección en el habla, la deglu-
ción y en ocasiones en la respiración.
Ante la sospecha clínica se deben de
realizar pruebas que apoyen el diagnós-
tico, como estudios de neurofisiología
(electromiografía y estudios de neuro-
conducción) y resonancia magnética
de unión craneocervical para descartar
otras enfermedades.
Es habitual el retraso del diagnóstico de
la enfermedad (de 1 a 2 años) por múlti-
ples visitas a médicos no especialistas, por
lo cual lo recomendable es que ante sín-
tomas y hallazgos clínicos antes descritos
se busque de forma intencionada a un
neurólogo para la valoración del paciente.
En la actualidad existen grandes avan-
ces en la investigación de la ELA, sin em-
bargo hasta el momento solamente un
medicamento (riluzole) ha demostrado
eficacia y está aprobado por la FDA (Ad-
ministración de Alimentos y Fármacos
de E.u.A) como tratamiento, demostran-
do un modesto efecto en prolongar la
supervivencia (3 meses) después de 18
meses de tratamiento.
Dentro del manejo es muy importante
el apoyo multidisciplinario (neurólogo,
terapistas en rehabilitación, neumólogo,
terapista pulmonar, tanatología, entre
otros) para brindar un tratamiento sin-
tomático en el paciente mejorando su
calidad de vida.
Muchas personas con ELA y sus fa-
miliares encuentran útiles los grupos de
apoyo (FYADENMAC) que pueden brin-
dar una importante ayuda mejorando la
calidad de vida de los pacientes y de los
cuidadores de los pacientes.
texto: Dra. DuLce anabeL esPinoza LòPez
Federación Mexicana de Enfermedades Raras • 19
elafamIlIareS y amIgoS De enfermoS DE LA NEurONA MOtOrA A.C.
aSocIacIón
20 • Federación Mexicana de Enfermedades Raras
AAsociación civil dedicada a la atención
de personas enfermas de Esclerosis La-
teral Amiotrófica (ELA). Desde su consti-
tución legal el 24 de diciembre de 1982
hasta la fecha ha trabajado ininterrumpi-
da e incansablemente a favor de quienes
padecen ELA.
La ELA es una enfermedad neurode-
generativa poco común que afecta a las
neuronas motoras encargadas del mo-
vimiento, caracterizada por una parálisis
progresiva que afecta a todo el cuerpo,
actualmente esta enfermedad no cuenta
con un tratamiento curativo.
A través de estos años de trabajo se ha
construido un modelo de atención para
mejorar la calidad de vida de las perso-
nas que padecen esta enfermedad que
consiste en atención neurológica men-
sual; préstamo de equipo como sillas de
ruedas, camas hospitalarias, aspiradores
de flemas, entre otros; apoyo tanatoló-
gico para el paciente y la familia; y apo-
yo social y de gestión con instituciones.
Otra actividad que cobra importancia
en la asociación es la difusión a través
de la cual se pretende un diagnóstico
temprano y atención oportuna para los
enfermos de parte de las instituciones
públicas de salud.
Se tiene comunicación a nivel inter-
nacional con la Alianza Internacional
de Asociaciones de Esclerosis Lateral
Amiotrófica a través de la cual se cuen-
ta con información veraz de las investi-
gaciones que se están haciendo a nivel
internacional, en búsqueda de una cura
y mejores tratamientos para el control
de síntomas y para mejorar la calidad de
vida de las personas.
La asociación se ubica cerca de la
terminal 2 del aeropuerto internacional
Benito Juárez en la Ciudad de México,
Enrique Farmán 164-B Col. Aviación Civil
15740, delegación Venustiano Carran-
za. Números de contacto 51151285 y
51151686.
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PideunDeseo
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