schwanoma

CASO CLINICO Policlínico Neurología

HEGC

14 junio 2011

Bárbara 12 años Vive en Graneros VI región Escolaridad: 5º B. integración.

Discapacidad intelectual leve Hipomelanosis de Ito Obesidad Resistencia a la insulina Constipación crónica Hipotiroidismo en tratamiento ITU recurrente

Marzo 2011, ingresa a neurología por probable neuritis.

IDENTIFICACION

DIAGNÓSTICOS

MC

A mediados de febrero 2011 comienza con dolor opresivo aparente en mejilla izquierda (irradiado a región periocular y nariz), que dura apróximadamente 2-5 minutos y que luego cede totalmente. Ocurre 4-5 veces al día. Posee antecedentes de epistaxis y rinorrea.

INGRESO NEUROLOGÍA

ANTECEDENTES

Perinatales Parto: Fisiológico, vaginal 43 sem. Peso: 4.760 k Talla: 53 cm cc: ? Apgar: ? Asfixia neonatal (Hosp. Rancagua)

DSM Sostén cefálico : 4 m Sedestación: 6 m Bipedestación: 1 año, 6 m. Lenguaje: ≥ 3 años

Madre: sana Padre: sano, sin consanguiniedad. Antecedentes familiares: Obesidad mórbida

TDA hermana de 19 a.

Oh familia paterna.

Familiares

1. Obs sinusitis maxilar izquierda

2. Retardo mental

3. Déficit atencional.

HIPOTESIS DIAGNÓSTICA AL INGRESO

TRATAMIENTO

Amoxicilina 1 gr c/ 12 hrs Rx cavidades perinasales Control 27 abril sobrecupo

Evolución desfavorable, persiste con dolor en región facial que se irradia a occipital.

Dolor se hace casi permanente.

→ Se solicita TAC cerebral y fosas perinasales

EVOLUCIÓN

25 /04/11 (2º Eval.)

24 /04/11 (3º Eval.)

Persiste cefalea, siente dolor en hemicara izquierda que se irradia a región parietal y occipital izquierda.

Sensación febril, hinchazón de cara matinal.

TAC: Nódulo temporal izquierdo (18x15mm) en situación medial.

Leve sinusitis maxilar izquierda

EVOLUCIÓN

24 /05/11 (4º Eval.)

1. Nódulo temporal izquierdo ¿TU? ¿Absceso?2. Sinusitis etmoidal maxilar izquierda leve.3. Cefalea 4. Retardo mental leve5. Hipotiroidismo

PLAN

Hospitalizar

Indicaciones RNM cerebralDescartar infección.

Refiere cuadro de algia facial de 3 meses y medio de evolución, de inicio súbito, que partió en rg maxilar izquierda, descrito como “araña que aprieta”, ha ido aumentando en extensión, abarcando región temporal, parietal, y occipital que no cruza la línea media. Episodios duran 2-5 min y se presentan 5 veces al día, no asociado a estímulo externo, cediendo espontáneamente, sin otros síntomas asociados ni déficit posteriores.

HOSPITALIZACION 2º INFANCIA

Examen neurológico descrito en pediatria:

Paciente orientada en tiempo y espacio, alerta, cooperadora, sigue órdenes simples. Pares craneanos: no se evalúa N olfatorio, óptico, ni vestibulococlear. N motores y sensitivos normales. Motor: sin déficit. Sensitivo: sin déficit ni parestesias. Reflejos conservados.

25 MAYO 2011

Evoluciona en BCG, afebril, estable hemodinamicamente. Sin dolores, sin déficit neurológicos.

Se envía a INCA para estudio con RNM, pero se devuelve sin examen por no pertenecer al sector.

Se da nueva hora para examen, se decide alta y próxima evaluación.

HOSPITALIZACION 2º INFANCIA

EVOLUCIÓN

08 /06/11 (Genética)

08 /06/11 (5º Eval.) RNM

Irregularidad sugerente de tumor extraxial.

Probable schwanoma del V par izquierdo.

INFORME RNM

Se contacta telefónicamente con INCA y se consiguió hora con neurocirujano infantil Dr Marcelo Parra. 10/06/2011alas 10:00 Hrs.

EVOLUCIÓN

HIPOMELANOSIS DE ITO

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por Ito en 1952, con el nombre de Incontinencia Pigmenti Achromians al considerar que se trataba de una variedad de la incontinencia pigmenta.

Actualmente se le clasifica como un síndrome neurocutáneo aparte.

HIPOMELANOSIS DE ITO: REPORTE DE UN CASO Dr. Miguel A. López BlancoDERMATOLOGIA VENEZOLANA, VOL.34, Nº 3, 1996

EPIDEMIOLOGÍA

Síndromes neuro-cutáneos

1. Neurofibromatosis tipo 1

2. Síndrome de Sturge Weber

3. Esclerosis tuberosa

4. Hipomelanosis de ITO

HIPOMELANOSIS DE ITO: REPORTE DE UN CASO Dr. Miguel A. López BlancoDERMATOLOGIA VENEZOLANA, VOL.34, Nº 3, 1996

PREVALENCIA

Castroviejo et al. → 1 / 8.000 a 10.000 (ped.gral)

Sybert V → 1/ 800 (dermatología pediátrica)

Ruiz-Maldonado et al.

→ 1 caso por cada 2.983 pacientes hospitalizados en el servicio de pediatría general

→ 1 caso por cada 63 pacientes hospitalizados en el servicio de dermatología pediátrica.

HIPOMELANOSIS DE ITO: REPORTE DE UN CASO Dr. Miguel A. López BlancoDERMATOLOGIA VENEZOLANA, VOL.34, Nº 3, 1996

Casi 60% de los casos presentan alguna anomalía relacionada, de las cuales el retraso mental y las convulsiones son las más comunes.

DEFECTO BÁSICO

Se desconoce, aunque se ha sugerido un mosaicismo cromosómico o génico en las áreas afectadas.

HERENCIA

Autosómica dominante en algunos casos

En otros, se ha sugerido herencia ligada a X debida a la identificación de translocaciones X: autosoma.

Atlas Diagnóstico de Síndromes Genéticos.J. Jesus Guízar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

DATOS CLÍNICOS PRINCIPALES

1. Sistema nervioso central:

Retraso mental

Convulsiones

Macrocefalia

Megalencefalia

2. Oculares:

Estrabismo

Miopía

Colobomas

Microftalmía.

Atlas Diagnóstico de Síndromes Genéticos.J. Jesus Guízar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

DATOS CLÍNICOS PRINCIPALES

3. Dentales:

Dientes supernumerarios,

Dentina anormal.

4. Piel:

Lesiones despigmentadas en forma de estrías y remolinos que siguen las líneas de Blaschko y pueden presentarse en cualquier parte del cuerpo excepto en las palmas de las manos, plantas de los pies y cuero cabelludo, en ocasiones hay áreas de hiperpigmentación.

Atlas Diagnóstico de Síndromes Genéticos.J. Jesus Guízar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

Atlas Diagnóstico de Síndromes Genéticos.J. Jesus Guízar/ Gildardo F. Zafra de la Rosa.

Ruiz Maldonado et al. 1992

Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado C. Gómez-Lado REV NEUROL 2004; 38 (3): 223-228

Ruggieri y Pavone

• Proponen que cuando las lesiones cutáneas son extensas y de distribución ‘blashkoide’, con independencia de su asociación a manifestaciones extracutáneas, son lo suficientemente características para considerar a la HI como una entidad independiente.

• Estos autores sugieren que el término HI debe emplearse como descriptivo de este fenotipo, y no como diagnóstico.

Hipomelanosis de Ito. Un síndrome neurocutáneo heterogéneo y posiblemente infradiagnosticado C. Gómez-Lado REV NEUROL 2004; 38 (3): 223-228

SCHWANNOMAS

Son tumores originados a partir de las células de Schwann.

Representan los tumores más comunes de los nervios periféricos.

Aunque pueden ocurrir a cualquier edad suelen presentarse entre los 30-50 años sin predilección de género.

Representan el 6-8% de todas las neoplasias intracraneales y el 80-90% de los tumores del ángulo pontocerebeloso

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurocirugía. Hospital Córdoba. Córdoba, ArgentinaMariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS

Tienen un potencial de crecimiento lento, suelen tener una cápsula bien delimitada y se originan a partir de un fascículo nervioso, el cual desplaza progresivamente a los fascículos circundantes.

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurocirugía. Hospital Córdoba. Córdoba, ArgentinaMariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

LOCALIZACIÓN

Nervios craneales (EXCEPTO los nervios olfatorio y óptico que carecen de mielina). El 90% afectan al VIII nervio craneal (vestibular)

siendo la masa más frecuente en el ángulo Pontocerebeloso/conducto auditivo interno.

Intracerebrales (parenquimatosos) -1% Derivan de células Multipotenciales de la cresta neural

pues no se encuentran células de Schwann a nivel Intraparenquimatoso.

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurocirugía. Hospital Córdoba. Córdoba, ArgentinaMariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS DEL VIII

Se originan de la rama vestibular superior en la zona de Obersteiner-Redlich, también conocida como zona de transición de la mielina periférica-central.

Estos ocurren en dos grupos diferentes de pacientes, aquellos con historia familiar de neurofibromatosis tipo 2 donde suelen ser bilaterales y en aquellos sin antecedentes de neurofibromatosis donde son unilaterales

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurocirugía. Hospital Córdoba. Córdoba, ArgentinaMariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS TRIGEMINALES

Los son raros, tienen una frecuencia del 0,07 al 0,33% de los tumores intracraneales y del 0,8 al 8% de todos los schwannomas.

Éstos se originan en individuos de edad media (35-40 años) y son más frecuentes en las mujeres; al igual que los schwannomas vestibulares el tratamiento de elección es la exéresis total

SCHWANNOMAS INTRACRANEANOS. NUESTRA EXPERIENCIA (2000-2009) Servicio de Neurocirugía. Hospital Córdoba. Córdoba, ArgentinaMariano Rinaldi , Rev Argent Neuroc 2009; 23: 112255

SCHWANNOMAS TRIGEMINALES

Suponen alrededor del 3% de los schwannomas intracraneales y pueden originarse en cualquier porción del nervio, desde la zona de entrada de la raiz hasta sus ramas extracraneales.

Por tanto la presentación clínica puede variar desde una neuralgia del trigeminal y una pérdida sensitiva, hasta una parálisis de un par craneal más localizada dependiendo de la situación y el tamaño del tumor.

Neurorradiología, Volumen 1William W. Orrison

UBICACIÓN Y SINTOMATOLOGÍA

Alrededor del 50% se originan en el ganglio trigeminal y se mantienen en su mayoría dentro de los límites de la fosa craneal media. Neuralgia trigeminal Pérdida sensitiva Menos frecuentemente atrofia de los músculos masticatorios.

20% en la raíz trigeminal y se mantienen infratentoriales Tinitus Pérdida auditiva ataxia

25% en forma de reloj de arena que se extienden por encima y por debajo de la tienda Compresión del tronco cerebral

Menos de 5% se originan a partir de las ramas distales del v par con extensión extracraneal

Neurorradiología, Volumen 1William W. Orrison