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Introducción
Es un trastorno permanente del neurodesarrollo , caracterizado por déficit en la comunicación social e interaccion , junto con un restrictivo patrón repetitivo de comportamiento, intereses y actividades
Epidemiologia
• Prevalencia del Trastornos del Espectro Autista en los Estados Unidos es de 1 de cada 88 niños• Hombres superan en número a las mujeres de 4 a 1• Existe un mal diagnostico con retraso en el desarrollo y / o
discapacidad intelectual • Existe un Aumento de Autismo en poblaciones afroamericanas e
hispanas
Changes in Prevalence of Parent-Reported ASD in School-aged US Children: 2007 to 2011–2012
Signos y síntomas :
• ¿Cuánto pensar que un niño puede tener autismo?
• Déficit en la comunicación (18 y 24 meses).• Poca interacción social• Conductas repetitivas y restrictivas
• Un niño con autismo inicialmente puede ser mudo• Tendrá un retraso significativo en el lenguaje adquisición, o tiene una
regresión en el lenguaje. • Si el niño está hablando, él o ella sólo puede exhibir ecolalia, repitiendo
palabras y frases escuchadas previamente.
Jones W, Carr K, Klin A. Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2-year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry. 2008;65(8):946–954
• Dificultades en la incapacidad para apuntar a un objeto deseado a los 18 meses • El contacto visual directo puede
ser difícil y evitado por los niños con autismo. • Un ejemplo claro ; tienden a pasar
más tiempo mirando la boca del adulto en lugar de los ojos cuando se les habla
Jones W, Carr K, Klin A. Absence of preferential looking to the eyes of approaching adults predicts level of social disability in 2-year-old toddlers with autism spectrum disorder. Arch Gen Psychiatry. 2008;65(8):946–954
DSM V • DSM-4: Trastornos de inicio en la infancia niñez y adolescencia .• DSM-5: Desórdenes del neurodesarrollo.• CIE-10:
• F80 - F89: Trastornos del desarrollo psicológico.
• El DSM-5 combina comunicación y comportamiento social en una categoría de síntomas y aumenta la importancia del comportamiento repetitivo y restrictivo en el requisitos para un diagnóstico de autismo • Para diagnosticar un TEA del DSM-5, un niño deberá cumplir los
criterios en A, B, C, D,
Trastornos del espectro autista CX’s DX’s
En la actualidad, o por la historia, debe cumplir con los criterios A, B, C, y D
A. déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social y se manifiestan 3 de los siguientes:
1. Los déficits en la reciprocidad social y emocional 2. Los déficits en las conductas comunicativas no
verbales utilizados para la interacción social 3. Los déficits en el desarrollo y mantenimiento de
relaciones.
Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185–190
B. Patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses o actividades ; por al menos dos de los siguientes:
1. Estereotipado o repetitivo discurso, movimientos motores, o el uso de objetos
2.excesivas rutinas, los patrones ritual izados de comportamiento verbal o no verbal , o resistencia excesiva para cambiar.
3. Altamente restringidas, intereses obsesionado que son anormales en intensidad o enfoque
4. Hyper-o hipo-reactividad a los estímulos sensoriales o un inusual interés en aspectos sensoriales del medio ambiente
C. Los síntomas deben estar presentes en la primera infancia D. Los síntomas limitan y perjudican el funcionamiento
cotidiano.
Etiologia • Es bien sabido que ciertos trastornos genéticos (por ejemplo, frágil
Síndrome X, la neurofibromatosis y esclerosis tuberosa) son más propensos a ser asociado con el autismo.
• 75% de los niños diagnosticados de autismo tienen ninguna anormalidad genética medible cuando rigurosamente probado.
Miles JH. Autism spectrum disorders—a genetics review. Genet Med. 2011;13(4):278–294
• Sin una asociación genética que implican a las vacunas debido a que estos se dan a lo largo de la infancia temprana y al mismo tiempo cuando los niños son diagnosticados como autistas. • Un estudio reciente de Dinamarca También se sugiere una posible
respuesta inmune basado en prolongada fiebre en la madre durante el embarazo.
Gerber JS, Offit PA. Vaccines and autism: a tale of shifting hypotheses. Clin Infect Dis. 2009;48(4):456–4619. Atladóttir HO, Henriksen TB, Schendel DE, Parner ET. Autism after infection, febrile episodes, and antibiotic use during pregnancy: an exploratory study. Pediatrics. 2012;130(6):e1447–e145410.1542/peds.2012-1107
Diagnostico diferencial• Dilemas de diagnóstico pueden ocurrir cuando ciertos trastornos se
cotejan y puede simular un diagnóstico de autismo.• Tales como tener un trastorno del lenguaje con TDAH • Tener una discapacidad intelectual y discapacidad visual.• Considerar el diagnóstico diferencial de un niño con retrasos
significativos en el desarrollo• Trastorno de estrés postraumático• Trastorno de vinculación reactiva, y el abuso infantil. • Esquizofrenia infantil • Trastorno de Asperger ; Trastorno De Rett Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185–190
Farmacologia
• Rispiridona : hasta 1-2 mg, 2 veces/día. Niños < 18 años• Aripiprazol de 10 a 15 mg por día
Lemmon M.E. et al. J. Child Neurol. 26, 428-432 (2011)
Elbe D, Lalani Z. (2012) Review of the pharmacotherapy of irritability of autism. J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 21(2):130-146
Complicaciones
Primary Care for Adults on the Autism Spectrum Christina Nicolaidis, MD, MPHa,b,d,*, Clarissa Calliope Kripke, MDc,Dora Raymaker, MSa,
Los niños con Autismo se convierten en adultos con Autismo y en la mayoría con dificultades en el aprendizaje que requerirán cuidados y supervisión durante toda su vida.
De todas formas, las personas que están en el otro extremo del espectro; con habilidades intelectuales normales, normalmente pasan a ser parcial o completamente independientes de adultos aún cuando necesitan ayuda especializada siendo niños.
Pronostico No hay cura para el Autismo
DISCAPACIDAD
DEFINICIÓN:Impedimento físico o mental que limita substancialmente las actividades de la vida diaria del individuo Ejemplo : • Autocuidado, las tareas manuales, ver, escuchar, respirar, comer, dormir,
caminar, levantarse, hablar, aprender, leer, concentrarse, pensar, comunicarse, trabajar,• funciones corporales (inmunológica, crecimiento celular normal, digestiva,
intestinal, vesical, neurológica, cerebral, respiratoria, circulatoria, endocrina, reproductiva)
The American with Disabilities Act. http://www.ada.gov , 1/27/2010
DEFINICIÓNSegún la Asociación Americana sobre la Discapacidad Intelectual (AAMR)
El funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la media
Originado durante el periodo del desarrollo (0-18 años)
Asociado a un déficit en la conducta adaptativa
La conducta adaptativa es el grado con el que un individuo realiza las funciones de independencia personal y responsabilidad social esperados para su edad
DSM-IV
Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185–190
DSM-V: Cx’s Dx’s DISCAPACIDAD INTELECTUAL
• Discapacidad Intelectual: desorden de inicio durante el periodo de desarrollo que incluye la valoración del déficit en el funcionamiento intelectual y adaptativo.
• Aéreas a evaluar: – Conceptual– Social– Practico
• Debe cumplir los tres criterios :– A: Intelectual– B: Adaptativo– C: Inicio
A Funciones intelectuales deficitariascomo ; razonamiento, resolución de problemas, planeación, pensamientoabstracto, juicio, aprendizaje acade-mico y por la experiencia, confirma-do por clínica y pruebas estandariza-das de inteligencia.
B:• Deficiencias en el funcionamiento adaptativo, que resultan en el
fracaso de desarrollar estándares socioculturales, para lograr la independencia y la responsabilidad social.
• Sin soporte estos déficits provocan limitacionesen uno o mas actividades de la vida diariatales como: la comunicación, participa-ción social y vida independiente todo ello en entornos múltiples, – Casa– Escuela– Trabajo– Comunidad
C:El inicio de los déficits intelectual/adaptativo se dará en el periodo
del desarrollo.
RETRASO GLOBAL DEL DESARROLLO:Para niños menores de 5 años a los que no se les puede aplicar
pruebas estandarizadas, se reevalúa cada cierto tiempo.
DISCAPACIDAD INTELECTUAL INESPECIFICA:Para individuos mayores a 5 años donde el diagnostico es difícil o
imposible debido a alteraciones del sensorio, como en la ceguera, sordomudos, discapacidad motriz o problemas graves de comportamiento, deberá ser usado en casos excepcionales, y se reevaluara cada cierto tiempo el diagnostico.
DISCAPACIDAD INTELECTUALCARÁCTERÍSTICAS CLÍNICAS
• NEONATO: Dismorfologías, microcefalia, problemas respiratorios y/o alimentación
• LACTANTE TEMPRANO: Falla para interaccionar con el medio, sospecha de problemas visuales y/o auditivos
• LACTANTE TARDÍO: Retraso grueso en el desarrollo psicomotor
• INFANTE: Retrasos o dificultades en el inicio del lenguaje
Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 191–7.
DISCAPACIDAD INTELECTUALCARÁCTERÍSTICAS CLÍNICAS
• PREESCOLAR: Retrasos o dificultades en el inicio del lenguaje, dificultades en el comportamiento <juego>, retrasos en motricidad fina
• ESCOLAR: Bajo desempeño escolar, alteraciones del comportamiento (inatención, ansiedad, alteración del afecto, etc)
Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 191–7.
DISCAPACIDAD INTELECTUALCARÁCTERÍSTICAS CLÍNICAS
EDAD DE RECONOCIMIENTO DE LA DIDepende de la severidad
SEVERIDAD DE LA DI EDAD DE RECONOCIMIENTO MÁS FRECUENTE
LEVE >6 años
MODERADAS 3-5 años
SEVERA 2-3 años
PROFUNDA >2 años
Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 191–7.
Diagnóstico diferencial
• Déficit sensoriales (hipoacusia profunda)• Trastornos de comunicación• Enfermedades neurológicas progresivas (parálisis
cerebral)• Trastornos del espectro autista.
Matson JL, Kozlowski AM, Hattier MA, Horovitz M, Sipes M. DSM-IV vs DSM-5 diagnostic criteria for toddlers with autism. Dev Neurorehabil. 2012;15(3):185–190
PROGRAMA DE TRATAMIENTO
La discapacidad intelectual no es tratable, pero sí lo son muchas de las alteraciones asociadas que pueden beneficiarse de una detección precoz.
1. Tratamiento biológico: psicofarmacología (T. conductuales asociados)2. Terapia psicológica: técnicas conductuales: individual y grupal.3. Terapéutica recreativa: ludoterapia, deporte, actividades artísticas.4. Pedagogía terapéutica: durante el período escolar.5. Formación técnica: talleres protegidos.6. Programas educativos a la familia y la sociedad.7. Organización de servicios especializados.
El abordaje terapéutico debe ser multidimensional .
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