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FEOCROMOCITOMAFEOCROMOCITOMA

Javier Aller

10 de Febrero de 2005

Servicio de Endocrinología y NutriciónServicio de Endocrinología y NutriciónHospital Universitario Puerta de HierroHospital Universitario Puerta de Hierro

HISTORIA CLÍNICAHISTORIA CLÍNICA

Varón de 36 años con clínica de 18 meses de evolución de seis episodios paroxísticos de

cefalea, palpitaciones, palidez, sudoración y elevación cifras de tensión arterial

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No HTA ni DM. Estenosis pilórica congénita.

Antecedentes familiares:

Familia paterna con BMN.

Tía paterna con carcinoma papilar de tiroides.

Abuela y tío paternos fallecieron de ‘muerte súbita’ a los 75 y 48 años respectivamente.

Consciente y orientado. Buen estado general. Normocoloración de piel y mucosas. No hiperhidrosis.

TA 130/80. Fc 72 lpm.

Carótidas rítmicas y simétricas. Tiroides grado Ia, sin nódulos. No adenopatías cervicales.

Tonos cardiacos rítmicos, sin soplos. Murmullo vesicular conservado.

Abdomen sin hallazgos.

No edemas.

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� Hemograma: 5800 Leucocitos Hb 14.7 g/dL Hto 46%Plaquetas 321000

� Bioquímica: Glucosa 94 mg/dL, Calcio 9.9 mg/dL, Fósforo 3.5 mg/dL, Albúmina 4.2 g/dL.

� TSH 0.88 mU/L T4L 1.07 ng/dL

� Adrenalina en orina de 24h normal

� Noradrenalina en orina 148 mcg/L (n<55)

� Metanefrinas en orina de 24h 2.7 mg/24h (n<1)

TC Abdominal: Masa suprarrenal izquierda bilobulada de 5,2x3,8x3cm, bien delimitada, con realce homogéneo tras la administración de contraste. Nódulo de 2x3,1x2,8cm en suprarrenal derecha.

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Gammagrafía con MIBG: Captación intensa patológica en suprarrenal izquierda. Ligera captación de significado incierto en suprarrenal derecha.

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FEOCROMOCITOMA BILATERAL

Ecografía tiroidea: Nódulo hipoecogénicode 6x7mm con microcalcificaciones. Adenopatías cervicales bilaterales inespecíficas.

Calcitonina: 9.8 y 16.2 pg/mL

Calcitonina tras Pentagastrina:

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19949773172070329CT

10’5’3’2’1’Basal

CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES

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� Calcio 9.9 mg/dL

� Calcio iónico 5.02 mg/dL

� Fósforo 3.9 mg/dL

� PTHi 64 pg/mL

Estudio genético: mutación C634R en protooncogén RET

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A

� Ene 04 Preparación con Fenoxibenzaminay Propanolol

� Ene 04 Adrenalectomía bilateral

� Mar 04 Tiroidectomía total con vaciamiento del compartimento central del cuello.

� Mar 04 Paratiroidectomía parcial

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� Feocromocitomabilateral

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� Feocromocitoma

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� Carcinoma Medular de Tiroides

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� Hiperplasiaparatiroidea

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� Clínicamente asintomático

� Normalización de metanefrinas urinarias

� No episodios de Insuficiencia suprarrenal aguda. En tratamiento sustitutivo con Hidroaltesona y �fluorhidrocortisona

� Calcitonina 2 y 6,2 pg/mL a los 2 y 6 meses de la Tiroidectomía total

� Pentagastrina/Omeprazol pendiente

� FEOCROMOCITOMA BILATERAL

� CARCINOMA MEDULAR DE TIROIDES

� HIPERPLASIA DE PARATIROIDES

NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE 2A

DIAGNÓSTICO

MEN 2A

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634 618620 609611 630

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883918

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618768804

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MEN 2A

Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico

Diagnóstico genético

MEN 2A

PROTOONCOGÉN RET

MEN 2A

Carcinoma Medular de Tiroides

� CMTF y CMT esporádico

� 25% de CMT son familiares. Estudio genético RET.

� Edad de comienzo más precoz (1ª década)

� Hiperplasia de Células C

� Multicentricidad

� Agresividad

MEN 2A

Carcinoma Medular de Tiroides

� Edad adecuada para la tiroidectomía profiláctica

� Valor 1 (609, 768, 790, 791, 804, 891)

� Valor 2 (611, 618, 620, 634)

� Valor 3 (883, 918, 922)

� Extensión del vaciamiento ganglionar

MEN 2A

Carcinoma Medular de Tiroides

MEN 2A

Carcinoma Medular de Tiroides

� Manejo de la enfermedad persistente y/o recidivante

� Localización de persistencia/recidiva

� TC

� Tc-DMSA>Octreoscan>MIBG

� PET

� Reintervención quirúrgica

� RT QT Termoablación

� Radioinmunoterapia

MEN 2A

Feocromocitoma

� Feocromocitoma esporádico y familiar

� 10% de feocromocitomas son familiares. Estudio genético.

� Hiperplasia medular adrenal (difusa/nodular)

� Enfermedad extraadrenal

� Malignidad

� Adrenalina

� Seguimiento

� Catecolaminas/Metanefrinas anuales

� TC/RM cada 3 años

MEN 2A

Feocromocitoma

�Abordaje quirúrgico idóneo

� Adrenalectomía uni o bilateral

� Laparoscopia vs cirugía abierta

� Adrenalectomía total vs parcial

MEN 2A

Hiperplasia paratiroidea

� Mayor prevalencia en mutación C634R

� Diferencias con Hiperparatiroidismo primario esporádico e Hiperplasia en MEN1

� ¿Paratiroidectomía profiláctica?

� Tratamiento quirúrgico de elección

� Subtotal vs Total+autotransplante

� Timectomía sistemática

MEN 2A

Liquen cutáneo amiloidótico

� 30% de familias con mutación en codón 634

� Trastorno inicial en nervios periféricos (C6-T6)

� Prurito

� Acúmulo de material amiloide

MEN 2A

PROTOONCOGÉN RET