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SÍNDORME DEL SUPERHOMBRE
47, XYY
William N. Daccarett BojaniniPrograma de Medicina - IV Semestre
Universidad del Norte
CASO CLÍNICO
WILLIAM N. DACCARETT BOJANINI - ESTUDIANTE DE MEDICINA - UNIVERSIDAD DEL NORTE
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CONTENIDO…
Presentación del Caso Clínico. Discusión del Caso.
Genotipo. Fenotipo.
Cotidianidad y Curiosidades.
04/05/2012
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PRESENTACIÓN DE CASO
04/05/2012
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Motivo de Consulta: Infertilidad Primaria de 4 años de evolución.
Antecedentes Personales: Mujer (34 años) Irrelevantes. Hombre (35 años):
Dificultad a la expresión oral. Inadaptación social y familiar
Tratamiento:Alprazolam 0,5mg/12h
Diazepam 10mg/12h
Antecedentes Familiares: Mujer Irrelevantes. Hombre refiere:
“Tío y primo muy nerviosos con tratamiento psiquiátrico”
04/05/2012
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Examen Físico: Talla: 1,80m Peso: 78kg. IMC: 27
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PARACLÍNICOS Espermiograma:
Oligoastenoteratozoospermia (OAT) severa. Volumen: 2 ml. Recuento: 4,5 millones spz/ml. Total: 14 millones. Motilidad:
0% GIII. 5% GII. 50% GI 35% inmóviles
Morfología: 2% formas normales. Vitalidad: 15% formas vivas.
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Análisis Hormonal: FSH. LH. Testosterona. Prolactina.
Cariotipo.
Biopsia Testicular.
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DISCUSIÓN DE CASO
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Total Mosaicismo46,XY/47,XYY
GENOTIPO
Alta Frecuencia.Incidencia:
1/1000 – 1/700.
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NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA
CAUSAMÁSCOMÚN
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“Si se fecunda un gameto n-1 con otro
gameto n, se produce un cigoto
monosómico (2n-1). La fusión de un
gameto n+1 con un gameto n produce un cigoto trisómico
(2n+1).”
45,X 2n-147,XXY o 47,XYY
2n+1
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MOSAICISMO
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MOSAICO AUTOSÓMICO.
MOSAICO GONADAL.No disyunción
mitótica en embriogénesis temprana.
Fenómeno de lionización.
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FENOTIPO…
Talla Alta.Mayor Fuerza.Trastornos del
Aprendizaje y Lenguaje.*
Mayor Agresividad.*
¿Criminalidad?
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COTIDIANIDAD Y
CURIOSIDADES
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Variantes:48, XYYY.49, XYYYY.49, XXYYY.
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Niveles de Testosterona Normales.
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Estudios han demostrados que 1 de cada 1000 hombres es 47, XYY; y que de estos, menos del 3% presentan signos de “estupidez” o agresividad. Lo típico es que sean TÍMIDOS.
En U.S.A, cada año nace un promedio de 2.000 niños 47, XYY (de 4 a 6 niños/día). No se descubren sino hasta que se haga un cariotipo.
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Un poco de historia… “Por años, hubo gran interés por encontrar la
relación entre los hombres 47,XYY y el comportamiento agresivo y antisocial. Esto empezó cuando, gracias a los estudios cromosómicos, en 1960 se encontró que habían de 4-5 veces más hombres 47,XYY en instituciones mentales y prisiones. Desafortunadamente, esta muestra representaba menos del 1% de la población total del hombres 47,XYY por lo que los resultados fueron inconclusos y poco fehacientes. Sin embargo, gracias investigaciones realizadas en los últimos 20 años, en RN escogidos aleatoriamente, se han obtenido mejores resultados sobre la tendencia a la agresividad y la adaptación conductual en estos individuos. Actualmente se sabe que la mayoría de los individuos 47,XYY no presentan patología psíquicas marcadas.”
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MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN
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BIBLIOGRAFÍA– del Río, M. J., Puigvert, A., & Pomerol, J. M. (207). Síndrome
47,XYY e Infertilidad: a propósito de un caso clínico. Revista del Instituto de Andrología y Medicina Sexual de Barcelona, 5(3), 312-315.
– Milunsky, A., & Milunsky, J. (2011). Genetic Disorders and the Fetus. Diagnosis, Prevention and Treatment. John Wiley & Sons.
– Saldarriaga Gil, W., Ávila Sánchez, F., & Isaza de Lourido, C. (2011). Síndrome de Turner con Mosaicismo 45X/46XY: Reporte de caso. Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 76(1), 47-51.
– Shaffer, D. R. (2000). Psicología del Desarrollo: Infancia y Adolescencia (Quinta ed.). México: Cengage Learning Editores.
– Vásquez R., F., & Daniel, V. E. (2007). Espermograma y su utilidad clínica. Revista Salud Uninorte, 23(2), 220-230.
– Yashon, R. K., & R., C. M. (2010). Genética Humana y Sociedad. México, DF.: Cengage Learning Editores.
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