View
5
Download
0
Category
Preview:
Citation preview
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 1
TEMA 3: LA HERENCIA.
GENÉTICA MOLECULAR
1. GENÉTICA MOLECULAR La molécula de ADN fue descubierta en los núcleos celulares por Miescher en 1869,
sin embargo no se demostró que era la responsable directa de la información genética hasta
1944 por Avery y colaboradores. En los años posteriores se fue avanzando en el estudio de
su estructura que termina con el modelo de la doble hélice de Watson y Crick en 1953.
El ADN es portador de la información genética, es decir, la información que contiene
los genes. Un gen es un fragmento de ADN, que mediante una secuencia de nucleótidos
tiene información de la secuencia de aminoácidos de una proteína concreta. El conjunto de
genes de un organismo tiene la información suficiente para fabricar todas sus proteínas, y
con ellas se van a controlar todas las funciones de las células.
En el tema 2 hemos visto que el ADN debe ser copiado antes de la división celular
para que las células hijas reciban toda la información necesaria, a este proceso se le
denomina replicación del ADN.
La producción de las proteínas específicas a partir de la información contenida en el
ADN supone dos etapas; la primera es la transcripción, donde la información que contiene
el ADN se codifica en ARNm; la segunda etapa es en la que el mensaje de nucleótidos del
ARNm pasa a la secuencia de aminoácidos que forman una proteína es la etapa de la
traducción del ARN.
Estos procesos son similares en organismos procariotas y eucariotas, con algunas
diferencias. La más importante es que en los procariotas, los tres procesos ocurren en el
citoplasma, mientras que en los eucariotas están separados, los dos primeros en el núcleo y
la traducción en el citoplasma.
1.1. REPLICACIÓN DEL ADN
El proceso de replicación del ADN es necesario para poder transmitir toda la
información genética a las células hijas. Ocurre durante la fase S del ciclo celular. El proceso
consiste en que la doble hélice se abre y cada una de las cadenas une nucleótidos por
complementariedad (A con T y C con G), obteniéndose dos dobles hélices idénticas, con la
misma información genética.
Consta de tres fases: inicio, formación de las nuevas cadenas y terminación:
A. INICIO DE LA REPLICACIÓN
El comienzo de la replicación comienza con la apertura de la doble hélice, por medio
de las proteínas iniciadoras que desenrollan un fragmento de ADN y separando las dos
cadenas. Las helicasas, son las enzimas responsables de las rupturas de los puentes de
hidrógeno entre las bases nitrogenadas de entre las dos hebras para comenzar la replicación.
Así se forma una burbuja de replicación con dos horquillas de replicación en cada extremo,
que se irán separando para ir abriendo la burbuja.
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 2
B. FORMACIÓN DE LAS NUEVAS CADENAS
Para entender el proceso de la replicación hay que recordar que la doble hélice del
ADN es antiparalela y que cada una de las hebras tiene un extremo 5´-OH libre que
corresponde con el grupo fosfato y otro extremo 3´-OH libre que corresponde a la pentosa.
Una enzima llamada ADN-polimerasa comienza la síntesis de las nuevas cadenas
complementarias leyendo las originales en sentido 3´- 5´ desde el origen de la replicación.
Los nucleótidos se van añadiendo a las nuevas cadenas en dirección 5´- 3´, por
complementariedad (lee A y escribe T, lee G y escribe C, lee T y escribe A, lee C y escribe
G), según se van leyendo las cadenas molde. Sin embardo, la ADN-polimerasa no puede
comenzar una cadena, solo
puede añadir nucleótidos a
cadenas ya existentes, es otra
enzima, la ARN-primasa, la
que fabrica un pequeño
fragmento de ARN de unos
pocos nucleótidos,
complementarios a la cadena
molde. A partir del cual ya
puede actuar la ADN-
polimerasa. Este fragmento de
ARN es el cebador o primer.
Las horquillas de replicación se van separando y la burbuja se va abriendo. Desde el
origen de replicación, la ADN- polimerasa avanza leyendo las cadenas molde en sentido 3´-
5´, añadiendo nucleótidos a un cebador y sintetizando la que se llama cadena conductora;
pero la cadena complementaria y anti-paralela debería leerse en sentido 5´- 3, lo cual es
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 3
imposible, por lo que debe sintetizarse esta cadena, a la que se llama cadena retardada, en
varios fragmentos (fragmentos de Okazaki) lo cuales necesitan también un cebador.
Posteriormente otra ADN-polimerasa elimina los cebadores de ribonucleótidos y los
convierte en desoxirribonucleótidos, rellenando los huecos con ADN; por último una ADN-
ligasa une los fragmentos.
Las ADN polimerasas I, II y III son las enzimas principales de catalizar la formación
de los enlaces fosfodiéster en procarióticos, así como de la reparación de las roturas en las
cadenas de ADN, de reparar errores en la replicación y de eliminar los cebadores. En
eucarióticas son las ADN polimerasas α y β son las que copian y reparan los errores en el
ADN nuclear, existiendo otra, la ADN polimerasa γ, la que se ocupa del ADN mitocondrial.
C. TERMINACIÓN DE LA REPLICACIÓN.
Por último, cada nueva cadena que se ha sintetizado junto con la que ha servido de
molde se enrolla en forma de doble hélice, con lo que finaliza el proceso. Como resultado
hay dos dobles hélices.
La replicación es semiconservativa, es decir, que el nuevo ADN obtenido está
formado por una cadena recién sintetizada y otra del que ha servido de molde.
Aunque existen mecanismos de control y de reparación de la replicación, se produce
un número determinado de errores que introducen ciertas variaciones en el ADN. Son uno
de los diferentes tipos de mutación que se pueden encontrar en el ADN; éstas, en un altísimo
número de ocasiones resultan intrascendentes para la vida del portador, en otro elevado
porcentaje resultan perjudiciales, pero existe una pequeña probabilidad de que supongan una
mejora en función del entorno en que habite el portador del error. Estos errores suponen una
de las fuentes de variabilidad en la descendencia para que la selección natural produzca la
evolución biológica.
1.2. REPLICACIÓN EN PROCARIONTES
Existen algunas diferencias entre las replicación de las células eucarióticas y las
procarióticas, las más importantes son:
− El ADN eucariota está asociado con unas proteínas llamadas histonas, conforme se
replica el ADN se deben sintetizar estas proteínas.
− La cantidad de ADN es mucho menos en procariotas, por lo que únicamente hay un
origen de replicación, pues en eucariotas aparecen varios por lo que el proceso es
más rápido.
1.3. CONCEPTO DE GEN
La palabra gen fue acuñada a principio del siglo XX para referirse a los factores
hereditarios cuyas leyes propuso Mendel. Tras posteriores descubrimientos, se postulaba
que un gen era un fragmento de ADN que contenía toda la información necesaria para
producir una proteína. Como vamos a ver, no todo el ADN que se transcribe será traducido,
parte de él son señales para distintos procesos; además, hoy en día se sabe que existen
secuencias de ADN que dan lugar a más de una proteína, bien por los procesos de
maduración del mensajero, bien por la existencia de genes solapados.
Actualmente se prefiere definir gen como un fragmento mínimo heredable de ADN
que determina una función biológica y que se mantiene más o menos constante con el
tiempo.
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 4
1.4. TRANSCRIPCIÓN
La síntesis de proteínas ocurre en los ribosomas que se encuentran en el citoplasma
y el ADN, en el núcleo, es el que contienen la información para producirlas, esta información
debe llegar a los ribosomas. El método que utiliza la célula es copiar la información de un
gen desde al ADN a otra molécula que funcionará como mensajero: el ARN mensajero
(ARNm). Este proceso de copia se llama transcripción.
A. INICIO DE LA TRANSCRIPCIÓN
La enzima
encargada de la
trascripción es la ARN-
polimerasa, de la cual
hay varios tipos. Esta
enzima reconoce una
secuencia de ADN de
una de las cadenas,
llamada promotor, que
es una señal de inicio de
la transcripción, pues
indica donde comienza el
gen. Únicamente una de
las cadenas de ADN será
transcrita.
En células
eucarióticas hay tres
tipos de ARN
polimerasa, la I y la III
son las encargadas de
fabricar los ARNr y
todos los ARNt. Es la
ARN polimerasa II la
que produce el ARNm.
B. ELONGACIÓN
DEL ARN
Se desenrolla una porción del ADN y el ARN-polimerasa avanza a lo largo de una
de las cadenas de ADN en sentido 3´- 5´, añadiendo ribonucleótidos por complementariedad
(lee A y escribe U, lee G y escribe C, lee T y escribe A, lee C y escribe G); esta es la cadena
molde. Se crea así una cadena de ARNm que crece en sentido 5´- 3´y que es igual,
cambiando las T por la U, a la cadena de ADN que no está siendo transcrita, la cadena
codificante.
C. TERMINACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 5
En el ADN existen señales de terminación al final de los genes (AAUAAA). Cuando
una ARN-polimerasa lee una de estas señales se separa del ADN y acaba la transcripción.
Todos los ARN fabricados en eucariotas y algunos en los procariotas (ARNt y
ARNr) sufren una serie de cambios después de ser fabricados, cambios a los que se llama
maduración del ARN, finalizado el cual pueden realizar su función.
El ARNhn (transcrito por la ARN polimerasa II) va a sufrir un proceso de
maduración donde se eliminan los intrones (secuencias que no serán traducidas a proteínas
y que deben eliminarse) de forma que solamente queden los exones; los intrones son
eliminados por varias ribonucleoproteínas que reconocen sus extremos, los pliegan, los
cortan y los retiran. Los exones son unidos para forma el ARNm maduro que queda
preparado para llegar a los ribosomas y ser traducido.
D. DIFERENCIAS ENTRE PROCARIOTAS Y EUCARIOTAS
Existen algunas diferencias entre la transcripción en células eucariotas y procariotas.
Por un lado, en procariotas únicamente hay una ARN-polimerasa y en eucariotas hay tres;
por otro lado, en procariotas se puede ir traduciendo el ARN a medida que se va
produciendo, pues la transcripción ocurre en el citoplasma, algo imposible en eucariotas al
ocurrir en el núcleo.
E. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA.
Algunos de los genes presentes en el genoma de una célula, como el caso de los que
transcriben ribosomas, son transcritos casi constantemente; sin embargo, existen otros que
solo serán necesarios transcribir en momentos determinados del ciclo vital o ante la
presencia de las sustancias sobre las que tendrán que actuar. Todos los procesos encargados
de modular qué genes se expresan y cuáles no reciben el nombre genérico de regulación de
la expresión génica o regulación de la transcripción.
En seres pluricelulares existe la complejidad añadida de la especialización de los
tejidos; la diferenciación de las células durante el desarrollo embrionario depende de la
expresión de unos genes y otros no, y una vez formado el organismo, la expresión puede ser
necesaria en un sitio y en otro no.
En células procarióticas se han resuelto la regulación de la expresión génica
bacteriana mediante el que llamaron modelo del operón (Jacob, Lwoff y Monod, novel
1965), que es una unidad genética funcional formada por un conjunto de genes con distintas
funciones: estructural (obtener proteínas), promotora (inicio transcripción), reguladora (gen
de proteína que se une a otra gen operador), inductor (molécula que su presencia o ausencia
desencadena la regulación). Un ejemplo es el conjunto de genes encargados del metabolismo
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 6
de la lactosa cuya síntesis es activada en presencia de la lactosa, cuando la lactosa se degrada
quedará bloqueada de nuevo la síntesis de las enzimas implicadas en su metabolismo.
En células eucariotas, a pesar de que existe la regulación por sustrato, el
mantenimiento constante de las condiciones celulares hace que este mecanismo apenas
influya en la regulación.
1.5. TRADUCCIÓN
La traducción consiste en el paso de un mensaje que se basa en una secuencia de
nucleótidos (ARNm) a una secuencia de aminoácidos que dará lugar a una proteína concreta.
Este proceso se da en los ribosomas, que necesitan un código para realizar la traducción: el
código genético.
Como solamente hay cuatro bases nitrogenadas posibles en el ARN, no bastan para
codificar los 20 aminoácidos, ni con una secuencia de dos bases, por lo que debe de ser una
secuencia de tres bases, llamadas tripletes. Habiendo 43 = 64 tripletes diferentes, suficientes
para codificar los 20 aminoácidos.
Los tripletes de bases en el ARNm son los codones; existen 61 codones que
codifican aminoácidos, uno de los cuales es además la señal de iniciación de la traducción
(AUG) que codifica, además, el aminoácido metionina; existen tres tripletes que no
codifican ningún aminoácido sino que son la terminación de la traducción (UAA, UAG,
UGA).
El código genético tiene dos características fundamentales:
− Es universal, puesto que es el mismo para todos los seres vivos, sin embargo, se han
encontrado excepciones a esta universalidad, especialmente las encontradas en las
mitocondrias, siendo diferentes en estos orgánulos de vertebrados, levaduras y
protozoos. Por ejemplo én la mitocondria humana AUA codifica metionina en vez
de isoleucina y el UGA es triptófano en vez de marcar la terminaci.
− Está degenerado, puesto que no hay un codón para cada aminoácido, sino que todos
los aminoácidos, salvo dos, están codificados por varios codones.
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 7
La traducción tiene varias fases y ocurre en el citoplasma, concretamente en los
ribosomas; intervienen el ARNm (mensajero), el ARNt (transferencia) y el ARNr
(ribosómico).
A. ACTIVACIÓN DE LOS AMINOÁCIDOS
Los aminoácidos se activan previamente en el citoplasma, por la acción de una
enzima específica llamada aminoacil ARNt sintetasa, que une el aminoácido con el brazo
aceptor y con el gasto de un ATP. Cada aminoácido se une al ARNt específico, aquel que
posee en su secuencia un triplete de nucleótidos complementarios con los codones que
codifican el aminoácido que transporta, triplete que se llama anticodón. Por ejemplo si el
ARNt lleva metionina, codificado por el codón AUG, el anticodón de ese ARNt será el
complementario: UAC.
El ARNt unido al aminoácido podrá ir al ribosoma y añadir el aminoácido a la
proteína que se esté formando.
B. INICIO DE LA TRADUCCIÓN
Al ARNm llega al ribosoma que está separado en dos subunidades, y se une a la
menor, a continuación se une la mayor al complejo. En cada ribosoma existen dos zonas
donde pueden unirse los ARNt el llamado P (peptidil) y el A (aminoacil). El ARNm se une
de tal forma que el primer codón se coloca en el lugar P, este primer codón siempre es el
AUG leído desde el extremo 5´ que codifica metionina. A continuación, llega un ARNt con
ese aminoácido, mientras que al lugar A llega otro ARNt con el siguiente aminoácido que
corresponda según el código genético. En este momento una enzima une los dos
aminoácidos mediante un enlace peptídico, sale el primer ARNt, y todo el complejo se
desplaza un lugar hacia el siguiente codón, de tal manera que ahora el dipéptido se coloca
en el lugar P (peptidil) y queda libre el lugar A (aminoacil).
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 8
Varios ribosomas pueden agruparse sobre un mismo ARNm, formando un
polirribosoma. Estas agrupaciones forman tantas proteínas como ribosomas lo componen,
aprovechando al máximo las cadenas transcritas.
C. ELONGACIÓN
Al quedar libre el lugar A se acerca un nuevo ARNt, según la secuencia de su
anticodón, trayendo un nuevo aminoácido, volviéndose a crear un enlace peptídico y
repitiéndose el desplazamiento del complejo y saliendo el ARNt anterior. Este proceso se
repite hasta leer todo el gen.
D. TERMINACIÓN
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 9
En un momento determinado, puede aparecer en el lugar A uno de los codones de
terminación, con lo que no entra ningún nuevo ARNt y el péptido estará finalizado,
desprendiéndose del último ARNt y liberándose al citoplasma al tiempo que los ribosomas
quedan preparados para iniciar una nueva traducción.
La nueva cadena
proteica va adquiriendo su
estructura secundaria y
terciaria a la vez que se va
formando, de tal forma que
al finalizar ya tiene su
conformación. En
ocasiones la proteína no es
todavía funcional y debe
ser procesada, añadiendo o
recortando algo o unirse a
otros péptidos para
adquirir la estructura
secundaria.
E. DIFERENCIAS ENTRE EUCARIOTAS Y PROCARIOTAS
Existen diferencias entre la traducción en procariotas y eucariotas. Las dos más
importantes es que en los procariotas, al ocurrir la transcripción y la traducción en el
citoplasma, pueden ocurrir simultáneamente; por otro lado, en los organismos eucariotas el
ARNm lleva la información para una única proteína, en procariotas suele llevar información
para más de una.
1.6. MUTACIONES
Se denomina mutación a cualquier modificación introducida en la información
genética de un ser vivo. Sus efectos pueden ser muy variados en función del tipo de mutación
y del tipo de célula afectada; hay mutaciones que pasan completamente desapercibidas y
otras que pueden provocar daños gravísimos e incluso la muerte.
Las células afectadas pueden ser células somáticas, es decir no reproductora, o
células germinales, que son las que darán lugar a un nuevo individuo por reproducción
sexual; en este segundo caso, la mutación pasaría a la siguiente generación y afectaría a todas
sus célula.
A. TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas y provocadas por agentes
naturales o artificiales. En función de la cantidad de ADN afectado pueden ser génicas,
cromosómicas o genómicas.
1) Génicas: son las que afectan a un solo gen. El cambio puede ser debido al cambio
de una base por otra; suelen ser poco graves salvo que altere de forma radical a un
aminoácido vital para la proteína o que modifique un codón de inicio o terminación.
Si el cambio es por la adición o eliminación de un nucleótido, provoca un
corrimiento del orden de lectura, por lo que a partir del error no habrá ninguna base
ordenada lo que implica una proteína defectuosa.
2) Cromosómicas: son cambios en la estructura de los cromosomas, lo que puede
hacer que se ganen o pierdan genes. Si la razón es la pérdida de un segmento, el
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 10
problema puede ser letal ya que implica la pérdida de genes, sin embargo, si
únicamente afecta a uno de los cromosomas homólogos, el otro puede subsanar el
problema. Si la razón es que la ganancia de genes, puede resultar beneficioso, pues
puede dar un gen nuevo y más eficiente que el anterior y evolucionar sin afectar al
funcionamiento normal al contar con el gen completamente normal.
3) Genómicas: son cambios en el número de cromosomas, afectando al número de
genes totales de la célula con grandes consecuencias en su funcionamiento. En
humanos hay varias enfermedades provocadas por error en una sola parte del juego
cromosómico (aneuploidías). El síndrome de Turner es en el que solamente aparace
uno de los cromosomas sexuales (X0), dando lugar a hembras estériles. El Síndrome
de Down es causado por trisonomía en el cromosoma 21. El Síndrome de Klinefelter
(XXY) da lugar a varones con gónadas poco desarrolladas, aspecto ambiguo y ligero
retraso mental.
B. AGENTES MUTAGÉNICOS
Las mutaciones pueden producirse de forma espontánea, por errores en la replicación
y reparación en el ADN, o estar provocada por mutágenos o agentes mutagénicos, si éstos
pueden producir cáncer, se les llama agentes cancerígenos.
Los agentes que pueden ocasionar mutaciones en el ADN pueden ser de diferentes
tipos:
1) Agentes físicos: destacan las radiaciones ionizantes de alta energía como la
ultravioleta, la gamma y los rayos X, así como las radiaciones radiactivas. Todas
ellas se llaman ionizantes por ser capaces de ionizar las moléculas biológicas, entre
ellas el ADN.
2) Agentes químicos: sustancias químicas que alteran directamente el ADN. Dentro
de este grupo están los radicales libres del oxígeno, los análogos de bases (parecidas
a las bases a las que sustituyen), sustancias que reaccionan con el ADN (ejemplo gas
mostaza) o sustancias intercalantes (bromuro de etilo) que se introducen entre las
bases y provocando errores.
3) Agentes biológicos: bacterias, hongos y, principalmente, virus capaces de alterar el
ADN de la célula que parasita.
C. IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES
Las mutaciones son un mecanismo que aumenta la variabilidad de los genes de una
especie. Normalmente son perjudiciales para los individuos que la sufren, pero en ocasiones
pueden otorgar ventajas y la selección natural mantendrá estos genes mutados. El efecto de
las mutaciones sumado al de la recombinación genética que se da en la reproducción sexual
y al de la selección natural producirá la evolución de las especies y la aparición de nuevas.
La existencia de diferentes genes para una misma característica es debido a la
mutación, por lo que da lugar a varios alelos, a mayor variedad (números de alelos) para
cada característica será más fácil que una especie se adapte al cambio de un entorno.
La teoría de la evolución mediante la selección natural fue propuesta por Charles
Darwin en 1859; él no conocía las razones de la variabilidad en la descendencia pero
encontró en la frecuencia de cada una de las variables estudiadas una relación con la
adaptación al entorno. En 1937 Dobzhansky publicó “La genética y el origen de las
especies” donde fusionaba la teoría mendeliana de la herencia (que veremos a continuación)
con la selección natural, dando lugar a la teoría sintética o neodarwinismo. La evolución
actúa seleccionando genes sin ningún fin predeterminado, sino conforme a los cambios de
las condiciones ambientales. Por lo tanto, no hay ninguna especie más evolucionada que
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 11
otra, ya que cada una ha pasado por millones de años de evolución adaptándose a las
condiciones cambiantes o no hasta llegar al presente.
Otra idea a la que asociamos las mutaciones es al cáncer. Como cáncer se hace
referencia a un grupo muy amplio de alteraciones celulares que tiene en común que cierto
grupo de células pasan a reproducirse sin control invadiendo tejidos adyacentes e incluso
propagándose a zonas alejadas del organismo en un proceso llamado metástasis. Según los
estudios llevados a cabo, las células cancerígenas son el resultado de la modificación de un
gen normal, llamado protooncogén, que da como resultado un gen anormal llamado
oncogén responsable del comportamiento anormal. El protooncogén se transforma en
oncogén por mutaciones provocadas por agentes físicos (radiaciones), químicos
(carcinógenos), biológicos (virus oncogénicos) o por causas hereditarias o alteraciones en la
transcripción del ADN.
Existen además, unos genes llamados genes supresores de tumores, genes de células
sanas que reducen la probabilidad de que una célula se transforme en cancerígena,
alteraciones en estos genes provoca el aumento de la probabilidad de la aparición de células
de crecimiento descontrolado y, por lo tanto, el cáncer.
La teoría de la evolución clonal propone que una célula que sufra una mutación de
este tipo genera una estirpe de forma que al acumularse más mutaciones van desarrollando
un comportamiento reproductivo más alterado que facilita el aumento de mutaciones y la
aparición de tumores. La frecuencia de la aparición de tumores es más frecuente a medida
que pasan más generaciones celulares, explicando el efecto acumulativo de los agentes
mutagénicos.
1.7. LA INGENIERÍA GENÉTICA
La genómica es el estudio del genoma. Es decir todos los genes que tiene una
especie. La proteómica es el estudio del proteoma, es decir, de todas las proteínas que tiene
una especie.
La ingeniería genética es la tecnología de la manipulación del ADN y la transferencia
de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas variedades de
especies útiles, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosas sustancias.
Las aplicaciones de la ingeniería genética son cada vez mayores y más variadas.
Las técnicas más utilizadas consiste en la producción de moléculas humanas para
después utilizarlas como agentes terapéuticos, por ejemplo la insulina. Consiste en obtener
el gen humano no alterado, introducirlo en bacterias especiales que crecen en condiciones
determinadas y que integran el gen en su genoma para la producción de la proteína deseada.
Después se recoge, se aísla y purifica y se usa como tratamiento en la persona que no cuenta
con el gen correcto.
Otra variedad es la terapia genética, aún en desarrollo; consiste en introducir en gen
correcto en la persona que no cuenta con él, con la finalidad de que lo integre y produzca la
proteína necesaria. Esta técnica podría ser utilizada en los óvulos y espermatozoides.
Se utilizan bacterias modificadas en varias técnicas de biotecnología del medio
ambiente como en la eliminación de las manchas de petróleo, depuración de las aguas
residuales, producción de biogás, control de plagas o degradación de bioplásticos. Con
hongos y levaduras se encuentran numerosas aplicaciones como la optimización de la
producción de cerveza o queso y la depuración de suelos contaminados con metales pesados.
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 12
Las plantas transgénicas aúnan en una sola variedad las características más
atractivas desde el punto de vista económico, como son los pocos requerimientos
nutricionales, resistencia a los pesticidas y a las plagas. En animales hay vacas que producen
más leche o salmones que soportan bajas temperaturas.
No hay que olvidar que estos seres vivos modificados pueden traer problemas
derivados de estas manipulaciones tales como sanitarios, medioambientales y éticos.
2. GENÉTICA El nacimiento de la genética se basó en el descubrimiento de la base física de la
herencia con la identificación a partir de 1944 del ADN como material hereditario y en los
mecanismos o leyes que regía la transmisión de los caracteres hereditarios de padres a hijos.
Esto último fue anterior en el tiempo gracias a los experimentos de Gregor Mendel
publicados en 1865.
Gregor Mendel fue un investigador que realizó experimentos de gran importancia en
el estudio de la herencia de características físicas entre una generación y la siguiente. Mendel
utilizó la planta del guisante para comprobar si existían unas leyes biológicas que regularan
la herencia de los caracteres y con los resultados que obtuvo se elaboraron la Leyes de
Mendel. Las conclusiones de Mendel fueron ignoradas por la ciencia de la época hasta que
en 1900 trabajos independientes llegan a las mismas conclusiones.
2.1. CONCEPTOS BÁSICOS
Se va a utilizar una terminología característica de la genética, alguna ya vista, que se
debe conocer previamente.
Gen: Serie de nucleótidos, portadores de la información genética que se encargan
de transmitir la herencia a los descendientes, es decir, de generación en generación.o bien,
segmento de ADN que sintetiza para una proteína.
Alelo: Cada una de las formas en que puede manifestarse un carácter o un gen.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma. El plural es
loci. En cada cromosoma homólogo los genes que contienen información para el mismo
carácter ocupan el mismo locus, aunque puede suceder que se trate de alelos distintos.
Para el par de alelos (A,a) se pueden presentar tres posibilidades: AA, Aa y aa.
Gen estructural: Gen que codifica una proteína o una enzima estructural.
Genes ligados: Aquellos, dos o más, que se encuentran en el mismo cromosoma.
Genes independientes: Aquellos, dos o más, que se encuentran en distintos
cromosomas.
Gen autosómico: Gen no sexual.
Cromosoma autosoma: Cualquier cromosoma que no sea sexual.
Cromosoma sexual: Es el que determina el sexo de la descendencia. Transporta
los genes que transmiten los caracteres ligados al sexo. El ser humano tiene 2 cromosomas
sexuales, X e Y. El par XX determina el sexo femenino y el XY el sexo masculino.
Cromosoma homólogo: Aquellos que contienen la información genética para el
mismo carácter
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 13
Carácter: Cada una de las características de un individuo consecuencia de la
actividad de sus genes.
Caracteres heredables: Son aquellos caracteres que se trasmite generación tras
generación aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones. Ejemplo: color
de la piel, color de pelo, la forma de la cara, la altura, etc.
Caracteres No heredables: No se transmiten a los descendientes. Aparecen
durante la existencia del individuo como consecuencia de las condiciones de vida, de una
enfermedad, un accidente u otra influencia ambiental. Ejemplo: El desarrollo muscular,
oscurecimiento de la piel por exposición al sol.
Caracteres cuantitativos: Son aquellos que pueden describirse, como el color, el
sexo o la configuración de las escamas.
Caracteres cualitativos: Son aquellos que pueden medirse como la longitud, el
peso, el numero de huevos por kg en las hembras.
Carácter Dominante: Se dice que un carácter presenta herencia dominante
cuando en el híbrido solo se expresa uno de sus alelos (alelo dominante); el otro alelo
(recesivo) debe encontrarse en homocigosis para poder expresarse. La dominancia se
expresa mediante el símbolo A > a.
Carácter Recesivo: Un gen recesivo es un gen que no es dominante, sino que
sólo se manifiesta cuando un gen de ambos padres es el mismo, es decir, homocigotos
(donde ambos genes son iguales como en los dos genes para los ojos azules.) Cuando
existe, tanto un gen dominante (ojos castaños) y un gen recesivo (ojos azules), en un alelo
(heterocigotos), entonces, se manifiesta el gen dominante.
Codominancia: Los dos alelos se manifiestan simultáneamente; es decir, los
heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores.
Herencia intermedia: Se produce cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos tienen
la misma "fuerza" para expresarse, por lo que aparece un fenotipo intermedio entre el
del individuo (AA) y el que tiene genotipo (aa). Ambos alelos se dice que son
equipotentes, y a pesar de seguirse empleando las letras mayúsculas o minúsculas, estas
no indican relación de dominancia.
Gameto: Es una célula que tiene una función reproductora. En el ser humano
podemos distinguir los gametos masculinos (espermatozoides) y los gametos femeninos
(óvulos) Cigoto: Célula resultante de la unión de un gameto masculino con el gameto
femenino.
Diploide: Son las células que tienen un número doble de cromosomas (a
diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.
Haploide: Es aquella célula que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad
(n, haploide) del número normal de cromosomas,
Homocigoto: (Raza pura): Son los individuos que poseen dos alelos iguales (AA)
para un determinado carácter.
Heterocigoto: (Híbrido): Son los individuos que poseen dos alelos distintos (Aa)
para un determinado carácter
Genotipo: Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus
progenitores.
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 14
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, lo que vemos; es decir, la
suma de los caracteres observables en un individuo. El genotipo es invariable e idéntico
en todas las células de un organismo; pero el fenotipo puede no ser el mismo en todas
ellas, pues es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
Herencia ligada al sexo: Herencia determinada por genes localizados en los
cromosomas sexuales, bien en uno solo o en los dos.
Generación parental: Es el cruce inicial entre dos variedades en una secuencia
genética. Los progenitores de cualquier individuo, organismo o planta que pertenezcan a
la generación F1.
Generación filial: Es la primera generación de descendientes híbridos resultantes
de un cruce genético
Alelismo múltiple: Se da en aquellos genes en los que existe más de 2 alelos
diferentes en la población para ese gen. Ejemplo: Grupos sanguíneos A, B, O.
Clonación: Es el proceso por el que se consiguen, de forma asexual, copias
idénticas de un organismo, célula o molécula ya desarrollada.
Vector de clonación: Son moléculas transportadoras que transfieren y replican
fragmentos de ADN que llevan insertados mediante técnicas de ADN recombinante.
Herencia ligada al sexo: Herencia determinada por genes localizados en los
cromosomas sexuales.
Sexo homogamético: En una especie se refiere al miembro de la pareja que tiene
ambos cromosomas sexuales del mismo tipo: XX (mujeres)
Sexo heterogamético: El que tiene ambos cromosomas sexuales de distinto tipo,
X,Y.
2.2. LAS LEYES DE MENDEL
Mendel, tras diferentes estudios, eligió el guisante y seleccionó semillas de entre
varios cultivadores de la zona, sometiéndoles a observación durante dos años para
asegurarse de que daban lugar a descendencias constantes e iguales. De esta manera,
seleccionó variedades o líneas puras para cada carácter estudiado, es decir,
homocigóticas para ese carácter.
De todos los caracteres observables estudió siete diferentes: forma de la semilla
(lisa o rugosa y lisa o estrangulada)), color de los cotiledones (amarillo o verde), color de
la flor (blanco o violeta), color de la semilla madura (verde o amarilla), posición de la flor
(axial o terminal) y longitud del tallo (largo o corto). Realizó siete cruzamientos
artificiales con generaciones parenterales (P) pertenecientes a líneas puras, analizando los
caracteres de dos en dos, y estudió las frecuencias de las descendencias de la primera
generación filial (F1), de las segundas (F2) y de la tercera (F3).
Con los datos experimentales y las conclusiones sacadas por Mendel se pueden
plasmar en las conocidas como Leyes de Mendel.
2.2.1. PRIMERA LEY DE MENDEL (Ley de la uniformidad de la primera
generación filial)
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 15
“Si se cruzan dos individuos distintos para un carácter y ambos son razas puras
(homocigóticos), es decir tienen el mismo alelo en sus dos cromosomas homólogos, todos
los descendientes (F1) serán iguales para ese carácter”.
A este hecho es a lo que Mendel llamó principio de uniformidad. El carácter
observado coincide con uno de los parenterales, a este carácter se le llama dominante y
recesivo al que no se muestra.
Un ejemplo es el color de la semilla del
guisante. El alelo A produce semillas de color amarillo
y el alelo a produce semillas color verde. El parenteral
AA (tiene dos veces el alelo A) solo formará gametos
A por meiosis, mientras que el parenteral aa (tiene dos
veces el alelo a), solo formará gametos a por meiosis.
Por tanto, toda la F1 será Aa, pues el cruzamiento de
gametos de las dos plantas solo produce individuos
heterocigotos para el carácter estudiado. El alelo A es
dominante sobre a, por lo que todos los individuos de
la F1 tendrán semillas amarillas.
En este ejemplo AA, Aa y aa son genotipos,
mientras que el color amarillo y color verde son
fenotipos.
2.2.2. SEGUNDA LEY DE MENDEL (Ley de la segregación de los alelos)
“Los dos alelos que son responsables de un carácter no se mezclan, sino que se
separan y reparten al formarse los gametos”
Si se cruzan entre sí los
heterocigotos de la F1 obtenidos en
el primer cruzamiento, cada uno de
los individuos puede formar dos
gametos distintos, por lo que habrá
cuatro genotipos posibles en la F2,
pero en diferente proporción: uno
AA, uno aa y dos Aa
La proporción de fenotipos es
tres plantas con semillas amarillas
por cada planta con semilla verde.
Vuelve a verse que el alelo A es dominante, solo aa es planta con semillas verdes.
2.2.3. TERCERA LEY DE MENDEL (Ley de la combinación independiente)
“Si consideramos más de un carácter, los alelos del gen correspondiente a cada
carácter se heredan de manera separada.”
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 16
Mendel también analizó los datos
observando cómo se comportaban dos
caracteres a la vez con el fin de
comprobar si estaban relacionados de
alguna forma o si se comportaban de
forma independiente. Analizó la forma
de la cubierta de la semilla (lisa o rugosa)
y el color de ésta (amarilla o verde)
Si consideramos dos razas puras
(homocigóticas) para dos genes (A, color
de la semilla y B, forma de la semilla) se
obtendrá una F1 con todos los individuos
iguales y genotipo híbrido (AaBb). Como A domina sobre a y B domina sobre b, se
presentarán los caracteres dominantes, el fenotipo de todas será color amarillo y semilla
lisa.
Los individuos de la primera
generación filiar, al ser heterocigotos para
los dos genes, formarán cuatro tipos de
gametos por meiosis. El cruce de la F1 dará
lugar a una F2 que resultará de la
combinación de esos cuatro gametos
distintos que aporta cada individuo.
Los distintos genotipos de la F2 se
ven en la tabla adjunta. La proporción de
fenotipos es 9 semilla amarilla y lisa, 3
amarilla y rugosa, 3 verde y lisa y 1 verde
rugosa.
La tercera ley tiene excepciones,
pues la independencia de los caracteres solo
se cumple cuando los genes están
localizados en diferentes cromosomas o
cuando están en el mismo pero lo
suficientemente separados como para que el
sobrecruzamiento se dé con total seguridad
entre ellos.
2.3. GENES CON VARIOS ALELOS
En los casos descritos para los guisantes únicamente había dos alelos para cada
gen y cada carácter. Sin embargo, puede pasar que hay más de dos alelos para cada gen.
Un ejemplo es el gen que controla el grupo sanguíneo, que tiene tres alelos A, B y 0. Los
alelos A y B son codominantes, es decir, si un individuo tiene los dos su fenotipo (grupo
sanguíneo es AB. El alelo 0 es recesivo, por lo que para tener grupo sanguíneo 0 hay que
ser homocigótico para dicho alelo (00).
El grupo sanguíneo se complementa con la presencia o ausencia del factor Rh, que
se encuentra controlado por un gen con dos alelos: D y d, siendo D dominante sobre d.
Cuando un individuo tenga alelo D, será Rh+, sino será Rh-.
ACCESO A CICLOS FORMATIVOS BIOLOGÍA TEMA 3 Página 17
GENOTIPOS Rh+Rh+ y Rh+Rh- Rh-Rh-
AA, A0 A+ A-
BB, B0 B+ B-
AB AB+ AB-
00 0+ 0-
2.4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Existen casos en los que los genes no se heredan de manera independiente, por lo
que no cumplen la tercera ley de Mendel. Esto ocurre cuando los genes están situados en
el mismo cromosoma.
Thomas Morgan relaciono la herencia de los genes con la de los cromosomas en
la Teoría Cromosómica de la herencia, que posee los siguientes puntos:
− Los genes, responsables de los caracteres hereditarios están en los cromosomas.
− Los distintos genes se sitúan en los cromosomas, ocupando cada uno una posición
a la que se llama locus.
− Cada cromosoma homólogo tiene una versión (alelo) del mismo gen, por lo que
cada individuo tiene dos alelos de cada gen.
El reparto de los alelos a la descendencia ocurre en la meiosis, donde se separan
los cromosomas homólogos, y con ello también se están separando los genes de cada
cromosoma. La tercera ley de Mendel se cumple siempre que los genes no se encuentren
en el mismo cromosoma, y sean por tanto independientes.
Los genes que sí están en el mismo cromosoma se dicen que están ligados porque
se transmiten juntos a la descendencia. Sin embargo, cuando se da sobrecruzamiento
puede pasar que algunos alelos de un cromosoma se intercambien con el cromosoma
homólogo, por lo que se separan de los demás alelos con los que están ligados.
2.5. GENES LIGADOS AL SEXO
En el caso del ser humano, el sexo viene determinado por la presencia de
determinados cromosomas, que se llaman sexuales. Así, los individuos con dos
cromosomas X (XX) son mujeres y los que tiene un X y un Y (XY) son hombres. Estos
cromosomas sexuales contienen determinados genes, que se dice que están ligados al
sexo. El cromosoma Y es más pequeño que el X, y ambos son homólogos únicamente en
un pequeño segmento, el segmento homólogo. El resto es el segmento diferencial, que
contiene diferentes genes en cada cromosoma.
Existen enfermedades, como el daltonismo (problemas para reconocer colores) o
la hemofilia (problemas en la coagulación sanguínea), que dependen de genes que están
en el segmento diferencial del cromosoma X y no están en el cromosoma Y. Ambas son
enfermedades recesivas, lo que significa que si hay un alelo enfermo y un alelo sano en
el cromosoma homólogo no se da la enfermedad. En el caso de estas enfermedades, como
las mujeres tienen dos cromosomas X, se necesitan dos alelos causantes de la enfermedad
(se representan por Xd) para que aparezca la misma, Si el alelo normal se representa por
X, las mujeres serán enfermas si son XdXd, portadoras sanas XdX y sanas XX. Los
hombres al tener un único cromosoma X, solo pueden ser enfermos XdY o sanos XY.
Recommended