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Tema 3: Principios mendelianos y extensiones1
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA1/2 Aa1/4 aa
Las leyes de la Las leyes de la herencia herencia
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante.
Monje austriaco Gregor Mendel (1822-1884)
La herencia biológica (transmisión de los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente) sigue normas estadísticas sencillas (principios básicos, no ocurre al azar).
3
Flor de la planta del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
Experimento de Mendel :•Elección de caracteres cualitativos: color de la semilla (verde-amarillo), aspecto de la semilla (rugoso-liso), color de las flores (púrpura, blanco) y longitud del tallo (alto, enano).
•Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla).- La descendencia obtenida es uniforme.
•Autofecundación de los híbridos.- Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia).
Los siete caracteres estudiados por Mendel
Método de cruzamiento empleado por Mendel
Polinización cruzada Autofecundación
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2 1. Semilla lisa x rugosa 2. Semilla amarilla x verde 3. Pétalos púrpuras x blancos 4. Vaina hinchada x hendida 5. Vaina verde x amarilla 6. Flores axiales x terminales 7. Tallo largo x corto
Todas lisas Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes Todas axiales
Todos largos
5474 lisas; 1850 rugosas 6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
2,96:1 3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1 3,14:1
2,84 1
Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel
Segunda ley de Mendel o de la segregación.
Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen. Ello permite que los caracteres recesivos que no se manifiestan en la primera generación filial reaparecen en la segunda generación en la proporción de tres dominantes por un recesivo (3:1).
Segunda ley de Mendel o de la SEGREGACIÓN.
AA Aa
Aa aa
1/2 A 1/2 a
1/2 A
1/2 a
Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA1/2 Aa1/4 aa
Herencia simultánea de dos caracteresAABB x aabb AaBb x AaBb
Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
Razón genotípica
AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16
1/4 AB
1/4 Ab
1/4 ab
1/4 aB
1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB
AABB
AABb
AaBb
AaBB
AAbB
AAbb
AaBb
Aabb
AaBB
AabB
aaBB
aaBb aabb
aaBb
Aabb
AaBb
Cruce dihíbrido
Gen Color Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)
Segunda ley de Mendel: Cruce
dihíbrido
El cuadrado de Punnett ilustra
los genotipos que dan lugar a las proporciones
9 : 3 : 3 : 1
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
15
Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido
abc
abC
aBc
aBC
Abc
AbC
ABc
ABC
133399927
Razón fenotípica
aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc
aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC
aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc
aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC
AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc
AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC
AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc
AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC
abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC
AABBCC x aabbcc
AaBbCc x AaBbCc
P
F1
Ausencia de dominanciaen el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)
P1
F1
F2
Relaciones genotipo-fenotipo
Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia
Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?
Razón genotípica ?1/4 A1B1
A1A1B1B1
1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
1/4 A1B1
1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
Relación genotipo-fenotipo: Niveles de dominancia
ANEMIA PERNICIOSA
HbAHbA: Normal. HbSHbS: Anemia grave. HbAHbS: No anemia
Los número esperados de cruces mendelianos
Tipos de gametos en la F1
Proporción de homocigotos recesivos en la F2
Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa
Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)
Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general
n=1 n=2 n=3 n
2 4 8 2n
1/4 1/16 1/64 (¼)n
2 4 8 2n
3 9 27 3n
PODEMOS DEDUCIR: las leyes de la herencia son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas. Las leyes de Mendel permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce.
ALGUNOS CARACTERES EN HUMANOS QUE SIGUEN LAS LEYES DE MENDEL: capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida, albinismo, grupo sanguíneo, braquidictalia, hoyuelos de la mejilla, lóbulos de la oreja, pecas en la cara, pulgar hiperlaxo, polidactilia…
El pico de la viuda
Alelismo múltiple (carácter determinado por varios alelos)
• Grupos AB0
•A=B>0
•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB codominancia AB 0 00
•Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c
C+
Salvaje
Cch
Chinchilla
Ch Himalaya
c
albino
Daltonismo y Hemofilia
Ejemplo de herencia ligada al
cromosoma X en humanos:
Ceguera a los colores o
daltonismo
Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas y su expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres
a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie
Relación genotipo-fenotipo: Retinoblastoma hereditario
R > r en el nivel celularpero
r > R en el nivel del organismo
Caracteres determinados por más de un gen
Símbolos empleados en pedigríes
2 3
Hombre
Mujer
Matrimonio
Familia:1 niña1 niño (orden nacimiento)
Gemelosdicigóticos
Gemelosmonogóticos
Sexo no especificado
Númerohijos de cada sexo
Individuos afectados
Heterocigotos alelo autosómico recesivo
Símbolos empleados en pedigríes
Portadoraalelo recesivoligado al sexo
Numeración para la identificación de individuos
Matrimonioconsanguíneo
FallecidoI
II1 2
1 2 3
Propositus
Ejemplo de pedigrí del albinismo
I
II1 2
1 2 3 4 5
III1 2 3 4 5 6 7
1 2 3
IV
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Reina VictoriaPríncipe Albert
Juan Carlos Ide España
Familia real española
Familia real prusiana y rusa
Familia real británica
Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra“La enfermedad real”
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