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Presentación de apoyo a un texto de clase sobre la ATAXIA TELANGECTASIA. Se pone especial énfasis en la Herencia y la expresión de genes.Más materiales en www.profesorjano.org y en www.profesorjano.com
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Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA
Prof. VÍCTOR M. VITORIA
COMPRENSIÓN SOBRE LA ATAXIA TELANGIECTASIA
ANATOMÍA Y FISIOLOGÍA
2º bachiller
Anatomía y Fisiología Humanas - NEUROLOGÍA
BACHILLERATO MARIANISTAS + COMPAÑÍA DE MARÍA
Prof. VÍCTOR M. VITORIA
DESORDEN GENÉTICO AUTOSÓMICO
• Significa que la mutación que ocasiona la enfermedad se encuentra en un autosoma.
• Autosoma: cromosoma no sexual.• Recesivo: se necesitan dos genes mutados en
el cromosoma 11 para que se produzca la enfermedad.
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CONCEPTOS
• ATAXIA: es un síntoma caracterizado por la descoordinación de los movimientos.
• TELANGIECTASIA: dilatación de pequeños vasos sanguíneos que crea pequeñas lesiones rojas locales.
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CONCEPTOS
• APRAXIA: fijación de los músculos que impide iniciar un movimiento.
• DISARTRIA: dificultad a la hora de articular los sonidos del habla.
• PROGERIA: envejecimiento prematuro• FACIAS HIPOTÓNICAS: cara poco expresiva
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GENÉTICA - AT
11q 22-23
•150.000 pb•66 exones•PROTEÍNA AT - 3056 aminoácidos - Controla otras prot. - Implicada en repara- ción del ADN - Regula el ciclo celular
El gen ATEl gen AT
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HERENCIA
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SÍNTOMAS
• Telangectasia• Ataxia• Disartria• Infecciónes pulmonares• Neoplasias del Sistema Linfática• Deficiencias IgA e IgG• Diabetes Mellitus• Cáncer de mama
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CUESTIONES DE COMPRENSIÓN
• ¿Tienen todos los pacientes predisposición a enfermedades inmunológicas?
• No, sólo el 70 %.• ¿Qué estructura del sistema nervioso se ve afectada?• El cerebelo• ¿Qué frecuencia tiene la enfermedad?• 1 por cada 40.000 – 100.000 nacimientos.
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