Expo inmuno egc

Enfermedad Granulomatosa Crónica (ECG).

70% patrón de herencia recesivo

ligado al cromosoma X.

Mutación en el gen que codifica la subunidad α

de 91 kD de la citocromo b558 (phox 91).

Producción defectuosa de anión superóxido (especie reactiva de

O2, mecanismo microbicida).

30% patrón autosómico recesivo.

Mutación en otros componentes del

complejo enzimático de la oxidasa (phox).

Enfermedad genética rara. Inmunodeficiencia

primaria.

A menudo mortal, incluso con tratamiento

antibiótico intensivo.

Microbios fagocitados no mueren.

Inmunología celular y molecular. Abbas Abul K. Página 447

Infecciones recurrentes.

Bacterias intracelulares productoras de catalasa y hongos.

Destruye el H2O2 microbicida producido a partir del superóxido

residual del oxigeno activo.

Fagocitos no las controlan, estimulando respuestas inmunitarias crónicas.

Activación del macrófago mediada por el Lc T y formación de

granulomas (macrófagos activados).

Inmunología celular y molecular. Abbas Abul K. Página 447

Se usa frecuentemente para el tratamiento de la ECG ligada al

cromosoma XIFN-γ

Transcripción del gen que codifica

phox-91

Estimula la producción de superóxido por los neutrófilos normales y de la ECG.

Inmunología celular y molecular. Abbas Abul K. Página 447

Prueba del nitroazul de tetrazolio (NAT).1) En los PMN y monocitos normales la fagocitosis induce la producción de compuestos reactivos de oxigeno (CRO), y el NAT amarillo se convierte en formazán, de color violeta azulado. 2) Los pacientes con ECG no producen CRO, por lo que el colorante conserva su color amarillo (Por el profesor A. R. Hayward).