GENÉTICA Y LEYES MENDELIANAS. Lic Javier Cucaita

GENÉTICARama de la biología que estudia la herencia biológica de una generación a otra y sus diversos factores

CONCEPTOS BÁSICOS

GENESSON PORCIONES DE ADN, QUE CONTIENEN LA INFORMACIÓN DE NUESTRA APARIENCIA FÍSICA Y LAS INSTRUCCIONES PARA EL FUNCIONAMIENTO DE CADA PROCESO DE NUESTRO CUERPO.

CROMOSOMAUNIDAD ESTRUCTURAL FORMADA POR GENES QUE SE LOCALIZAN EN EL NÚCLEO DE LAS CE´LULAS EUCARIOTAS

GENOTIPOES LA COMPOSICIÓN DE GENES DE UN ORGANISMO, SE REPRESENTA MEDIANTE DOS LETRAS SIMILARES, REPRESENTANDO UN CARÁCTER DE CADA PROGENITOR. AA aa Aa

FENOTIPOES LA EXPRESIÓN FÍSICA O LOS RASGOS OBSERVABLES COMO RESULTADO DEL GENOTIPO.

ALELOSSON TODAS LAS POSIBLES FORMAS DE UN GEN, SE ENCUENTRAN POR PARES Y SE SIMBOLIZAN POR LETRAS MAYÚSCULAS Y MINÚSCULAS.SE CLASIFICAN EN:

ALELOS HOMOCIGOTOSSE PRESENTA CUANDO LA INFORMACIÓN DE LOS ALELOS ES IGUALES EXPRESA CON LAS LETRAS “AA” Y “aa”

ALELOS HOMOCIGOTOS DOMINANTES

ES LA FORMA DEL GEN QUE CONTIENE UN CARÁCTER DOMINANTE SE EXPRESA EN EL GENOTIPO “AA”

ALELOS HOMOCIGOTOS RECESIVOS

ES LA FORMA DEL GEN QUE CONTIENE UN CARÁCTER RECESIVO SE EXPRESA EN EL GENOTIPO “aa”.

ALELOS HETEROCIGOTOSES CUANDO LA INFORMACIÓN DE LOS ALELOS ES DIFERENTE Y SE REPRESENTA CON LAS LETRAS “Aa”; SE EXPRESA EN EL FENOTIPO EL CARÁCTER DOMINANTE.

CUADRO DE PUNNET

INSTRUMENTO QUE PERMITE DETERMINAR LAS PROBABILIDADES DE APARICIÓN DE UN GENOTIPO EN LA DESCENDENCIA.

GREGORIO MENDELPADRE DE LA GENÉTICA. REALIZÓ EXPERIMENTOS CON PLANTAS DE ARVEJA TENIENDO EN CUENTA COLOR Y FORMA DE LA SEMILLA Y LA VAINA, LA POSICIÓN DE LA FLOR Y EL TAMAÑO DEL TALLO.

LEY DE LA UNIFORMIDADCUANDO SE CRUZAN 2 ORGANISMOS DE LINEAS PURAS DIFERENTES EN UNA MISMA CARACTERÍSTICA( HOMOCIGOTAS DOMINANTES Y RECESIVAS), TODOS HEREDAN EL CARÁCTER DE UNO DE SUS PROGENITORES Y EL OTRO CARÁCTER PARECE HABERSE PERDIDO.

EJEMPLO LEY UNIFORMIDAD

se cruza una planta de arveja de línea pura de semilla lisa, con otra de arveja de línea pura de semilla rugosa. ¿cuál será el genotipo y fenotipo de la f1?

LEY DE LA SEGREGACIÓNAl cruzar entre sí, las plantas de la f1 se observa el carácter dominante en el 75% de la descendencia y el recesivo el 25%.

EJEMPLO LEY DE SEGREGACIÓN

Entrecruzar las plantas de arveja obtenidas (F1) en el anterior cruce ¿cuál será el genotipo y fenotipo de la F2? . Expresar en porcentajes.

LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE

cada carácter se hereda de forma independiente de los demás caracteres.consistió en la transmisión de 2 caracteres simultáneamente.

ORDEN DE LAS PAREJAS

AABB 1 2 3 4PRIMERA PAREJA : 1 Y 3 ABSEGUNDA PAREJA: 1 Y 4 ABTERCERA PAREJA: 2 Y 3 ABCUARTA PAREJA: 2 Y 4 AB

EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

DOMINANCIA PARCIALOcurre cuando ningún de los alelos de los progenitores es dominante sobre el otro, donde el fenotipo de la descendencia es una mezcla entre el fenotipo de los 2 progenitores.

REPRESENTACIÓN DOMINANCIA PARCIAL EN EL

GENOTIPO1) se simboliza con la misma letra (mayúscula) en el genotipo de ambos progenitores.2) el genotipo de un progenitor posee comillas3) al realizar el cruce de punnet, el genotipo que posea una letra con comilla manifestará una mezcla entre el fenotipo de los 2 progenitores.

EJEMPLO DOMINANCIA PARCIALEn claveles los fenotipos se manifiestan de la siguiente manera:Color rojo(RR) y color blanco(R´R´) se entre cruzan 2 claveles rosados (RR´)

EJERCICIO¿cual será el genotipo y fenotipo correspondiente al entrecruzar 2 claves rosados?

CODOMINANCIASucede cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo y en la descendencia se expresan los dos caracteres simultáneamente

REPRESENTACIÓN CODOMINANCIA

El genotipo se simboliza en el progenitor con un par de letras mayúsculas iguales; pero entre progenitores diferente letra. Al cruzar dos vacunos de líneas puras, uno negro y otro blanco, la generación filial uno será 100% heterocigoto y 100% manchado. 

EJEMPLO DE CODOMINANCIAla codominancia del ganado vacuno se manifiesta por un fenotipo de la especie de pelaje blanco con manchas negras, proveniente 2 dos líneas puras. si un vacuno de pelaje blanco con manchas negras, se mezcla con un vacuno puro de pelaje negro. ¿cuál será su genotipo y fenotipo respectivo?

CARIOTIPOEs el registro gráfico de la composición cromosómica de un organismo.

ARBOLES GENEALÓGICOSEs la forma gráfica de representar la descendencia de un individuo organizadamente, se utilizan para estudiar la transmisión o la segregación de determinado fenotipo o de una enfermedad.

ÁRBOL GENEALÓGICO

TIPOS DE HERENCIA EN

GENÉTICA HUMANA

HERENCIA AUTOSÓMICA

Es aquella herencia en el que el gen del rasgo o la enfermedad heredada se encuentra en los cromosomas somáticos. Se clasifica en:

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

Se asocia a un único gen y un único cromosoma, cumpliendo con las leyes mendelianas, es decir solo se manifiesta si es homocigoto dominante (AA) o heterocigoto (Aa).

Lengua enrollada pestañas largas enrollada en u

Pulgar curvo Pelo rizadohacia atrás

lóbulo de la oreja pelo en la frente enseparado de la cabeza pico de viuda

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

Se asocia a un único gen y un único cromosoma, cumpliendo con las leyes mendelianas, es decir solo se manifiesta si es homocigoto recesivo (aa).

Lengua no enrollada Pestañas cortas

Pulgar recto Pelo liso

lóbulo de la oreja pelo en la frente rectoPegado a la cabeza

HERENCIA LIGADA AL SEXOSe refiere a un tipo de herencia que depende de los cromosomas sexuales:XX para la mujer y XY para el hombre.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Se presenta en forma recesiva, pero en el caso del hombre por poseer solo un cromosoma x, necesariamente manifestará el genotipo con una sola copia. Ejemplo: La hemofilia y la calvicie

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

las características solo será transmitida de padres a hijos varones. Ejemplo los pelos en las orejas.

¿CÓMO SE HEREDAN LOS

GRUPOS SANGUÍNEOS?

ALELOS MÚLTIPLESOCURRE CUADO SO ÁS DE 2 GEES LOS QUE SE CODIFICA

LOS GENES PARA LOS TIPOS DE SANGRE A Y B (DOMINANTES) Y EL GEN O (RECESIVO)

GENOTIPOS FENOTIPOSAA /A/A Grupo sanguíneo AAO Grupo sanguíneo AAB /A/B Grupo sanguíneo ABBB /B/B Grupo sanguíneo BBO Grupo sanguíneo BOO ii Grupo sanguíneo O

HERENCIA ALOSÓMICA

Es aquella herencia en el que el gen del rasgo o la enfermedad heredada se encuentra en el cromosoma sexual