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CASO CLÍNICO
Dra. Claudia P. González TejedaServicio OftalmologíaHospital General de México
CASO CLINíCO
FICHA DE IDENTIFICACIóN
Paciente TGM
Edad 33 años
Sexo: Masculino
Lugar de Residencia: DF
Ocupación: Comerciante
PADECIMIENTO ACTUAL
Paciente que acude a consulta referido del servicio de genética
Asintomático
OJO DERECHO OJO IZQUIERDO
Agudeza Visual 20/90 (.) 20/80 20/90 (.) 20/80
Reflejos pupilares Normales Normales
Presión intraocular 16 mmHg 16 mmHg
Movimientos oculares Sin limitaciones Sin limitaciones
Parpados y anexos Sin alteraciones Sin alteraciones
SEGMENTO ANTERIOR OJO DERECHO OJO IZQUIERDO
Conjuntiva Transparente Transparente
Cornea Transparente Transparente
Iris Regular y reactivo Regular y reactivo
Cristalino Transparente con subluxación superior
Transparente con subluxación superior
FONDO DE OJO OJO DERECHO OJO IZQUIERDO
Fondo coroideo + Papila con bordes bien definidos, excavación 3/10, emergencia central de vasos, con creciente miópica, relación A-V conservada, macula con adecuado brillo foveolar
SUBLUXACIÓN DE CRISTALINODX DIFERENCIAL
OCULARES
Herencia autosómica dominante
Traumatismo
Aniridia
Ectopia de pupila y cristalino
Idiopática
Coloboma
SISTEMICOS
Sd de Marfan
Homocistinuria
Sd de Weill-Marchesani
Hiperlisinemia
Deficiencia de sulfato oxidasa
HABITUS EXTERIOR
Paciente de edad aparente a la cronológica
Longilineo
Ectomórfico
Aracnodactilia
Desproporción de segmentos
Pectus escavatum
INCIDENCIA DE SUBLUXACIÓN DE CRISTALINO
Marfan
Ectopia lentis
Deficiencia de sulfato oxidasa
Weill Marchesa
No asociadas
SÍNDROME DE MARFAN
Trastorno hereditario del tejido conectivo
Afecta a los sistemas esquelético, cardiovascular y ocular primordialmente.
Frecuencia aproximada de entre 1 por 5000 hasta 1 por 20000
Transmisión hereditaria autosómica dominante, con alta penetrancia y expresividad variable.
HISTORIA
El nombre se derivade la descripción quehizo en 1896 elpediatra francés
Antoine Bernard Jean Marfan
HISTORIA
En 1955 Mc Kusick
Involucro cardiovascular
Pensó en la posibilidad de que hubiera un componente defectuoso en el tejido conectivo, quizás en las fibras elásticas
HISTORIA
Entre 1950 y 1960 diversos investigadores demostraron la presencia de microfibrillas en los tejidos extracelulares.
En 1986 Sakai y cols. identificaron una glicoproteína de 350 –KD (kilodalton) a la que llamaron fibrilina.
A partir de 1991 aparecieron reportes demos trando que las mutaciones en el gen de la fibrilina, llamado FBN1, eran responsables del síndrome
MUTACIÓN
La mutación en el gen FBN1 en el 80% de los casos localizado en el cromosoma 15 q21.1
El 20% el de FBN2 está en 5 q23-31 (10).
También por mutaciones en el gen TGFBR2.
Ocasiona una disminución en la incorporación de fibrilina en la matriz del tejido conectivo
Fuchs J. Marfan syndrome and other systemic disorders withcongenital ectopia lentis. A Danish national survey. 1997; 86:947-952.
FIBRILINA
La fibrilina 1 es una glucoproteina que liga al calcio siendo el principal componente de las microfibrillas extracelulares
Esta distribuida en tejido conectivo elástico y no elástico
FIBRILINA
Las microfibrillas actúan como:
Un soporte para el deposito de tropoelastina.
Determinan la dirección de crecimiento de las fibras elásticas
Contribuyen en la unión.
DIAGNOSTICO
CRITERIOS MAYORES,
Ectopia lentis
Dilatación o aneurisma de la aorta
Ectasia dural.
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
SISTEMA CARDIOVASCULAR
Causa del 90% de las muertes
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
Debilidad aortica
Dilatación de la aorta
ascendente
Insuficiencia aortica
Aneurisma disecante
SISTEMA ESQUELÉTICO
Aracnodactilia 80% (Johns Hopkins Hospital)
Segmento superior mas corto que el inferior 76%.
Escoliosis (aumenta y es causa de invalidez)
Pecho escavado
Laxitud articular
Signo del pulgar
Signo de la muñecaKennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
OTRAS MANIFESTACIONES
Hernia inguinal
(recidivante)
Neumotorax espontaneo
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
MANIFESTACIONES OCULARES
Subluxación de cristalino 80%
In utero
Lente desplazada hacia arriba con zónulasintactas
Acomodación normal
Riesgo de Ambliopia
Lensectomía
MANIFESTACIONES OCULARES
Elongamiento sectorial de las fibras zonulares, locual ocasiona diferentes vectores tensionales enel ecuador del cristalino y así éste creceaproximadamente de
manera normal, aunque
frecuentemente con un
contorno irregular,
facodonesis y
localización ectópica.
Globo ocular
Longitud axial normal o aumentada
Miopía de origen lenticular
Cornea
Curvatura plana
Diámetro aumentado
Kennet W. Wright Oftalmología Pediátrica y estrabismo. Ed Harcout 2001 Pp 88-89
En relación con el aumento del eje anteroposterior o con el adelgazamiento de la esclera.
MANIFESTACIONES OCULARES
SEGMENTO ANTERIOR
Cámara anterior profunda
Angulo abierto grado IV
Iris: pocas criptas
El esfínter y los músculos dilatadores están pobremente desarrollados
Pupila excéntrica
Pobre dilatación farmacológica
MANIFESTACIONES OCULARES
APEC
130 expedientes
MANIFESTACIONES OCULARES
Mas frecuente nasal superior
MANIFESTACIONES OCULARES
Alteraciones retinianas
Desprendimiento de retina 22.4%
Degeneración microquistica
Microagujeros 21.4%
Desgarros
El cristalino subluxado ejerce tracción sobre la base del vítreo ocasionando pequeñas rupturas en retina periférica y posteriormente el desprendimiento
TRATAMIENTO
Vigilancia
Abordaje quirúrgico
Complicación frecuente:
Progreso de la diálisis zonular,
Rotura de la membrana hialoidea anterior
Presencia de vitreorragia en el espacio supracapsular,
Congenital lens subluxation. A contribution to its surgicaltechnique ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12
TRATAMIENTO
ANTERIORMENTE
Vitrectomía vía pars plana y lensectomía
LIO suturada al sulcus durante la misma o bien posterior uso de gafa bifocal o lente de contacto.
Se ha propuesto:
Facoemulsificación usando
anillo capsular
sujetando el cristalino con ganchos dilatadores agarrados a la capsulorrexis
Introducir LIO
Suturar el anillo al sulcus
TÉCNICA SUGERIDA
Estabilización del cristalino con retractores de iris introducidos a través de mini-capsulorrexis ecuatoriales y fijados al limbo
Permite el abordar quirúrgicamente subluxaciones con diálisis incluso superiores a 180°
Evitando el progreso de la misma
Favorece la realización de una capsulorrexiscentrada.
Congenital lens subluxation. A contribution to its surgicaltechnique ARCH. SOC. CANAR. OFTAL. 2001 - Nº 12
TÉCNICA SUGERIDA
Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío
Cánulas bi-manuales
No técnicas de faco-aspiración
Evitar las turbulencias
Evitar presencia de radicales libres que generan la acción de los ultrasonidos
Tres mini-capsulorrexis en la proximidad del ecuador del cristalino.
Estabilización del diafragma zónulo-capsular mediante tres retractores de iris fijados al limbo e introducidos a través de las minicapsulorrexis.
Realización de capsulorrexis con cistitomo diatérmico.
Aspiración del contenido cristaliniano con alto vacío
mediante cánulas bi-manuales.
Aspecto del saco capsular previo a la introducción del anillo capsular y de la LIO.
Colocación del anillo capsular endosacular y fijado al sulcus.
Introducción de la LIO plegable mediante pinza en saco capsular.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de SM sigue siendofundamentalmente clínico.
El oftalmólogo, puede ser el primer médico quetenga contacto con estos pacientes,
Es importante el conocimiento de otrascaracterísticas oculares en esta patología ydiferentes de la subluxación de cristalino: córnea plana
pupila (mala dilatación farmacológica)
Aumento del eje AP
Miopía moderada.
GRACIAS
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