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Síndrome de DiGeorge
HematologíaJorge Antonio Mirón Velázquez
Grupo de Formación Clínica Integral
Otoño MMXV
¿Qué es?
Hipoplasia o Aplasia tímica
Hipoparatiroidismo
Dismorfia facial
Defectos cardiacos
EtiologíaDel (22.11.1)
Fallo migratorio( cresta neural)
Diferenciación anómala
Mala señalización
3° y 4° arco branquial
90%
Diabetes materna Teratógenos
Presentación clínica
• Dismorfia facial• Cardiopatías
congénitas• Trúncales• Sóplos
• Hipoplasia o aplasia paratiroidea• Hipocalcemia• Convulsiones
• Hipoplasia -Aplasia tímica• CxR- ausencia de
sombra tímica• Inmunodeficiencia
grados variables• Infecciones
recurrentes
Conteo linfocitarioConteo normal de LT en el primer mes 50- 1,500 células/mm3
• Amplio espectro• Linfopenia transitoria• Linfopenia peresistente
CD8+Infecciones virales
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