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Prevención cuaternaria en Pediatría:primum non nocere
Aspectos éticos del programa de cribado neonatal
Dra. Isolina Riaño Galán
Jefa de Servicio de Pediatría
Hospital San Agustín
DECLARACIÓN DE POTENCIALES CONFLICTOS DE INTERESES
No tengo conflictos de intereses
Isolina Riaño Galán
Prevención cuaternaria en Pediatría:primum non nocere
Aspectos éticos del programa de cribado neonatal
• Los hechos– El avance tecnológico– Eficacia
• Los valores– Voluntariedad vs obligatoriedad– Coste – ¿Qué opinan los padres?
• Los deberes• A modo de conclusión
Pediatrics 1963;32;338
� Han evitado el retraso mental de decenas de miles de niños y niñas
En 1975 � prueba para detección hipotiroidismo congénito
Gran éxito salud pública siglo XX
En España, inicio en Granada, 1968 (Federico Mayor Zaragoza y Magdalena Ugarte)
En 1977, Plan Nacional de Prevención de Subnormalidad
Los hechos: una historia de 50 años
Espectrometría de masas en tandem (MS/MS)
Plataformas de “alto rendimiento”
Un test � múltiples metabolitos � múltiples enfermedades
Análisis de los hechos
Evidencia efectividad prevención RM grave
Fenilcetonuria
Hipotiroidismo congénito
Evidencia efectividad dos EC (UK:1985)
Fibrosis quística
Escasa evidencia salvo para Deficiencia en acilCoA
deshidrogenasa de cadena media
MS/MS
Grupos heterogéneos; casos moderados asintomáticos, historia natural desconocida
Dificultades Enf. depósito lisosomal
Casos positivos asintomáticos (?)
incertidumbre
medicalización
ansiedadfamilias
costes
Algunos ¿más daños que beneficios?
Discordancia fenotípica
Programas de cribado neonatal complejos
Enfermedades tratables
Enfermedades no tratables
Beneficios menos evidentes
Problemas falsos negativosProblemas falsos positivos
Intervencion no validada
No correlación total fenotipo bioquímico y enfermedad
Persona no tratada puede permanecer asintomática toda su vida
Los hechos
Imperativo tecnológicoImperativo tecnológico
Los hechos
Evaluación de la pertinencia de inclusión de pruebas
de cribado
Posibilidades técnicas
Presión
asociaciones
de pacientes
Opinión
médica no
contrastada
Enfermedad de Krabbe (NYC)
Un millón RN � 228 positivos
114 no afectos 84 bajo riesgo
26 alto riesgo*
22 asintomáticos 4 afectados
1 muere sin tto
1 sintomas pretrasplante� mal
1 mueres durante tto (15% mort)
1 tto y fue bien, con síntomas
3.5 millones $
Dees RH et al. Public Health Ethics 2013* Baja actividad enzimática, dos mutaciones en gen GALC (Krabbe gen)
Todo programa de cribado debe someterse a proceso de validación que demuestre su EFICACIA
Los hechos
Evaluación pertinencia inclusión de pruebas de cribado
Riguroso
Objetivo
Basado en la evidencia
Basado en los valores
Limitaciones enfermedades
raras
Desigualdades sociales
Informes con evidencia disponible incluyendo consenso de expertos previo a que la autoridad política sanitaria tome la decisión de invertir o no recursos en el programa
Los hechos
Identificar a recién nacidos con mayor riesgo de desarrollar una enfermedad
Si positivo, pruebas médicas o de laboratorio de 2 nivel para diagnóstico
Falsos negativos Falsos positivos
Inadecuada seguridadInfraestimación síntomas Retraso tratamiento
Ansiedad Preocupaciones Pérdida tiempo y dineroMedicalización Yatrogenia
Programas cribado neonatal
Toda la población sana de
recién nacidos
La mayoría NINGUN BENEFICIO POR
PARTICIPARValor predictivo positivo
muy bajo
Prevalencia alteraciones MUY BAJA
Los hechos
¿Cómo justificar éticamente el cribado neonatal?
Estar seguros de gran beneficio en
los positivos
Ayuda mutua
Reciprocidad Solidaridad
Los valores
ParticipaciParticipacióón libren librevoluntaria e informadavoluntaria e informada
Valores
Cribado neonatal ¿obligatorio o voluntario?
Padres o tutores legales deciden por representación
Principio de beneficenciaPrincipio de autonomía
padres
La sociedad debe promover
el bienestar del niño
detección precoz y
tratamiento enfermedades
seleccionadas
Cribado ¿obligatorio o voluntario?
No bien informados RutinaNo se plantearon la posibilidad de rechazarloConfianza en recomendaciones de su médico
Programa actual � no necesario consentimiento informado
Si programa ampliado con otros criterios � más información (prenatal; si tienen que
decidir, si posibilidad detección portadores) y consentimiento progresivo
(enfermedades agrupadas: si posible tratamiento o si no tto si implicaciones futuras gestaciones (ej. Distrofia muscular de Duchenne) o si solo riesgo de padecer alteración
Los valores
Programa de cribado neonatal incorporado a la práctica clínica habitual
Informacióncomprensible,
honesta y verazPersuasión Consentimiento
informado
Proteger ambos principios: beneficencia y autonomía
Cribado ¿obligatorio o voluntario?
Los valores
Detección de estado de heterocigoto
Cribado neonatal de:-fibrosis quística-anemia falciforme
Consenso en NO aplicar pruebas genéticas a menores si no es en beneficio directo para su salud
No consecuencia en materia de salud
Ansiedad Discriminación y estigmaExcesiva medicalización
“Síndrome niño vulnerable”Paternidad discordante
Daños potenciales
Acceso a información para toma de decisiones reproductivas (padres/
futuros adultos)
Principal beneficio
Los valores
Detección de estado de heterocigoto
Comunicar esta información a la familia
Ocultar resultado a los padres
PaternalismoDerecho a no
saber
Informar a los padres, previo acceso al cribado
Informar sin preocuparnos consecuencias
Consejo genético
Los valores
¿Qué opinan los padres? Pros
El consejo genéticoHe conocido familias con 2 y 3 hijos afectos
y eso no suma dolor, eso lo multiplica hasta límites que a mí
me parece imposible soportar
Anticipa poder iniciar antes los apoyos y ayudas o tratamientos paliativos que vaya a precisar
Si uno logra superar el dolor y aferrarse al presente
viendo las partes positivas de él, puede ayudar a aprovechar y disfrutar
más y mejor del tiempo con tu hijo
Los valores
¿Qué opinan los padres? Contras
Padres de chico con Sd de Klinefelter diagnosticado a los 9 años
Podría dar lugar a una sobreprotección,
a que se le ponga una “etiqueta” y no se le deje crecer con “normalidad”
Si me hubieran dado el diagnóstico los
primeros días después de nacer, me
hubieran privado de nueve meses de
felicidad. ¡Esos nueves meses fueron los
más felices de mi vida!
Madre de lactante de 9 meses diagnosticado de AME
Los valores
¿Qué opinan los padres? Contras
Es difícil abstraerse al dolor
y disfrutar de tu hijo como lo harías
de no conocer el diagnóstico.
Te roba unos años que nunca serán como
habrían sido de no conocer la enfermedad
Cuesta mucho aceptar que algo que aun no se expresa sea cierto
y en muchos casos llevara a multiplicar consultas,
pedir segundas y terceras opiniones.....
con todo lo que conllevará para
el propio niño y para el núcleo familiar
Madre de niña con enfermedad de San Filippo
Los valores
Propuestas de mejora
Coordinación entre equipos médicos
Equipo multidisciplinarcon personal especializado
a la familia: médicos, psicólogos, trabajadores sociales,
integradores...
Información y acompañamiento
necesarios
Apoyo psicológicoal diagnóstico y
a lo largo del proceso
Los valores
COSTE OPORTUNIDAD
COSTE OPORTUNIDAD
Obligación ética de toma de decisiones basadas en la evidencia disponible, considerar el coste
oportunidad , distribuir los costes y beneficios de forma justa desde el respeto de los derechos
humanos
Uso eficiente de recursos ���� deber moral
Los valores
Deberes
•Debes no hacer daño
maleficente
Si eficacia no demostrada
La baja calidad
de una prueba
No causes dolor,...No causes dolor,...
� Amamantamiento o solución de sacarosa (0,2 - 0,5 ml al 20% por vía oral, 2 minutos antes del pinchazo) � Estimulación sensorial (táctil con masajes, caricias, contacto piel con piel, contacto visual, uso del chupete, envolver con paños calientes) reducen respuesta dolorosa (Fuerza de recomendación A)
J Galbe Sánchez-Ventura y Grupo PrevInfad/PAPPS Infancia y Adolescencia. Cribado neonatal de metabolopatías. Rev Pediatr Aten Primaria. 2009
Deberes
• Respeto de la autonomía– Información
• Proteger el bienestar del niño
• Asesoramiento genético
• Equidad– Que todos tengan acceso a las mismas medidas de
prevención
– Garantizar que están disponibles los recursos necesarios para los afectados
A modo de conclusión
Justi
cia
Equidad
Aspectos
tecnológicos
Eficacia médica Autonomía
• Rechazo del imperativo tecnológico
• En una sociedad pluralista, la toma de decisiones sobre el uso de las tecnologías sanitarias debe considerar los valores
subyacentes para mejorar el bienestar de los ciudadanos y apoyarse en las evidencias científicas, los principios éticos
y en la oportunidad de los costes
La ciencia ficción puede servir como una advertencia sobre un futuro causado por los
abusos de la humanidad. La escena del nacimiento de apertura en esta película se está convirtiendo rápidamente en una realidad potencial.
La ciencia ficción puede servir como una advertencia sobre un futuro causado por los
abusos de la humanidad. La escena del nacimiento de apertura en esta película se está convirtiendo rápidamente en una realidad potencial.
“El ignorante afirma, el sabio duda y reflexiona”
(Aristóteles)
“Nadie puede cortar una flor , sin modificar una estrella”(proverbio maya)
MUCHAS GRACIAS !!
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