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Republica Bolivariana De VenezuelaInstituto Venezolano De Los Seguros Sociales
Hospital “Dr. Adolfo Pons¨Universidad Del Zulia
Servicio Cirugía General
M.C. Jonathan MolinaResidente de Cirugía General
NEOPLASIAS ENDROCRINAS MULTIPLELos protooncogenes son genes cuyos productos promueven el crecimiento y la división de la
célula. Codifican factores de transcripción que estimulan la expresión de otros genes, moléculas de transducción de señales que estimulan la división celular y reguladores del ciclo
celular que hacen que la célula progrese a través de este ciclo.
NEOPLASIAS ENDROCRINAS MULTIPLE
• Los tumores endocrinos causados por los síndromes de
neoplasia endocrina múltiple (MEN) representan una
amenaza doble, por el potencial crecimiento o la
metástasis de los tumores y por sus secreciones
hormonales.
• Los tumores endocrinos solo representan el 3% de los
casos de cáncer.
NEOPLASIAS ENDROCRINAS MULTIPLE
• Son síndromes clínicos de origen genético de herencia
autosómica dominante.
• Se manifiestan clínicamente por presencia de múltiples
tumores benignos y malignos.
• Neoplasia endocrina múltiple tipo
1(NEM1) y neoplasia endocrina
múltiple tipo 2 (NEM2).
• Ambos de baja prevalencia.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
Enfermedad autosómica dominante que predispone al desarrollo de
tumores:
• Glándula paratiroides (Hiperparatiroidismo, HPP) (cercano al
100% a los 50 años.
• Entero-pancreáticos (30-75%)
• Tumores de la adenohipófisis (10-60%)
• Además tumores de la corteza adrenal, tumores carcinoides,
angiofibromas faciales, colagenomas, lipomas, con una
combinación variable de más de 20 tumores tumores endocrinos
y no endocrinos.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
• La NEM1 es una enfermedad rara (2-3 casos 100.000 habs).
• Mutación en el gen menim ubicado en el cromosoma 11q13.
• Alta penetrancia (94% en la 5ª década de la vida).
• Alta mortalidad.
• Se han descrito mutaciones de novo en hasta un 10%.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
• El diagnóstico clínico de la NEM1 debe considerarse cuando se
presentan 2 de los 3 principales tumores.
• El diagnóstico de la NEM1 familiar se define como un caso índice NEM1
asociado a la presencia de un familiar de primer grado que tiene al menos
uno de los tres tumores clásicos asociados a la NEM1.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
Los tumores paratiroideos son la primera manifestación de la NEM1 en más del 87% de los pacientes
El tratamiento es quirúrgico:
• Exploración cervical bilateral (enfermedad multiglandular).• Resección paratiroidea es discutible (paratiroidectomía subtotal v/s
paratiroidectomía total + injerto autólogo).• Timectomía.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
Los tumores gastroenteropancreáticos (TGEP) se presentan en el 30-50%
• Pueden ser funcionales o no• Típicamente se presentan a edades más tempranas.• Destacan los gastrinomas, que representan alrededor del 50% asociados a
NEM1.• Son pequeños, rara vez se encuentran en el páncreas, siendo su localización
habitual el duodeno y frecuentemente metastizan a hígado.
• Con respecto al manejo de los TGEP no funcionantes, poseen un importantepotencial maligno.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
• El compromiso hipofisiario se presenta en 15-50% de los casos.
• El tumor más frecuentemente encontrado es el prolactinoma (alrededor del
60% de los casos).
• Siguiendo en frecuencia acromegalia.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2
El MEN tipo 2 se subclasifica a su vez en MEN 2A o síndrome de Sipple y MEN2B.
• El MEN 2A se caracteriza por la triada clásica de CMT (100%),feocromocitoma (50%) e hiperparatiroidismio primario (20%).
• Afecta a 1/40000 individuos.• Metastiza frecuentemente.• Se presenta en pacientes muy jóvenes de incluso sólo 1 año de edad.
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2
El subtipo MEN 2B se caracteriza por la agrupación:
• CMT (100%).• Feocromocitoma (50%).• Neuromas cutáneomucosos y gastrointestinales (>90%)• Asociando rasgos marfanoides (>90%)• No se acompaña de alteración paratiroidea
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2
Diagnóstico y estudios de laboratorio:
Análisis del protooncogen RET: Pacientes con CMT esporádico, Miembros de familias con CMTF, Pacientes diagnosticados de feocromocitoma.
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