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Desordenes Geneticos y del DesarrolloEn el Sistema Musculo-Esqueletal

Profa. Sylvia MartinezTHERA 2030

Desordenes Geneticos y del Desarrollo

• Que son?• trastorno genético- condición patológica causada por una

alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no.• Enfermedades caracterizadas por atrofia progresiva de

determinados grupos musculares.

• Causas:• Mutacion• Duplicacion de cromosomas• Uno o más gen es heredado de los padres; en este caso el

trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, son portadores de un gen recesivo.

Desordenes Geneticos y del Desarrollo: Musculo-Esqueletal• Geneticas:

– Distrofia musculares• Duchenne• Miotonica

– Atrofia muscular espinal– Esclerosis Lateral

Amiotrofica– Osteogenesis imperfecta– Sindrome Down– Sindrome Edward’s– Acondroplasia

• Desarrollo:– Espina Bifida– Displasia de la Cadera– Torticollis– Erb’s Palsy

Distrofia Muscular Duchenne

• Es la mas comun, produce destrucción de músculo. Hereditario, ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD.

• Por lo general ocurre en hombres.

• Los sintomas aparecen durante los primeros tres (3) a~os de vida.

• Debilidad de los musculos del cinturon pelvico y cinturon escapular, contracturas, deformidades progresivas.

Distrofia Muscular Duchenne: Caracteristicas

• Sostiene los hombros y brazos hacia atrás cuando camina.

• Lordosis• Gluteo maximo debil• Barriga salida, musculos

debiles, no puede hacer abdominales.

• Puede haber hiper extencion de rodilla

• Tendon achilles acortado• Debilidad en quadriceps• Falta de equilibrio, balance

• Pronostico:– Es una enfermedad

progresiva y resistente a la terapia. El pts se va debilitando gradualmente y termina confinado a silla de ruedas o una cama.

• Diagnostico:– Electromiografía (EMG)– Biopsia muscular:– Genetisista realiza un

estudio de ADN

Distrofia Muscular Duchenne

Distrofia Muscular Duchenne

• Tratamiento sólo consiste en medidas de apoyo.• Terapia fisica:

– Rehabilitacion– Uso de ortesis– Cirugia para coregir contracturas.

• Terapia ocupacional• Control de las complicaciones.

Distrofia Muscular Miotonica

• Enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez.

• Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha" producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.

• Debilidad de extensores de muñeca, dedos y músculos intrínsecos de la mano.

• Musculos de dorsiflexión del tobillo afectados. Muchos pacientes tienen afectado el cuádriceps.

• Se afectan los musculos del paladar, faríngeos y linguales que pueden provocar voz nasal y problemas en la deglucion.

• Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria.

Distrofia Muscular Miotonica

Distrofia Muscular Miotonica

• Diagnostico:– Igual que la distrofia

muscular Duchenne• No hay un tratamiento

específico que se muestre eficaz. Se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible.

• Bastones, las ortosis, los andadores y las sillas de ruedas motorizadas pueden ser útiles en los problemas de movilidad.

• Marcapasos cardíaco o un respirador portátil.

• Medicamentos• Cirugía de cataratas y la cirugía

para los párpados caídos• Intervención temprana en niños

con DMM

Atrofia Muscular Espinal

• Enfermedad que provoca una degeneración en las neuronas motoras que se localizan en la médula espinal, poco a poco la atrofia se hace más presente en los músculos llegando a paralizar todo el cuerpo, y en muchos casos provoca la muerte.

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• SMA se manifiesta en una amplia gama de gravedad, afecta a los bebés hasta adultos. El espectro de la enfermedad es diversamente dividida en 3-5 tipos, de acuerdo ya sea con la edad de aparición de los síntomas o con el mayor hito alcanzado un desarrollo motor.

• Video:

• Tipo I – Infantil: La forma mas severa. Insuficiencia de los

principales órganos del cuerpo - especialmente de las vías respiratorias - y neumonía inducida por la insuficiencia respiratoria es la causa más frecuente de muerte.

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• Tipo II– Intermedio 6 – 18 meses: niños que no son capaces de

ponerse de pie y caminar, pero si de mantener una posición sentada por lo menos una vez. Los músculos del cuerpo se debilitan, y el sistema respiratorio es una preocupación importante. La esperanza de vida se reduce algo pero la mayoría de los pacientes con AME II vivir hasta la edad adulta.

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

Tipo II

• Tipo III– Juvenil >18 meses: los pacientes que son capaces de caminar

sin ayuda en algún momento, aunque más tarde muchos pierden esta capacidad. La afectación respiratoria es menos perceptible, y la esperanza de vida es normal o casi normal.

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• Tipo IV– a veces clasificado como tipo III de aparición tardía

SMA) se manifiesta generalmente después de la tercera década de la vida con un debilitamiento gradual de los músculos - afecta principalmente a los músculos proximales de las extremidades - a menudo haciendo que el paciente en silla de ruedas. Otras complicaciones son poco frecuentes, y la esperanza de vida se ve afectada.

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• Causa:– Mutacion genetica

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• Sintomas:– Debilidad muscular, tono muscular débil, flacidez– dificultad para permanecer sentado / de pie / caminando– músculos pulmonares : tos debil, llanto débil (niños), acumulación

de secreciones en los pulmones o garganta, dificultad respiratoria• Puños cerrados con las manos sudorosas• Cabeza a menudo inclinada hacia un lado, incluso cuando se está

acostado• (espasmos) de la lengua• Dificultad para succionar o tragar, falta de apetito• Artrogriposis (múltiples contracturas congénitas)• Bajo peso

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• Diagnostico:• Paciente presenta hipotonía

asociada con ausencia de reflejos

• Electromiograma mostrará fibrilación y denervación muscular

• Pruebas genéticas

• Pronóstico varía dependiendo del tipo SMA y progreso de la enfermedad

• La mayoría de los niños SMA tipo I, no llegan a los 10 años, recurrentes problemas respiratorios son la principal causa de muerte .

• Tipo II, la enfermedad es estable o progresa lentamente y la esperanza de vida es mayor que SMA tipo I, los pacientes suelen vivir para convertirse en padres y abuelos.

• tipo III esperanza de vida normal o casi normal. Adulto SMA generalmente sólo tiene problemas de movilidad y no afecta a la esperanza de vida.

Atrofia Muscular Espinal (SMA)

• TX: El cuidado es sintomático. Principales áreas a tratar:– Ortopedia - Músculos débiles columna vertebral puede conducir

al desarrollo de cifosis , escoliosis y otros problemas ortopédicos. fusión espinal se realiza a veces en SMA I / II de los pacientes una vez que alcancen la edad de 8-10 para aliviar la presión de una columna vertebral deformada en los pulmones.

– Terapia Fisica y Ocupacional.– Cuidado respiratorio– Atención nutricional - Dificultades en la apertura de la mandíbula,

masticación y deglución de los alimentos. – Cardiologia– Niños con SMA, desarrollo cognitivo un poco más rápido, y en

algunos aspectos su inteligencia está por encima de la media.