Disrrafismo espinal

DISRAFISMO ESPINAL

IPG: LUIS RICO

JOSHUA CACURRI

Universidad Nacional Experimental “Francisco De

Miranda”

Programa De Medicina

Extensión San Cristóbal

EL TUBO NEURAL SE DESARROLLA ENTRE LOS 17 Y 30 DÍAS DESPUÉS DE LA CONCEPCIÓN.

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

• Los DTN son multifactoriales.

• Interactúan factores genéticos y

ambientales.

• Herencia poligénica: efecto

aditivo de genes.

• Algunos son alteraciones

embrionarias muy tempranas.

TIPOS DE DEFECTOS DE TUBO NEURAL

Defecto primario:

1. Constituye el 95%2. Fallo primario del cierre o ruptura del tubo

neural3. Ocurre entre los días 18 y 28 de la gestación4. Esta constituida por 2 lesiones anatomicas: • Caudal : placoda neural abierta

DEFINICIONES

• Espina bífida:

• Malformación del tubo neural que presenta variaciones

• Desde el tipo oculto sin hallazgo hasta la columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.

• Meningocele: el saco que protruye puede contener meninges

• Mielocele: el saco que protruye contiene médula espinal y/o raíces nerviosas

MENINGOCELE:

Disrafismo

Quiste herniario lleno de LCR a través de meninges

Sin tejido nervioso; solo compromiso de la duramadre

PRESENTACIÓN CLÍNICA.

• No producen signos neurológicos porque no comprometen al sistema nervioso central, solo se considerarían un problema estético.

• Localización: en la línea media

• Raquídea (mas frecuente )

• Craneal:

• Occipital (mas frecuente)

• Nasales

• Inter orbitarios

• Recubrimiento:

• Piel normal

• Capa membranosa (es fina que permite translucir su contenido acuoso). Por su fragilidad esta expuesta a romperse, con el riesgo consiguiente de infección bacteriana central.

Meningocele Interorbitario

Meningocele Occipital

Meningocele Raquídeo

DIAGNOSTICO:

• El diagnostico se basa en:

• Determinar la localización

• Características (tamaño) e Integridad del tegumento que las recubra, así como su.

• En el examen clínico indagar :

• Presencia de debilidad o parálisis de las extremidades inferiores

• Trastornos de la sensibilidad e hipotonía del esfínter anal - ausente en esta patología

DIAGNOSTICO:

• Dxs Diferenciales: los liponas y teratomas que se presentan en la línea media y que con frecuencia acompañan al meningocele y al mielomeningocele

• Diagnostico Prenatal:

• Concentraciones elevadas de alfa- feto proteína en el liquido amniótico desde la semana 16 ( > 1 000 ng/mL). En madres de alto riesgo (hijo anterior con malformación, antecedentes de abortos o muerte neonatal, malformaciones del cierre del tubo neural).

• Se debe combinar con otras técnicas como ultrasonografia o RM.

• Cuando se obtiene un ecosonograma en las semanas 18 a 20 y se combina con la determinación de alfa- feto proteína en el liquido amniótico se logra una precisión diagnostica de 99%.

MANEJO Y TRATAMIENTO

• En RN con una envoltura de piel sana:

• Manejo cuidadoso para evitar su ruptura, colocándose en decúbito lateral o ventral.

• Meningocele roto

• Canalizar a servicios especializados para Tratamiento quirúrgico

• Iniciar un manejo vigoroso con antimicrobianos, por la posibilidad de infección meníngea

• El tratamiento quirúrgico:

• Reconstrucción del tubo neural por el cierre de las capas duramadre, piel y en ocasiones aponeurosis; por lo general a pocos dias del nacimiento

• Para lesiones que están recubiertas por piel normal puede retrasarse la reparación por varios meses.

ANEXOS

• Espina bífida - apófisis espinosa y a veces la lamina

• Espina bífida oculta - mancha de vino tinto, pelo

• en un RN con pólipo nasal --> meningocele hasta que no demuestra lo contrario

MIELOMENINGOCELE

DisrafismoQuiste sin cubertura de pielCapa superior = duramadre + tejido + raicesCausa defectos neurológicos

DEFINICIONES

Mielomeningocele: El contenido herniario es la médula y las meninges, la médula

forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la médula.

El LCR empuja a través de la dehiscencia ósea. Este tejido nervioso esta en contacto con una zona intermedia,

una membrana fina, llamada epitelio de transición Cuando no existe esta membrana el tejido nervioso está en

contacto con la piel. (favoreciendo el riesgo de infección y daño del sistema nervioso central). Suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.

MIELOMENINGOCELE

• Masa química formada por la médula espinal, las meninges y o las raíces medulares

• Acompañadas de una función incompleta de los arcos vertebrales que se pueden localizar en cualquier sitio a lo largo de la columna vertebral los pacientes que sobreviven

• Defecto más frecuente

EPIDEMIOLOGÍA

• Afecta a niños y niñas en una proporción casi igual

• En Estados Unidos

• Nacen cada año alrededor de 2500 niños MMC

• Tasa de 6 a9 por 10000 nacidos vivos.

• Del 70% al 90% nacen en familias donde no existe ningún antecedente.

• Del 10% al 20% tienen antecedentes de factores hereditarios, genéticos o ambientales.

• Es más frecuente entre la población hispana y los blancos de origen europeo.

ETIOLOGÍA

• En la mayoría de los casos es multifactorial

• Se han asociado diversos factores de tipo ambiental y genético

• Genético:

• Riesgo de tener otro hijo con MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.

ETIOLOGÍA

• Ambiental:

• Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc.

• Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo.

• Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC.

• Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes, Temazcal, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.

ETIOLOGÍA

• Otros:

• Edad materna menor de 20 o mayor de 40 años.

• Período ínter genésico menos de 1.5 años

• Bajo nivel socioeconómico y educacional de la población.

EMBRIOPATOLOGÍA

Falla en el cierre en cualquier punto del

tubo neural

Formación de un defecto

Escape de LCR del sistema ventricular

primitivo

Falta de distensión de la vesícula rombencefálica

Disminución del efecto inductivo en el

mesodermo circundante

Fosa posterior pequeña

Las estructuras cerebelosas y del tronco

están hacia abajo y otras están herniadas

hacia arriba.

ALTERACIONES ASOCIADAS

• Parálisis sensitivo-motora de grado variable a nivel de extremidades inferiores

• Incontinencia de esfínteres

• Anestesia perineal

• Parálisis fláccida y arrefléxica

• Deformidades músculoesqueléticas de los miembros inferiores

• Pie equino varo

ALTERACIONES ASOCIADAS

• Luxación de caderas

• Vejiga neurogénica

• Colon espástico

• Mayor riesgo de infecciones urinaria

• Reflujo vésicoureteral

• Hidronefrosis

• Fracaso renal:constituye el principal factor de morbimortalidad en estos niños

ALTERACIONES ASOCIADAS

• Hidrocefalia: 80%

• Una de las principales causas de muerte en los primeros años de vida.(2)

• Síndrome de Chiari tipo II:

• Herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (las amígdalas cerebelosas ) y el tronco cerebral a través del forámen magno de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.

DIAGNÓSTICO

• Actualmente el diagnóstico puede realizarse de manera prenatal y postnatal.

• PRENATAL:

• Ecografía:

• Se recomienda realizar un ultrasonido de rutina a toda mujer embarazada a las 16 semanas de gestación, ya que se puede diagnosticar ausencia de los arcos posteriores de la columna vertebral.

DIAGNÓSTICO

• PRENATAL

• Amniocentésis para la detección de Alfafetoproteína (AFP) en líquido amniótico; niveles altos de AFP se correlacionan con DTN.

• Tamiz químico: la detección de AFP en sangre materna, también es posible realizarla actualmente.

DIAGNÓSTICO

• POSTNATAL:

• Exploración clínica completa,

• Permite el detectar una tumoración

quística a lo largo de la

columna vertebral

• Mayor frecuencia a

nivel lumbosacro.

TRATAMIENTO

• Disminuir la incidencia con la administración de ácido fólico

• Dosis de 400mcgr por día en pacientes en edad reproductiva.

• Tres meses antes del embarazo

• Durante el 1er trimestre de gestación.

• En mujeres que ya han tenido hijos con DTN se recomienda duplicar la dosis (800mgrs).

TRATAMIENTO

• Manejo inter y multidisciplinario con la participación de médicos especialistas y personal paramédico.

• Antes de llevarse acabo el tratamiento pre y postquirúrgico se realice una valoración integral que determine:

• Nivel neurológico de la lesión

• Desarrollo psicomotriz

• Malformaciones asociadas

• Evaluación psicosocial y económica

PLASTIA DE LA MASA O TUMOR

• Debe de realizarse dentro de las primeras 24 a 48 hrs después del nacimiento

• Finalidad de liberar a la médula espinal y colocarla en su sitio normal

• Ésta debe ser cubierta con músculo y piel.

• La cirugía temprana ayuda a prevenir el daño adicional que sufren las raíces nerviosas ya sea por infección o trauma.

• Sin embargo el daño a las raíces nerviosas que ya ocurrió no puede ser reversible y la parálisis de las extremidades así como las alteraciones de vejiga e intestino permanecerán presentes de acuerdo al daño previo.

TRATAMIENTO POSTQUIRÚRGICO

• Se debe dar un programa de terapia física de enseñanza a los padres para prevenir secuelas y deformidades.

• Algunos estudios han demostrado que el 70% de los niños afectados serán capaces de caminar con o sin ayuda de aparatos ortopédicos (muletas, ortesis), el resto utilizará silla de ruedas.

OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO INTEGRAL

• Estimular el desarrollo psicomotriz.

• Mejorar la calidad de vida.

• Involucrar a la familia en el tratamiento.

• La prevención de complicaciones (manejo de vejiga e intestino neurogénico, cuidados de la piel) y deformidades.

Dorso lumbar D12L1L2

Ap. Ortopedico, deambulacion a largo plazo improbable

Lumbar L3L4

Puede deambular con aparatos ortopedicos y muletas

Lumbosacra L5S1

Deambula con o sin ap. Ortopedicos cortos en las piernas

Sacra S2S3S4

Deambula sin ap. ortopedicos

LA DIFERENCIA

RAQUISQUISIS

• Forma más grave de la espina bífida

• Ausencia completa de cierre de tubo neural y falta la parte posterior de médula, meninge y vértebras

• En el centro del defecto

• el cono medular (color rojizo descubierto)

• una zona translúcida que si se rompe da salida a L.C.R

• En la periferia

• Zona de transición con hipertricosis o malformaciones angiomatosas

• Se asocia casi invariablemente a hidrocefalia

ALTERACIONES NEUROLÓGICAS

• Paraplejia

• Incontinencia urinaria y fecal

• Malformaciones de miembros inferiores

• Mueren en los primeros días de vida