Enfermedades raras. Síndrome de la Ondina

ENFERMEDADES RARAS

Síndrome de hipoventilación alveolar central congénita o maldición de la

Ondina

ÍNDICE

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

SÍNDROME DE HIPOVENILACIÓN ALVEOLAR

1. Causas, incidencia y factores de riesgo

2. Síntomas

3. Signos y exámenes

4. Tratamiento

5. Complicaciones

¿QUÉ SON LAS ENFERMEDADES RARAS?

También llamadas enfermedadesraras, minoritarias, huérfanas o pocofrecuentes.

Son aquellas con peligro de muerte o deinvalidez crónica que tienen una prevalenciamenos de 5 casos por cada 10.000habitantes.

Enfermedades potencialmente mortales, odebilitantes a largo plazo, de baja

prevalencia y alto nivel de complejidad.

Pueden ser de varios

tipos:

Enfermedades genéticas

Cánceres poco frecuentes

Enfermedades

autoinmunitarias

Malformaciones

congénitas

Enfermedades tóxicas.

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SÍNDROME DE HIPOVENTILACIÓN ALVEOLAR O MALDICIÓN DE LA ONDINA

La respiración en un individuo sano es un procesofundamentalmente automático e inconscientecontrolado por el denominado centro respiratorio.

La zona bulbar es la responsable del control de larespiración, demostrado porque la sección deltronco por debajo de ésta bloquea la respiración y sila sección se produce por debajo de laprotuberancia únicamente existen alteraciones delpatron respiratorio.

El control automáticode la respiración se veinfluenciado por lacortera cerebral enactividades comohablar mediante laestimulación de loscentros respiratorios ysobre las neuronasmotoras que rigen lacontracción de losmúsculos respiratorios.

Durante el sueño larespiración depende ensolo del controlautomático.

La leyenda germánica cuenta sobre elterrible castigo al que una ninfa llamadaOndina condenó a su amante cuandodescubrió que la engañaba. Lo sentenció aser responsable permanente de surespiración, el decir, no podía olvidarse deque debía de respirar ya que podía morirpor falta de oxígeno.

El síndrome de Ondina es una enfermedadcaracterizada por la ausencia congénita delcontrol central de la respiración y por ladisfunción del sistema nervios autónomo.

Significa no dormir nunca, pues al entrar alsueño se pierde la voluntad y con ello elcontrol consciente de la funciónrespiratoria.

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1. Causas, incidencia y factores de riesgo

Normalmente, cuando los niveles deoxígeno en la sangre están bajos o los deldióxido de carbono están altos, hay unaseñal del cerebro para respirar de maneramás profunda o más rápida.

En personas con hipoventilación alveolarprimaria, este cambio en la respiración nosucede.

Parece ser que el causante es un trastornoen la integración de la informaciónproveniente de los quimiorreceptores anivel del tronco del encéfalo.

Por esto, la expresión clínica de laenfermedad se haría más evidente enaquellos momentos en los que el resto de losmecanismos que regulan la respiración seencuentran inoperantes o menos activos.

Este hecho acontece durante elsueño, especialmente durante las fases desueño lento.

La incidencia de esta enfermedad se estima enaproximadamente 1 de cada 200,000 nacimientos.

Es una enfermedad genética de transmisiónautosómica dominante. Se encuentra una mutaciónheterocigótica del gen PHOX-2B en un 90% de lospacientes, se asocia a la enfermedad deHirschprung en un 16% de los casos y se haestablecido un aumento del riesgo de desarrollartumor de la cresta neural con una frecuencia del 2al 10% de los casos.

El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa demortalidad y una dependencia de por vida a laventilación mecánica nocturna.

Sin embargo, gracias a una atención multidisciplinar ycoordinada, los pacientes pueden llevar una vida casinormal.

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2. Síntomas

Los síntomas por lo general empeoran durante lashoras de sueño y usualmente se presentan períodosde apnea (detención de la respiración). Amenudo, los pacientes mismos no se quejan detener dificultad para respirar durante el día.

Los pacientes con esta enfermedad sonextremadamente sensibles a incluso pequeñas dosisde sedantes o narcóticos, las cuales pueden hacerque su respiración ya deteriorada empeore muchomás.

Los síntomas abarcan:

Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno

Somnolencia diurna

Fatiga

Letargo

Dolor de cabeza matutino

Hinchazón de los tobillos

Despertarse con la sensación de no haber descansado

Despertar muchas veces durante la noche.

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3. Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico.Se harán exámenes para descartar otrascausas. Por ejemplo, la distrofia muscularpuede debilitar los músculos de las costillasy el enfisema daña el tejido pulmonar en sí.

Un pequeño accidente cerebrovascularpuede afectar al centro de la respiración enel cerebro.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Gasometría arterial

Radiografía de tórax

Hematocrito y exámenes de hemoglobina en lasangre.

Pruebas de la función pulmonar

Mediciones de los niveles de oxígeno durante lanoche (oxímetría)

Bicarbonato en suero

Estudio del sueño (polisomnografía)

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4. Tratamiento

El enfoque terapéutico debe sermultidisciplinario, aunque irá dirigidoprincipalmente a mantener una adecuadaventilación.

La monitorización es especialmentenecesaria en estos casos dado que puedenno presentar signos clínicos de dificultadrespiratoria ante una situación dehipoxia, por lo que es aconsejable sumonitorización (incluso domiciliaria) conpulsioxímetros y un monitor de CO2espirado.

Se pueden emplear medicamentos que estimulan elaparato respiratorio, pero no siempre funcionan.En algunos pacientes, resulta muy útil la asistenciarespiratoria por medio de dispositivos mecánicos.Asimismo, la oxigenoterapia también puede servirpara unos cuantos pacientes, pero puede empeorarlos síntomas durante la noche en otros.

Para pacientes con mayordependencia, existe laimplantación de unmarcapasosdiafragmático, conexcelentes resultados endeterminadas series decasos, y que permite estarlibre del respirador, almenos durante el día, yrealizar la actividadesbásicas diarias.

Los paciente deben evitar eluso de somníferos u otrosmedicamentos que causensomnolencia.

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5. Complicaciones

El bajo nivel de oxígeno en la sangre puedecausar hipertensión arterial en los vasossanguíneos del pulmón. Esto puede llevar aque se presente insuficiencia cardíaca

derecha.

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Fin!!!