Galactosemia

Galactosemia •Eva Fuentes Terrazas

•Pablo E. Galindo Vallejo

•Isaac Bartniki Navarrete

•Sarah E. Gonzales Rios

•Mariana Rios Gomez

•Berta Riveros Gilardi

•Principal disacárido de la leche

•Fuente mas importante de galactosa

•Se hidroliza en GLUCOSA Y GALACTOSA por la lactasa que esta en las microvellosidades del intestino

GLUCOSA

GALACTOSA

Despues de absorberse en el intestino son transportadas al hígado por la vena porta.

La via metabólica principal de la galactosa implica que se convierta a glucosa por medio de 4 enzimas principales.

•Galactoquinasa

•UDP glucasa: galactosa 1-p uridiltransferasa

•UDP-glucosa 4-epimerasa

•UDP- glucosa pirofosforilasa

Vias metabolicas alternas :

• galactosa reducida a galactitol

•Galactosa oxidada a galactonato

Lactosa

Dieta

lactosa LACTASA

Galactosa

Glucosa

galactoquinasa

Galactosa-1-P UDP-glucosa

UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa

Glucosa 1-P UDP- galactosa

UDP-glucosa 4-epimerasa

Glucólisis

GALACTITOLALDOSA REDUCTASA

Defectos genéticos en el metabolismo de la galactosa

(GALACTOSEMIA)

Deficiencia de

GALACTOQUINASADeficiencia de

UDP-glucosa: galactosa

1-P- uridiltransferasa

GALACTOSEMIA CLASICA

Deficienca de

UDP-glucosa 4-epimerasa

Consecuencias2. Acumulación de metabolitos anteriores al bloqueo metabólico

3. Apertura de las vías metabólicas alternas

Galactosa

galactoquinasa

Galactosa-1-P UDP-glucosa

UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa

Glucosa 1-P UDP- galactosa

UDP-glucosa 4-epimerasa

Por deficiencia de GALACTOQUINASA

•Genes estructurales para la galactoquinasa esta en cromosoma 17

• Pacientes excretan galactosa en la orina

•Elevadas concentraciones de galactosa en la sangre

•Cataratas a edad temprana

•Tratamiento Dieta libre de lactosa

Galactosa

galactoquinasa

Galactosa-1-P UDP-glucosa

UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa

Glucosa 1-P UDP- galactosa

UDP-glucosa 4-epimerasa

Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa

GALACTOSEMIA CLASICA

•Genes estructurales estan en el cromosoma 9

•Concentración elevada de galactosa en la sangre

•Se secreta galactosa en la orina

•En los tejidos se acumula galactosa-1-p

Y galactitol

Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa

GALACTOSEMIA CLASICA

Manifestaciones clínicas vómito

•Transtornos gastrointestinales distensión abdominal

diarrea •Manifestaciones hepatomegaliaDe daño hepático ictericia cirrosis - en algunos casos fatal•Retardo mental

•Cataratas

•Daño renal

La sintomatologia se puede confundir con alergia a la leche.

Lo que atrasa el reconocimiento de la Patologia real

La enfermedad es mortal si no se diagnostica a tiempo y se aplica una dieta libre de lactosa.

Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa

GALACTOSEMIA CLASICA

Patogénesis•Galctosa-1-p acumulada en tejido es el metabolito causante de daño tisular en el hígado,riñones,cerebro y ovarios.

•Cataratas son causadas por Acumulación de galactitol en cristalino

Hipertonicidad resultante en el citoplasma En respuesta hay

incremento de liquido intracelular

Aparición de fibras de cristalino hinchadas

Se rompen y forman vacuolas visibles

Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa

GALACTOSEMIA CLASICA

•En pacientes normales las cifras de galactosa-1-fosfato son:0-45 microgramos/g de homoglobina•En pacientes con galactosemia clásica que están sometidos a una dieta de lactosa sus valores son:100 microgramos/g de hemoglobina

Las cifras mayores de galactosa-1-p en pacientes en tratamiento se debe a dos fuentes: 1-galactosa que no puede ser eliminada por la dieta 2-biosíntesis endógena de galactosa-1-p por glucosa-1-pGlucosa-1-p

UDP- glucosa

UDP glucosa pirofosforilasa

UDP- galactosaUDP-glucosa 4-epimerasa

Galactosa-1-p

UDP glucosa pirofosforilasa

Por deficiencia de UDP-glucosa: galactosa 1-P uridiltransferasa

GALACTOSEMIA CLASICA

Biosíntesis de galactosa-1-p a partir de glucosa-1-pEn pacientes con galactosemia en tratamiento

Mecanismo de autointoxicación

Dieta- no asegura la ausencia de patología

•Progreso intelectual subóptimo mala pronunciación

dificultades visuales - hipogonadismo Inadaptación social - amenorrea primaria o secundaria Disfunción ovárica en mujeres

-disfuncion ovárica

Galactosa

galactoquinasa

Galactosa-1-P UDP-glucosa

UDP-glucosa:galactosa1-P-uridilitransferasa

Glucosa 1-P UDP- galactosa

UDP-glucosa 4-epimerasa

Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa

•Genes estructurales están en el cromosoma 1

• Tiene dos variantes

2. Asintomática- se presenta en eritrocitos y leucocitos

3. Sintomática con caracteristicas clinicas de galactosemia clasica

UDP-glucosa

UDP- galactosa

UDP-glucosa 4-epimerasa

Por deficiencia de UDP-glucosa 4-epimerasa

UDP-galactosa - participa en sintesis de galactocerebrósidos y polisacáridos complejos

•En pacientes normales y pacientes con galactosemia tipo 1 y clasica la UDP- galactosa se forma mediante UDP-glucosa

•Pacientes con galactosemia deficiente de

UDPglucosa 4-epimerasa no se puede formar

UDP- galactosa

DIETA debe de ser parcial

Diagnóstico

•PRUEBAS DE LABORATORIO

-Identificación de galactosa en orina

-Estimación de cifras sanguineas

galactosa

UDP-galactosa

galactosa-1-P

Galactogenesis

GLANDULA MAMARIA

•Las mamas son glándulas túbulo-alveolares de secreción externa.

•Cada glándula está formada por 15 a 20 lóbulos separados entre sí por tejido

conectivo y adiposo.

Estos se dividen en lobulillos y racimos tapizada de células secretoras.

LECHE MATERNA

conducida por túbulos y conductos

hasta los senos lactíferos

se deposita leche - extraída por la succión del niño.

GLANDULA MAMARIA

PARA LA FORMACION DE LECHE

HORMONAS:

PROLACTINA

SOMATOTROFINA

CORTICOIDES

EYECCIONFIBRAS MUSCULARES ALREDEDOR DE ALVEOLOS Y CONDUCTOS LACTIFEROS SE CONTRAEN Y COMPRIMEN

PARA QUE SE LIBERE NECESITA HABER SUCCION QUE GENERE UN REFLEJO NEURO-HORMONAL EN LA ADENOHIPOFISIS

LEY DE “OFERTA Y DEMANDA”

Calostro Los primeros 3/4 díasleche viscosa y amarillenta

•proteínas de fácil absorción•rica en vitaminas

•anticuerpos que protegerán al bebé contra infecciones.

•estimulan los mecanismos de coagulación sanguínea.

Leche de Transición•Después del calostro

•Entre el 3 y 7 dia

•leche materna más blanca y espesa•puede ir acompañada de dolor mamario•aumento de la temperatura materna.

Leche madura

•secreción blanca

•contiene todos los nutrientes que el niño

requiere para su crecimiento y

desarrollo

•proporciona los anticuerpos

•sustancias que protegerán al niño de

las infecciones.

LECHE MATERNACOMPUESTA POR

PROTEINAS:•ALBUMINA•LACTOGLOBULINA

CARBOHIDRATOS:•GALACTOSA •GLUCOSA

LIPIDOS:•ACIDO OLEICO•LINOLEICO•ARAQUIDONICO

VITAMINAS

MINERALES

EXAMEN

1. ¿Por qué se dice que la galactosemia es una enfermedad autosómica recesíva?

2. Menciona que enzima esta ausente en la galactosemia clasica

3. Menciona algunos de los componentes de la leche materna

4. Cual es el metabolito acumulado en tejidos que causa daño tisular a cerebro, riñones, ovarios, higado en la galactosemia clasica.

5. Como tratarias a la galactosemia.

6. Dos signos de la galactosemia clasica no tratada