Hemocromatosis hereditaria-tipo-1

HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA TIPO 1 “DEPENDIENTE –HFE”

Integrantes: Paloma HeinBatían Barría

José Ignacio MuñozMauricio Lira

¿QUÉ ES? Enfermedad Genética: Autosomica Recesiva Aumento absorción hierro sobrecarga Cantidad normal: 2-4 gr

Cantidad en afectados: 20-40 gr

Multifactorial (monogénica + ambiente)

¿QUIÉNES LA PRESENTA?

Hombres mayores de 50 años

Mujeres después de la menopausia

Raza blanca, origen caucásico y céltico

PREVALENCIA 1/200 a1/400 individuos de la población

caucásica Enfermedad hereditaria más común en

Europa

Estudio en Universidad Complutence de Madrid- Lugar: Provincia de Vizcaya, paises bajos- Individuos: 225 varones (21-65 años)- Metodo: Análisis genético

RESULTADOS

GEN HFE

Ubicación: Brazo corto del cromosoma 6 6p21.3

Proteína codificada: HFE

Función: Homeostasis del hierro a través de su unión al receptor de transferrina

Expresión de tipo fisiológica

MUTACIONES GEN HEF Mutación en C282Y

Producida por (845 G→A) Cisteína (C) tirosina (Y)

Mutación H63D Producido por (187 C→G) Histidina (H) Ac. aspártico (D)

Mutación S65C Producido por (193 A→T) Serina (S) Cisteína (C)

Homocigoto para C282Y (90-95%) Heterocigoto C282Y/H63D (5%)

Mutación puntual a

nivel micro.(sustitución

)

Otras mutaciones HFE Homocigotos H63D

no está claro que esta mutación sea capaz por sí sola de dar lugar a la sobrecarga de hierro

S65C se presenta solo compuesta Relacionada con sobrecarga férrica cuando se

asocia con la mutación C282Y en el otro alelo .

PENETRANCIA

C282Y homocigoto 70% expresión fenotípica 30% asintomático Varía a un 95%

Penetrancia incompleta y expresión variable

ETIOPATOGENIADMT1

ferroportina

ferritina

Tranferrina

CUADRO CLÍNICO Inicialmente:

Astenia Disminución del libido y cansancio en general

Etapas tardias: Hígado Páncreas Piel Articulaciones Corazón Sistema endocrino

DIAGNOSTICO Examenes para medicion de sobrecarga de

hierro en la sange y organos: IST Ferritina sérica

Metodos para la confirmación del diagnostico: Pruebas geneticas Biopsia de higado Resonancia magnetica

 TRATAMIENTO

HH primaria Flebotomía

HH secundaria Quelantes de HierroEj: Deferoxamina, deferiprona deferasirox, té

Recomendaciones dietéticas

PRONOSTICO

La HH con diagnostico y tratamientos tempranos tienen una evolución favorable para la calidad y esperanza de vida

BIBLIOGRAFÍA http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=

S1130-01082006001100009

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-99572006000400008#figura2

http://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/hemocromatosis

http://www.hemocromatosis.es/pdf/Guia%20de%20la%20Hemocromatosis.pdf

http://www.onmeda.es/enfermedades/hemocromatosis-diagnostico-1558-6.html

http://www.elsevierinstituciones.com/ficheros/pdf/62/62v11n19a90160368pdf001.pdf

http://www.elsevier.es/es-revista-medicina-clinica-2-articulo-sobrecarga-ferrica-algo-mas-que-13047697