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GENÉTICA¿Qué es la Genética?
Término Griego “GENOS” y significa "raza o generación“.
La genética es una rama de las ciencias biológicas, la cual trata de comprender como la herencia biológica es transmitida de una generación a la siguiente, y cómo se efectúa el desarrollo de las características que controlan estos procesos.
Las bases de la genética moderna las sentó un monje austríaco, Gregor
Mendel (1822-1884).
Del Desarrollo: Se preocupa de cómo los genes controlan el desarrollo de los organismos
La genética se subdivide en:Clásica o Mendeliana: Se preocupa del estudio de los cromosomas y los genes y de cómo se heredan de generación en generación.
Cuantitativa: que analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escalaMolecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Asimismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular.De Poblaciones y Evolutiva: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento.
La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia:
– La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree):
Cualitativos Discretos
Sano HemofílicoRh(+) Rh(-)Lóbulo unido Lóbulo libre (Oreja)
Caracteres Biológicos
Cuantitativos Continuos
EstaturaPresión arterial
Pulso
Acido desoxirribonucleico (Abreviado como ADN o DNA):
Es una macromolécula que se localiza en las células eucarióticas (animales, plantas, y hongos) dentro del núcleo celular, una mínima parte en las mitocondrias, y en los plastos, en caso de tenerlos.
En los organismos procariotas (bacterias y arqueas) lo almacenan en el citoplasma de la célula.
En los virus, el ADN se encuentra en el interior de la cápside, la cual es de naturaleza proteica.
Contiene la información genética necesaria para controlar el funcionamiento, la estructura y el comportamiento en el desarrollo de cada célula viva y de algunos virus siendo el responsable de su transmisión hereditaria de tal forma que puede crear copias casi o exactas de sí mismo.
¿Qué es en el ácido desoxirribonucleico?
Químicamente el ADN esta formado de:
Doble cadena de Nucleótidos:-Azúcar (desoxirribosa)
-Base Nitrogenada
Purinas: GuaninaAdenina
Pirimidinas: Timina Citocina
-Grupo Fosfato
¿Qué es un GEN?
Son las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, física y funcional, de la herencia
Cada gen contiene una parte que se transcribe a ácido ribonucleico (ARN) y otra que se encarga de definir cuándo y dónde deben expresarse.
La información contenida en los genes (genética) se emplea para generar ARN y con ello, proteínas, que son los componentes básicos de las células que se utilizan para la formación de los orgánelos celulares, entre otras funciones.
6,000,000 de pb de DNA en 46
cromosomas condensados
2 mts. Aprox.
Proteínas histonas
nucleosómicasH2A H2B H3 H4
Tetrámero x2
Octámero de histonas
Se enrrolla 1.75 vueltas (146 pb)
+ DNA = nucleosoma. “1er nivel empaq.”
H1 : Necesaria para el plegamiento helicoidal
CROMOSOMAS
Es la forma en que se organiza el ADN dentro de las células, que durante el ciclo celular, se duplican antes de que la célula se divida.
Para formar los cromosomas, se lleva a cabo un empaquetamiento especifico del ADN con diferentes tipos de proteínas. Fig. 1: Interacción de ADN con histonas (en blanco).
Fig. 2: Los aminoácidos básicos de estas proteínas (abajo a la izquierda, en azul) se unen a los grupos ácidos de los fosfatos del ADN (abajo a la derecha, en rojo)
CROMATINA DURANTE INTERFASE
HETEROCROMATINA:Inactiva transcripcionalmente
Forma condensada
Inactiva 90%
Facultativa: A veces condesada, depende del momento funcional
Costitutiva: Siempre condensada.
EUCROMATINA: Cromatina trancripcionalmente activa 10%
Transcripción de un Gen: ARN polimerasa T7 (azul) produciendo un ARNm (verde) a partir de un molde de ADN (naranja)
Lee de 3 a 5 Sin 5 a 3Replicación del ADN
DNA
RNAm
RNAr
RNAt
Ribosomas: Estructura
Subunidad Menor
Subunidad Mayor
Eucariontes : 60s + 40s = 80s
Procariontes : 50s + 30s = 70s
INICIACION:Factores de iniciacion FI+GTPs.u.menor + MET (AUG)Liberación de los FI, llegada de la s.u. mayor. Con 2 sitios: sitio P (peptidil) ocupado por el ARNt-metionina y sitio A (aminoacil) libre para recibir un segundo ARNt .
ELONGACIONenzima peptidil transferasa va uniendo a.a.
TERMINACIONCodón de terminación (RF)Unión de factor proteico de terminación.
Ribosomas
citosol
mitocondria cloroplastos
RER
libres unidos RER
Proteínas citoplasmáticas
“ de mitocondria y cloroplasto
“ nucleares
“ de peroxisomas
Proteínas internas de Retículos y Golgi
“ integrales de memb.
“ de secreción
“ de lisosomas
“ de peroxisomas
Ribosomas
Libres Unidos a RER
Con péptido señal
Sin péptido señal
Con péptido señal
MitosisEs el proceso mediante el cual se reparte equitativamente el material cromosómico entre las dos células hijas
Todos los organismos vivos utilizan la división celular, bien como mecanismo de reproducción, o como mecanismo de crecimiento
Fases de la mitosisInterfase
Gap 0 (G0)
Gap 1 (G1)
Sintesis
Gap 2 (G2)
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Célula Animal Célula Vegetal
Célula Animal Célula Vegetal
Fibras del huso mitótico
Centriolo
Célula Animal Célula Vegetal
Célula Animal Célula Vegetal
Animal Cell Plant Cell
Photographs from: http://www.bioweb.uncc.edu/biol1110/Stages.htm
CitocinesisEs un proceso distinto al de la mitosis, aunque están sincronizados. Consiste en la fragmentación del citoplasma, que se reparte entre las dos células hijas, mediante una serie de procesos distintos, según se trate de células animales o vegetales.
DIVISIÓN CELULARCitocinesis: División del citoplasma en torno a cada nuevo núcleo
asegurando, además, la herencia extracromosómica.
G2 Profase Metafase
Anafase Telofase
CitocinesisCélulas
hijas
-En células animales:
En la región situada entre los dos núcleos se forma un anillo contráctil de haces de microfilamentos de actina y miosina. A medida que el anillo se estrecha, origina un surco de segmentación que termina por estrangular el citoplasma y separar completamente las dos células hijas
-En células vegetales:
La pared de celulosa no permite el estrangulamiento, por lo que la citocinesis ocurre por formación de un tabique de separación (fragmoplasto) que divide a la célula madre en dos células hijas. El fragmoplasto se origina en la zona previamente ocupada por la placa ecuatorial (nombrada en la metafase) a partir de la fusión de microtúbulos y vesículas
Mitosis Mitosis vsvs Meiosis: Meiosis:•Conservativa (2n) -> (2n)
•Una división (2 células hijas)
•No suele haber apareamiento cromosomas homológos (y no quiasma)
•Células no gaméticas
Mitosis Meiosis•Reductiva (2n) -> (n)
•Dos divisiones (4 células hijas)
• Apareamiento cromosomas homológos (y quiasma -> entrecruzamiento)
•Células gaméticas
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