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Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Facultad de medicina
Genética Medica
Marte03
Nombres alternativos
• Sx de Morquio-Brailsford
• Mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV)
Etiología
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS)
Definición
Enfermedad metabólica hereditarias
causada por el déficit de enzimas
lisosómicas que producen acumulación de
mucopolisacáridos en los tejidos.Mucopolisacaridos (MPS) = Glucosaminoglucanos (GAG)
• Mucopolisacaridosis tipo IV A– N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
• Mucopolisacaridosis tipo IV B– β galactosidasa
Etiología
• HAR
• Errores innatos del metabolismo de los GAG: Galactosamina-6-sulfatasa y β galactosidasa
• 1:200 000 nacidos vivos
Cuadro Clínico
Inteligencia Normal
Anormalidades esqueléticas:
Enanismo-tronco corto
Tórax en tonel
Pectus carinatum
Hiperlaxitud articular (hipermovilidad)
Geno valgo (Rodillas grandes e
inestables)
Anomalías en la Posición de lo
Pies (equinovaros)comienza a retrasarse cerca de los 18 meses de edad
Cubitus varummuñecas de las manos
son alargadas y curveadas
fuera
Cuello corto
Carabarbilla prominente, boca
ancha, lengua alargada
Estatura promedio
85-100 cm
Vertebras planas
Escoliosis
Hipoplasia odontoides
(cervicales)
Fémur pequeño
Manifestaciones extraesqueleticas:
Opacidad corneal
Dientes demasiado afectados (esmalte)
Hepatomegalia
Alteración de las válvulas cardiacas
Sordera (100% después de los 20 años)
Problemas Respiratorios
Enfermedades del corazón: problemas
de bloqueo o goteo en las válvulas del
corazón
Suelen fallecer en la 3 o 4 década de la vida.
Diagnóstico
Prenatal
– Amniocentesis
– Muestra de vellosidad Corionica (CVS)
Posnatal
– Tamiz neonatal ampliado
• Errores innatos del metabolismo
– Clínico
– Radiológico
– Excreción de Sulfato de Keratan en orina
Diagnóstico
Tratamiento
• No hay tratamiento especifico– No existe ninguna evidencia científica de que alguna dieta en particular ayude a
las personas con MPS IV
• Sintomático– se dirige manejar los diferentes síntomas de los sistemas afectados, mejorando
el estado general, la calidad de vida del paciente y de su familia, con
intervención de un equipo multidisciplinario (neurología, neumología,
oftalmología, cardiología, ortopedia, fisioterapia y psicología)
Asesoramiento genético
• Información
• HAR
• Riesgo de recurrencia del
25% para cada embarazo
*Claro*Exacto*Con un lenguaje acorde al nivel de comprensión del paciente
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