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1.¿CUÁL ES EL CONCEPTO ACTUAL DE GEN?
Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o
ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la
síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente
proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.
El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y
unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los
genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y
ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. Los genes
están localizados en los cromosomas en el núcleo celular.
2. ¿QUÉ FUNCIÓN REALIZAN EN GENERAL LAS ADN POLIMERASA Y LAS
ARN POLIMERASAS?
la ADN polimerasa actúa en la replicación (autorreplicación o síntesis) del ADN ,
sintetizando 2 hebras idénticas a 2 hebras moldes o templados, a través de un
mecanismo más complejo la ARN polimerasa actúa en la transcripción,
sintetizando un ARN (mensajero, ribosomal o de transferencia) a partir de ADN (de
un trozo de ADN --> gen, u operón) estas enzimas actúan junto a otras enzimas ...
y existen diferentes tipos de estas enzimas en diferentes células (en eucariontes
existen ARNpol I, ARNpol II y ARNpol III ...como ejemplo, las demás enzimas
tienes diferentes tipos).
3. QUE SE ENTIENDE POR DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
MOLECULAR? Basándose sobre las evidencias acumuladas hasta el momento,
Francis Crick proclamó, en una conferencia dada a la Sociedad Británica de
Biología Experimental, lo que se llamó el "dogma central". En esta conferencia se
discute por primera vez la naturaleza del código genético y se propone
lahipótesis de un adaptador y que la información fluye del DNA a las proteínas en
una única dirección. Después de haber publicado su teoría, Crick fue criticado por
usar la palabra "dogma" ya que un dogma es algo que no se pone en duda. Crick
reconoció más tarde que debería haberlo llamado "hipótesis central". Aunque en
ese momento había poca evidencia que apoyase este "dogma", una diversidad de
experimentos han demostrado desde entonces que se cumple, salvo unas pocas
excepciones. La principal excepción al dogma central es un proceso
llamado transcripcióninversa, en el cual la información codificada por
ciertos virus que contienenRNA se transcribe a DNA por la acción de
la enzima transcriptasa inversa, que sería aislada en 1970. El hecho de que la
información fluye del DNA a las proteínas suministró una importante confirmación
de la teoría darwinista de la evolución. Según esta teoría, la selección
natural actúa sobre las variaciones heredables que se encuentran en el DNA. Por
otra parte, el "dogma" suministró una refutación a la opinión de Lamarck, quien
proponía que las características adquiridas durante la vida de un individuo podían
ser heredadas. Hoy sabemos que esas variaciones sólo pueden ser heredadas si
son debidas a cambios en el DNA de los gametos de modo que puedan ser
transmitidos a la siguiente generación
4. QUE SIGNIFICA QUE EL CÓDIGO GENÉTICO ES ALTAMENTE
ESPECIFICO Y AL MISMO TIEMPO DEGENERADO? PUEDE ESTO OFRECER
ALGUNA VENTAJA?
*Especificidad y continuidad
Ningún codón codifica más de un aminoácido, ya que, de no ser así, conllevaría
problemas considerables para la síntesis de proteínas específicas para cada gen.
Tampoco presenta solapamiento: los tripletes se hallan dispuesto de manera lineal
y continua, de manera que entre ellos no existan comas ni espacios y sin
compartir ninguna base nitrogenada. Su lectura se hace en un solo sentido (5' -
3'), desde el codón de iniciación hasta el codón de parada. Sin embargo, en un
mismo ARNm pueden existir varios codones de inicio, lo que conduce a la síntesis
de varios polipéptidos diferentes a partir del mismo transcrito.
*Degeneración
El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad (ver tablas de
codones). Por ejemplo, aunque los codones GAA y GAG especifican los dos el
ácido glutámico (redundancia), ninguno específica otro aminoácido (no
ambigüedad). Los codones que codifican un aminoácido pueden diferir en alguna
de sus tres posiciones, por ejemplo, el ácido glutámico se específica por GAA y
GAG (difieren en la tercera posición), el aminoácido leucina se específica por los
codones UUA, UUG, CUU, CUC, CUA y CUG (difieren en la primera o en la
tercera posición), mientras que en el caso de la serina, se específica por UCA,
UCG, UCC, UCU, AGU, AGC (difieren en la primera, segunda o tercera posición).
De una posición de un codón se dice que es cuatro veces degenerada si con
cualquier nucleótido en esta posición se específica el mismo aminoácido. Por
ejemplo, la tercera posición de los codones de la glicina (GGA, GGG, GGC, GGU)
es cuatro veces degenerada, porque todas las sustituciones de nucleótidos en
este lugar son sinónimos; es decir, no varían el aminoácido menudo como doble
degenerado.
5. SEÑALA LOS ASPECTOS DIFERENTES QUE ENCUENTRAS ENTRE
REPLICACIÓN Y TRANSCRIPCIÓN ¿QUE TIENEN EN COMÚN?
El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN
duplicarse. Esta duplicación del material genético recibe el nombre de replicación
semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN
parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva
cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble
hélice contiene una de las cadenas del ADN parental.
La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética. Durante la
transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una
enzima llamada ARN polimerasa. La transcripción produce ARN mensajero como
primer paso de, en la mayoría de los casos, la síntesis de proteínas. La
transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.
Transcripción del ADN: Cuando una parte de la información contenida en la
molécula de ADN debe ser utilizada en el citoplasma de la célula para la
construcción de las proteínas, ella es transcrita bajo la forma de una pequeña
cadena de ácido ribonucléico: el ARN mensajero (ARNm) utilizando las mismas
correspondencias de base que el ADN visto anteriormente, pero con la diferencia
ya señalada de que la timina es reemplazada por el uracilo. Uno a uno se van
añadiendo los ribonucleótidostrifosfato en la dirección 5´a 3´, usando de molde
sólo una de las ramas de la cadena de ADN y a la ARN polimerasa como
catalizador.
6. QUE ES UNA MUTUACION GENÉTICA? CITA ALGUNOS EJEMPLOS?
En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación
puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No
confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un
gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido
puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la
proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena
polipéptidica de la beta globina da lugar a la enfermedad anemia falciforme
en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas
estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos
tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está
compuesta por 3 cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las
cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan
hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de
colágeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminoácidos: glicina - X - Y
(X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de
aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede
distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal
evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias
severas. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice,
aún cuando haya 2 monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una
enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser
regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal
osteogénesis imperfecta
7. ¿QUÉ SE ENTIENDE POR INGENIERÍA GENÉTICA? CONOCES ALGUNAS
DE SUS APLICACIONES?
La ingeniería genética, se podría definir como unconjunto de metodologías que
permite transferir genes de un organismo a otro y expresarlos (producir las
proteínas para las cuales estos genes codifican) en organismos diferentes al de
origen. El ADN que combina fragmentos de organismos diferentes se denomina
ADN recombinante. En consecuencia, las técnicas que emplea la ingeniería
genética se denominan técnicas de ADN recombinante. Así, es posible no sólo
obtener proteínas recombinantes de interés sino también mejorar cultivos y
animales. Los organismos que reciben un gen que les aporta una nueva
característica se denominan organismos genéticamente modificados (OGM) o
transgénicos. A su vez, la ingeniería genética es lo que caracteriza a
la biotecnología moderna que implementa estas técnicas en la producción de
bienes y servicios útiles para el ser humano, el ambiente y la industria
. En la actualidad, gracias a la tecnología del ADN recombinante, se clonan los
genes de ciertas proteínas humanas en microorganismos adecuados para su
fabricación comercial. Un ejemplo típico es la producción de insulina que se
obtiene a partir de la levadura Sacharomycescerevisae, en la cual se clona el gen
de la insulina en humanos.
Obtención de vacunas recombinantes
El sistema tradicional de obtención de vacunas a partir de microorganismos
patógenos inactivos, puede comportar un riesgo potencial. Muchas vacunas, como
la de la hepatitis B, se obtienen actualmente por ingeniería genética. Como la
mayoría de los factores antigénicos son proteínas lo que se hace es clonar el gen
de la proteína correspondiente.
Diagnóstico de enfermedades de origen genético
Conociendo la secuencia de nucleótidos de un gen responsable de una cierta
anomalía, se puede diagnosticar si este gen anómalo está presente en un
determinado individuo.
Obtención de anticuerpos monoclonales
Este proceso abre las puertas para luchar contra enfermedades como el cáncer y
diagnosticarlo incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas.
8. observa los siguientes esquemas, relativos al funcionamiento de los ácidos
nucleicos,e indica cuales son verdaderos y cuales son falsos:
ADN transcripción ARN V
ADN traducción proteína F
ADN replicación ADN1+ADN2 V
ADN traducción ARN F
9. se realiza el análisis químico de un acido nucleíco y nos va suministrando
progresivamente la información. se escribe a continuación, por orden cronológico,
la información que nos suministran. Conjetura después de cada etapa el tipo de
acido nucleico que se esta analizando, y justifica tu respuesta:
Contiene un hidrato de carbono que es la ribosa
Contiene un 13% de uracilo,un 25% de adenina, un 28% de guanina y un
34% de citosina
Su peso molecular es de 200.000.
R/ El análisis que se está realizando es al acido ribonucleico( ARN o RNA) que
recibe el nombre por la molécula de azúcar contenida en su columna vertical, el
cual está compuesto por ribonucleotidos de adenina, guanina, citosina y
uracilo ,teniendo una sola hélice por lo tanto su peso molecular es de 200.000..
10.¿que quiere decir que en la replicación del ADN una cadena se copia de
forma continua y la otra lo hace de forma discontinua y desfasada?.
R/ CONTINUA: Mediante el extremo 3´ se une el cebador que tiene un OH
libre y a partir de este se une un ADN POLIMERASA, esta es una enzima que
sintetiza la polimerización del ADN agregando bases nitrogenadas.
DISCONTINUA: Se sintetiza por porciones ( fragmento de okasaki) a
medida que se va separando por varios cavadores.
11. CITA ALGÚN MECANISMO DE REPARACIÓN DEL ADN EN EL QUE
INTERVENGAN UN ADN POLIMERASA
Simplemente porque la DNA polimerasa es una enzima que cataliza la
polimerizacion del DNA agregando nucléotidos en el extremo 3' OH libre. Al abrir
la hebra de DNA y generarse la Horquilla de replicación, solo una hebra le permite
a la DNA polimerasa replicar progresivamente e n una hebra ( La que va de 3'--
>5') y la otra hebra quedaría al revéz, es decir desde 5'--3' y la DNa polimerasa no
quedaría con extremos 3' libres. Revisa la estructura del DNA y podrás
comprender mejor porque se pistula la teoría de los fragmentos de okasaki en lo
que respecta a la Hebra Retardada de la replicación.
12. En la purificación de un fragmento de ADN se ha perdido una porción de una
de las dos hebras, quedando la secuencia de bases nitrogenadas como se indica
a continuación. Reconstruye la porción que falta y explica en que te basa para
reconstruirla
ATTACC………..
TAATGGGCCGAATTCGGCTAAGCT
R/
ATTACCCGGCTTAAGCCGATTCGA
TAATGGGCCGAATTCGGCTAAGCT
En la reconstrucción nos basamos en la hebra molde de las bases nitrogenadas.
13. Si el acido nucleico que se estuviera purificando fuera ARN, ¿podrías
reconstruir una porción perdida con la misma facilidad que lo has hecho en la
cuestión anterior? ¿Qué datos necesitarías para intentar dicha reconstrucción?
R/ Si el acido nucleído que se estuviera purificando fuera ARN no podría
reconstruirse una porción perdida con la misma facilidad porque el RN está
compuesto por una sola hebra, debido a que su reconstrucción necesitaría la
hebra molde de ADN 3’- 5’.
14. Defina brevemente los siguientes conceptos:
Nucleótidos nucleótido es un compuesto orgánico que está formado
por una base nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico. Es posible dividir
a los nucleótidos en ribonucleótidos (cuando el azúcar es la ribosa)
y desoxirribonucleótidos (si el azúcar es la desoxirribosa).
Un polinucleótido Los polinucleótidos son cadenas lineales de
nucleótidos en los que los grupos fosfato están esterificados a los hidroxilos
5' y 3' de dos nucleótidos consecutivos. Como consecuencia, cada
polinucleótido contiene únicamente un OH libre en el grupo fosfato en
posición 5' (extremo 5' fosfato) y un OH libre en posición 3' (extremo 3'). Por
convención, la secuencia de los polinucleótidos se representa en el sentido
5' ® 3'. Los dos polinucleótidos presentes en los seres vivos son el ácido
ribonucleico (RNA) y el ácido desoxirribonucleico (DNA).
La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas
que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el
cromosoma eucariótico .
El ARN de transferencia, ARN transferente o ARNt (tRNA en inglés) es
un tipo de ácido ribonucleico encargado de transportar los aminoácidos a
los ribosomas para incorporarlos a las futuras proteínas durante el proceso
de proteica. Brazo aceptor formado por el extremo 5' y el extremo 3', que en
todos los ARNt posee la secuencia CCA, cuyo grupo -OH terminal sirve de
lugar de unión con el aminoácido.
la desnaturalización Se entiende por desnaturalizacion de las
proteinas a la modificación que sufre la estructura de las
proteínas como así también las de los ácidos nucleicos. En el
proceso de desnaturalizacion de las proteinas podemos observar el
cambio de su estructura nativa, como se afectado su funcionamiento y
su cambio de acuerdo a su actividad fisicoquímica.
Un anticodón es una secuencia de tres nucleótidos ubicada en el ARNt,
complementaria al codón ubicado en el ARNm.
15. La siguiente secuencia de bases corresponde a un fragmento de una hebra
de ADN:
3’ T A C C A A C G G C A T 5’ molde
5’ A T G G T T G C C G T A 3’ complementario
5’ A U G - G U U - G C C - G U A 3’ ARNm
metionina valina alanina valina
Hay 4 codones y 4 amonoacidos
16. Imagina que deseas obtener el siguiente tripeptido: HIS-PHE-LYS
¿Puedes fabricar el fragmento de ADN necesario para esta síntesis?
¿Qué posible secuencia de bases utilizarías?
R/ HIS PHE LYS
3’ GTA AAA UUU 5’ ADN
5’CAU UUU AAA 3’ ARNm
Histidina fenilalanina lisina
Histidina : CAU,CAC
Fenilalanina: UUU,UUC
Lisina: AAA,AAG
17. Consultando la tabla de la clave genética, señala el polipeptido que saldría de
este trozo de ADN:
T A C G C T G C G A T A A A C A T T G C T C G A G A T
A T G C G A C G C T A T T T G T A A C G A G C T C T A
A U G - C G A - C G C - U A U - U U G - U A A - C G A - G C U - C U A
Met arg arg thr leu stop arg ala leu
18. ¿qué quiere decir crecimiento5’ 3’
R/ 5’ es el extremo donde esta las cadenas de fosfato
19. ¿Cómo definirías el concepto de mutación?
R/ MUTACIÓN: Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).
20. dibuja la estructura funcionante del operon lac
A SECUENCIA DE ADN DEL OPERÓN LAC de E. coli, el ARNm de los genes
lacZYA, y el gen lac
22. función de los ribosomas en la síntesis de proteínas
La función de los ribosomas es la síntesis de proteínas. Este es el proceso
mediante el cual el mensaje contenido en el ADN nuclear, que ha sido
previamente transcrito en un ARN mensajero, es traducido en el citoplasma,
juntamente con los ribosomas y los ARN de transferencia que transportan a los
aminoácidos, para formar las proteínas celulares y de secreción.
El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla la proteína con los aminoácidos
suministrados por los ARN de transferencia, este proceso se denomina síntesis de
proteínas.
Los polisomas se encargan de sintetizar proteínas de localización celular, mientras
que los ribosomas del RER se encargan de sintetizar proteínas de exportación, o
sea que se irán de la célula hacia otro lugar donde se necesite.
Para la síntesis de proteínas se requiere la unión de una subunidad mayor y otra
menor. Al terminar de fabricar las proteínas, se separan. Cuando vuelven a
sintetizar se unen dos diferentes.
Para la síntesis de proteínas los ribosomas se asocian en grupos mediante un
filamento de unos 2 nm. de espesor. Estos ribosomas asociados se denominan
polisomas, y suelen adoptar una figura en espiral. La subunidad menor queda
hacia el interior de la espiral.
Los ribosomas forman polisomas para realizar cualquier tipo de síntesis proteicas:
tanto la efectuada por los ribosomas libres como la realizada por los asociados a
membranas (RER). En el RER la subunidad mayor es la que se adosa a la
membrana.
El número de ribosomas que forman un polisoma y la longitud de ARN-m que los
une varía según el peso molecular de las proteínas que se va a sintetizar.
Para la síntesis de proteínas, los ribosomas recorren el ARNm desde un extremo a
otro. Por cada tres nucleótidos recorridos, incorporan un aminoácido a la cadena
de proteínas que están sintetizando; aminoácidos que les proporciona el ARNt .
Cuando han completado el recorrido, los ribosomas se liberan del ARNm y suelta
la proteína ya terminada. Mientras se esté sintetizando proteínas, por cada
ribosoma que abandona el polisoma en el extremo final, otro se incorpora en el
inicial, de modo que el ritmo de trabajo del polisoma siempre es complejo.
El ARNt y la cadena de aminoácidos que se está formando se
encuentran en un canal situado en la subunidad mayor
23. Explicar el siguiente esquema:
ADN ARN PROTEINA
R/ Es correcto ADN ARN PROTEINA debido a que el ADN
es transcrito a ARNm y este es traducido a proteínas lo cual realiza la acción
celular.
ADN ARN
Es correcto únicamente en los retrovirus a través de la transcriptasa inversa; es
una enzima tipo ADN polimerasa y su función es sintetizar ADN de doble cadena
utilizando como molde ARN monocateriano.
24. Teniendo en cuenta la tabla del código genético, establece todos los
pasos que conducirán a la síntesis del péptido:
LEUCINA-ALANINA-PROLINA-SERINA-ARGININA-ARGININA-VALINA
5’ AUG CUA GCU CCG AGC CGU AGA GUA 3’ ARNm
3’ TAC GAT CGA GGC TCG GCA UCU CAT 5’ MOLDE
3’ UAC GAU CGA GGC UCG GCA UCU CAU 5’ ARNt
8 pares ARNt
25. la secuencia de bases de una de las hebras de un fragmento de ADN es:
3’ A A T C C G C G C T A T T A T C G T 5’
CONTINUA
5’ T T A G G C G C G A T A A T A G C A 3’
3’ A A T C C G C G C T A T T A T C G T 5’
5’ T T A G G C G C G A T A A T A G C A 3’
DISCONTINUA
Explicar por que la síntesis resulta:
Semiconservativa: porque una hebra pertenece a la cadena anterior y
sirve como molde para formar una nueva hebra.
Bidireccional: porque las hebras son continuas y discontinúan, tiene 2
direcciones diferentes
Discontinua: porque la hebra va de 5’-3’ se forma a partir de varios
cebadores
TALLER DE GENÉTICA
EL CÓDIGO GENÉTICO
LUIS DANIEL POLO ALARCÓN
LIS ESTEFANÍA REVUELTAS UBARNE
TEODORA INÉS CAVADIA
UNIVERSIDAD DE CÓRDOBA
FACULTAD DEL ÁREA DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA BACTERIOLOGÍA
MONTERÍA – CÓRDOBA
2014
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