Roberto Jimenez C.Interno Medicina

Universidad de Chile

ENFERMEDAD DE ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNGHIRSCHSPRUNG

Introducción La enfermedad de Hirschprung (EH) se

considera una enfermedad congénita caracterizada por una ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de Meissner.

Se ubica en el recto principalmente y puede comprometer otros sitios del colon, incluso puede llegar a intestino delgado.

Introducción El compromiso colónico es de distal a

proximal.Alteración de la motilidad intestinal que se

manifiesta principalmente como obstrucción intestinal y constipación crónica.

Clasificación¹ Corto. (80%)Ultra-cortoLargo (20%)

Unión recto-sigmoidea.

(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.

Epidemiología¹´²Incidencia: 1/5000

Varia según la etnia Caucásicos 1,5 x 10.000 Afro americanos 2,1 x 10.000 Hispanos 1,0 x 10.000 Asiaticos o2,8 x 10.000

Recién nacidos de terminoVarones 3-5 : 1

(1) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.

(2) De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60.

Asociaciones Aislado (70%)Restante 30%

Congénitas Síndrome de Down (x10) X fragil NEM tipo IIa

No congénitas Hidrocefalia Agenesia renal Ano imperforado Diverticulo de meckel criptorquidea

Fisiopatología¹5 – 12 semanas

(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of Hirschsprung’s Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.

Fisiopatología

¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

FisiopatologíaLa ausencia de las células ganglionares

ocasiona la pérdida de la inhibición parasimpática con lo que se altera la relajación del segmento afectado¹.

Falta de propagación de la onda de propulsión y una relajación anormal o ausente del EAI.

Aganglionosis, hipoganglionosis y/o desganglionosis.

(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002

Genética Autosómica dominante.Penetrancia incompleta.Expresividad variable.

Expresión clínica La mayoría de los pacientes con EH

presentan síntomas dentro de las primeras semanas de vida.2/3 dentro de los 3 primeros meses80% dentro del primer año

Solo un 10%10% desarrolla síntomas entre los 3-14 años de vida.

Expresión clínica Estreñimiento o constipación

RN: retraso en eliminación meconio mayor a 48 horas.

98% de los RN eliminan meconio antesLos prematuros lo eliminan con mayor

frecuencia mas tarde, pero la EH es infrecuente en este grupo.

EH solo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas.

Expresión clínica¹Ausencia de evacuación de meconio.Distensión abdominal.Vómitos.

¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

Expresión clínica.Constipación crónica

Con dificultad eliminación de deposiciones.

Masas palpables en FIITR sin deposición en ampollaTR sin deposición en ampollaEsfínter anal hipertónico A veces asociado a alteraciones del

crecimiento y desarrollo (anorexia, caquexia, hipoproteinemia y anemia)

Expresión clínica.Enterocolitis Necrotizante¹.

En niños menores de dos añosDilatación progresiva de la pared colónica que

provoca una isquemia con alteracion de los mecanismos absortivos y de defensa.

Estancamiento fecal que facilita proliferacion bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo, Anaerobios, E. coli)

Fiebre, diarrea, distencion abdominal, peritonitis, sepsis.

30% de mortalidad de la HP.

(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.

Diagnostico.Radiología

Abdomen AP-Lateral¹:Distribución anormal de aire intestinal

Recto vació y a veces signos de obstrucción

(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A: Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 – 232.

DiagnosticoEnema baritado.

Sensibilidad 70% y Especificidad 83%¹

Zona estrecha proximal al anoZona de transición semejante a un embudo

Zona proximal dilatadaRetención de contraste por mas de

24hrs¹.(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.

¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

Diagnostico. Manometria ano-rectal.Manometria ano-rectal.Biopsia de la pared rectal o Biopsia de la pared rectal o

intestinal.intestinal.

Manometria¹Dilatación del EAI y contracción del

EAEEH: No se dilata el EAI (se puede

contraer)Especialmente útil en EH ultra-corto.Sensibilidad 91%Especificidad 93%

(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

Biopsia¹Gold-Standard.Sensibilidad y especificidad

cercana al 100%.Sin embargo con los

criterios actuales de indicación de biopsia solo un 12-17% son (+) para EH ².

Toma de muestra.(1) Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s

Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416.(2) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad

Española de Pediatría. Pag. 56-60.

Tratamiento. Es quirúrgico. Está orientado a la remoción del segmento

agangliónico, y anastomosar el segmento normal proximal con el recto distal o canal anal.

La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se confirma el diagnóstico.

Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples enemas evacuantes para descomprimir las asas intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis necrotizante.

La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral juegan un papel importante en el manejo inicial para lograr un estado nutricional adecuado¹.

(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease: Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0

Cirugía.En el primer trimestre de vida se

realiza una colostomía de descarga y en una segunda etapa se reseca el colon afectado. En los niños mayores de tres meses con buen estado nutricional es posible realizar tratamiento quirúrgico definitivo en un solo tiempo.

Complicaciones¹ˆ² Inmediatas

Excoriaciones perianalesIíeo prolongadoDehiscencias de sutura, Obstrucción intestinal Infecciones.

Tardías Enterocolitis necrotizante (25% a 33%).

(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.(2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.

Pronostico.Incontinencia fecalIncontinencia urinariaConstipaciónDisfunción sexualPsiquiátricos

Revista chilena de pediatría

Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002Caso clínico-radiológico para diagnóstico

CRISTIÁN GARCÍA B., ALEJANDRA FANTOBAL R.

Caso clínico. Lactante de 2 meses de edad, de sexo masculino. Constipación desde el período de recién nacido. Obra cada 3 ó 4 días y presenta deposiciones duras. La madre le hace estimulación anal con termómetro,

con lo que logra evacuación. No tiene antecedentes perinatales de importancia, el

embarazo fue normal y nació sin problemas por parto vaginal, tuvo un peso al nacer de 3 370 g y una edad gestacional de 39 semanas. Se alimenta con lactancia exclusiva y el desarrollo pondo-estatural es normal.

Al examen físico, el abdomen está moderadamente distendido, es blando, depresible e indoloro, RHA adecuados.

CASO CLÍNICO

CASO CLÍNICOEn una radiografía de abdomen de

control, efectuada 24 horas más tarde, se observó persistencia de la mayor parte del contraste inyectado en el colon.

Una mano-metría rectal y biopsia rectal fueron compatibles con una Enfermedad de Hirschsprung.

FIN