(12) SOLICITUD INTERNACIONAL PUBLICADA EN VIRTUD DEL TRATADO DE
COOPERACIÓN EN MATERIA DE PATENTES (PCT)
(19) Organización Mundial de la Propiedad Intelectual
Oficina internacional 111111 11111111 11 IIIIII IIIII IIIII
11111 1111 1 1 1 III 11111 IIIII IIIII IIIII 11111 1111 IIIIIII
IIII 1111 1111
(10) Número de Publicación Internacional (43) Fecha de
publicación internacional
14 de mayo de 2010 (14.05.2010) PCT WO 20101052357 A l
(51) Clasificación Internacional de Patentes: QUIERANTE, Carmelo
[ESIES]; CENTRO DE GOlN 33/68 (2006.01) INVESTIGACIONES BIOLOGICAS
(CIB), CI Ramiro
(21) Número de la solicitud internacional: de Maeztu, 9, E-28040
Madrid (ES).
PCTlES20091070483 (74) Mandatario: PONS ARIÑO, Ángel; Glorieta
de Rubén Darío, 4, E-28010 Madrid (ES).
(22) Fecha de presentación internacional: 6 de noviembre de 2009
(06.1 1.2009) (81) Estados designados (a menos que se indique otra
cosa,
para toda clase de protección nacional admisible): AE, (25)
Idioma de presentación: AG, AL, AM, AO, AT, AU, M , BA, BB, BG, BH,
BR, (26) Idioma de ~ublicación: esaañol BW, BY, BZ, CA, CH, CL, CN,
CO, CR, CU, CZ, DE, . ,
DK, DM, DO, DZ, EC, EE, EG, ES, FI, GB, GD, GE, (30) Datos
relativos a la prioridad: GH, GM, GT, HN, HR, HU, ID, IL, W, IS,
JP, KE, KG,
P200803174 KM, KN, KP, KR, KZ, LA, LC, LK, LR, LS, LT, LU, 6 de
noviembre de 2008 (06.1 1.2008) ES LY, MA, MD, ME, MG, MK, MN, MW,
MX, MY, MZ,
(71) Solicitantes (para todos los Estados designados salvo US) :
CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS (CSIC) [ESIES]; CI
Serrano, 117, E-28006 Madrid (ES). CENTRO DE INVESTIGACI~N
BIOMÉDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS (CIBERER) [ESIES]; Cl
- - Alvaro de Bazán, 10 Bajo, E-46010 Valencia (ES). = - = -
(72) Inventores; e - - - (75) Inventores/Solicitantes (para US
solamente): OJEDA - - - = FERNANDEZ, María Luisa [ESIES]; CENTRO
DE
INVESTIGACIONES BIOLOGICAS (CIB), Cl Ramiro - - - de Maeztu, 9,
E-28040 Madrid (ES). BOTELLA = - - - - CUBELLS, Luisa María
[ESIES]; CENTRO DE - - INVESTIGACIONES BIOLOGICAS (CIB), Cl Ramiro
= - - de Maeztu, 9, E-28040 Madrid (ES). BARRIOS, Laura - - = -
[ESIES]; CENTRO TECNICO DE WFORMATICA (CTI), Cl Pinar, 19, E-28006
Madrid (ES). BERNABEU - - - - = - - - - - - - - - - - - - - = - - =
- - - - =
NA, NG, NI, NO, NZ, OM, PE, PG, PH, PL, PT, RO, RS, RU, SC, SD,
SE, SG, SK, SL, SM, ST, SV, SY, TJ, TM, TN, TR, TT, TZ, UA, UG, US,
UZ, VC, VN, ZA, ZM, ZW.
(84) Estados designados (a menos que se indique otra cosa, para
toda clase de protección regional admisible): ARIPO (BW, GH, GM,
KE, LS, MW, MZ, NA, SD, SL, SZ, TZ, UG, ZM, ZW), euroasiática (AM,
M , BY, KG, KZ, MD, RU, TJ, TM), europea (AT, BE, BG, CH, CY, CZ,
DE, DK, EE, ES, FI, FR, GB, GR, HR, HU, IE, IS, IT, LT, LU, LV, MC,
MK, MT, NL, NO, PL, PT, RO, SE, SI, SK, SM, TR), OAPI (BF, BJ, CF,
CG, CI, CM, GA, GN, GQ, GW, ML, MR, NE, SN, TD, TG).
Publicada: - con informe de búsqueda internacional (Art. 21
(3))
(54) Title: METHOD FOR DETECTWG HEREDITARY HEMORRHAGIC
TELANGIECTASIA
(57) Abstract: Method for detecting hereditary hemorrhagic
telangiectasia (HHT) comprising analysis in vitro of the products
of the expression of genes ENG or FLTl and ENG or ANGPT2 in
biological samples ftom patients which moreover permits
subclassifymg variants HHTl and HHT2 of the disorder. In particular
the present invention relates to a kit for molecular detection of
HHT capable of realising the aforementioned detection.
(57) Resumen: Método para la detección de la Telangiectasia
Hemorrágica Hereditaria (HHT) que comprende el análisis in vitro de
los productos de la expresión de los genes ENG o FLTl y ENG o
ANGPT2 en muestras biológicas de pacientes y que, además, permite
sub-clasificar las variantes HHTl y HHT2 de la enfermedad. En
particular, la presente invención se refiere a un kit para la
detección molecular de HHT capaz de llevar a cabo la detección
mencionada anteriormente.
