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8/8/2019 01.- Empaquetamiento y cromosomas
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Biología y Genética
Módulo de Genética
Centro de Genética Humana:
Sonia Margarit,
Alonso Puga,
Marcos Vásquez
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Con respecto a la división celular
¿La distribución del material celulardurante la división es igual para todos los
componentes de la célula?
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¿Por qué es importante que elmaterial genético esté
equitativamente distribuido?
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¿Cómo se logra la distribuciónequitativa de este material?
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Distintos niveles de
compactación del DNA
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Empaquetamiento del ADN yEmpaquetamiento del ADN y
CromosomasCromosomas
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Empaquetamiento del ADNEmpaquetamiento del ADN
El ADN humano es un conjunto de hebras
lineales.
E
l tamaño del genomah
umano es de3,3 x109 pb 1-2 m de longitud.
Es necesario un grado de compactación o
empaquetamiento
y éste tendrá que ser dinámico.
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Nucleosoma
Formado por
Proteínas:
Núcleo proteico con 2copias de c/histona: H2A,
H2B, H3 y H4
Las histonas son
proteínas básicas (ricas
en lisina)
H2A H2B H3 H4
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ADN:
1,75 vueltas de ADN de 146 pb
ADN linker o espaciador se
encuentra asociado a la histona H1
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Fibra de 30 nmFibra de 30 nm
30 nm30 nm
H1H1
Octámero deOctámero dehistonashistonas
1010--11 nm11 nm
ADNADN
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11
22
33
44
55
66
11
22
33
44
5566
solenoidesolenoide
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Requiere de un
andamiaje proteico
(scaffold) necesario
para la estabilización del
cromosoma.
Empacamiento AdicionalEmpacamiento Adicional
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¿La compactación del ADN es uniforme
durante el ciclo celular?
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El ADN en el CicloEl ADN en el Ciclo
CelularCelular
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El ADN en el Ciclo CelularEl ADN en el Ciclo Celular
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Durante la interfase celular el ADN debereplicarse y posibilitar la transcripción.
Y en mitosis y meiosis es necesario que estécompletamente compactado.
el grado de empacamiento no es rígido
y no es homogéneo
El ADN en el Ciclo CelularEl ADN en el Ciclo Celular
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heterocromatina
Eucromatina
Cromatina y act. transcripcionalCromatina y act. transcripcional
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CromosomasCromosomas
Permitir el empacamiento del ADN en un
volumen pequeño, pero que permita la
replicación y transcripción
Mantener la integridad de la hebra de ADN
Asegurar la división exacta de material
genético en la mitosis y meiosis
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Cr omosomas,Cr omosomas, CicloCiclo Celular Celular yy
³Ploidía´³Ploidía´El número de copias de cromosomas en una
célula se conoce como ³Ploidía´ ó ³n´
± Células somáticas normales sonDIPLOIDES (dos copias de cada
cromosoma) ³2n´
± Células germinales maduras son
HAPLOIDES (una copia de cadacromosoma) ³n´
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2n, 2c
2n, 2-4c
2n, 4c
2n, 2c
n: ploidía. c: contenido de ADN
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MorfologíaMorfología
Brazo corto o
p
Brazo largo
o q
centrómero
telómero
telómero
cromosomas homólogos
cromátides hermanas
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Centrómero
Formados por ADN altamente
repetido.
Sitio de anclaje del cinetocoro.
Relevante para la segregación
adecuada (Mitosis y Meiosis).
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MetacéntricoMetacéntrico SubSub--
metacéntricometacéntrico
AcrocéntricoAcrocéntrico
satélitessatélites
Clasificación:Clasificación:
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Telómeros
Formado por ADN repetitivo
Protegen al cromosoma de su degradación.
Mantienen integridad estructural. Aseguran la replicación de los extremos
Mantenimiento de la arquitectura del
núcleo y cromosomas
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Cariotipo
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CariotipoCariotipo
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Bandeo G
Permite diferenciar los
cromosomas
Los cromosomas son
tratados con Giemsa y
tripsina
Dando una tinción debandas claras y oscuras
Tinción
Standard
Bandeo G
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Cariotipo (bandeo G: tripsina/giemsa)
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Representación
esquemática(idiograma) de los
patrones de
bandeo en
cromosomas
humanos
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Nomenclatura:
1q32.2
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